El origen de la trisomía 21| Salud en Corto - Dra Jackie

Summary

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno cromosómico común que afecta a 1 de cada 1,000 nacimientos. Se caracteriza por una copia extra del cromosoma 21, lo que provoca discapacidad intelectual, características físicas distintivas y mayor riesgo de problemas de salud como defectos cardíacos y problemas auditivos. Aunque la esperanza de vida era baja en el pasado, los avances médicos han mejorado significativamente las perspectivas, permitiendo que muchas personas vivan hasta los 50 años o más. La detección temprana a través de pruebas prenatales es clave para ofrecer tratamiento oportuno y apoyo a los afectados.

Takeaways

• 😀 El síndrome de Down es un trastorno cromosómico conocido y estudiado, que afecta aproximadamente a 1 de cada 1,000 nacimientos vivos en todo el mundo.
• 😀 El síndrome de Down se produce cuando existe una tercera copia del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales (una de la madre y otra del padre).
• 😀 Las personas con síndrome de Down pueden presentar discapacidades intelectuales de grado moderado a severo, siendo la principal causa de discapacidad intelectual en el mundo.
• 😀 Entre las características físicas comunes en el síndrome de Down se encuentran los rasgos faciales aplanados, orejas y ojos pequeños, cuello corto y manos y pies pequeños.
• 😀 Además de las características visibles, el 60-80% de las personas con síndrome de Down tienen pérdida auditiva y más del 40% padecen enfermedades cardíacas congénitas.
• 😀 Las personas con síndrome de Down también pueden ser propensas a desarrollar leucemia, hipotiroidismo, apnea obstructiva del sueño, malformaciones renales y problemas del sistema inmunológico.
• 😀 En el siglo 20, las personas con síndrome de Down rara vez superaban los 10 años, pero hoy más del 80% viven hasta los 50 años o más.
• 😀 Nick Craig, una persona con síndrome de Down, es actualmente el individuo con más años de vida, alcanzando los 78 años gracias a los avances médicos.
• 😀 Las mujeres embarazadas deben realizarse pruebas de tamizaje (como ultrasonido y análisis de sangre) entre las semanas 11 y 13.6 de gestación para detectar posibles casos de trisomía 21.
• 😀 El tratamiento para el síndrome de Down incluye el diagnóstico temprano de anomalías congénitas, así como el apoyo de especialistas y fisioterapeutas para el desarrollo cognitivo y físico.
• 😀 A través de terapias como el habla, ocupacional y física, las personas con síndrome de Down pueden alcanzar su máximo potencial y llegar a ser autosuficientes en la vida adulta.

Q & A

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un desorden cromosómico en el que hay una tercera copia del cromosoma 21, lo que provoca una serie de características físicas y de desarrollo, además de discapacidad intelectual.

¿Cuántos cromosomas tiene una persona normal?

Una persona normal tiene 23 pares de cromosomas, 23 provenientes de la madre y 23 del padre.

¿Qué ocurre en las personas con síndrome de Down a nivel cromosómico?

En las personas con síndrome de Down, en lugar de tener dos copias del cromosoma 21 (una de cada progenitor), hay una tercera copia de ese cromosoma, lo que se denomina trisomía 21.

¿Cuáles son algunas características visibles de las personas con síndrome de Down?

Algunas características visibles incluyen implantación baja de las orejas, rasgos faciales aplanados, puente nasal plano, pliegues en las manos, cuello corto, y una talla baja.

¿Qué otras condiciones de salud son comunes en las personas con síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas de salud como déficit auditivo, enfermedades cardíacas congénitas, leucemia, hipotiroidismo, estenosis duodenal, convulsiones, malformaciones renales y apnea obstructiva del sueño.

¿Cómo ha mejorado la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down?

En el siglo XX, las personas con síndrome de Down no vivían más de 10 años. Sin embargo, debido a los avances médicos, actualmente más del 80% de las personas con síndrome de Down viven 50 años o más, y algunos, como Nick Craig, han alcanzado los 78 años.

¿Qué pruebas deben realizarse las mujeres embarazadas para detectar el síndrome de Down?

Las mujeres embarazadas deben realizarse un ultrasonido entre la semana 11 y la semana 13.6 de gestación, además de pruebas sanguíneas para detectar la posible presencia de trisomía 21 en el bebé.

¿Cuál es el tratamiento principal para las personas con síndrome de Down?

El tratamiento se enfoca en la detección temprana de anormalidades congénitas, el apoyo de especialistas, y el uso de terapias físicas y ocupacionales para mejorar el desarrollo cognitivo y físico del niño.

¿Qué terapias son importantes para tratar el síndrome de Down?

Las terapias más importantes incluyen la terapia ocupacional, terapia del habla y fisioterapia. Estas ayudan a desarrollar las habilidades cognitivas y físicas del paciente, permitiéndoles alcanzar su máximo potencial.

¿Pueden las personas con síndrome de Down llevar una vida autosuficiente?

Sí, con el apoyo adecuado, muchas personas con síndrome de Down pueden llegar a ser autosuficientes en la vida adulta, desempeñándose de manera independiente en diversas áreas de la vida.