Citogenética clínica

Summary

El script proporcionado ofrece una exhaustiva revisión sobre la citogenética clínica, una especialidad en medicina que estudia las relaciones entre la estructura de los cromosomas y las enfermedades. Se discuten los objetivos de la clase, que incluyen la identificación de componentes en la lectura de cromosomas, la clasificación de estos, y la distinción de anomalías cromosómicas a través de estudios citogenéticos. Se profundiza en la estructura de los cromosomas, su nomenclatura y cómo se visualizan en la metafase para su estudio. Además, se exploran técnicas como la hibridación in situ (FISH) y la hibridación comparativa de ADN (CGH), que son fundamentales para detectar anomalías en el genoma. Se abordan los conceptos de lesiones numéricas y estructurales en los cromosomas, y se describen síndromes asociados con estas anomalías, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y otros. Finalmente, se destacan las implicaciones clínicas de estas condiciones y cómo se pueden utilizar los estudios citogenéticos para el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas. El script concluye con una discusión sobre cómo presentar resultados de pruebas genéticas a pacientes con problemas congénitos, destacando la importancia de la comunicación y la empatía en la atención médica.

Takeaways

• 🧬 La citogenética clínica es un campo que estudia la estructura y el número de los cromosomas para detectar anomalías genéticas.
• 🔬 Los cromosomas son moléculas de ADN largas que contienen genes, y en humanos hay 46 cromosomas organizados en 23 pares homólogos.
• 📊 El cariotipo es una técnica que permite visualizar la disposición ordenada de los cromosomas, lo cual es esencial para su estudio.
• 🔍 Los inhibidores del huso mitótico se utilizan para observar los cromosomas en la metáfase, una fase de la división celular donde están más condensados y visibles.
• 🧵 Los cromosomas están compuestos por brazos cortos y largos, que se subdividen en regiones y bandas, y se unen por un centroméro.
• 📚 La nomenclatura de los cromosomas permite localizar y describir la ubicación de los genes y anomalías presentes en ellos.
• 🔬 FISH (Híbridación In Situ por Fluorescencia) es una técnica que utiliza sondas de ADN marcadas con sustancias fluorescentes para detectar y localizar genes específicos.
• 🧵 Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, lo que implica una variación en el número de cromosomas, o estructurales, que afectan la forma y la cantidad de material genético.
• 🚫 Las aneuploidías son un tipo de anomalía numérica donde el número de cromosomas no es un múltiplo de 23, como en el síndrome de Down (trisomía 21).
• ✂️ Las translocaciones cromosómicas son un tipo de anomalía estructural que implica el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.
• 🚷 Las lesiones cromosómicas, como las divisiones, inserciones y duplicaciones, pueden causar pérdida o ganancia de información genética, lo que puede llevar a enfermedades genéticas.

Q & A

¿Qué son los cromosomas y qué contienen?

Los cromosomas son moléculas largas de ADN que contienen los genes, cada uno de los cuales codifica para una proteína específica.

¿Cuál es la estructura básica de un cromosoma y cuáles son sus partes?

Un cromosoma tiene dos brazos, uno corto (petit) y otro largo (q), que se dividen en regiones y bandas. Estos brazos están unidos por un centromere y tienen telómeros en sus extremos.

¿Cómo se realiza la observación de los cromosomas en una célula?

Para observar los cromosomas, se utilizan microscopios y se hacen observaciones en la fase de mitosis conocida como metaphase, donde los cromosomas están más condensados y fáciles de ver.

¿Qué es un cariotipo y cómo se relaciona con la organización de los cromosomas?

Un cariotipo es la disposición ordenada de los cromosomas en una célula, lo que permite ver los 23 pares de cromosomas en una vista organizada.

¿Cómo se clasifican los cromosomas según su posición del centro?

Los cromosomas se clasifican como metacéntricos, acro céntricos, submetacéntricos y telocéntricos, dependiendo de la posición del centro en relación con la longitud del cromosoma.

¿Qué son los estudios citogenéticos y cuáles son sus tipos comunes?

Los estudios citogenéticos son técnicas para analizar la estructura y el número de los cromosomas. Los tipos comunes son FISH (Híbridación In Situ de ADN) y CGH (Híbridación Genomica Comparativa).

¿Cómo funciona la técnica FISH y para qué se utiliza?

FISH utiliza sondas de ADN marcadas con sustancias fluorescentes para detectar y localizar regiones específicas de los cromosomas. Se utiliza para identificar anomalías cromosómicas y localizar ciertos genes.

¿Qué es la aneuploidía y cómo se clasifica?

La aneuploidía es una condición en la que una célula tiene un número anormal de cromosomas. Se clasifica en numéricas, donde varía el número de cromosomas, y estructurales, donde varía la estructura del genoma.

¿Cuáles son las trisomías y qué cromosoma están involucrados?

Las trisomías son un tipo de aneuploidía en la que una célula tiene tres cromosomas en lugar de dos. Algunas trisomías comunes incluyen la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 y la Trisomía 13.

¿Qué son las translocaciones cromosómicas y cuáles son sus tipos?

Las translocaciones cromosómicas son intercambios de material genético entre cromosomas no homólogos. Existen dos tipos principales: translocaciones recíprocas, donde hay un intercambio de segmentos entre dos cromosomas, y translocaciones robertsonianas, donde se fusionan los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.

¿Cómo se relacionan las anomalías cromosómicas estructurales con las enfermedades?

Las anomalías cromosómicas estructurales, como las translocaciones, las divisiones, las inserciones y las duplicaciones, pueden llevar a la pérdida o la duplicación de información genética, lo que puede resultar en enfermedades heredadas o condiciones clínicas graves.

