Usando genes como medicinas | HHMI BioInteractive Video

Summary

El guion narra la evolución de la terapia génica desde un sueño en el laboratorio hasta una revolución en la medicina, ilustrada por el caso de Molly Troxel, afectada por una ceguera hereditaria. La historia se centra en cómo la investigación de Jean Bennett y Albert Maguire logró restaurar la visión en perros con la misma afección y, eventualmente, transformar la vida de Molly y otros pacientes mediante la corrección genética. Este avance representa un hito en la lucha contra enfermedades hereditarias y abre puertas a futuros tratamientos.

Takeaways

• 👶 Laura y Ryan Troxel descubrieron que su hija Molly tenía una discapacidad visual debido a una enfermedad hereditaria que causa ceguera.
• 🧬 La ceguera de Molly se debía a una mutación en la instrucción genética para una proteína de sus ojos.
• 🔬 Desde la descodificación del código genético, los biólogos han esperado poder usar ese conocimiento para curar enfermedades genéticas.
• 🐕 La Dra. Jean Bennett y su esposo, Dr. Albert Maguire, se interesaron en la terapia génica para tratar la ceguera, utilizando la retina como objetivo.
• 🦠 Los científicos usan virus como vehículos para introducir genes correctivos en las células, aprovechando su habilidad natural para invadir células.
• 🐶 Los pastores de Briard, una raza de perro con ojos similares a los humanos, resultaron ser un modelo perfecto para probar la terapia génica.
• 🚫 Una tragedia en 1999 con la muerte de Jesse Gelsinger durante una prueba de terapia genética generó escepticismo y detuvo los avances en el campo.
• 📈 A pesar de los desafíos, la Dra. Bennett y su equipo lograron que los perros ciegos vieran después de la terapia génica, lo que dio esperanza para tratar a niños ciegos.
• 👨‍⚕️ La Dra. Katherine High se unió al equipo y, tras años de trabajo, ayudaron a llevar la terapia génica a ensayos clínicos en humanos.
• 🌟 Molly Troxel, al recibir la terapia génica, experimentó un cambio positivo en su visión, lo que fue un hito en el tratamiento de la ceguera.
• 💉 En 2017, la terapia génica con RPE65 fue recomendada para su aprobación por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos.

Q & A

¿Qué discapacidad visual tenía Molly?

Molly tenía una discapacidad visual debido a una mutación en la instrucción genética para una proteína de sus ojos, lo que la llevaba a una ceguera progresiva.

¿Cuál fue la reacción de Laura y Ryan Troxel al enterarse de la condición de Molly?

Laura y Ryan Troxel se sintieron devastados al enterarse de la condición de Molly, ya que probablemente perdería lo poco que le quedaba de vista para cuando fuera adulta.

¿Qué es la terapia génica y cómo se relaciona con la discapacidad de Molly?

La terapia génica es un enfoque médico que utiliza el material genético para tratar enfermedades. En el caso de Molly, la terapia génica podría proporcionar una copia corregida del gen mutado para producir la proteína funcional y tratar su ceguera.

¿Cómo se utilizan los virus en la terapia génica?

Los virus se utilizan en la terapia génica porque han evolucionado para transferir su ADN o ARN a través de membranas celulares. Los científicos los modifican para eliminar sus genes dañinos y replicativos, y luego insertan un gen correctivo para tratar la enfermedad.

¿Por qué son importantes los pastores de Briard en el desarrollo de la terapia génica para la ceguera?

Los pastores de Briard son importantes porque tienen ojos de tamaño similar a los humanos y sufren de la misma condición genética que causa la Amaurosis de Leber en humanos, lo que los hace un modelo animal perfecto para probar la terapia génica.

¿Qué evento trágico ocurrió en 1999 que afectó el desarrollo de la terapia génica?

En 1999, Jesse Gelsinger murió a los 18 años debido a una reacción excesiva de su sistema inmune a un virus utilizado en una prueba de terapia genética, lo que llevó a un frenado en el campo de la terapia génica.

