Citogenética clínica
Summary
TLDREl script proporcionado ofrece una exhaustiva revisión sobre la citogenética clínica, una especialidad en medicina que estudia las relaciones entre la estructura de los cromosomas y las enfermedades. Se discuten los objetivos de la clase, que incluyen la identificación de componentes en la lectura de cromosomas, la clasificación de estos, y la distinción de anomalías cromosómicas a través de estudios citogenéticos. Se profundiza en la estructura de los cromosomas, su nomenclatura y cómo se visualizan en la metafase para su estudio. Además, se exploran técnicas como la hibridación in situ (FISH) y la hibridación comparativa de ADN (CGH), que son fundamentales para detectar anomalías en el genoma. Se abordan los conceptos de lesiones numéricas y estructurales en los cromosomas, y se describen síndromes asociados con estas anomalías, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y otros. Finalmente, se destacan las implicaciones clínicas de estas condiciones y cómo se pueden utilizar los estudios citogenéticos para el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas. El script concluye con una discusión sobre cómo presentar resultados de pruebas genéticas a pacientes con problemas congénitos, destacando la importancia de la comunicación y la empatía en la atención médica.
Takeaways
- 🧬 La citogenética clínica es un campo que estudia la estructura y el número de los cromosomas para detectar anomalías genéticas.
- 🔬 Los cromosomas son moléculas de ADN largas que contienen genes, y en humanos hay 46 cromosomas organizados en 23 pares homólogos.
- 📊 El cariotipo es una técnica que permite visualizar la disposición ordenada de los cromosomas, lo cual es esencial para su estudio.
- 🔍 Los inhibidores del huso mitótico se utilizan para observar los cromosomas en la metáfase, una fase de la división celular donde están más condensados y visibles.
- 🧵 Los cromosomas están compuestos por brazos cortos y largos, que se subdividen en regiones y bandas, y se unen por un centroméro.
- 📚 La nomenclatura de los cromosomas permite localizar y describir la ubicación de los genes y anomalías presentes en ellos.
- 🔬 FISH (Híbridación In Situ por Fluorescencia) es una técnica que utiliza sondas de ADN marcadas con sustancias fluorescentes para detectar y localizar genes específicos.
- 🧵 Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, lo que implica una variación en el número de cromosomas, o estructurales, que afectan la forma y la cantidad de material genético.
- 🚫 Las aneuploidías son un tipo de anomalía numérica donde el número de cromosomas no es un múltiplo de 23, como en el síndrome de Down (trisomía 21).
- ✂️ Las translocaciones cromosómicas son un tipo de anomalía estructural que implica el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.
- 🚷 Las lesiones cromosómicas, como las divisiones, inserciones y duplicaciones, pueden causar pérdida o ganancia de información genética, lo que puede llevar a enfermedades genéticas.
Q & A
¿Qué son los cromosomas y qué contienen?
-Los cromosomas son moléculas largas de ADN que contienen los genes, cada uno de los cuales codifica para una proteína específica.
¿Cuál es la estructura básica de un cromosoma y cuáles son sus partes?
-Un cromosoma tiene dos brazos, uno corto (petit) y otro largo (q), que se dividen en regiones y bandas. Estos brazos están unidos por un centromere y tienen telómeros en sus extremos.
¿Cómo se realiza la observación de los cromosomas en una célula?
-Para observar los cromosomas, se utilizan microscopios y se hacen observaciones en la fase de mitosis conocida como metaphase, donde los cromosomas están más condensados y fáciles de ver.
¿Qué es un cariotipo y cómo se relaciona con la organización de los cromosomas?
-Un cariotipo es la disposición ordenada de los cromosomas en una célula, lo que permite ver los 23 pares de cromosomas en una vista organizada.
¿Cómo se clasifican los cromosomas según su posición del centro?
-Los cromosomas se clasifican como metacéntricos, acro céntricos, submetacéntricos y telocéntricos, dependiendo de la posición del centro en relación con la longitud del cromosoma.
¿Qué son los estudios citogenéticos y cuáles son sus tipos comunes?
-Los estudios citogenéticos son técnicas para analizar la estructura y el número de los cromosomas. Los tipos comunes son FISH (Híbridación In Situ de ADN) y CGH (Híbridación Genomica Comparativa).
¿Cómo funciona la técnica FISH y para qué se utiliza?
-FISH utiliza sondas de ADN marcadas con sustancias fluorescentes para detectar y localizar regiones específicas de los cromosomas. Se utiliza para identificar anomalías cromosómicas y localizar ciertos genes.
¿Qué es la aneuploidía y cómo se clasifica?
-La aneuploidía es una condición en la que una célula tiene un número anormal de cromosomas. Se clasifica en numéricas, donde varía el número de cromosomas, y estructurales, donde varía la estructura del genoma.
¿Cuáles son las trisomías y qué cromosoma están involucrados?
-Las trisomías son un tipo de aneuploidía en la que una célula tiene tres cromosomas en lugar de dos. Algunas trisomías comunes incluyen la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 y la Trisomía 13.
¿Qué son las translocaciones cromosómicas y cuáles son sus tipos?
-Las translocaciones cromosómicas son intercambios de material genético entre cromosomas no homólogos. Existen dos tipos principales: translocaciones recíprocas, donde hay un intercambio de segmentos entre dos cromosomas, y translocaciones robertsonianas, donde se fusionan los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
¿Cómo se relacionan las anomalías cromosómicas estructurales con las enfermedades?
-Las anomalías cromosómicas estructurales, como las translocaciones, las divisiones, las inserciones y las duplicaciones, pueden llevar a la pérdida o la duplicación de información genética, lo que puede resultar en enfermedades heredadas o condiciones clínicas graves.