Outlines

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😀 Introducción a la Citogenética Clínica

El primer párrafo presenta una introducción al tema de la citogenética clínica, destacando los tres objetivos principales que se abordarán: reconocimiento de componentes de la lectura y clasificación de los cromosomas, diferenciación de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos y descripción de diferentes tipos de anomalías cromosómicas. Se menciona la importancia de los cromosomas como moléculas de ADN que contienen los genes, y cómo su organización en pares homólogos en humanos permite la observación detallada a través del cariotipo durante la metáfase. Además, se describe la estructura de los cromosomas, incluyendo sus brazos, regiones, bandas y telómeros, y cómo se nombra cada región y locus genético para localizar y describir anomalías.

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🔍 Detalle de la Nomenclatura Cromosómica

Este párrafo se enfoca en la nomenclatura cromosómica, explicando cómo se identifica y nombra cada parte específica del genoma. Se describe el proceso de nombrar una subbanda de un cromosoma siguiendo una secuencia desde el número de cromosoma hasta la subbanda, y cómo se diferencian las bandas y subbandas. Además, se explora la importancia de la nomenclatura para localizar genes y describir anomalías, y cómo se utiliza la misma para identificar la posición de genes específicos, como el gen CFTR, y para entender la organización de los cromosomas en función de la posición del centro en metacéntricos, acrocéntricos y otros tipos.

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🧬 Estudios Citogenéticos: FISH y CGH

El tercer párrafo aborda dos estudios citogenéticos comunes: FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) y CGH (Comparative Genomic Hybridization). Se explica cómo la técnica FISH utiliza sondas de ADN marcadas con sustancias fluorescentes para detectar regiones específicas de los cromosomas y cómo su ausencia puede indicar anomalías cromosómicas. También se menciona el uso de diferentes tipos de sondas y cómo la FISH puede revelar translocaciones y duplicaciones genéticas. El CGH, por otro lado, se describe como un método que compara muestras de ADN de un paciente con una muestra de control para detectar duplicaciones o falta de secuencias genéticas, lo que puede indicar trastornos como el síndrome de Down u otras anomalías.

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📈 Anomalias Cromosómicas: Numéricas e Estructurales

Este párrafo distingue entre anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Las numéricas implican una variación en el número de cromosomas, como en la polisomía y la aneuploidía, mientras que las estructurales implican una alteración en la estructura del genoma sin cambiar el número de cromosomas. Se definen celdas euploides y aneuploides y se describen trastornos como la triple idea y la tetraploidía. Además, se exploran las aneuploidías, incluyendo la trisomía 21 (síndrome de Down), y se discuten las causas y mecanismos detrás de estas anomalías, como la no disyunción y las translocaciones cromosómicas.

20:07

🧩 Anomalias Estructurales y sus Consecuencias

El quinto párrafo se centra en las anomalías estructurales de los cromosomas, que pueden ser desequilibradas o equilibradas dependiendo de si hay pérdida o ganancia de información genética. Se describen las causas comunes, como la alineación incorrecta de los cromosomas homólogos y las roturas cromosómicas. Se explican los tipos de anomalías estructurales, incluyendo translocaciones, deleciones, inserciones y duplicaciones, y se discuten sus efectos clínicos. Además, se presentan síndromes asociados con estas anomalías, como el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Williams y el síndrome de Cri-du-chat.

25:08

🏥 Aplicaciones Clínicas y Ejemplos de Análisis Genético

El sexto párrafo explora las aplicaciones clínicas de los síndromes mencionados y cómo se utilizan en la interpretación de resultados genéticos. Se presentan ejemplos de análisis FISH y se pide al espectador que identifique qué síndrome se asocia con una imagen dada. Se discute cómo la interpretación de una prueba genética debe ir acompañada de un examen físico y se destaca la importancia de la comunicación adecuada de los resultados a los pacientes. Finalmente, se ofrece orientación sobre cómo abordar la situación si se entregan resultados genéticos con complicaciones, y se invita a los estudiantes a enviar consultas al correo electrónico proporcionado.

Keywords

💡Citogenética clínica

La citogenética clínica es una especialidad dentro de la genética que se centra en el estudio de las estructuras y funciones de los cromosomas para diagnosticar o investigar enfermedades. En el video, se utiliza para describir y diferenciar diversas anomalías cromosómicas y su relación con diferentes síndromes genéticos.

💡Cromosomas

Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen el material genético (ADN). En el video, se discute cómo los cromosomas se organizan en 23 pares y su importancia en la determinación del sexo biológico y la identificación de anomalías genéticas.

💡Cariotipo

El cariotipo se refiere a la disposición ordenada de los cromosomas observados bajo el microscopio, que es crucial para la identificación de anomalías cromosómicas. En el video, se menciona como una herramienta utilizada para visualizar y estudiar los cromosomas en su forma más condensada durante la mitosis.

💡Aneuploidías

Las aneuploidías son un tipo de anomalía cromosómica donde un individuo tiene un número no estándar de cromosomas. En el video, se discuten trastornos como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 y la trisomía 13, que son ejemplos de aneuploidías numéricas.

💡Translocaciones cromosómicas

Las translocaciones son una alteración estructural de los cromosomas donde se intercambian segmentos entre dos cromosomas no homólogos. En el video, se diferencian entre translocaciones recíprocas y robertsonianas, y se relacionan con enfermedades como la leucemia mieloide crónica.

💡Síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno cromosómico que se caracteriza por tener tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. En el video, se describe como el trastorno más común asociado con aneuploidías y se mencionan sus diferentes mecanismos de formación.

💡FISH (Híbridación In Situ de Fluorescencia)

La técnica FISH se utiliza para detectar y visualizar específicamente regiones de ADN en las células. En el video, se discute cómo la FISH puede ser utilizada para identificar anomalías genéticas, como la presencia de un gen adicional o la pérdida de una región genética en los cromosomas.

💡CGH (Hibridadómica Comparativa Genomica)

El CGH es una técnica que permite comparar la cantidad de ADN entre una muestra de referencia y una muestra test. En el video, se describe cómo el CGH puede revelar duplicaciones o pérdidas de segmentos de cromosomas, lo que puede estar asociado con diferentes patologías.

