Was ist Chorea Huntington? Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.

Summary

Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit, ist eine verheerende, genetische neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im *HTT*-Gen verursacht wird. Sie ist autosomal dominant, was bedeutet, dass die Krankheit mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit an Nachkommen weitergegeben wird. Zu den Symptomen gehören motorische Störungen wie unwillkürliche Bewegungen, kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Probleme wie Depressionen und Angst. Die Krankheit tritt meist im Alter von 30 bis 50 Jahren auf, führt zu fortschreitendem Verlust von Gehirnmasse und endet oft nach etwa 20 Jahren mit schweren Komplikationen. Derzeit gibt es keine Heilung, und die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome.

Takeaways

• 😀 Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit, ist eine genetische neurodegenerative Erkrankung, die etwa 10 bis 15 von 100.000 Menschen in Westeuropa betrifft.
• 😀 Es handelt sich um eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben muss, um die Krankheit an die Kinder zu vererben.
• 😀 Chorea Huntington wird durch ein mutiertes Gen namens HTT auf Chromosom 4 verursacht, das für das Huntington-Protein kodiert.
• 😀 Symptome der Krankheit lassen sich in drei Kategorien einteilen: motorische Symptome, kognitive Symptome und psychiatrische Symptome.
• 😀 Die ersten Symptome treten meist als kognitive und psychiatrische Auffälligkeiten auf, gefolgt von motorischen Symptomen wie der Chorea, einer Tanz-ähnlichen Bewegungsstörung.
• 😀 Chorea Huntington ist eine monogene Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein einziges Gen für die Entstehung der Krankheit verantwortlich ist.
• 😀 Je mehr CAG-Wiederholungen im HTT-Gen vorhanden sind, desto früher manifestiert sich die Krankheit und desto schwerer ist der Verlauf.
• 😀 Der genetische Test auf das mutierte Gen HTT kann in Erwachsenen durchgeführt werden, wobei das Risiko der Erkrankung bei Trägern des mutierten Gens 50 % beträgt.
• 😀 Die Lebenserwartung von Patienten mit Chorea Huntington beträgt nach Ausbruch der Symptome etwa 20 Jahre, wobei Lungenentzündungen und Suizid häufige Todesursachen sind.
• 😀 Aktuell gibt es keine Heilung für Chorea Huntington, und die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf die Linderung der Symptome, nicht auf die Bekämpfung der zugrunde liegenden genetischen Ursache.

Q & A

Was ist Chorea Huntington und wie häufig tritt sie auf?

Chorea Huntington ist eine verheerende, genetische Erkrankung, die etwa 10 bis 15 von 100.000 Menschen in westeuropäischen Ländern betrifft. Außerhalb von Europa ist sie sehr selten, mit der Ausnahme von Venezuela, wo alle Fälle auf denselben Vorfahren zurückzuführen sind.

Wie wird Chorea Huntington vererbt?

Chorea Huntington ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass es genügt, wenn ein Elternteil ein mutiertes Gen trägt, um die Krankheit an die Kinder weiterzugeben. Das Risiko beträgt 50 %, und wenn beide Eltern das mutierte Gen tragen, steigt das Risiko auf 75 %.

Ab welchem Alter treten die ersten Symptome von Chorea Huntington auf?

Die Symptome von Chorea Huntington treten meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf, es gibt jedoch auch Fälle, bei denen die Krankheit schon vor dem 20. Lebensjahr sichtbar wird.

Welche drei Hauptkategorien von Symptomen gibt es bei Chorea Huntington?

Die Symptome lassen sich in drei Kategorien unterteilen: motorische Symptome, kognitive Symptome und psychiatrische Symptome. Zu den ersten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Veränderungen, bevor die motorischen Symptome auftreten.

Welche kognitiven und psychiatrischen Symptome können bei Chorea Huntington auftreten?

Kognitive Symptome beinhalten eine beeinträchtigte Wahrnehmung von Emotionen, eine reduzierte Verarbeitungsgeschwindigkeit und Konzentrationsprobleme. Psychiatrische Symptome umfassen Angststörungen, Reizbarkeit, Depressionen und Suizidneigung.

Was sind motorische Symptome bei Chorea Huntington?

Motorische Symptome beginnen meist mit Chorea, die als bizarre, tanzähnliche Bewegungen beschrieben wird. Später kommen andere motorische Symptome hinzu, wie z. B. die Störung von Bewegungsabläufen und eine verlangsamte Bewegungsausführung.

Wie entsteht Chorea Huntington auf genetischer Ebene?

Die Ursache von Chorea Huntington ist eine Mutation im HTT-Gen auf Chromosom 4. Diese Mutation führt zu einer erweiterten Glutamin-Sequenz im Huntingtin-Protein, das seine normale Funktion verändert und schädlich für Zellen ist, besonders für Nervenzellen.

Was ist die Bedeutung der CAG-Wiederholungen im HTT-Gen?

Das HTT-Gen enthält eine Region mit wiederholten CAG-Trinukleotid-Sequenzen. Je mehr CAG-Wiederholungen ein Individuum hat, desto früher wird die Krankheit manifest. Ab 36 Wiederholungen spricht man von vollständiger Penetranz, was bedeutet, dass die Krankheit mit Sicherheit ausbricht.

Welche Rolle spielt das Huntingtin-Protein bei Chorea Huntington?

Das Huntingtin-Protein spielt eine wichtige Rolle im Nervensystem. Bei Chorea Huntington führt die Mutation dazu, dass das Protein fehlerhaft ist und mit anderen Proteinen interagiert, was die Zellen schädigt und deren Tod verursacht. Dies beeinträchtigt die Gehirnfunktion und führt zu neurologischen Symptomen.

Gibt es derzeit eine Heilung für Chorea Huntington?

Aktuell gibt es keine Heilung für Chorea Huntington. Es gibt nur symptomatische Behandlungen, die darauf abzielen, die Symptome zu lindern, jedoch nicht die zugrunde liegende Ursache zu beheben. Klinische Studien untersuchen derzeit Möglichkeiten, das mutierte Huntingtin-Protein zu eliminieren.