Outlines
😀 Introducción a la Citogenética Clínica
El primer párrafo presenta una introducción al tema de la citogenética clínica, destacando los tres objetivos principales que se abordarán: reconocimiento de componentes de la lectura y clasificación de los cromosomas, diferenciación de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos y descripción de diferentes tipos de anomalías cromosómicas. Se menciona la importancia de los cromosomas como moléculas de ADN que contienen los genes, y cómo su organización en pares homólogos en humanos permite la observación detallada a través del cariotipo durante la metáfase. Además, se describe la estructura de los cromosomas, incluyendo sus brazos, regiones, bandas y telómeros, y cómo se nombra cada región y locus genético para localizar y describir anomalías.
🔍 Detalle de la Nomenclatura Cromosómica
Este párrafo se enfoca en la nomenclatura cromosómica, explicando cómo se identifica y nombra cada parte específica del genoma. Se describe el proceso de nombrar una subbanda de un cromosoma siguiendo una secuencia desde el número de cromosoma hasta la subbanda, y cómo se diferencian las bandas y subbandas. Además, se explora la importancia de la nomenclatura para localizar genes y describir anomalías, y cómo se utiliza la misma para identificar la posición de genes específicos, como el gen CFTR, y para entender la organización de los cromosomas en función de la posición del centro en metacéntricos, acrocéntricos y otros tipos.
🧬 Estudios Citogenéticos: FISH y CGH
El tercer párrafo aborda dos estudios citogenéticos comunes: FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) y CGH (Comparative Genomic Hybridization). Se explica cómo la técnica FISH utiliza sondas de ADN marcadas con sustancias fluorescentes para detectar regiones específicas de los cromosomas y cómo su ausencia puede indicar anomalías cromosómicas. También se menciona el uso de diferentes tipos de sondas y cómo la FISH puede revelar translocaciones y duplicaciones genéticas. El CGH, por otro lado, se describe como un método que compara muestras de ADN de un paciente con una muestra de control para detectar duplicaciones o falta de secuencias genéticas, lo que puede indicar trastornos como el síndrome de Down u otras anomalías.
📈 Anomalias Cromosómicas: Numéricas e Estructurales
Este párrafo distingue entre anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Las numéricas implican una variación en el número de cromosomas, como en la polisomía y la aneuploidía, mientras que las estructurales implican una alteración en la estructura del genoma sin cambiar el número de cromosomas. Se definen celdas euploides y aneuploides y se describen trastornos como la triple idea y la tetraploidía. Además, se exploran las aneuploidías, incluyendo la trisomía 21 (síndrome de Down), y se discuten las causas y mecanismos detrás de estas anomalías, como la no disyunción y las translocaciones cromosómicas.
🧩 Anomalias Estructurales y sus Consecuencias
El quinto párrafo se centra en las anomalías estructurales de los cromosomas, que pueden ser desequilibradas o equilibradas dependiendo de si hay pérdida o ganancia de información genética. Se describen las causas comunes, como la alineación incorrecta de los cromosomas homólogos y las roturas cromosómicas. Se explican los tipos de anomalías estructurales, incluyendo translocaciones, deleciones, inserciones y duplicaciones, y se discuten sus efectos clínicos. Además, se presentan síndromes asociados con estas anomalías, como el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Williams y el síndrome de Cri-du-chat.
🏥 Aplicaciones Clínicas y Ejemplos de Análisis Genético
El sexto párrafo explora las aplicaciones clínicas de los síndromes mencionados y cómo se utilizan en la interpretación de resultados genéticos. Se presentan ejemplos de análisis FISH y se pide al espectador que identifique qué síndrome se asocia con una imagen dada. Se discute cómo la interpretación de una prueba genética debe ir acompañada de un examen físico y se destaca la importancia de la comunicación adecuada de los resultados a los pacientes. Finalmente, se ofrece orientación sobre cómo abordar la situación si se entregan resultados genéticos con complicaciones, y se invita a los estudiantes a enviar consultas al correo electrónico proporcionado.
Mindmap
Keywords
💡Citogenética clínica
💡Cromosomas
💡Cariotipo
💡Aneuploidías
💡Translocaciones cromosómicas
💡Síndrome de Down
💡FISH (Híbridación In Situ de Fluorescencia)
💡CGH (Hibridadómica Comparativa Genomica)
💡Síndrome de Turner
💡Síndrome de Klinefelter
Highlights
Se discuten los objetivos de la clase, que incluyen la identificación de componentes en la lectura y clasificación de cromosomas, diferenciar anomalías cromosómicas y describir diferentes tipos de anomalías.
Explicación de la estructura de los cromosomas, incluyendo la organización en 23 pares homólogos y la diferencia entre los pares autosómicos y el par sexual.
Introducción al cariotipo y su importancia para visualizar la disposición ordenada de los cromosomas en la fase de mitosis.
Descripción del proceso para observar cromosomas en microscopio, utilizando inhibidores del huso mitótico para detener la progresión celular en la fase de mitosis.
Importancia de la nomenclatura de los cromosomas para localizar genes y describir anomalías, utilizando la secuencia de escalera desde el número de cromosoma hasta la subbanda.
Métodos de estudio citogenético, como FISH y CGH, utilizados para detectar anomalías cromosómicas a nivel de genes y genoma.
La FISH permite localizar específicamente ciertos genes y detectar anomalías cromosómicas, como la ausencia de una porción de un gen o translocaciones.