💡Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico en el que las mujeres tienen un solo cromosoma X. En el video, se menciona como un ejemplo de aneuploidía sexual y se describen sus características clínicas, como el cuello de cuello ancho y la infertilidad.

💡Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico en el que los hombres tienen un cromosoma X adicional, resultando en un cariotipo 47,XXY. En el video, se discute cómo este síndrome puede presentarse con signos sutiles y a menudo se diagnostica en el contexto de la infertilidad.

Highlights

Se discuten los objetivos de la clase, que incluyen la identificación de componentes en la lectura y clasificación de cromosomas, diferenciar anomalías cromosómicas y describir diferentes tipos de anomalías.

Explicación de la estructura de los cromosomas, incluyendo la organización en 23 pares homólogos y la diferencia entre los pares autosómicos y el par sexual.

Introducción al cariotipo y su importancia para visualizar la disposición ordenada de los cromosomas en la fase de mitosis.

Descripción del proceso para observar cromosomas en microscopio, utilizando inhibidores del huso mitótico para detener la progresión celular en la fase de mitosis.

Importancia de la nomenclatura de los cromosomas para localizar genes y describir anomalías, utilizando la secuencia de escalera desde el número de cromosoma hasta la subbanda.

Métodos de estudio citogenético, como FISH y CGH, utilizados para detectar anomalías cromosómicas a nivel de genes y genoma.

La FISH permite localizar específicamente ciertos genes y detectar anomalías cromosómicas, como la ausencia de una porción de un gen o translocaciones.

El CGH (Hibridacón Genomica Comparativa) se utiliza para detectar duplicaciones o falta de secuencias en el genoma de una muestra comparada con una muestra control.

Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, donde las numéricas implican una variación en el número de cromosomas y las estructurales afectan la estructura del genoma.

Descripción de las aneuploidías, trastornos en los que el número de cromosomas varía, como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 y trisomía 13.

Mencion de síndromes causados por anomalías estructurales, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, relacionados con la región 15q11-q13 del cromosoma 15.

Importancia de las translocaciones, que son intercambios de material genético entre cromosomas no homólogos, y sus efectos en la salud, como en el caso de la leucemia mieloide crónica.

Discusión sobre las lesiones cromosómicas, como las divisiones, inserciones y duplicaciones, y su impacto en la información genética y el desarrollo de enfermedades.

Aplicaciones clínicas de las anomalías cromosómicas, incluyendo el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas, como los síndromes de Williams y del cromosoma 5.

Interpretación de resultados de estudios genéticos, como el FISH, para determinar la presencia de anomalías y su relación con síndromes específicos.

Ejemplo de cómo se utiliza la información del cariotipo para predecir complicaciones en pacientes con problemas congénitos, como en el caso de una lesión en el cromosoma 9.

Importancia de la comunicación y el apoyo al paciente al entregar resultados de estudios genéticos, teniendo en cuenta las posibles complicaciones y el impacto en la salud.

