Maria Caluianu - 2022 UCL Three Minute Thesis Winner

Summary

Maria Cagliano habla sobre el síndrome ARC, una enfermedad genética incurable causada por un solo error en un gen. Describe cómo este error interrumpe el sistema endolisosomal en las células, comparándolo con un sistema de trenes en Londres que se descarrila, lo que impide que las moléculas lleguen a su destino. Este fallo afecta a diversos órganos, causando múltiples problemas de salud. Cagliano investiga especialmente el impacto en los riñones y planea utilizar terapia génica para restaurar la funcionalidad del sistema, ofreciendo esperanza para el tratamiento de casos similares en el futuro.

Takeaways

• 👶 La emoción y los nervios que acompañan la llegada de un primer hijo son comunes.
• ⚠️ ARC síndrome es un trastorno genético severo causado por un solo error en el código genético.
• 🧬 Un solo error en un gen puede causar problemas graves en varios órganos del cuerpo, como el hígado, los riñones y los huesos.
• 🚆 El sistema endolisosomal de las células se asemeja a un sistema de trenes, que transporta moléculas esenciales a su destino.
• 🛤️ Un error genético puede destruir partes críticas de este sistema de transporte, causando que las moléculas no lleguen a donde se necesitan.
• 🕰️ La falla en el sistema de transporte celular puede ocurrir en cualquier etapa del desarrollo, afectando diversas funciones celulares.
• 💔 La falta de funcionamiento adecuado de las células puede resultar en síntomas graves y problemas de salud generalizados.
• 🔬 La investigación se centra en entender cómo y cuándo comienza este fallo en el desarrollo del riñón.
• 🧪 La terapia génica se está explorando como un posible tratamiento para restaurar la función celular en casos como el del niño mencionado.
• 🌟 El objetivo final es prevenir que enfermedades como el síndrome ARC afecten a futuros niños, mejorando así la calidad de vida.

Q & A

¿Qué es el síndrome ARC?

El síndrome ARC es un trastorno genético grave causado por un error en un solo gen en el código genético de un niño, lo que lleva a problemas de salud severos.

¿Cómo afecta el síndrome ARC a los bebés?

Los bebés con síndrome ARC pueden experimentar problemas en el hígado, riñones y huesos, y pueden no ganar peso adecuadamente, lo que puede resultar en la muerte a una edad temprana.

¿Qué metáfora utiliza la presentadora para explicar el sistema celular?

La presentadora compara el sistema endolisosomal de las células con el metro de Londres, donde cada molécula tiene un trabajo que realizar y el metro ayuda a llevarlas a donde necesitan ir.

¿Qué ocurre cuando hay un error en el código genético?

Un solo error en el código genético puede eliminar una parte importante de las 'vías del tren', lo que impide que las moléculas lleguen a su destino, deteniendo así el funcionamiento normal de la célula.

¿Por qué es importante el sistema endolisosomal en las células?

El sistema endolisosomal es crucial porque permite el transporte de moléculas dentro de la célula, asegurando que cumplan sus funciones y que la célula funcione correctamente.

¿Cuál es el enfoque de la investigadora en su trabajo?

La investigadora se centra en estudiar cómo y cuándo se desvían los 'trenes' en el desarrollo de los riñones y las consecuencias de esos accidentes para los pacientes con síndrome ARC.

¿Qué planea hacer la investigadora en su futuro trabajo de doctorado?

En su doctorado, la investigadora planea utilizar terapia génica para reparar la parte de las 'vías' que está rota, con el objetivo de prevenir casos como el del niño mencionado.

¿Qué emociones evoca la historia que comparte la presentadora?

La historia evoca emociones profundas de tristeza y preocupación, destacando la gravedad del síndrome y su impacto devastador en las familias afectadas.

¿Cómo se relaciona la analogía del metro de Londres con la salud celular?

La analogía ilustra cómo el transporte inadecuado de moléculas puede llevar a una 'paralización' de la función celular, similar a cómo un metro congestionado puede detener el movimiento en una ciudad.

¿Qué mensaje final desea transmitir la presentadora?

La presentadora desea transmitir la importancia de la investigación en genética y la esperanza de que la terapia génica pueda cambiar el futuro para los niños afectados por síndromes como el ARC.