El CGH (Hibridacón Genomica Comparativa) se utiliza para detectar duplicaciones o falta de secuencias en el genoma de una muestra comparada con una muestra control.
Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, donde las numéricas implican una variación en el número de cromosomas y las estructurales afectan la estructura del genoma.
Descripción de las aneuploidías, trastornos en los que el número de cromosomas varía, como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 y trisomía 13.
Mencion de síndromes causados por anomalías estructurales, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, relacionados con la región 15q11-q13 del cromosoma 15.
Importancia de las translocaciones, que son intercambios de material genético entre cromosomas no homólogos, y sus efectos en la salud, como en el caso de la leucemia mieloide crónica.
Discusión sobre las lesiones cromosómicas, como las divisiones, inserciones y duplicaciones, y su impacto en la información genética y el desarrollo de enfermedades.
Aplicaciones clínicas de las anomalías cromosómicas, incluyendo el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas, como los síndromes de Williams y del cromosoma 5.
Interpretación de resultados de estudios genéticos, como el FISH, para determinar la presencia de anomalías y su relación con síndromes específicos.
Ejemplo de cómo se utiliza la información del cariotipo para predecir complicaciones en pacientes con problemas congénitos, como en el caso de una lesión en el cromosoma 9.
Importancia de la comunicación y el apoyo al paciente al entregar resultados de estudios genéticos, teniendo en cuenta las posibles complicaciones y el impacto en la salud.
Transcripts
hola qué tal cómo están sólidos a la
costa alumno de tercer año de medicina y
el día vamos a estar haciendo una breve
revisión sobre todo lo que es
citogenética clínica ya saben que si
tienen cualquier duda o consulta me lo
pueden hacer llegar al correo que es
también en pantalla así que empecemos
son los tres objetivos que vamos a ver
hoy día primero reconoce a los
componentes de la lectura y la
clasificación de los cromosomas también
saber diferenciar algunas anomalías
cromosómicas mediante el uso de estudios
hitos genéticos y por último saber
describir los diferentes tipos de
anomalías cromosómicas y con relación
esto es justamente se correlaciona con
el índice aún a pesar de las
generalidades poco los cromosomas
después los estudios fitogenéticos un
par y por último ya las anomalías
cromosómicas
así que empecemos con las generalidades
de la base del éxito genéticas y el
estudio de los cromosomas y es normal y
así que el color poco los cromosomas son
simplemente moléculas largas dna estas
partículas van a dar origen después de
los genes y cada gen va a codificar para
una proteína correspondiente a su vez
los cromosomas en los humanos tenemos 46
que están organizados en 23 pares de
cromosomas homólogos y estos 23 pares
también se van a vivir a su vez en 22
pares de autos o más es decir 44 otros o
más y un par sexual este por sexual ya
puede ser xx hoy x ya y es lo que va a
religión al final en el sexo biológico
y si nosotros queremos visualizar los
cromosomas en una vista más de actividad
tenemos que recordar el cariotipo o
karim grama son palabras intercambiables
y esto no va a ser de referencia más que
a la disposición ordenada de los
cromosomas que es como está viendo en
pantalla estamos observando los 23 pares
ya sea en el caso de los hombres o en
las mujeres y se van a realizar el
número de estos números van a aumentar a
medida que la longitud total de los
cromosomas disminuye observamos que los
cromosomas uno dos tres son más largos
que los demás y la longitud total va
disminuyendo a medida que pasamos
esta organización también tiene otro
tipo de características que ya vamos a
ir viendo a lo largo del vídeo pero lo
principal es que abás con esto sin
embargo para nosotros poder observar a
los cromosomas en esta organización tan
didáctica y tan normal vamos a tener que
observarlos primero al microscopio y
segundo en meta fase porque la meta fase
porque aumenta fase recordemos que
tenemos digamos es la seguridad
principio celular en la que nosotros no
somos van a estar más condensados y esta
máxima condensación nos va a permitir
observarlos de una mejor manera el
microscopio para esto se utilizan
inhibidores del huso mitótico lo que va
a inhibir ya detener la progresión de
simple celular en esta fase de modo que
se puedan observarlo
y así es cómo observaríamos en una vista
ya más adecuada más ajustada a la
realidad en cómo se ven los el cariotipo
observamos de nuevo de los 22 pares de
autos o más y por último en este caso
nos observa bien el par sexual pero lo
que sí podemos diferenciar es que a
medida que aumenta el número de cromos
del par cromosómico disminuye longitud
del mismo
entonces también acordamos un poco de la
estructura básica de los cromosomas
tienen dos brazos un brazo corto también
el min el brazo y un brazo de largo se
le denomina el brazo q cada uno de estos
brazos se va adivinar se va a dividir
por regiones en este caso el brazo corto
solamente tenemos una región y en el
brazo largo tenemos tres regiones cada
región va a poder dividirse en bandas y
en sus bandas de acuerdo a la densidad
de los colores que se observan hay otros
copió en este caso para hacerlo más
didáctico se está viendo entonces
también a las bandas tanto en azul como
en blanco y lo que si nos están viendo
son los turbantes pero es una
subdivisión de las manos que justamente
haremos a continuación a su vez el brazo
corto y el brazo largo están unidos por
un centro mero que como en este caso no
necesariamente debe estar al ciento y
por último se encuentran los telómeros
esos términos son las secuencias dna que
