GENÉTICA: ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

Zona Fisio

10 May 202006:47

Summary

TLDREl síndrome de Down es un trastorno genético causado por un cromosoma extra en el par 21, identificado por John Langdon Down en 1866. Se estima que ocurre en uno de cada mil nacimientos a nivel mundial, con características fenotípicas como rostro redondeado, estatura baja y tono muscular bajo. Las personas con este síndrome tienen una vida promedio de 50 años, enfrentando mayores riesgos de enfermedades como leucemia y Alzheimer. Este trastorno no es hereditario, sino una mutación aleatoria que puede presentar variabilidad en sus manifestaciones, dependiendo del mosaicismo en las células.

Takeaways

😀 El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra en el genoma humano.
😀 Fue descubierto por Langdon Down en 1866 y es uno de los pocos trastornos genéticos compatibles con la vida.
😀 En EE. UU., se estima que ocurren entre 4,000 y 5,000 nacimientos anuales de bebés con síndrome de Down.
😀 A nivel mundial, aproximadamente uno de cada mil nacimientos presenta este trastorno genético.
😀 Las personas con síndrome de Down suelen mostrar de 6 a 8 características fenotípicas específicas, como cabeza redondeada y estatura baja.
😀 La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down es generalmente de aproximadamente 50 años, aunque algunos pueden vivir más de 60 años.
😀 La mortalidad en adultos con síndrome de Down se relaciona a menudo con enfermedades respiratorias y malformaciones cardíacas, así como con una mayor incidencia de leucemia.
😀 La trisomía 21, que causa el síndrome de Down, es el resultado de un error aleatorio durante la producción de gametos, conocido como no disyunción.
😀 El óvulo es responsable en aproximadamente el 95% de los casos de trisomía 21, debido a la no disyunción durante la meiosis 1.
😀 El síndrome de Down no es hereditario y su impacto depende de la región crítica del cromosoma 21, que contiene genes sensibles a la dosis.

Q & A

¿Qué es el síndrome de Down?
-El síndrome de Down es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un cromosoma extra en el genoma humano.
¿Quién descubrió el síndrome de Down y en qué año?
-El síndrome de Down fue descubierto por John Langdon Down en 1866.
¿Cuáles son las características fenotípicas del síndrome de Down?
-Las características fenotípicas incluyen cabeza redondeada, estatura baja, lengua protruyente, manos anchas y cortas, y tono muscular bajo, entre otras.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down?
-La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down es de aproximadamente 50 años, aunque algunos casos han superado los 60 años.
¿Qué enfermedades son comunes en personas con síndrome de Down?
-Las personas con síndrome de Down son propensas a enfermedades respiratorias, malformaciones cardíacas y tienen una incidencia de leucemia 20 veces mayor que la de la población normal.
¿Qué es la aneuploidía y cómo se relaciona con el síndrome de Down?
-La aneuploidía es la ganancia o pérdida de uno o más cromosomas. El síndrome de Down es una aneuploidía específica conocida como trisomía, debido al cromosoma extra en el genoma.
¿Cómo se origina el cromosoma extra en el síndrome de Down?
-La variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos, en un fenómeno conocido como no disyunción.
¿Qué porcentaje de casos de trisomía 21 se atribuye a la no disyunción durante la meiosis 1?
-Alrededor del 75% de los casos de trisomía 21 se atribuyen a la no disyunción durante la meiosis 1.
¿De dónde proviene principalmente el cromosoma adicional en los casos de síndrome de Down?
-En aproximadamente el 95% de los casos de trisomía 21, el cromosoma adicional proviene del óvulo.
¿Qué es el mosaicismo en el contexto del síndrome de Down?
-El mosaicismo se refiere a la variación en el porcentaje de células con una alteración cromosómica, lo que puede resultar en individuos con diferentes proporciones de células afectadas.