Clase 282 Biotecnología molecular: Hibridación genomica comparativa o CGH

Laboratorio de Fisiología Molecular Y Estructural

5 Apr 202007:41

Summary

TLDRLa hibrización genómica comparativa (CGH) es una técnica de citogenética molecular utilizada para detectar variaciones en el número de copias de ADN entre dos muestras. Se emplea principalmente en el diagnóstico de cáncer y defectos de nacimiento debido a anormalidades cromosómicas. La CGH permite explorar los 26 cromosomas humanos y detectar microdeletiones y duplicaciones. Existe una variante, la CGH con microarreglos de ADN, que mejora la detección de anormalidades y permite mapear cambios en la secuencia genómica. Un estudio de 1000 casos demuestra la efectividad de la CGH como primera opción en el diagnóstico genético de desequilibrios genómicos.

Takeaways

🔬 La hibridación genómica comparativa (CGH) es una técnica de citogenética molecular utilizada para analizar variaciones en el número de copias de ADN en comparación con el genoma normal.
🌟 La CGH se originó principalmente para evaluar diferencias en el cromosoma en tumores sólidos y tejidos normales.
🔍 Se emplea la hibridación competitiva fluorescente in situ (FISH) para etiquetar el ADN de ambas muestras con colores diferentes y luego comparar las señales fluorescentes.
📊 Los resultados se interpretan según la intensidad de la señal fluorescente, indicando ganancia o pérdida de material en regiones específicas del cromosoma.
🧬 La CGH permite explorar los 26 cromosomas humanos en una sola prueba y detectar lesiones a nivel microscópico.
📈 Existe una variante de la técnica CGH que utiliza microarreglos de ADN, denominada aCGH, que permite una detección más detallada de diferencias y mapear cambios en la secuencia genómica.
🏥 La CGH ha demostrado ser una técnica específica, sensible, rápida y de alto rendimiento en el análisis de variaciones en el número de copias de ADN.
👨‍⚕️ La CGH es cada vez más requerida en el diagnóstico, identificando cambios cromosómicos recurrentes en diversas enfermedades, como el cáncer y defectos de nacimiento.
📊 Un estudio mencionado en el guion analiza la eficiencia de la CGH como primera línea de diagnóstico en 1000 pacientes con malformaciones congénitas y trastornos del espectro autista.
📈 En el estudio, se detectaron desequilibrios de efecto patogénico en un 14% de los pacientes, demostrando la efectividad y eficiencia de la CGH como test de diagnóstico genético.

Q & A

¿Qué es la hibridación genómica comparativa (CGH)?
-La hibridación genómica comparativa (CGH) es un método de citogenética molecular utilizado para analizar variaciones en el número de copias de ADN en dos muestras a comparar, principalmente para evaluar diferencias en el cromosoma de tejidos tumorales y normales.
¿Cómo se realiza la hibridación competitiva fluorescente in situ en la CGH?
-Implica el aislamiento del ADN de ambas muestras, su etiquetado con florescentes de colores diferentes, la desnaturalización del ADN para volverlo monocatenario y la hibridación de las muestras para observar la agrupación de cromosomas en la metafase.
¿Qué se interpreta con una mayor intensidad de color en la muestra de problema en la CGH?
-Una mayor intensidad de color en la muestra de problema indica una ganancia de material en una región específica del cromosoma.
¿Qué indica una mayor intensidad de color en la muestra control en la CGH?
-Una mayor intensidad de color en la muestra control sugiere una pérdida de material en la muestra de ensayo en una región específica.
¿Cuál es el significado de la visualización de un color neutro en la CGH?
-La visualización de un color neutro, generalmente amarillo, indica que no hay diferencia entre las dos muestras en la región analizada.
¿Cuántos cromosomas humanos pueden explorarse con la CGH?
-La CGH permite explorar 26 cromosomas humanos en una sola prueba.
¿Qué es la variante de la técnica CGH que utiliza microarreglos de ADN?
-Es la técnica de hibridación genómica comparativa con microarreglos (aCGH), que permite detectar diferencias en el número de copias cromosómicas y localizar desequilibrios genómicos con más detalle.
¿Cómo se marcan las muestras en la aCGH?
-La muestra de problema se marca generalmente con el fluoroforo rojo y la muestra de control con el ADN de referencia se marca con el fluoroforo verde.
¿Qué se ha demostrado sobre la efectividad de la CGH en el diagnóstico genético?
-La CGH ha demostrado ser una técnica específica, sensible, rápida y de alto rendimiento en comparación con otras técnicas para el análisis de variaciones del número de copias de ADN.
¿En qué porcentaje de pacientes se detectaron desequilibrios de efecto patogénico con la CGH en el estudio mencionado?
-En el estudio, se detectaron desequilibrios de efecto patogénico en un 14% de los 1000 pacientes afectados por patologías como malformaciones congénitas y trastornos del espectro autista.