Down Syndrom / Trisomie 21 - Definition, Merkmale, Ursachen & Formen & Unterscheidungen - Genetik

Summary

Das Video erklärt die Genommutation Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, eine häufige aneuploide Veränderung, bei der das 21. Chromosomen dreimal statt zweimal vorkommt. Es diskutiert die damit verbundenen Merkmale wie Gesichtsformveränderungen, körperliche Eigenschaften und erhöhte Krankheitsrisiken. Darüber hinaus wird die Häufigkeit der Mutation im Zusammenhang mit dem Alter der Mutter erörtert und die verschiedenen Unterarten von Trisomie 21, wie freie Trisomie, Translokation, Mosaik-Trisomie und partielle Trisomie, erklärt. Schließlich wird die Bedeutung der pränatalen Diagnostik für diese Mutation hervorgehoben.

Takeaways

• 🧬 Trisomie 21 ist eine aneuploide Genommutation, bei der die Anzahl eines einzelnen Chromosoms verändert ist.
• 🌐 Bei Trisomie 21 ist das 21. Chromosomen dreifach statt zweifach vorliegend, was sich in einem Karyogramm ablesen lässt.
• 🔢 Diese Mutation tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 700 auf.
• 👶 Merkmale von Trisomie 21 umfassen eine markante Veränderung der Gesichtsform, eine gedrungene Statur, angeborene Herzfehler, geistige Behinderungen und eine höhere Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen.
• 🚫 Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Leukämie oder Alzheimer zu erkranken.
• 👵 Die Häufigkeit der Mutation ist mit dem Alter der Mutter zusammenhängt, wobei das Risiko bei älteren Müttern höher ist.
• 🧬 Die meisten Fälle der Mutation sind auf eine Fehlfunktion während der Meiose zurückzuführen, insbesondere auf Nondisjunction.
• 📊 Es gibt vier Unterkategorien von Trisomie 21: freie Trisomie 21, translokations Trisomie 21, Mosaik-Trisomie 21 und partielle Trisomie 21.
• 🌐 Die freie Trisomie 21 ist die häufigste Form und entsteht durch Nondisjunction in der Meiose.
• 🔄 Die translokations Trisomie 21 tritt in etwa 3-4% der Fälle auf und beinhaltet das Anlagern eines Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom.
• 🧩 Die Mosaik-Trisomie 21 ist seltener und entsteht durch Nondisjunction in der Mitose, wobei Zellen unterschiedlich viele Chromosomen 21 aufweisen.
• 🧬 Die partielle Trisomie 21 ist sehr selten und beinhaltet, dass ein Teil eines Chromosoms verdoppelt ist, so dass bestimmte Erbinformationen dreifach vorliegen.

Q & A

Was ist eine Genommutation?

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der DNA-Struktur, die sich auf die Anzahl der Chromosomen auswirkt. In der Falle von Trisomie 21 handelt es sich um eine Aneuploidie, bei der das 21. Chromosom dreifach statt zweifach vorkommt.

Wie häufig tritt Trisomie 21 auf?

Trisomie 21 tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 700 auf.

Welche sind typische Merkmale von Trisomie 21?

Typische Merkmale von Trisomie 21 sind eine markante Veränderung der Gesichtsform, eine eher gedrungene Statur, angeborene Herzfehler, geistige Behinderungen und eine höhere Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen.

Gibt es eine Verbindung zwischen dem Alter der Mutter und der Häufigkeit von Trisomie 21?

Ja, es wird vermutet, dass die Häufigkeit der Trisomie 21 mit dem Alter der Mutter zusammenhängt. Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter.

Wie wird die Meiose beschrieben, die zu einer Genommutation führen kann?

Die Meiose läuft in zwei Schritten ab und beinhaltet zwei Teilungen. In der Meiose 1 werden die Chromosomen voneinander getrennt, in der Meiose 2 die Chromatiden. Eine Fehlfunktion dieser Teilungen kann zu einer Genommutation wie der Trisomie 21 führen.

Was ist Nondisjunction und wie ist sie mit Trisomie 21 verbunden?

Nondisjunction ist ein Fachbegriff für die Nichttrennung von Chromosomen oder Chromatiden während der Meiose. Dies kann zu einer Aneuploidie wie der Trisomie 21 führen, bei der das 21. Chromosom dreifach statt zweifach vorkommt.

Wie viele Unterkategorien gibt es von Trisomie 21?

Es gibt vier Unterkategorien von Trisomie 21: die freie Trisomie 21, die translokations Trisomie 21, die Mosaik-Trisomie 21 und die partielle Trisomie 21.

Was ist die häufigste Form der Trisomie 21?

Die häufigste Form der Trisomie 21 ist die freie Trisomie 21, die mit etwa 95% am häufigsten auftritt.

Was ist die translokations Trisomie 21 und wie häufig tritt sie auf?

Die translokations Trisomie 21 tritt in drei bis vier Prozent aller Fälle von Trisomie 21 auf. Dabei hat sich eines der Chromosomen 21 an ein anderes Chromosom angelagert, was als Translokation bezeichnet wird.

Was ist die partielle Trisomie 21 und wie häufig wird sie diagnostiziert?

Die partielle Trisomie 21 ist sehr selten und tritt in nur wenigen hundert Fällen weltweit auf. Dabei liegt das Chromosom 21 in allen Zellen zweifach vor, aber ein Teil eines Chromosoms ist verdoppelt.

Welche Bedeutung hat die pränatale Untersuchung für die Diagnose von Trisomie 21?

Die pränatale Untersuchung ist ein Teil der routinemäßigen Gesundheitsvorsorge für Schwangere, um zu prüfen, ob das Baby die Trisomie 21 Mutation trägt oder nicht.