FISH

Summary

La técnica de hibridación in situ por fluorescencia es una herramienta esencial en citogenética molecular, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas. Se utiliza para identificar selección de regiones, translocaciones, anomalías numéricas y amplificación de genes en células, tanto en metafase como en interfase. La precisión de esta técnica mejora la detección de alteraciones genéticas, como en casos de leucemia, y permite un seguimiento más sencillo y rápido de la evolución de la enfermedad.

Takeaways

• 🔬 La técnica de hibridación in situ con fluorescencia es fundamental en la citogenética molecular.
• 📌 La sonda marcada con un fluoroforo se hibrida específicamente en una región del genoma, permitiendo la detección de presencia o ausencia de esa región mediante fluorescencia.
• 🌟 Se pueden observar dos señales pequeñas correspondientes a las cromáticas de un cromosoma o una señal más grande en casos de alteraciones.
• 🔎 La hibridación in situ con fluorescencia se utiliza para detectar selección de regiones, translocaciones y anomalías numéricas de cromosomas.
• 🧬 Se puede identificar selección de genes en cromosomas, como se muestra con dos sondas distintas marcadas con colores rojo y verde.
• 🔄 La técnica permite detectar translocaciones, como la entre el cromosoma 4 y 12, evidenciando la fusión de regiones de diferentes cromosomas.
• 📉 La hibridación in situ es útil para detectar trisomías, como se muestra con una trisomía del cromosoma 8 en linfocitos de un paciente con leucemia.
• 🚀 Se pueden identificar translocaciones en núcleos en interfase, como la entre los cromosomas 9 y 22, sin necesidad de obtener metafases.
• 🔢 La citogenética molecular también permite contar el número de copias de genes en núcleos en interfase, lo que puede indicar amplificación genética.
• 🧐 La detección de anomalías cromosómicas es más sencilla y rápida con la hibridación in situ en comparación con la realización de cariotipos.
• 📈 La técnica es útil para monitorear la evolución de enfermedades, como la leucemia, a través del seguimiento del número de células con trisomía o translocaciones.

Q & A

¿Qué técnica se describe en el guion como la principal técnica de citogenética molecular?

La técnica principal descrita es la hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

¿Cómo funciona la hibridación in situ con fluorescencia para detectar regiones en el genoma?

La hibridación in situ con fluorescencia utiliza una sonda marcada que hibrida específicamente en una región del genoma. La presencia de esta región se detecta mediante la detección de fluorescencia, que puede revelar dos señales pequeñas o una señal más grande, dependiendo de si se trata de una región en un cromosoma o en ambos.

¿Para qué se utiliza la hibridación in situ con fluorescencia en la citogenética?

Se utiliza para detectar selección de regiones, translocaciones cromosómicas, anomalías numéricas de cromosomas y para contar el número de copias de genes en núcleos en interfase.

¿Cómo se pueden detectar las selecciones de regiones en un cromosoma utilizando FISH?

Mediante la observación de dos señales correspondientes a dos genes distintos en el mismo cromosoma, donde una de ellas puede estar ausente, indicando una selección.

¿Qué es una translocación cromosómica y cómo se detecta con FISH?

Una translocación cromosómica es la transferencia de una porción de un cromosoma a otro. Se detecta con FISH al observar la fusión de señales de fluorescencia de diferentes colores en el punto de la translocación.

¿Cómo se utiliza FISH para detectar anomalías numéricas de cromosomas en núcleos en interfase?

Se estudian los núcleos en interfase sin necesidad de obtener metafases, contando el número de señales de fluorescencia por célula para determinar si hay trisomía o alguna otra anomalía numérica.

¿Cómo se pueden detectar translocaciones en núcleos en interfase usando FISH?

Se utiliza una sonda de un color para cada cromosoma involucrado en la translocación. En una célula con translocación, las señales de cada color se fusionan en el mismo punto.

¿Qué información se puede obtener al contar el número de copias de un gen en núcleos en interfase con FISH?

Se puede determinar si hay una amplificación de un gen, lo que se evidencia por un número elevado de copias en comparación con el número normal de copias de otro gen.

¿Por qué es útil la técnica de FISH para el estudio de enfermedades como la leucemia?

La FISH es útil para detectar rápidamente translocaciones y anomalías numéricas específicas que están asociadas con ciertos tipos de leucemia, lo que ayuda en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.

¿Cómo se puede seguir la evolución de una enfermedad como la leucemia utilizando FISH?

Al contar el número de células con trisomía o translocaciones en muestras de sangre a lo largo del tiempo, se puede monitorear la progresión o la respuesta al tratamiento de la enfermedad.

¿En qué fase del ciclo celular se pueden realizar estudios con FISH?

FISH se puede realizar tanto en metafases como en núcleos en interfase, lo que permite el estudio de las células sin necesidad de que estén en la fase de división.