Transcripts

hola qué tal cómo están sólidos a la

costa alumno de tercer año de medicina y

el día vamos a estar haciendo una breve

revisión sobre todo lo que es

citogenética clínica ya saben que si

tienen cualquier duda o consulta me lo

pueden hacer llegar al correo que es

también en pantalla así que empecemos

son los tres objetivos que vamos a ver

hoy día primero reconoce a los

componentes de la lectura y la

clasificación de los cromosomas también

saber diferenciar algunas anomalías

cromosómicas mediante el uso de estudios

hitos genéticos y por último saber

describir los diferentes tipos de

anomalías cromosómicas y con relación

esto es justamente se correlaciona con

el índice aún a pesar de las

generalidades poco los cromosomas

después los estudios fitogenéticos un

par y por último ya las anomalías

cromosómicas

así que empecemos con las generalidades

de la base del éxito genéticas y el

estudio de los cromosomas y es normal y

así que el color poco los cromosomas son

simplemente moléculas largas dna estas

partículas van a dar origen después de

los genes y cada gen va a codificar para

una proteína correspondiente a su vez

los cromosomas en los humanos tenemos 46

que están organizados en 23 pares de

cromosomas homólogos y estos 23 pares

también se van a vivir a su vez en 22

pares de autos o más es decir 44 otros o

más y un par sexual este por sexual ya

puede ser xx hoy x ya y es lo que va a

religión al final en el sexo biológico

y si nosotros queremos visualizar los

cromosomas en una vista más de actividad

tenemos que recordar el cariotipo o

karim grama son palabras intercambiables

y esto no va a ser de referencia más que

a la disposición ordenada de los

cromosomas que es como está viendo en

pantalla estamos observando los 23 pares

ya sea en el caso de los hombres o en

las mujeres y se van a realizar el

número de estos números van a aumentar a

medida que la longitud total de los

cromosomas disminuye observamos que los

cromosomas uno dos tres son más largos

que los demás y la longitud total va

disminuyendo a medida que pasamos

esta organización también tiene otro

tipo de características que ya vamos a

ir viendo a lo largo del vídeo pero lo

principal es que abás con esto sin

embargo para nosotros poder observar a

los cromosomas en esta organización tan

didáctica y tan normal vamos a tener que

observarlos primero al microscopio y

segundo en meta fase porque la meta fase

porque aumenta fase recordemos que

tenemos digamos es la seguridad

principio celular en la que nosotros no

somos van a estar más condensados y esta

máxima condensación nos va a permitir

observarlos de una mejor manera el

microscopio para esto se utilizan

inhibidores del huso mitótico lo que va

a inhibir ya detener la progresión de

simple celular en esta fase de modo que

se puedan observarlo

y así es cómo observaríamos en una vista

ya más adecuada más ajustada a la

realidad en cómo se ven los el cariotipo

observamos de nuevo de los 22 pares de

autos o más y por último en este caso

nos observa bien el par sexual pero lo

que sí podemos diferenciar es que a

medida que aumenta el número de cromos

del par cromosómico disminuye longitud

del mismo

entonces también acordamos un poco de la

estructura básica de los cromosomas

tienen dos brazos un brazo corto también

el min el brazo y un brazo de largo se

le denomina el brazo q cada uno de estos

brazos se va adivinar se va a dividir

por regiones en este caso el brazo corto

solamente tenemos una región y en el

brazo largo tenemos tres regiones cada

región va a poder dividirse en bandas y

en sus bandas de acuerdo a la densidad

de los colores que se observan hay otros

copió en este caso para hacerlo más

didáctico se está viendo entonces

también a las bandas tanto en azul como

en blanco y lo que si nos están viendo

son los turbantes pero es una

subdivisión de las manos que justamente

haremos a continuación a su vez el brazo

corto y el brazo largo están unidos por

un centro mero que como en este caso no

necesariamente debe estar al ciento y

por último se encuentran los telómeros

esos términos son las secuencias dna que

se encuentran en el extremo ya sea del

brazo corto o el brazo largo y eso es lo

que va a dar origen a una nueva

escultura característica de estos el

telómero que se encuentra el brazo corto

se va a denominar petter por pe del

brazo corto y tiene el de número y el

telonero que se encuentra en el brazo

que en el brazo largo se va a denominar

usted por la misma razón simplemente que

para el brazo

entonces nosotros vamos a poder nombrar

este mediante una nomenclatura especial

a cada región del cromosoma decir a cada

locus del cromosoma y recordemos que el

locus es la ubicación de un gen entonces

la función de la nomenclatura va a ser

para simplemente localizar un gen y en

este caso también poder describir alguna

anomalía que esté presente

de nuevo si recordamos la estructura que

está un poco mejor detallada tenemos el

brazo corto por pd pettitte en francés o

sea pequeño y por como de encolar en

inglés

hemos visto que cada brazo va a poder

dividirse en regiones en este caso el

brazo corto tiene tres regiones del

brazo largo tiene cinco regiones y

estamos viendo que también en este caso

la densidad ya sea blanca o negra varía

cada región hemos mencionado que puede

vivirse en bandas y en sus bandas en

este caso tenemos que la región 2 del

promos del brazo corto del cromosoma 13

en este caso tiene dos bandas que de

nuevo se diferencian por la densidad en

este caso la banda 2 tiene 2 sub bandas

que también se diferencia por la

densidad de los colores que son la banda

1 y las sub bandas 2 entonces esta

estructura en escalera nos va a permitir

diferenciar a cada locus a cada gen que

presenta un cromosoma

y para nombrar a una porción específica

del genoma va a ser bastante sencillo lo

único que vamos a hacer va a ser ir en

secuencia desde él en esta secuencia de

escalera desde la porción más grande que

es el número en cromosoma hasta la parte

final es decir la subbanda por ejemplo

veamos este ejemplo en el cual queremos

nombrar esta sub banda 1 de esta región

del cromosoma

primero tenemos que empezar por el

número del cromosoma que en este caso es

el 3 luego vamos a pasar por el brazo

del cromosoma cristeros el brazo corte

el brazo p 3 p luego a la región que es

la región 2 la banda que es la banda 2 y

la subbanda que es la subbanda 1 en la

única diferencia acá porque todo en

secuencia la única diferencia es que la

banda de la sub banda se separan por un

punto

si queremos nombrar a esta sub banda 1

de toda esta región vamos a estar

hablando de 3 p 2 2.1 como ven esta