se encuentran en el extremo ya sea del
brazo corto o el brazo largo y eso es lo
que va a dar origen a una nueva
escultura característica de estos el
telómero que se encuentra el brazo corto
se va a denominar petter por pe del
brazo corto y tiene el de número y el
telonero que se encuentra en el brazo
que en el brazo largo se va a denominar
usted por la misma razón simplemente que
para el brazo
entonces nosotros vamos a poder nombrar
este mediante una nomenclatura especial
a cada región del cromosoma decir a cada
locus del cromosoma y recordemos que el
locus es la ubicación de un gen entonces
la función de la nomenclatura va a ser
para simplemente localizar un gen y en
este caso también poder describir alguna
anomalía que esté presente
de nuevo si recordamos la estructura que
está un poco mejor detallada tenemos el
brazo corto por pd pettitte en francés o
sea pequeño y por como de encolar en
inglés
hemos visto que cada brazo va a poder
dividirse en regiones en este caso el
brazo corto tiene tres regiones del
brazo largo tiene cinco regiones y
estamos viendo que también en este caso
la densidad ya sea blanca o negra varía
cada región hemos mencionado que puede
vivirse en bandas y en sus bandas en
este caso tenemos que la región 2 del
promos del brazo corto del cromosoma 13
en este caso tiene dos bandas que de
nuevo se diferencian por la densidad en
este caso la banda 2 tiene 2 sub bandas
que también se diferencia por la
densidad de los colores que son la banda
1 y las sub bandas 2 entonces esta
estructura en escalera nos va a permitir
diferenciar a cada locus a cada gen que
presenta un cromosoma
y para nombrar a una porción específica
del genoma va a ser bastante sencillo lo
único que vamos a hacer va a ser ir en
secuencia desde él en esta secuencia de
escalera desde la porción más grande que
es el número en cromosoma hasta la parte
final es decir la subbanda por ejemplo
veamos este ejemplo en el cual queremos
nombrar esta sub banda 1 de esta región
del cromosoma
primero tenemos que empezar por el
número del cromosoma que en este caso es
el 3 luego vamos a pasar por el brazo
del cromosoma cristeros el brazo corte
el brazo p 3 p luego a la región que es
la región 2 la banda que es la banda 2 y
la subbanda que es la subbanda 1 en la
única diferencia acá porque todo en
secuencia la única diferencia es que la
banda de la sub banda se separan por un
punto
si queremos nombrar a esta sub banda 1
de toda esta región vamos a estar
hablando de 3 p 2 2.1 como ven esta
parte de los dos no se le ve como en
dios porque puede dar origen a
confusiones asimismo no podemos ver
solamente esas urbanas sino también las
bandas en este caso estaba anna de la
que estamos hablando de la banda 3 p 2 2
y la banda 1 en la región los es la
banda 3 p 21 es 120 bastante para cuando
veamos la parte de anomalías
estructurales
entonces un ejemplo por ejemplo es el
gen cftr lo que pica para un canal de
cloro como están viendo nos dan la
localización de este este gen que es el
7 q 31 puntos que implica esto que estar
primero en el cromosoma 7 como estaba
bien dotado
luego en el brazo q es decir en el brazo
largo también va a estar en la región 3
que es esta que estamos viendo acá
también en la banda 1 y en la subbanda 2
creo que se ejemplifica bastante y en
este caso
y así como los cromosomas pueden
organizarse adecuar solicitud también
pueden organizarse puede clasificarse de
acuerdo a la posición del centro pero
como mencionábamos al inicio este
término puede estar al centro pero
también puede estar en diferentes
localizaciones de acuerdo a esta
localización van a tener un nombre
específico los cromosomas metas
céntricos van a ser aquellos cromosomas
que presentan el centro pero en la parte
en la mitad en la parte media de toda la
longitud del cromosoma los cromosomas
acro céntricos van a ser los cromosomas
que presentan su centro número muy cerca
a un extremo del cromosoma los
cromosomas sus metas céntricos van a ser
aquellos que presenten su síndrome no en
una porción que se encuentre entre la
mitad y la punta el cromosoma es decir
como una parte media entre los
promocionalmente a céntricos y los
huevos o masacró céntricos y los
cromosomas de los céntricos van a ser
aquellos cromosomas que se encuentren
cuyo síndrome no se encuentre en el pelo
pero en la parte más vista en el
cromosoma sin embargo esto no va a ser
tan relevante en nuestro caso porque no
se encuentra en humanos
y al inicio también hablábamos de que el
carné tipo se organizaba de acuerdo a la
longitud de los cromosomas y que también
se clasificaba de acuerdo a otras
características no sólo la longitud en
este caso también a la exposición del
centro mero y en esta tabla se observa
bastante justamente los grupos que
estamos viendo acá y en este caso el
grupo a son cromosomas metas céntricos
tanto el grupo b como el grupo c es
decir del cromosoma 4 hasta el 12
van a ser el cromosomas sub meta
céntricos el grupo d son cromosoma sacro
céntricos y el resto se dividen ya
tienen una una característica más
variada
lo que sí hay que recordar que el
cromosoma x pertenece al grupo c es
decir sub meta céntrico y el cromosoma
jr pertenece al grupo g con el cual es
sacro céntrico como están viendo de
nuevo no hay el cromosomas que los
céntricos solamente los tres que están
viendo en pantalla
entonces pasemos hablaría de los
estudios citogenéticos vamos a ver dos
que son los más comunes que son fitch y
el cgh
switch hace referencia por sus siglas en
inglés a la vibración creciente in situ
y está el mecanismo de esta técnica va a
ser mediante el uso de una sonda de nea
es decir simplemente una porción de dna
esta porción de general va a ser puede
ser general
y se va a marcar con una sustancia
fluorescente luego esta sonda se va a
