CAP 9-DEFECTOS CONGÉNITOS Y DIAGNÓSTICO PRENATAL-EMBRIOLOGIA DE LAGMAN-RESUMEN-PODCAST

Summary

En este capítulo de embriología, se aborda el tema de los defectos congénitos y el diagnóstico prenatal. Se explica cómo los defectos estructurales, funcionales y metabólicos afectan al 3% de los nacidos vivos, siendo una causa importante de mortalidad infantil. Se detallan los factores etiológicos, como los ambientales, genéticos y la interacción entre ambos. Además, se explican diversos tipos de malformaciones y los agentes teratogénicos, como virus, agentes físicos y químicos. Finalmente, se presentan las principales técnicas de diagnóstico prenatal, como ultrasonido, amniocentesis, y muestreo de vellosidades coriónicas, esenciales para detectar anomalías en el feto.

Takeaways

• 😀 El capítulo 9 del libro de embriología se centra en los defectos congénitos y el diagnóstico prenatal.
• 😀 Los defectos congénitos incluyen malformaciones estructurales, conductuales, funcionales y metabólicas presentes al nacer.
• 😀 Se destacan tres factores etiológicos principales para los defectos de nacimiento: factores ambientales (15%), factores genéticos (30%) e interacción entre ambos (55%).
• 😀 Las malformaciones menores afectan al 15% de los neonatos y pueden estar asociadas con malformaciones mayores.
• 😀 Las malformaciones ocurren principalmente entre la tercera y octava semana de desarrollo embrionario.
• 😀 Se identifican cuatro tipos de anomalías: disrupción, malformación, síndrome y asociación.
• 😀 Los agentes teratógenos como virus (rubéola, citomegalovirus), toxoplasmosis y sífilis pueden causar defectos como microcefalia, sordera y anomalías cardíacas.
• 😀 Agentes físicos como los rayos X y la hipertermia pueden causar anomalías estructurales como la espina bífida y la anencefalia.
• 😀 Algunos agentes químicos, como el alcohol, el plomo y el mercurio, pueden causar malformaciones en extremidades, retraso en el crecimiento y trastornos neurológicos.
• 😀 El diagnóstico prenatal incluye métodos no invasivos como el ultrasonido y pruebas invasivas como la amniocentesis, el muestreo de vellosidades coriónicas y la cordocentesis para detectar anomalías y trastornos genéticos.

Q & A

¿Qué son los defectos congénitos y cuáles son sus tipos?

Los defectos congénitos son trastornos presentes al nacer que afectan la estructura, función o metabolismo del cuerpo. Se dividen en defectos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos.

¿Cuál es la causa principal de los defectos congénitos?

Los defectos congénitos pueden ser causados por factores genéticos (30%), factores ambientales (15%) y la interacción entre ambos (55%).

¿Qué factores ambientales pueden influir en los defectos congénitos?

Entre los factores ambientales que afectan el desarrollo fetal se encuentran la exposición a agentes teratogénicos, como virus, agentes físicos y químicos, así como la etapa de desarrollo embrionario y la dosis y duración de la exposición.

¿Qué es un teratógeno y qué ejemplos se mencionan en el capítulo?

Un teratógeno es cualquier agente que puede causar malformaciones o anomalías en el desarrollo de un embrión o feto. Ejemplos incluyen el virus de la rubéola, el citomegalovirus, el alcohol, el plomo y los rayos X.

¿Cómo afecta el alcohol al desarrollo fetal?

El alcohol puede causar malformaciones como hendiduras palpebrales pequeñas, hipoplasia maxilar, defectos cardíacos y discapacidad intelectual.

¿Qué es la teratología y qué estudia?

La teratología es el estudio de los trastornos del desarrollo embrionario y fetal causados por teratógenos, tales como virus, agentes físicos, químicos y otros factores externos.

¿Cuáles son los métodos más comunes de diagnóstico prenatal?

Los métodos de diagnóstico prenatal incluyen el ultrasonido, la amniocentesis, el muestreo de vellosidades coriónicas y la cordocentesis. Algunos son invasivos y otros no.

¿Qué es la amniocentesis y qué se analiza en ella?

La amniocentesis es un procedimiento invasivo en el que se extrae líquido amniótico para analizarlo en busca de marcadores genéticos, como la alfa-fetoproteína, y detectar defectos del tubo neural o anomalías cromosómicas.

¿Qué es la alfa-fetoproteína (AFP) y cómo se usa en el diagnóstico prenatal?

La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína producida por el feto y liberada en la sangre materna. Los niveles elevados pueden indicar defectos del tubo neural o embarazo múltiple, mientras que los niveles bajos pueden estar relacionados con el síndrome de Down.

¿En qué consiste el muestreo de vellosidades coriónicas y cuándo se realiza?

El muestreo de vellosidades coriónicas es un procedimiento invasivo donde se obtiene tejido del feto para detectar trastornos genéticos. Se realiza entre la 10ª y 13ª semana de gestación.