parte de los dos no se le ve como en

dios porque puede dar origen a

confusiones asimismo no podemos ver

solamente esas urbanas sino también las

bandas en este caso estaba anna de la

que estamos hablando de la banda 3 p 2 2

y la banda 1 en la región los es la

banda 3 p 21 es 120 bastante para cuando

veamos la parte de anomalías

estructurales

entonces un ejemplo por ejemplo es el

gen cftr lo que pica para un canal de

cloro como están viendo nos dan la

localización de este este gen que es el

7 q 31 puntos que implica esto que estar

primero en el cromosoma 7 como estaba

bien dotado

luego en el brazo q es decir en el brazo

largo también va a estar en la región 3

que es esta que estamos viendo acá

también en la banda 1 y en la subbanda 2

creo que se ejemplifica bastante y en

este caso

y así como los cromosomas pueden

organizarse adecuar solicitud también

pueden organizarse puede clasificarse de

acuerdo a la posición del centro pero

como mencionábamos al inicio este

término puede estar al centro pero

también puede estar en diferentes

localizaciones de acuerdo a esta

localización van a tener un nombre

específico los cromosomas metas

céntricos van a ser aquellos cromosomas

que presentan el centro pero en la parte

en la mitad en la parte media de toda la

longitud del cromosoma los cromosomas

acro céntricos van a ser los cromosomas

que presentan su centro número muy cerca

a un extremo del cromosoma los

cromosomas sus metas céntricos van a ser

aquellos que presenten su síndrome no en

una porción que se encuentre entre la

mitad y la punta el cromosoma es decir

como una parte media entre los

promocionalmente a céntricos y los

huevos o masacró céntricos y los

cromosomas de los céntricos van a ser

aquellos cromosomas que se encuentren

cuyo síndrome no se encuentre en el pelo

pero en la parte más vista en el

cromosoma sin embargo esto no va a ser

tan relevante en nuestro caso porque no

se encuentra en humanos

y al inicio también hablábamos de que el

carné tipo se organizaba de acuerdo a la

longitud de los cromosomas y que también

se clasificaba de acuerdo a otras

características no sólo la longitud en

este caso también a la exposición del

centro mero y en esta tabla se observa

bastante justamente los grupos que

estamos viendo acá y en este caso el

grupo a son cromosomas metas céntricos

tanto el grupo b como el grupo c es

decir del cromosoma 4 hasta el 12

van a ser el cromosomas sub meta

céntricos el grupo d son cromosoma sacro

céntricos y el resto se dividen ya

tienen una una característica más

variada

lo que sí hay que recordar que el

cromosoma x pertenece al grupo c es

decir sub meta céntrico y el cromosoma

jr pertenece al grupo g con el cual es

sacro céntrico como están viendo de

nuevo no hay el cromosomas que los

céntricos solamente los tres que están

viendo en pantalla

entonces pasemos hablaría de los

estudios citogenéticos vamos a ver dos

que son los más comunes que son fitch y

el cgh

switch hace referencia por sus siglas en

inglés a la vibración creciente in situ

y está el mecanismo de esta técnica va a

ser mediante el uso de una sonda de nea

es decir simplemente una porción de dna

esta porción de general va a ser puede

ser general

y se va a marcar con una sustancia

fluorescente luego esta sonda se va a

desnaturalizar es decir se van a separar

las dos cadenas de yeso en el arn

y lo que van a hacer va a ser y

brindarse con la región con el gen del

cromosoma target del micro mazón

objetivo en este caso y a liberalizarse

si se encuentra esa región va a a la

sustancia fluorescente y va a mostrar

esa esa coloración característica como

están viendo en pantalla cuál es la

importancia de esto que nos va a

permitir uno como hemos visto son

localizar específicamente ciertos genes

y en el caso de que estos genes no se

encuentren nos van a permitir observar

anomalías cromosómicas a qué me refiero

con esto de que por ejemplo en el caso

de que nosotros tuviéramos una dimensión

de una parte de un gen de un gen que

nosotros estamos buscando cuando en la

sonda se trate de utilizar con esta

porción del gen simplemente no la va a

encontrar por lo que vamos a poder decir

que hay una elección porque no se va a

mostrar la sustancia fluorescente al no

utilizarse con esa porción

también hay distintos tipos de sondas

que se van a poder utilizar las más

comunes son estas son las específicas de

genes de las que hemos estado hablando

ahorita también van a ver son las son

las centroamericanas que generalmente

van a ser sondas de control también van

a hacer una versión gástelo américas que

se van a unir en los extremos de

cromosomas y ya van a ver son los que se

van a pintar el cromosoma completo en el

caso de que encuentren ese gen

entonces hablemos del lado de nuestros

más comunes que tiene el fish en este

caso de mi grave lesiones es decir de

lesiones de una porción de ugel

cuando nosotros utilizamos la sonda

simplemente no se va a poder encontrar

este gen por lo que no se va a mostrar

la fluorescencia crístico de color rojo

que estamos viendo acá en primer lugar

en la flecha blanca estamos viendo

sondas centroamérica como también nos

ven en el centro que en este caso sería

un cromosoma mitad céntrico

probablemente y se observa en ambos

pares de cromosomas o muslos el proceso

más 7

y podemos decir que en este caso los

centros y están presentando decir las

zonas están actuando y sin embargo en la

zona de enea que se va a unir a una

región específica del cromosoma

solamente se encuentra en un par de un

cromosoma o lo que es en este caso en

este cromosoma algo que es el otro cómo

sumamos lo no se encuentra y por eso de

que estamos hablando de una dirección en

este caso de el gen que es el 7 p

cuando hay translocaciones es decir el

movimiento de una gente una porción de

un cromosoma hacia otro cromosoma

también vamos a poder observarlo en este

caso estamos viendo que se ha utilizado

una sonda que pinta el cromosoma entero

como vimos el último por ejemplo

y vemos que en el cromosoma 10 y en el

número 19 aparece no solamente verde que

sería su característica normal sino que

también aparece rosado está este color

rosado es característico del cromosoma

17 entonces que podemos inferir a

particular que había una translocación

de cierta parte dentro un suma 17 hacia

el cromosoma 19

y por último también nos va a permitir

observar la duplicación de ciertos genes

de nuevo en este caso estamos viendo la

sonda centroamérica en ambos cromosomas

homólogos que es la verde y las flechas

nos están indicando en las ondas ya

objetivo que en este cromosoma que

estamos viendo acá se observan dos

