Investigación y enfermedad mitocondrial

Summary

El video presenta la conmovedora historia de Hugo y Andrés, dos niños diagnosticados con enfermedades mitocondriales, que carecen de cura. A través del proyecto 'Mito Cure', sus familias se involucran activamente en la investigación para encontrar tratamientos personalizados. Se destacan las dificultades que enfrentan estos niños, incluyendo hospitalizaciones y diagnósticos erróneos, así como la unión y esperanza de sus familias. El enfoque en la medicina de precisión en el laboratorio refleja la lucha constante por avanzar en la investigación y el apoyo necesario para mejorar la calidad de vida de los afectados, resaltando la importancia de la financiación y la concienciación sobre estas enfermedades raras.

Takeaways

• 👶 Hugo y Andrés son dos niños de 6 y 4 años con enfermedades mitocondriales, consideradas raras y sin cura.
• 🔬 El proyecto 'Mito Cure' se centra en encontrar tratamientos para enfermedades mitocondriales a través de medicina de precisión.
• 🧬 Se extraen células de la piel de los pacientes para estudiar las mutaciones en el laboratorio y desarrollar tratamientos personalizados.
• 💡 Las mitocondrias son responsables de generar la energía necesaria para el funcionamiento de las células; su fallo afecta especialmente a células del corazón, sistema respiratorio y neuronas.
• 🧠 La neurodegeneración es un síntoma común en pacientes con enfermedades mitocondriales, debido a la alta demanda energética de las neuronas.
• 📅 La familia de Hugo ha estado involucrada en el proyecto desde su diagnóstico y sigue apoyando la investigación.
• ⚠️ Andrés fue diagnosticado con una leucoencefalopatía mitocondrial a los 15 años, tras cinco años de diagnósticos erróneos.
• 👩‍👧‍👦 Las familias afectadas se unen en la lucha por la investigación y buscan financiación para tratamientos y terapias necesarias.
• 💪 Las investigaciones en la Universidad Pablo de Olavide han identificado mecanismos de muchas mutaciones y están en camino de desarrollar tratamientos.
• 📣 Se pide mayor financiación pública para continuar con investigaciones que beneficien a los pacientes y sus familias más allá de la infancia.

Q & A

¿Qué enfermedades tienen Hugo y Andrés?

Hugo y Andrés tienen enfermedades mitocondriales, consideradas raras y sin cura.

¿Cuál es el objetivo del proyecto 'Mito Cure'?

El objetivo del proyecto 'Mito Cure' es encontrar tratamientos personalizados para las enfermedades mitocondriales a través de la medicina de precisión.

¿Qué papel juegan las madres de los niños en el proyecto de investigación?

Las madres, Isabel y Rosa, participan activamente en el proyecto, asistiendo al laboratorio cuando los investigadores lo solicitan y apoyando la investigación.

¿Cómo se obtienen las células de los pacientes para el estudio?

Se extraen células de la piel de los pacientes, un método no invasivo, que luego se convierten en neuronas para el estudio.

¿Qué función tienen las mitocondrias en las células?

Las mitocondrias son responsables de generar la energía que las células necesitan para funcionar correctamente.

¿Cuáles son los síntomas iniciales que presentaron Hugo y Andrés?

Hugo presentó cataratas congénitas y debilidad progresiva, mientras que Andrés mostró irritabilidad y dificultades para mantenerse en pie.

¿Cuánto tiempo tardó en diagnosticarse a Andrés?

Tardaron cinco años en darle un diagnóstico definitivo a Andrés, que resultó ser una enfermedad mitocondrial.

¿Por qué las familias consideran importante la investigación sobre enfermedades mitocondriales?

Las familias creen que la investigación es crucial para encontrar tratamientos y para asegurar que sus hijos no continúen degenerando debido a la enfermedad.

¿Qué solicitan las familias para mejorar la situación de los niños con enfermedades mitocondriales?

Solicitan más financiación pública para la investigación y para ayudar con las terapias necesarias que los niños requieren a lo largo de su vida.

¿Cuál es la situación actual de la investigación en la Universidad Pablo de Olavide?

La investigación ha identificado el mecanismo de muchas mutaciones y se están explorando tratamientos, lo que genera optimismo entre las familias y los investigadores.