desnaturalizar es decir se van a separar
las dos cadenas de yeso en el arn
y lo que van a hacer va a ser y
brindarse con la región con el gen del
cromosoma target del micro mazón
objetivo en este caso y a liberalizarse
si se encuentra esa región va a a la
sustancia fluorescente y va a mostrar
esa esa coloración característica como
están viendo en pantalla cuál es la
importancia de esto que nos va a
permitir uno como hemos visto son
localizar específicamente ciertos genes
y en el caso de que estos genes no se
encuentren nos van a permitir observar
anomalías cromosómicas a qué me refiero
con esto de que por ejemplo en el caso
de que nosotros tuviéramos una dimensión
de una parte de un gen de un gen que
nosotros estamos buscando cuando en la
sonda se trate de utilizar con esta
porción del gen simplemente no la va a
encontrar por lo que vamos a poder decir
que hay una elección porque no se va a
mostrar la sustancia fluorescente al no
utilizarse con esa porción
también hay distintos tipos de sondas
que se van a poder utilizar las más
comunes son estas son las específicas de
genes de las que hemos estado hablando
ahorita también van a ver son las son
las centroamericanas que generalmente
van a ser sondas de control también van
a hacer una versión gástelo américas que
se van a unir en los extremos de
cromosomas y ya van a ver son los que se
van a pintar el cromosoma completo en el
caso de que encuentren ese gen
entonces hablemos del lado de nuestros
más comunes que tiene el fish en este
caso de mi grave lesiones es decir de
lesiones de una porción de ugel
cuando nosotros utilizamos la sonda
simplemente no se va a poder encontrar
este gen por lo que no se va a mostrar
la fluorescencia crístico de color rojo
que estamos viendo acá en primer lugar
en la flecha blanca estamos viendo
sondas centroamérica como también nos
ven en el centro que en este caso sería
un cromosoma mitad céntrico
probablemente y se observa en ambos
pares de cromosomas o muslos el proceso
más 7
y podemos decir que en este caso los
centros y están presentando decir las
zonas están actuando y sin embargo en la
zona de enea que se va a unir a una
región específica del cromosoma
solamente se encuentra en un par de un
cromosoma o lo que es en este caso en
este cromosoma algo que es el otro cómo
sumamos lo no se encuentra y por eso de
que estamos hablando de una dirección en
este caso de el gen que es el 7 p
cuando hay translocaciones es decir el
movimiento de una gente una porción de
un cromosoma hacia otro cromosoma
también vamos a poder observarlo en este
caso estamos viendo que se ha utilizado
una sonda que pinta el cromosoma entero
como vimos el último por ejemplo
y vemos que en el cromosoma 10 y en el
número 19 aparece no solamente verde que
sería su característica normal sino que
también aparece rosado está este color
rosado es característico del cromosoma
17 entonces que podemos inferir a
particular que había una translocación
de cierta parte dentro un suma 17 hacia
el cromosoma 19
y por último también nos va a permitir
observar la duplicación de ciertos genes
de nuevo en este caso estamos viendo la
sonda centroamérica en ambos cromosomas
homólogos que es la verde y las flechas
nos están indicando en las ondas ya
objetivo que en este cromosoma que
estamos viendo acá se observan dos
puntos es decir pues está correcto sin
embargo cuando vamos al cromosoma
homólogo de éste estamos observando tres
puntos tres fluorescencias que esto nos
indica que hay tres genes iguales en
este cromosoma modelo esto implica que
habría una duplicación de hill y por lo
tanto no y dos sino tres
y vamos a hablar del cgh que es la
hibridación genómica para ti
en este caso se utiliza una muestra de
enea que es nuestra muestra digamos la
muestra del paciente en este caso de un
embrión y la una muestra control en
ambas muestras se van a colocar en una
placa esta placa las muestras y van
ibiza
y lo que generalmente va a dar es un
color amarillo en el caso de que ambas
vuestras civil y si normalmente y es lo
que cuando lo veamos la computadora se
observa a una longitud determinada a una
posición determinada sin embargo qué
pasa si hay una duplicación es decir hay
un exceso de esta porción de dna va a
haber una porción sobrante del dna que
nosotros tenemos en este caso es de
color verde y esto va a hacer que la
computadora detecte este color como
color verde y por lo tanto podríamos
estar hablando de un exceso en ser de
una duplicación probablemente de tener
sin embargo si hay la falta de una
secuencia de una función del genoma
específica en nuestro en nuestra muestra
de enea estamos traerán no se va a poder
izar con el dna control por lo tanto en
línea control solamente se va a ver de
color rojo y así es como lo va a
detectar la computadora como una lógica
como una posición menor a la normal con
y por último hablemos de las anomalías
cromosómicas que vamos a poder vivir las
en dos médicas y estructurales numéricas
en las que lo que varía es el número de
cromosomas y en las estructurales en lo
que varía es la dio cierta estructura
del genoma y el número de cromosomas no
es tan normal
y como mencionábamos entonces las
anomalías como son y las numéricas son
aquellas en las que hay una variación en
el número de cromosomas y para entender
su clasificación tenemos que formar un
concepto que es el de una célula empleo
y de la que es aquella que tiene un
genoma que es múltiple 23 cuyo número de
cromosomas es múltiple 23 46 ó 22 19
cromosomas y una célula que no contiene
un múltiplo de 23 en cuanto a promoción
va a ser conocida como hacer una célula
unemployed y a partir de esto podemos
verificarlo en polvo y 10 en las que hay
un el número de promociones es múltiple
23 sistemas no indios y en provincias en
las que el número en cromosomas no es