¿Cómo se sintieron Bennett y Maguire después de que los perros experimentados con terapia génica comenzaran a ver?

Bennett y Maguire se sintieron emocionados y alentados al recibir la noticia de que los perros inyectados con el tratamiento genético comenzaron a ver, lo que representaba un avance significativo hacia la posibilidad de tratar a niños ciegos.

¿Cuál fue el resultado inmediato después de que Molly Troxel recibiera la terapia génica en su ojo?

Después de que Molly Troxel recibiera la terapia génica, su visión mejoró lo suficiente como para poder ver la luna y las estrellas, lo que fue una gran emoción para ella y su familia.

¿Cómo se sintieron Laura y Ryan Troxel sobre el procedimiento de terapia génica para Molly?

Laura y Ryan Troxel estaban emocionados pero también temerosos sobre el procedimiento, ya que aunque esperaban que mejorara la visión de Molly, existía la posibilidad de que empeorara.

¿Qué significó el éxito de los ensayos clínicos de la terapia génica con RPE65 para el futuro de la medicina?

El éxito de los ensayos clínicos de la terapia génica con RPE65 fue un paso importante hacia la aprobación de este tipo de tratamientos y abre la puerta para el desarrollo de terapias genéticas para otras enfermedades hereditarias.

Outlines

00:00

😢 La lucha de Molly contra la ceguera

Este párrafo narra la historia de Molly, una niña con discapacidad visual debido a una enfermedad hereditaria que provoca ceguera. Laura y Ryan Troxel, sus padres, reciben el devastador diagnóstico cuando Molly es apenas un bebé. Se describe la reacción emocional de la familia y cómo la ceguera de Molly es causada por una mutación genética. Además, se introduce la terapia génica como una posible solución futura para enfermedades como la de Molly, con la Dra. Jean Bennett como una de las pioneras en el campo.

05:00

🧬 La revolución de la terapia génica

Este párrafo explica el principio de la terapia génica, que consiste en proporcionar a las células una copia corregida del gen mutado para producir una proteína funcional. Se detalla cómo los genes son instrucciones para producir proteínas y cómo las enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones en estos genes. Además, se explora la historia de la investigación en terapia génica, desde la curiosidad de la Dra. Bennett en 1980 hasta los desafíos de introducir genes correctivos en células específicas, utilizando virus como vehículos de entrega.

10:01

🐕 Los pastores de Briard, un modelo clave

Este segmento describe cómo los científicos utilizaron a los pastores de Briard, una raza de perro con ojos de tamaño similar al humano, como modelo para desarrollar terapias génicas. Estos perros suelen padecer de la misma ceguera que afectan a muchos niños, lo que los hace ideales para investigaciones. Se narra la historia de Molly Troxel, quien heredó una mutación en el gen RPE65 de sus padres, y cómo la investigación en perros fue crucial para eventualmente aplicar la terapia génica en humanos, incluyendo a Molly.

15:03

🌟 La esperanza de la vista restaurada

Este párrafo relata el proceso de la terapia génica en humanos, particularmente en Molly Troxel, quien participó en un ensayo clínico. Se describe el procedimiento quirúrgico y la inyección de virus modificados en su retina, que llevaban una copia del gen RPE65. Molly experimentó una mejora en su visión después del tratamiento, lo que fue un momento de gran emoción para ella y su familia. El éxito del tratamiento en Molly y otros pacientes llevó a la recomendación de la terapia génica para su aprobación en 2017, abriendo puertas para futuros tratamientos de enfermedades hereditarias.

Keywords

💡Discapacidad visual

La discapacidad visual se refiere a una limitación en la capacidad de ver, que puede ser causada por diversas razones, como enfermedades, lesiones o condiciones genéticas. En el guion, Molly tiene una discapacidad visual debido a una enfermedad hereditaria que provoca ceguera, lo que es un punto central en la narrativa y motiva la búsqueda de tratamientos genéticos.