puntos es decir pues está correcto sin

embargo cuando vamos al cromosoma

homólogo de éste estamos observando tres

puntos tres fluorescencias que esto nos

indica que hay tres genes iguales en

este cromosoma modelo esto implica que

habría una duplicación de hill y por lo

tanto no y dos sino tres

y vamos a hablar del cgh que es la

hibridación genómica para ti

en este caso se utiliza una muestra de

enea que es nuestra muestra digamos la

muestra del paciente en este caso de un

embrión y la una muestra control en

ambas muestras se van a colocar en una

placa esta placa las muestras y van

ibiza

y lo que generalmente va a dar es un

color amarillo en el caso de que ambas

vuestras civil y si normalmente y es lo

que cuando lo veamos la computadora se

observa a una longitud determinada a una

posición determinada sin embargo qué

pasa si hay una duplicación es decir hay

un exceso de esta porción de dna va a

haber una porción sobrante del dna que

nosotros tenemos en este caso es de

color verde y esto va a hacer que la

computadora detecte este color como

color verde y por lo tanto podríamos

estar hablando de un exceso en ser de

una duplicación probablemente de tener

sin embargo si hay la falta de una

secuencia de una función del genoma

específica en nuestro en nuestra muestra

de enea estamos traerán no se va a poder

izar con el dna control por lo tanto en

línea control solamente se va a ver de

color rojo y así es como lo va a

detectar la computadora como una lógica

como una posición menor a la normal con

y por último hablemos de las anomalías

cromosómicas que vamos a poder vivir las

en dos médicas y estructurales numéricas

en las que lo que varía es el número de

cromosomas y en las estructurales en lo

que varía es la dio cierta estructura

del genoma y el número de cromosomas no

es tan normal

y como mencionábamos entonces las

anomalías como son y las numéricas son

aquellas en las que hay una variación en

el número de cromosomas y para entender

su clasificación tenemos que formar un

concepto que es el de una célula empleo

y de la que es aquella que tiene un

genoma que es múltiple 23 cuyo número de

cromosomas es múltiple 23 46 ó 22 19

cromosomas y una célula que no contiene

un múltiplo de 23 en cuanto a promoción

va a ser conocida como hacer una célula

unemployed y a partir de esto podemos

verificarlo en polvo y 10 en las que hay

un el número de promociones es múltiple

23 sistemas no indios y en provincias en

las que el número en cromosomas no es

múltiplo de 23 como 45 47

repitiendo entonces las políticas de las

polis prohibidas tenemos un conjunto de

cromosomas adicionales y ahora van a ser

46 cromosomas adicionales y la danza

6992 en este caso como tenemos gran

información genética adicional que se va

a modificar van a ver bastantes

anomalías ya sean cardíacas nerviosa y

esto va a originar que la mayoría de las

concepciones poliploides terminen en un

aborto espontáneo y hay dos trastornos

principales que se han identificado que

es la triple idea y la tetrapol eagle a

tener la idea en la que hay tres juegos

de cromosomas decir los 69 cromosomas

como estamos viendo bien en esta imagen

y es causada principalmente por la

dispersa que está aquella condición en

la cual hay dos espermatozoides que

fertiliza un mismo óvulo y esto al final

da origen a los tres juegos de

cromosomas

y la tetraplejia que es aquella en la

que se encuentran cuatro juegos de

cromosomas es decir con 92 cromosomas se

origina principalmente por un fallo

mitótico al inicio del desarrollo

embrionario en la cual todos los

cromosomas migran a un mismo polo de la

célula al final lo que origina

justamente estos cuatro juegos de

cromosomas en todas las células como

misión en la mayoría de estos trastornos

terminan en aborto espontáneo y la

mayoría estas concepciones por lo que la

mayoría de los casos que llegan a nacer

mueren a los pocos días

así como tenemos disponible o ya

mencionamos que teníamos las

aneuploidías en las cuales el número de

cromosomas varía pero no varía

proporcionalmente a 23 sino que son

diferentes los k 21 18 3 podemos

clasificar en dos partes en los autos

son más las en rodillas que sean en

autos o más y las manos rodillas que

sean cromosomas sexuales ya sea en el x

y nadie y la causa más común de las

aneuploidías es que haya una no

distinción es decir que en la meiosis

los cromosomas no se separen y migran a

un solo polo y la célula ya sea un medio

61 o en medios y 2 esto que origina que

al final cuando se vaya a fertilizar con

el ámbito correspondiente terminen en

trisomías en el caso de las células que

han originado o que han recibido todo es

como somos y en monosomías en aquellas

en las que no recibió ningún promoción

así que empezamos a hablar lo de las

aneuploidías que no somos la más común

la trisomía más común es la trisomía 21

o más conocido como síndrome de down en

el que hay tres cromosomas en él

el número 21 en la posición 21 y está en

el síndrome de dawn se pueda

característicamente por tres mecanismos

el primero que hemos visto que es la

noche disyunción que sea en la mayoría

de los casos el 95% la translocación que

es una translocación robinsoniana ya

vamos a ver eso más adelante que está en

el 4 por ciento de los casos en los que

una porción del cromosoma 21 migra se

separa y se atrás lo que hacía

generalmente el cromosoma 14 esto da

origen a que después ya en la

replicación es hayan tres cromosomas 21

y por último los mosaicos en los que

algunas células tienen 46 promoción

algunas células tienen 47 cromosomas

decir hay una mezcla de células

instalación

se le conoce como síndrome de edwards y

como su nombre dice se caracteriza por

que hay tres cromosomas en la posición

18

último en cuanto a los autos son más el

síndrome de pata o que también se conoce

como hizo mí a 13 que presente una fase

es muy característica se origina como

estamos viendo en el cariotipo por tres

promoción más número la posición número

tres

ahora en cuanto a las aneuploidías en

cromosomas sexuales

vamos a ver tres primero la más común

que es el síndrome de turner monosomía

del x en la cuales sólo hay un cromosoma

x no hay cromosoma x adicional y tampoco

hay un jet y uno también tiene una fácil

característica pero generalmente estamos

viendo por ejemplo en esta imagen que

tiene una base del cuello bastante ancha

que es característica del síndrome de

turner

o el síndrome de klinefelter en la que

hay dos cromosomas xy un cromosoma y

esto da origen a que el cariotipo sea 47

x x 10 y no es una condición mortal sin

embargo así se caracteriza por una

estructura bastante alga puede presentar

ginecomastia y en condiciones es

