Onfalocele, gastrosquisis, Prune Belly

Summary

Este video aborda defectos en la pared abdominal, como el omfalocele (falla celómica), gastrosquisis y exstrofia vesical. Se exploran sus causas, características clínicas, diagnóstico por imágenes y tratamiento. El omfalocele, defectuoso en la pared abdominal, puede estar asociado con anomalías cromosómicas y otras malformaciones. La gastrosquisis, una anomalía donde los intestinos salen sin membrana protectora, requiere cirugía temprana. También se describe el síndrome de exstrofia vesical, caracterizado por un abdomen flácido y defectos renales. La intervención quirúrgica temprana es crucial para la supervivencia, junto con un manejo adecuado de los órganos afectados.

Takeaways

• 😀 El defecto de la pared abdominal en el centro de la línea media, conocido como falo celos, puede involucrar la extrusión visceral cubierta por una membrana o saco.
• 😀 El falo celos no está asociado con anomalías cromosómicas en el 30-50% de los casos, pero puede estar relacionado con el síndrome de Edwards (trisomía 18).
• 😀 En un 70% de los casos de falo celos, hay un aumento en los niveles de alfa-fetoproteína materna.
• 😀 La tasa de supervivencia en falo celos varía entre el 75-95% si no hay anomalías asociadas, pero puede caer hasta el 67% si el defecto es grande.
• 😀 Los defectos estructurales y cromosómicos aumentan significativamente la mortalidad en casos de falo celos, alcanzando tasas del 80-100%.
• 😀 El síndrome de Whitman y la pentalogía de Cantrell están relacionados con falo celos, y se caracterizan por macroglosia, hipoglucemia, tumores embrionarios, y defectos cardíacos y abdominales.
• 😀 El diagnóstico prenatal de falo celos incluye ultrasonido para observar la herniación y resonancia magnética para evaluar el contenido del saco y la presencia de hipoplasia pulmonar.
• 😀 El tratamiento para falo celos incluye soporte ventilatorio, evitar rupturas del saco, y cirugía para regresar las vísceras al abdomen; la cirugía no es urgente a menos que haya una ruptura del saco.
• 😀 La gastrosquisis es un defecto en la pared abdominal a la derecha del cordón umbilical, donde los intestinos se hernian sin una membrana que los cubra.
• 😀 La gastrosquisis se asocia con un aumento en los niveles de alfa-fetoproteína materna en el 95% de los casos, y la mortalidad es generalmente menor al 10%, aunque se pueden presentar complicaciones graves como sepsis.

Q & A

¿Qué es un defecto en la pared abdominal en la línea media?

Un defecto en la pared abdominal en la línea media puede causar una extrusión visceral en la base del cordón umbilical, la cual estará cubierta por una membrana o saco formado por el amnios y el peritoneo.

¿Qué porcentaje de casos de defectos en la pared abdominal están asociados con anomalías cromosómicas?

Entre el 30% y el 50% de los casos de defectos en la pared abdominal están asociados con anomalías cromosómicas, especialmente con el síndrome de Edwards (trisomía 18).

¿Cómo afecta el tamaño del defecto en la tasa de supervivencia?

La tasa de supervivencia es del 92% si el defecto es pequeño, y puede disminuir hasta el 67% si el defecto es grande. Un mal pronóstico está asociado con anomalías estructurales y cromosómicas.

¿Qué otras anomalías pueden acompañar a los defectos en la pared abdominal?

Los defectos en la pared abdominal pueden ir acompañados de anomalías como el síndrome de Whitman, que incluye macroglosia, hipoglucemia y tumores embrionarios, o el complejo de Cloaca, que involucra defectos en la vejiga, la columna vertebral y los genitales.

¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatal de un defecto en la pared abdominal?

El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografía, donde se observa la extrusión de vísceras a través del defecto y se evalúa la presencia de otras anomalías asociadas. La resonancia también puede ayudar a caracterizar los contenidos del saco y la presencia de hipoplasia pulmonar.

¿Qué complicaciones pueden surgir en los casos graves de defectos abdominales?

En los casos graves, las complicaciones incluyen hipoplasia pulmonar, síndrome de compartimento abdominal, y la necesidad de cirugía para devolver las vísceras al abdomen, con cobertura cutánea y facial.

¿Cómo se diferencia la gastrosquisis de los defectos en la pared abdominal?

La gastrosquisis se caracteriza por un defecto abdominal a la derecha del ombligo, donde los intestinos están expuestos directamente al líquido amniótico sin membrana que los cubra, a diferencia de los defectos en la pared abdominal que están cubiertos por un saco membranoso.

¿Qué factores maternos aumentan el riesgo de gastrosquisis?

Los factores maternos de riesgo para gastrosquisis incluyen la edad joven, el bajo nivel socioeconómico, la malnutrición, el consumo de tabaco y el uso de agentes vasoconstrictores.

¿Cuál es la tasa de supervivencia en casos de gastrosquisis?

La tasa de supervivencia en casos de gastrosquisis es mayor al 90%, aunque puede verse reducida si hay complicaciones como sepsis.

¿Qué es el síndrome de Brownsville y cómo se caracteriza?

El síndrome de Brownsville se caracteriza por una dilatación del tracto urinario, criptorquidia, y una deficiencia en la musculatura de la pared abdominal, lo que da lugar a una apariencia de abdomen en forma de ciruela pasa. Su etiología es controvertida y puede estar relacionada con un defecto mesodérmico o un problema en el saco vitelino.