múltiplo de 23 como 45 47
repitiendo entonces las políticas de las
polis prohibidas tenemos un conjunto de
cromosomas adicionales y ahora van a ser
46 cromosomas adicionales y la danza
6992 en este caso como tenemos gran
información genética adicional que se va
a modificar van a ver bastantes
anomalías ya sean cardíacas nerviosa y
esto va a originar que la mayoría de las
concepciones poliploides terminen en un
aborto espontáneo y hay dos trastornos
principales que se han identificado que
es la triple idea y la tetrapol eagle a
tener la idea en la que hay tres juegos
de cromosomas decir los 69 cromosomas
como estamos viendo bien en esta imagen
y es causada principalmente por la
dispersa que está aquella condición en
la cual hay dos espermatozoides que
fertiliza un mismo óvulo y esto al final
da origen a los tres juegos de
cromosomas
y la tetraplejia que es aquella en la
que se encuentran cuatro juegos de
cromosomas es decir con 92 cromosomas se
origina principalmente por un fallo
mitótico al inicio del desarrollo
embrionario en la cual todos los
cromosomas migran a un mismo polo de la
célula al final lo que origina
justamente estos cuatro juegos de
cromosomas en todas las células como
misión en la mayoría de estos trastornos
terminan en aborto espontáneo y la
mayoría estas concepciones por lo que la
mayoría de los casos que llegan a nacer
mueren a los pocos días
así como tenemos disponible o ya
mencionamos que teníamos las
aneuploidías en las cuales el número de
cromosomas varía pero no varía
proporcionalmente a 23 sino que son
diferentes los k 21 18 3 podemos
clasificar en dos partes en los autos
son más las en rodillas que sean en
autos o más y las manos rodillas que
sean cromosomas sexuales ya sea en el x
y nadie y la causa más común de las
aneuploidías es que haya una no
distinción es decir que en la meiosis
los cromosomas no se separen y migran a
un solo polo y la célula ya sea un medio
61 o en medios y 2 esto que origina que
al final cuando se vaya a fertilizar con
el ámbito correspondiente terminen en
trisomías en el caso de las células que
han originado o que han recibido todo es
como somos y en monosomías en aquellas
en las que no recibió ningún promoción
así que empezamos a hablar lo de las
aneuploidías que no somos la más común
la trisomía más común es la trisomía 21
o más conocido como síndrome de down en
el que hay tres cromosomas en él
el número 21 en la posición 21 y está en
el síndrome de dawn se pueda
característicamente por tres mecanismos
el primero que hemos visto que es la
noche disyunción que sea en la mayoría
de los casos el 95% la translocación que
es una translocación robinsoniana ya
vamos a ver eso más adelante que está en
el 4 por ciento de los casos en los que
una porción del cromosoma 21 migra se
separa y se atrás lo que hacía
generalmente el cromosoma 14 esto da
origen a que después ya en la
replicación es hayan tres cromosomas 21
y por último los mosaicos en los que
algunas células tienen 46 promoción
algunas células tienen 47 cromosomas
decir hay una mezcla de células
instalación
se le conoce como síndrome de edwards y
como su nombre dice se caracteriza por
que hay tres cromosomas en la posición
18
último en cuanto a los autos son más el
síndrome de pata o que también se conoce
como hizo mí a 13 que presente una fase
es muy característica se origina como
estamos viendo en el cariotipo por tres
promoción más número la posición número
tres
ahora en cuanto a las aneuploidías en
cromosomas sexuales
vamos a ver tres primero la más común
que es el síndrome de turner monosomía
del x en la cuales sólo hay un cromosoma
x no hay cromosoma x adicional y tampoco
hay un jet y uno también tiene una fácil
característica pero generalmente estamos
viendo por ejemplo en esta imagen que
tiene una base del cuello bastante ancha
que es característica del síndrome de
turner
o el síndrome de klinefelter en la que
hay dos cromosomas xy un cromosoma y
esto da origen a que el cariotipo sea 47
x x 10 y no es una condición mortal sin
embargo así se caracteriza por una
estructura bastante alga puede presentar
ginecomastia y en condiciones es
infértil y esto origina que la mayoría
de casos con síndrome de klinefelter se
conozcan en recién cuando acuden acuden
a consultas por infertilidad
y la trisomía x que es la presencia de
tres cromosomas en la 3 x 47 xx y el
carnet tipo es una trisomía es una
condición en la que es bastante benigna
por lo tanto no podemos observar una
característica clínica común
bien tenemos las anomalías cromosómicas
estructurales que es en la que el número
de cromosomas en este caso se va a
conservar sin embargo van a haber
pérdida o duplicación de las partes de
los cromosomas es decir los cromosomas
no van a estar completos o van a tener
información genética adicional y este
tipo de anomalías estructurales se
pueden clasificar en desequilibradas o
equilibradas y de qué depende esto decía
y ganancia o pierre de ganancia pero
difusión o la función se mantiene si es
ganancia o pérdida de función justamente
por la duplicación o por la pérdida de
los cromosomas van a ser desequilibrado
y si no hay pérdida de función van a ser
y se van a llevar equilibradas las
causas más comunes en el caso de las
anormalidades estructurales primero es
la alineación incorrecta de los
cromosomas homólogos en las que no haber
un intercambio en el cruce y mover y
también puede darse por la rotura
cromosómica que en este caso aumenta con
las tornas es decir con sustancias que
van a interferir en el signo celular
y también hemos tenido tres tipos que es
de los que hemos estado hablando durante
el vídeo que van a hacer las
translocaciones que pueden clasificarse
ya veremos las direcciones y las
dúplicas entonces los primeros anomalías
cromosómicas estructurales que vamos a