infértil y esto origina que la mayoría

de casos con síndrome de klinefelter se

conozcan en recién cuando acuden acuden

a consultas por infertilidad

y la trisomía x que es la presencia de

tres cromosomas en la 3 x 47 xx y el

carnet tipo es una trisomía es una

condición en la que es bastante benigna

por lo tanto no podemos observar una

característica clínica común

bien tenemos las anomalías cromosómicas

estructurales que es en la que el número

de cromosomas en este caso se va a

conservar sin embargo van a haber

pérdida o duplicación de las partes de

los cromosomas es decir los cromosomas

no van a estar completos o van a tener

información genética adicional y este

tipo de anomalías estructurales se

pueden clasificar en desequilibradas o

equilibradas y de qué depende esto decía

y ganancia o pierre de ganancia pero

difusión o la función se mantiene si es

ganancia o pérdida de función justamente

por la duplicación o por la pérdida de

los cromosomas van a ser desequilibrado

y si no hay pérdida de función van a ser

y se van a llevar equilibradas las

causas más comunes en el caso de las

anormalidades estructurales primero es

la alineación incorrecta de los

cromosomas homólogos en las que no haber

un intercambio en el cruce y mover y

también puede darse por la rotura

cromosómica que en este caso aumenta con

las tornas es decir con sustancias que

van a interferir en el signo celular

y también hemos tenido tres tipos que es

de los que hemos estado hablando durante

el vídeo que van a hacer las

translocaciones que pueden clasificarse

ya veremos las direcciones y las

dúplicas entonces los primeros anomalías

cromosómicas estructurales que vamos a

estudiar son las translocaciones que

hacen referencia al intercambio de

material genético entre cromosomas no

homólogos es decir cromosomas que no se

aparean durante amigos y van a haber dos

tipos las translocaciones recíprocas y

las ramas australianas las recíprocas

son causadas por que hay primero una

ruptura en dos cromosomas diferentes de

esos dos cromosomas no polos luego esta

ruptura de origen hará que se pierda

parte de la información genética y ambos

cromosomas esta información genética que

se pierda se va a intercambiar entre

ambos

justamente por eso el nombre de

traslocaciones recíprocas y va a haber

origen a dos cromosomas uno anormales y

dos que tienen información genética de

dos cromosomas distintos a estos robos o

más anormales ocasionados por las

traducciones recíprocas se les va a

eliminar cromosomas derivados y estarán

de ocasiones roberts - son causadas

porque primero se pierde el brazo corto

en dos cromosomas acreciente como

recuerden que los cromosomas otros

céntricos son aquellos en los que el

centro - se encuentra

muy cerca del extremo del brazo corto

del cromosoma justamente este brazo con

tal como suma va a tener muy poca

información y es por eso que las

translocaciones robertson ya la

generalmente no originan mayor

complicación que pasa luego de que se

pierde el brazo corto de estos dos

cromosomas los brazos largos los brazos

que van a quedar libres y se van a

fusionar entre sí lo que va a dar origen

de nuevo a un cromosoma que tiene

información genética de dos cromosomas

distintos

es importante recalcar acá que los

cromosomas se crucen ticos que las

translocaciones robertson dianas se

limitan solamente a cromosoma sacro

céntricos que son 5 el 13 14 en 15 el 21

y el 22 lo segundo mencionar es que los

portadores de las locaciones recíprocas

y robert son dianas generalmente no van

a tener mayores complicaciones porque

porque en el primer caso en las

recíprocas la información genética se

mantiene simplemente que está en

cromosomas distintos y en el caso de la

segunda en la rula de soriana los brazos

cortos que se pierden no tienen mucha

información porque son como soma sacro

céntricos y la información genética

principal se mantiene en los cromosomas

garros que se fusionan al final

y vamos a ver los ejemplos principales

dos enfermedades que son causadas por

este tipo de transformaciones lo primero

que darle ucb amiloide crónica que como

su nombre hace referencia a una

proliferación anormal es decir hay un

cáncer de los glóbulos blancos que se

origina en la médula 2 y por eso el

nombre de mieloide porque esta causa de

la leucemia meloide crónica una

translocación recíproca entre el

cromosoma 9 y el cromosoma 22 que es lo

que pasa que vamos de una ruptura en

ambos cromosomas en el caso del

cromosoma 9 la lectura del avilés y en

el caso del cromosoma 22 a la altura del

bcr como sea en cuenta en ambos es en el

brazo el largo luego esta información

genética se va a intercambiar y por eso

es una translocación recíproca la

porción del cromosoma 9 el que tiene el

gen hábil de migrar hacia el cromosoma

22 y se va a originar en el bcr abl

este esta proteína codificada por este

ejemplo cr que le va a ser una proteína

que va a interferir con la división

celular de los leucocitos y esto va a

dar una proliferación descontrolada

dando origen a una gran cantidad de

leucocitos justamente por eso la

leucemia a este cromosoma 22 alterado

que contiene al hombre sea a vélez se le

va a denominar cromosoma l aquila

edifico

esto es en cuanto a las tres ocasiones

recíprocas de estar en ocasiones

robertson llanas y lo mencionamos hace

un momento eran causa el 4 del 4% de

personas con síndrome de down que es lo

que ocurre en las transacciones roberts

soñadas hay una función de los brazos

largos de tanto el cromosoma 13 que

embarga también vuestra del 14 y del

cromosoma 21 como estamos viendo acá en

este caso estamos viendo una persona

portadora con más de este extras

locación por lo que no tiene mayor

problema sin embargo si esta persona

portadora tiene en un futuro tener hijos

este cromosoma anormal porque es un

cromosoma resultado una transformación y

por lo tanto va a ser anormal va a tener

que hacer niños y debaten a que

aparearse con el cromosoma en su pareja

luego por distintos tipos de segregación

puede dar origen a personas normales a

personas portadoras pero también puede

dar origen es justamente lo que causa el

final el 4% de personas con síndrome

lado

ahora hay tres tipos más de anomalías

estructurales las divisiones las

inserciones y las duplicaciones que es

mucho más sencillo entender las

elecciones es simplemente la pérdida de

material genético de un cromosoma por lo

que disminuye la longitud pero no sólo

el dinero la longitud sino que al plano

de la información genética se pierde en

proteínas importantes y esto puede ser

causa de muchas enfermedades también hay

un tipo una subdivisión de las

direcciones que son las micro de