💡Terapia génica

La terapia génica es un enfoque médico que utiliza el material genético para prevenir o tratar enfermedades. En el vídeo, la terapia génica es el método que se desarrolla para tratar la discapacidad visual de Molly y otros pacientes con la misma condición, representando un avance revolucionario en la medicina.

💡Mutación genética

Una mutación genética es un cambio en el ADN que puede afectar la función de un gen y, por ende, la función de una proteína. En el guion, la discapacidad visual de Molly se debe a una mutación en la instrucción genética para una proteína en los ojos, lo que ilustra la relación directa entre las mutaciones genéticas y las enfermedades hereditarias.

💡Retina

La retina es una capa de tejido nervioso sensible a la luz en el fondo del ojo, que convierte la luz en señales eléctricas que son enviadas al cerebro. En el vídeo, la discusión sobre la retina es crucial, ya que la terapia génica busca corregir la condición de los fotoreceptores en la retina para tratar la ceguera.

💡Proteínas

Las proteínas son grandes moléculas que desempeñan una variedad de funciones esenciales en los seres vivos, incluyendo la estructura, el movimiento y la regulación de procesos bioquímicos. En el contexto del vídeo, la falta de una proteína funcional en los ojos de Molly es el problema que la terapia génica busca solucionar.

💡Células fotoreceptores

Las células fotoreceptores son los receptores de luz en la retina que son esenciales para la visión. En el guion, la mutación genética afecta estas células, causando su degradación y la pérdida de la vista, lo que es el objetivo principal de la terapia génica para tratar.

💡Amaurosis de Leber

La Amaurosis de Leber es una enfermedad hereditaria que causa la degeneración de las células fotoreceptores en la retina, llevando a la ceguera. En el vídeo, esta enfermedad es relevante porque es la misma que afecta a Molly y a los perros de la raza de pastores de Briard, sirviendo como modelo para la investigación.

💡RPE65

RPE65 es el nombre de un gen que, cuando está mutado, puede causar la Amaurosis de Leber. En el guion, la terapia génica se centra en corregir la mutación en el gen RPE65 para tratar la ceguera, siendo un ejemplo de cómo los genes específicos pueden ser objetivos en la terapia génica.

💡Virus como vectores

En la terapia génica, los virus pueden ser modificados para ser utilizados como vectores para entregar el material genético correctivo a las células. En el vídeo, los científicos utilizan virus modificados para introducir el gen RPE65 corregido en las células afectadas, demostrando una técnica clave en la terapia génica.

💡Ensayo clínico

Un ensayo clínico es una investigación formal que se lleva a cabo para probar si un tratamiento, en este caso la terapia génica, es seguro y efectivo. En el guion, los ensayos clínicos son una etapa crucial para demostrar el éxito de la terapia génica y su eventual aprobación para el tratamiento de la ceguera.

Highlights

Laura y Ryan Troxel descubren que su hija Molly tiene una discapacidad visual debido a una enfermedad hereditaria que causa ceguera.

La ceguera de Molly es causada por una mutación en la instrucción genética para una proteína de sus ojos.

Dr. Jean Bennett y su equipo trabajan en terapia génica para tratar enfermedades genéticas desde sus raíces.

La terapia génica busca proporcionar a las células una copia corregida del gen mutado para producir proteínas funcionales.

Los ojos son un buen blanco para la terapia génica debido a su fácil acceso y la posibilidad de usar un ojo como control en un experimento.

Los virus son utilizados como vehículos para introducir genes correctivos en las células debido a su habilidad natural para invadir células.

Los pastores de Briard, una raza de perro, son utilizados como modelos para la investigación debido a su ceguera genética similar a la de algunos humanos.

El gen RPE65 es identificado como causa de la Amaurosis de Leber, una forma de ceguera congénita.

Molly heredó una mutación en el gen RPE65 de ambos padres, lo que la dejó sin la proteína RPE65 funcional.

La investigación en perros con ceguera genética lleva a avances en la terapia génica para humanos.

La tragedia de Jesse Gelsinger, un participante en una prueba de terapia genética, pone en pausa el campo de la terapia génica.

Dr. Katherine High, pionera en la terapia génica, establece un laboratorio para continuar el trabajo después de la tragedia de Gelsinger.