estudiar son las translocaciones que
hacen referencia al intercambio de
material genético entre cromosomas no
homólogos es decir cromosomas que no se
aparean durante amigos y van a haber dos
tipos las translocaciones recíprocas y
las ramas australianas las recíprocas
son causadas por que hay primero una
ruptura en dos cromosomas diferentes de
esos dos cromosomas no polos luego esta
ruptura de origen hará que se pierda
parte de la información genética y ambos
cromosomas esta información genética que
se pierda se va a intercambiar entre
ambos
justamente por eso el nombre de
traslocaciones recíprocas y va a haber
origen a dos cromosomas uno anormales y
dos que tienen información genética de
dos cromosomas distintos a estos robos o
más anormales ocasionados por las
traducciones recíprocas se les va a
eliminar cromosomas derivados y estarán
de ocasiones roberts - son causadas
porque primero se pierde el brazo corto
en dos cromosomas acreciente como
recuerden que los cromosomas otros
céntricos son aquellos en los que el
centro - se encuentra
muy cerca del extremo del brazo corto
del cromosoma justamente este brazo con
tal como suma va a tener muy poca
información y es por eso que las
translocaciones robertson ya la
generalmente no originan mayor
complicación que pasa luego de que se
pierde el brazo corto de estos dos
cromosomas los brazos largos los brazos
que van a quedar libres y se van a
fusionar entre sí lo que va a dar origen
de nuevo a un cromosoma que tiene
información genética de dos cromosomas
distintos
es importante recalcar acá que los
cromosomas se crucen ticos que las
translocaciones robertson dianas se
limitan solamente a cromosoma sacro
céntricos que son 5 el 13 14 en 15 el 21
y el 22 lo segundo mencionar es que los
portadores de las locaciones recíprocas
y robert son dianas generalmente no van
a tener mayores complicaciones porque
porque en el primer caso en las
recíprocas la información genética se
mantiene simplemente que está en
cromosomas distintos y en el caso de la
segunda en la rula de soriana los brazos
cortos que se pierden no tienen mucha
información porque son como soma sacro
céntricos y la información genética
principal se mantiene en los cromosomas
garros que se fusionan al final
y vamos a ver los ejemplos principales
dos enfermedades que son causadas por
este tipo de transformaciones lo primero
que darle ucb amiloide crónica que como
su nombre hace referencia a una
proliferación anormal es decir hay un
cáncer de los glóbulos blancos que se
origina en la médula 2 y por eso el
nombre de mieloide porque esta causa de
la leucemia meloide crónica una
translocación recíproca entre el
cromosoma 9 y el cromosoma 22 que es lo
que pasa que vamos de una ruptura en
ambos cromosomas en el caso del
cromosoma 9 la lectura del avilés y en
el caso del cromosoma 22 a la altura del
bcr como sea en cuenta en ambos es en el
brazo el largo luego esta información
genética se va a intercambiar y por eso
es una translocación recíproca la
porción del cromosoma 9 el que tiene el
gen hábil de migrar hacia el cromosoma
22 y se va a originar en el bcr abl
este esta proteína codificada por este
ejemplo cr que le va a ser una proteína
que va a interferir con la división
celular de los leucocitos y esto va a
dar una proliferación descontrolada
dando origen a una gran cantidad de
leucocitos justamente por eso la
leucemia a este cromosoma 22 alterado
que contiene al hombre sea a vélez se le
va a denominar cromosoma l aquila
edifico
esto es en cuanto a las tres ocasiones
recíprocas de estar en ocasiones
robertson llanas y lo mencionamos hace
un momento eran causa el 4 del 4% de
personas con síndrome de down que es lo
que ocurre en las transacciones roberts
soñadas hay una función de los brazos
largos de tanto el cromosoma 13 que
embarga también vuestra del 14 y del
cromosoma 21 como estamos viendo acá en
este caso estamos viendo una persona
portadora con más de este extras
locación por lo que no tiene mayor
problema sin embargo si esta persona
portadora tiene en un futuro tener hijos
este cromosoma anormal porque es un
cromosoma resultado una transformación y
por lo tanto va a ser anormal va a tener
que hacer niños y debaten a que
aparearse con el cromosoma en su pareja
luego por distintos tipos de segregación
puede dar origen a personas normales a
personas portadoras pero también puede
dar origen es justamente lo que causa el
final el 4% de personas con síndrome
lado
ahora hay tres tipos más de anomalías
estructurales las divisiones las
inserciones y las duplicaciones que es
mucho más sencillo entender las
elecciones es simplemente la pérdida de
material genético de un cromosoma por lo
que disminuye la longitud pero no sólo
el dinero la longitud sino que al plano
de la información genética se pierde en
proteínas importantes y esto puede ser
causa de muchas enfermedades también hay
un tipo una subdivisión de las
direcciones que son las micro de
lesiones que es cuando la cantidad de
información genética el número de pares
de gases que se pierde es menor aquí si
a 500 mega bases
segundo están las inserciones que
simplemente la inserción de una porción
de un cromosoma en este caso el
cromosoma 4 en el cromosoma 20 y por
último las duplicaciones de una región
genética en el mismo cromosoma
un dato importante a tener en cuenta es
que las direcciones al perder
información genética al perder
información importante que al final va a
codificar para ciertas proteínas pueden
tener condiciones clínicas
complicaciones mucho más graves que las
inserciones y las de led y las
duplicaciones
en cuanto a las aplicaciones clínicas de
estos síndromes de elección vamos a ver
5 que son quizás las 5 más principales
primero amigos del síndrome de prader
willi y el síndrome de angelman como ven