lesiones que es cuando la cantidad de

información genética el número de pares

de gases que se pierde es menor aquí si

a 500 mega bases

segundo están las inserciones que

simplemente la inserción de una porción

de un cromosoma en este caso el

cromosoma 4 en el cromosoma 20 y por

último las duplicaciones de una región

genética en el mismo cromosoma

un dato importante a tener en cuenta es

que las direcciones al perder

información genética al perder

información importante que al final va a

codificar para ciertas proteínas pueden

tener condiciones clínicas

complicaciones mucho más graves que las

inserciones y las de led y las

duplicaciones

en cuanto a las aplicaciones clínicas de

estos síndromes de elección vamos a ver

5 que son quizás las 5 más principales

primero amigos del síndrome de prader

willi y el síndrome de angelman como ven

ambos se caracterizan por una doble de

lesión en las regiones 15 11 y martes 15

cv 13 cromosoma 15 brazo largo región 1

banda 1 y banda 3 en el caso de la

segunda lesión

simplemente será una diferencia en que

el síndrome de prader willi ocasiona

cuando la división está en el caso en el

cromosoma de origen paterno el blossom a

15 origen paterno y el síndrome de año

el mencionado ocasionar cuando la

dirección está en el cromosoma 15 pero

de origen materna una forma fácil de

recordar es que para erwin y comienza

con pm paterno yanier mantiene la m de

vaca

ambos casos ambos síndromes van a tener

una caracterizada por una discapacidad

intelectual sin embargo las personas que

presenten el síndrome de prader willi

generalmente van a tener estatura baja

hipotonía es decir un bajo tono muscular

y una fase es característica como

estamos viendo acá y las personas con

síndrome de angelman van a presentar

ataxia una risa incontrolada que es

justamente algo por lo que se sospecha

esa condición y convulsiones el síndrome

de georges se da por una dirección de la

región 21 11

esta característica técnicamente por una

triada que son las anomalías cardíacas

en ti grupo clásico es decir un bajo

desarrollo del timo en la época del cl

los dos últimos sobre síndrome de

williams y el síndrome de tríos ya el

síndrome de williams es ocasionado por

una lesión en la región 71 y dos

características principales que presenta

son la discapacidad intelectual y la

estenosis valvular

por último el síndrome de eclipse que

también se le conoce como el síndrome de

la dirección del síncope porque se

pierde el brazo corto del cromosoma 5

también se le conoce como el llanto de

movilidad de datos y justamente una de

las características clínicas que

presentan

aperitivo pasamos a los preguntas

tenemos 2 la primera es se muestra un

fish y una imagen corresponde a un

casting de viático de los siguientes

síntomas cual presentará con mayor

probabilidad de durar 5 segundos para

que piensen pueden darle pausa el vídeo

ok entonces avanzamos y la respuesta era

la clave ser muy plástico porque lo

primero que tenemos que hacer cuando nos

dan un examen genético es interpretarlo

es decir no habla primero fish y después

una imagen animada en el físico que nos

marcan nos marcan un par de cromosomas

homólogos específicamente el par número

22 y observamos que en ambos como somos

óvulos hay dos tipos de sondas una sonda

verde y una sombra roja el caso de la

sonda verdad vemos dos pares uno en cada

cromosoma molo este implica que

probablemente sea una sonda control ya

que se encuentra normal y gamos y

también nos muestran una asonada de x

roja en la que en un cromosoma málaga si

se encuentra en un bar y en el otro

promocionó no sólo se encuentra en o no

que nos implica esto cuando solamente

tenemos una sonda que se muestra y no

son dos que había una probable de lesión

ya tenemos que hay una división en el

cromosoma 22 pasemos a la siguiente

imagen en la siguiente imagen nos

muestra un cromosoma normal y después un

cromosoma que ha tenido una agresión que

se va que en la parte negra también

porque está más corto que el arriba

y vemos que esta luna hay una dirección

primero en el brazo largo en el brazo

y después en la región 11.2 cuál es el

síndrome que está causado por una lesión

en el cromosoma 22 y en la región 1 1

punto es decir una dirección 22 y 11

puntos el síndrome de georg con este

síndrome lo único que tenemos que saber

era cuáles son sus características

clínicas más comunes que son 3 la tríada

que habíamos mencionado las anomalías

cardíacas en tipo plástico y la época

dicen y es por esto que es el plan los

demás claves corresponden a otros

síndromes que también hemos visto

estamos en la segunda y última pregunta

nos dicen si al entregar los resultados

de éxito genética en los pacientes con

problemas congénitos solo que no esta

información al paciente presentará

probablemente mayores complicaciones

de igual forma tienen cinco seguros para

responderla un buen pausa vídeo

entonces avanzamos en este caso la clave

era apelar a un cariotipo 46 xx con una

lesión en el cromosoma 9 en el brazo

corto y en la región 11 porque embrión

work porque sabemos que una de lesión va

a causar pérdida de información genética

esta pérdida de la información genética

probablemente se traduce complicaciones

segundo las demás claves y vamos

descartando en la segunda es la misma

definición de caer implicación a la

duplicación no hay pérdida del material

genético y mencionamos también en la

clase que la selección es generalmente

tienden a causar mayores complicaciones

que las duplicaciones lo que les pide

también nos muestran decisiones pero no

nuestras decisiones en sus bandas es

decir en regiones genómicas más pequeñas

en el caso de las divisiones va a haber

una menor pérdida de información

genética al como comparación de la clave

en la que se pierde una banda entera lo

mismo las duplicaciones generalmente son

menos complicadas que las de lesiones y

por último la clave nos muestra una

translocación de los cromosomas 14 y 21

pero nos menciona antes portadores atrás

educación del cromosoma 14 o 21 13 21

sabemos que es característica del

síndrome de down pero en el caso de que

es portador de minas mencionó la

información genética de los brazos

largos de estos cromosoma sacro

céntricos 14 a 21 se mantienen por lo

que no hay mayores complicaciones en los

portadores y solamente con esta

información como nos menciona la clave

la mayor complicación probablemente se

presentaría en una persona con dirección

de estas estaba

y nada más eso sería todo esta es la

biblia que utilizado para la clase y

muchas gracias porque hasta el final ya

saben que cualquier duda me la pueden

hacer llegar al correo y hacerlo