El éxito en perros con la terapia génica lleva a la realización de ensayos clínicos en humanos.

Molly Troxel, a los 11 años, se une a un ensayo clínico para recibir terapia génica para su ceguera.

El procedimiento de terapia génica en Molly es un éxito, mejorando su visión y detener el avance de su enfermedad.

La terapia génica con RPE65 es recomendada para su aprobación por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos en 2017.

Transcripts

LAURA TROXEL: Nosotros sabíamos que Molly tenía una

discapacidad visual, porque cuando yo la amamantaba ella

miraba en otra dirección hacia alguna luz en otro punto en la

habitación.

JAMES BARRAT: Cuando su hija tenía apenas algunos meses de

edad, Laura y Ryan Troxel recibieron noticias

desgarradoras.

Molly tenía síntomas de una enfermedad hereditaria,

un tipo de ceguera.

Probablemente perdería lo poco que le quedaba de vista para

cuando fuera adulta.

RYAN TROXEL: Fue devastador.

Recuerdo intentar, aún lloro al recordarlo,

saber que tu hija no podrá ver.

JAMES BARRAT: La ceguera de Molly se debía a una mutación

en la instrucción genética para una proteína de sus ojos.

Desde que los biólogos descifraron el código genético,

imaginaron que algún día este conocimiento ayudaría a curar

enfermedades como la de Molly.

Ese momento al fin ha llegado.

DRA.

JEAN BENNETT: Cuando me dí cuenta de que podíamos hacer

que un perro ciego viera, fue la primera esperanza real de que

podíamos hacerlo con niños y lograr que los niños ciegos

también vieran.

JAMES BARRAT: Esta es la historia de cómo la terapia

génica se desarrolló desde un sueño en el laboratorio hasta

una revolución en medicina.

DRA.

JEAN BENNETT: Tus inyecciones se ven fabulosas,

se ve muy emocionante.

INTERLOCUTOR 1: Y tengo cosas aún más alentadoras que

enseñarte.

DRA.

JEAN BENNETT: Me interesé en un principio en la terapia génica

cuando la gente comenzó a clonar genes y transferirlos

a animales.

Fue en 1980.

Transferían genes a ratones y alteraban su apariencia y su

crecimiento.

Y me percaté, vaya, esto podría aplicarse para tratar a seres

humanos.

Y comprendí que esto era lo que quería hacer.

JAMES BARRAT: La mayoría de los genes son instrucciones para

producir proteínas que realizan funciones importantes en

diferentes células del cuerpo.

Las enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones en

estos genes.

Estas mutaciones resultan en la producción de proteínas

defectuosas, o en ocasiones, en la ausencia de la proteína.

El principio de la terapia génica es proporcionar a las

células una copia corregida del gen mutado para producir la

proteína funcional.

DRA.

JEAN BENNETT: La gran idea de la terapia génica es tratar una

enfermedad desde su raíz.

Estas parando la enfermedad al alterar las instrucciones que

la célula recibe.

Los beneficios son que potencialmente se puede

corregir el problema que está causando la enfermedad para que

las células funcionen de forma normal.

Y que la persona funcione de forma normal.

Conocí a mi esposo en la escuela de medicina.

Y él sabía desde el principio que quería estudiar

neurociencia.

Y su mayor interés era la retina.

JAMES BARRAT: La retina es una capa de tejido nervioso

sensible a la luz en la parte trasera del ojo.

Convierte la luz en señales que llegan al cerebro a través del

nervio óptico.

DR. ALBERT MAGUIRE: Las personas no se dan cuenta de que la

retina es una parte integral del cerebro.

Esencialmente se trata del cerebro exprimido,

como pasta dental, en la cavidad del ojo.

Allí forma una película delgada.

Y esa es la película de la cámara, la retina,

con la que tú y yo vemos.

JAMES BARRAT: El interés de Maguire en los ojos y el

conocimiento de genética de Bennett se complementaron

naturalmente.