ambos se caracterizan por una doble de
lesión en las regiones 15 11 y martes 15
cv 13 cromosoma 15 brazo largo región 1
banda 1 y banda 3 en el caso de la
segunda lesión
simplemente será una diferencia en que
el síndrome de prader willi ocasiona
cuando la división está en el caso en el
cromosoma de origen paterno el blossom a
15 origen paterno y el síndrome de año
el mencionado ocasionar cuando la
dirección está en el cromosoma 15 pero
de origen materna una forma fácil de
recordar es que para erwin y comienza
con pm paterno yanier mantiene la m de
vaca
ambos casos ambos síndromes van a tener
una caracterizada por una discapacidad
intelectual sin embargo las personas que
presenten el síndrome de prader willi
generalmente van a tener estatura baja
hipotonía es decir un bajo tono muscular
y una fase es característica como
estamos viendo acá y las personas con
síndrome de angelman van a presentar
ataxia una risa incontrolada que es
justamente algo por lo que se sospecha
esa condición y convulsiones el síndrome
de georges se da por una dirección de la
región 21 11
esta característica técnicamente por una
triada que son las anomalías cardíacas
en ti grupo clásico es decir un bajo
desarrollo del timo en la época del cl
los dos últimos sobre síndrome de
williams y el síndrome de tríos ya el
síndrome de williams es ocasionado por
una lesión en la región 71 y dos
características principales que presenta
son la discapacidad intelectual y la
estenosis valvular
por último el síndrome de eclipse que
también se le conoce como el síndrome de
la dirección del síncope porque se
pierde el brazo corto del cromosoma 5
también se le conoce como el llanto de
movilidad de datos y justamente una de
las características clínicas que
presentan
aperitivo pasamos a los preguntas
tenemos 2 la primera es se muestra un
fish y una imagen corresponde a un
casting de viático de los siguientes
síntomas cual presentará con mayor
probabilidad de durar 5 segundos para
que piensen pueden darle pausa el vídeo
ok entonces avanzamos y la respuesta era
la clave ser muy plástico porque lo
primero que tenemos que hacer cuando nos
dan un examen genético es interpretarlo
es decir no habla primero fish y después
una imagen animada en el físico que nos
marcan nos marcan un par de cromosomas
homólogos específicamente el par número
22 y observamos que en ambos como somos
óvulos hay dos tipos de sondas una sonda
verde y una sombra roja el caso de la
sonda verdad vemos dos pares uno en cada
cromosoma molo este implica que
probablemente sea una sonda control ya
que se encuentra normal y gamos y
también nos muestran una asonada de x
roja en la que en un cromosoma málaga si
se encuentra en un bar y en el otro
promocionó no sólo se encuentra en o no
que nos implica esto cuando solamente
tenemos una sonda que se muestra y no
son dos que había una probable de lesión
ya tenemos que hay una división en el
cromosoma 22 pasemos a la siguiente
imagen en la siguiente imagen nos
muestra un cromosoma normal y después un
cromosoma que ha tenido una agresión que
se va que en la parte negra también
porque está más corto que el arriba
y vemos que esta luna hay una dirección
primero en el brazo largo en el brazo
y después en la región 11.2 cuál es el
síndrome que está causado por una lesión
en el cromosoma 22 y en la región 1 1
punto es decir una dirección 22 y 11
puntos el síndrome de georg con este
síndrome lo único que tenemos que saber
era cuáles son sus características
clínicas más comunes que son 3 la tríada
que habíamos mencionado las anomalías
cardíacas en tipo plástico y la época
dicen y es por esto que es el plan los
demás claves corresponden a otros
síndromes que también hemos visto
estamos en la segunda y última pregunta
nos dicen si al entregar los resultados
de éxito genética en los pacientes con
problemas congénitos solo que no esta
información al paciente presentará
probablemente mayores complicaciones
de igual forma tienen cinco seguros para
responderla un buen pausa vídeo
entonces avanzamos en este caso la clave
era apelar a un cariotipo 46 xx con una
lesión en el cromosoma 9 en el brazo
corto y en la región 11 porque embrión
work porque sabemos que una de lesión va
a causar pérdida de información genética
esta pérdida de la información genética
probablemente se traduce complicaciones
segundo las demás claves y vamos
descartando en la segunda es la misma
definición de caer implicación a la
duplicación no hay pérdida del material
genético y mencionamos también en la
clase que la selección es generalmente
tienden a causar mayores complicaciones
que las duplicaciones lo que les pide
también nos muestran decisiones pero no
nuestras decisiones en sus bandas es
decir en regiones genómicas más pequeñas
en el caso de las divisiones va a haber
una menor pérdida de información
genética al como comparación de la clave
en la que se pierde una banda entera lo
mismo las duplicaciones generalmente son
menos complicadas que las de lesiones y
por último la clave nos muestra una
translocación de los cromosomas 14 y 21
pero nos menciona antes portadores atrás
educación del cromosoma 14 o 21 13 21
sabemos que es característica del
síndrome de down pero en el caso de que
es portador de minas mencionó la
información genética de los brazos
largos de estos cromosoma sacro
céntricos 14 a 21 se mantienen por lo
que no hay mayores complicaciones en los
portadores y solamente con esta
información como nos menciona la clave
la mayor complicación probablemente se
presentaría en una persona con dirección
de estas estaba
y nada más eso sería todo esta es la
biblia que utilizado para la clase y
muchas gracias porque hasta el final ya
saben que cualquier duda me la pueden
hacer llegar al correo y hacerlo
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