En la década de 1980, mientras ambos aún eran estudiantes,

Maguire se preguntaba si la ceguera podría ser tratada con

genes.

DRA.

JEAN BENNETT: Albert me preguntó cuando estábamos en la escuela

de medicina si el ojo podría ser un buen blanco para la terapia

génica.

Y le dije, sí, seguro.

Lo que no le dije era que no conocíamos ninguno de los

componentes necesarios para poder hacerlo.

No habíamos identificado genes que al estar mutados causaran

esa condición.

No sabíamos cómo clonar esos genes.

DR. ALBERT MAGUIRE: Si hubiera sabido de todos los problemas

probablemente habría renunciado.

JAMES BARRAT: Tomaría décadas ensamblar las herramientas y el

conocimiento necesarios.

Pero, los ojos eran un buen blanco potencial para

desarrollar una terapia génica.

Los ojos son de fácil acceso y dos ojos implican que en un

experimento uno de ellos puede tratarse,

mientras el otro actúa como control.

Para Bennett y Maguire la siguiente pregunta era,

¿cómo introduces los genes correctivos en las células que

quieres tratar?

DRA.

JEAN BENNETT: Puede parecer loco,

pero ahora se utilizan los virus.

Porque los virus han evolucionado para hacer su

función muy bien.

Es decir mover a ADN y ARN a través de membranas celulares.

JAMES BARRAT: Los virus contienen paquetes de

información genética, pueden invadir células e introducir

sus genes en ellas.

Luego, toman el control de la maquinaria celular y generan

copias de sí mismos.

Los científicos eliminan los genes dañinos de los virus,

así como los genes necesarios para su replicación.

Después insertan una copia de un gen correctivo.

Adheridas a este gen hay secuencias reguladoras que lo

dirigen para expresarse en células específicas.

Los científicos inyectan grandes cantidades de estos virus

modificados en los tejidos que necesitan la terapia.

Los virus invaden las células e introducen el gen correctivo,

pero sin replicarse.

DRA.

JEAN BENNETT: Nuestro primer modelo animal para evaluar la

capacidad de los virus de introducir el ADN fue el ratón.

JAMES BARRAT: Durante la década de los 90,

Bennett y sus colaboradores probaron diferentes tipos de

virus y métodos para integrarlos en los ojos de los ratones,

hasta que mostraron que el procedimiento podía funcionar.

Pero los ojos de los ratones son pequeños en comparación con los

ojos humanos.

DRA.

JEAN BENNETT: La cirugía para llevar un gen al ojo de un

ratón es muy diferente a inyectar el ojo de un humano

que es 100 veces más grande.

JAMES BARRAT: Para estar seguros de que un número suficiente de

genes podía introducirse y expresarse en ojos del tamaño

de los ojos humanos los investigadores necesitaban

desarrollar procedimientos en un modelo animal más grande.

Una raza de perro resultó ser el modelo perfecto.

Los pastores de Briard tienen los ojos de tamaño similar

a los ojos humanos.

Y, curiosamente, algunos pastores de Briard sufren del

mismo tipo de ceguera que afecta a muchos niños.

La pareja adoptó a estos dos perros luego de que se

retiraron del trabajo en el laboratorio.

DR. ALBERT MAGUIRE: El pastor de Briard tiene exactamente la

misma condición genética que los humanos que sufren de una

ceguera congénita llamada Amaurosis de Leber.

Así que coinciden casi perfectamente con la condición

humana.

JAMES BARRAT: Tanto en humanos como en perros la Amaurosis de

Leber puede deberse a mutaciones en un gen llamado RPE65.

Como resultado de la mutación, las células detectoras de luz

de la retina llamadas fotorreceptores fallan

progresivamente y mueren.

Los síntomas se presentan típicamente durante la

infancia.

Molly Troxel heredó la mutación causante de la enfermedad de

sus padres.

Cada uno de ellos tiene una copia funcional del gen RPE65,

así que su vista funciona bien.

Pero, en ambos padres, la otra copia del gen contiene una

mutación poco frecuente que provoca una proteína no

funcional.

Molly heredó dos copias mutadas del gen RPE65,

una de su madre y la otra de su padre.

Así que sus células no contienen proteína RPE65 funcional.

La probabilidad de que dos personas con una mutación poco

frecuente en el mismo gen tengan hijos juntos es realmente

remota.

RYAN TROXEL: ¿Sabes?

Ella y yo, de alguna manera, nuestros genes crearon a Molly.

Lo cual es grandioso, pero respecto a la enfermedad de los

ojos, también es algo muy inusual.

LAURA TROXEL: Creo que Molly tenía como 6 años cuando

pudieron definir qué tenía la mutación RPE65.

La terapia génica sería una opción para ella algún día.

Así que había mucha esperanza maravillosa.

JAMES BARRAT: La investigación que podía convertir esa

esperanza en realidad llegó con la ayuda de los pastores de

Briard.

DRA.

JEAN BENNETT: No fue sino hasta que tuvimos al pastor de Briard

que tuvimos todas las piezas en su lugar.

El conocimiento sobre cómo transmitir los genes y el

modelo animal apropiado, lo cual es vital.

JAMES BARRAT: Pero mientras Bennett y Maguire ensamblaban

los componentes para tratar la Amaurosis de Leber en perros,

otros investigadores ya ponían a prueba terapias génicas para

otras enfermedades en humanos.

En 1999 ocurrió una tragedia.

Jesse Gelsinger participó en una prueba de terapia genética en

la universidad de pensilvania para tratar una rara enfermedad

del hígado.

Los doctores inyectaron a Jesse con un virus que contenía

copias de un gen correctivo.

Pero, su sistema inmune reaccionó a la invasión viral

con demasiada fuerza, dañando sus órganos.

Cuatro días después del procedimiento,

Jessee Gelsinger murió.

Tenía 18 años.

DRA.

JEAN BENNETT: Este evento fue trágico para este joven y su

familia.

Pero también fue trágico para el campo de la terapia génica,

pues todo se frenó precipitadamente.

La gente dejó de interesarse y de apoyar la terapia génica.

No hubo más fondos.

JAMES BARRAT: Con el cese de las pruebas en humanos,

Bennett y Maguire insistieron con intentos para restaurar la

vista en los pastores de Briard.

Los perros con mutaciones en el gen RPE65 crecerían ciegos,

incapaces de conducirse por espacios muy simples.

DRA.

JEAN BENNETT: Aprovechamos todo lo que habíamos aprendido en la

década previa e inyectamos a tres cachorros.

JAMES BARRAT: Y esperaron.

¿Devolvería el tratamiento algo de vista a los perros?

¿O el fracaso mandaría a los científicos de vuelta a la

etapa de planeación?

DRA.

JEAN BENNETT: A las dos semanas de la inyección recibí una

llamada de las instalaciones en donde se hospeda los animales.

El técnico veterinario dijo, Jean,

me están viendo caminar por el sitio.

Creo que pueden ver.

Y si podían.

Era milagroso.

Simplemente uno de los momentos más emocionantes que me ha dado

la ciencia.

Era la primera esperanza de que realmente podríamos hacer lo

mismo con niños ciegos y lograr que vieran.

JAMES BARRAT: Bennett, Maguire y sus colaboradores repitieron

exitosamente los experimentos con más perros.

El siguiente paso sería probarlo en personas.

Pero, con la tragedia de Gelsinger,

las pruebas en humanos serían difíciles.

DRA.

KATHERINE HIGH: Había un sentimiento generalizado de que

esta terapia no estaba lista todavía.

De que había demasiadas cosas que no comprendíamos.

Y que no estaba lista para desarrollarse.

Todas las compañías que se habían involucrado en la

terapia génica la estaban rechazando o estaban

fracasando.

Y ahora quieren varios ejemplos de esto.

JAMES BARRAT: Pero a medida que las compañías abandonaban la

terapia génica, algunos pioneros como Katherine High

persistieron.

En el 2001 estableció un laboratorio para realizar

terapia génica.

Y estaba buscando enfermedades candidatas cuando se topó con

el trabajo de Bennett.

DRA.

KATHERINE HIGH: Estaba buscando casos en los que hubiera

evidencias satisfactorias en modelos animales grandes.

Y ella claramente las tenía.

Cuando nuestras instalaciones estuvieron listas fui a hablar

con ella.

DRA.

JEAN BENNETT: Ella entró en mi oficina y yo levanté mi mirada

y ella dijo, ¿Jean qué te parecería realizar un ensayo

clínico?

Y yo me quedé pasmada.

No me esperaba algo así para nada.

Y ese fue el comienzo de una enorme inyección de energía y

entusiasmo y apoyo que llevaron a un éxito increíble.

JAMES BARRAT: A Bennett y High les tomó años adaptar el

sistema de introducción con virus para que fuera seguro y

efectivo en humanos.

En el 2007 reclutaron a los primeros pacientes para pruebas

en humanos.

En el 2013, los Troxel hicieron una fiesta para Molly.

A los 11 años de edad estaba a punto de enlistarse en un

ensayo clínico.

MOLLY TROXEL: Estaba muy emocionada y un poco asustada,

porque como sabes, es cirugía tus ojos.

Pero, también pensaba, va a estar bien, va a funcionar.

LAURA TROXEL: Molly estaba más que lista.

Ella lo iba a hacer, lo deseaba.

Yo tenía miedo.

La esperanza era que el procedimiento mejorara su

visión, pero también existía la posibilidad que la empeorara.

JAMES BARRAT: El cirujano inyectó en una de las retinas

de Molly seis gotas de un líquido con miles de millones

de virus modificados.

Después, si el procedimiento funcionaba,

inyectaría en el otro ojo.

Cada virus contenía una copia del gen RPE65.

Los virus invadieron las células matinales e introdujeron su

carga genética.

La maquinaria celular produjo la proteína RPE65 para restaurar

la función de las células.

Cuando se retiró el parche, Molly no pudo notar de

inmediato si había alguna diferencia.

Pero, entonces.

MOLLY TROXEL: Vi la luna.

RYAN TROXEL: Yo exclamé, Molly, ¿puedes ver eso?

Para ella ver la luna y las estrellas,

algo que tú das por sentado, fue grandioso.

Ahora no hay nada que la detenga.

Creo que la mayor sorpresa para mí es su independencia.

Puede ir en bicicleta en ese círculo sin nosotros estar allí

todo el tiempo temiendo que se fuera a estrellar contra un

buzón o algo así.

LAURA TROXEL: Se ha estrellado con muchos buzones.

A pesar de que para alguien que no la conoce ella sí parece

tener un impedimento visual, yo estoy tan agradecida de que

ella pueda ver mejor.

O por lo menos de que se haya detenido el avance de la

enfermedad.

MOLLY TROXEL: Estaba esperanzada de que fuera perfecto.

Pero, eso es difícil de lograr.

Pero, lo que yo tengo ahora es perfecto.

DRA.

JEAN BENNETT: Me siento extraordinariamente afortunada

de ver nuestra investigación avanzar desde el laboratorio

hasta el tratamiento de personas.

Y de poder ver los beneficios para las personas.

LAURA TROXEL: Bien hecho, Molly.

DRA.

JEAN BENNETT: Todo en la ciencia se construye en base

a investigaciones previas.

E involucra a diferentes áreas del conocimiento.

Este estudio es un ejemplo perfecto de la importancia de

la colaboración científica.

JAMES BARRAT: Más de 40 pacientes, la mayoría niños,

han participado en los estudios clínicos de la RPE65 con

excelentes resultados.

INTERLOCUTORA 1: Abre la puerta.

Lo lograste.

Bravo.

JAMES BARRAT: En el 2017 la terapia génica con RPE65 fue

recomendada para su aprobación por un panel de la

Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados

Unidos para el tratamiento de la Amaurosis congénita de Leber.

Este éxito permite que otras terapias para más enfermedades

hereditarias estén un paso más cerca de ser realidad.