ENFERMEDADES MITOCONDRIALES CIBERER

Summary

Samuel, un niño de 14 años diagnosticado con síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial rara, enfrenta desafíos significativos en su vida diaria, como la incapacidad de caminar, hablar o tragar con normalidad. Las enfermedades mitocondriales afectan el funcionamiento celular y pueden dañar órganos vitales. Un avance importante en su tratamiento fue la identificación del gen causante de su enfermedad, logrado gracias a la colaboración entre pacientes, familias y expertos. Este progreso, impulsado por la Fundación Ana Carolina Diezma y el CIBERER, ha sido fundamental para avanzar en el diagnóstico y la investigación de terapias para estas enfermedades raras.

Takeaways

• 😀 Samuel, un niño de 14 años, padece el síndrome de Leigh, uno de los trastornos mitocondriales más comunes en niños.
• 😀 A los dos años, Samuel fue diagnosticado con el síndrome de Leigh, lo que afecta su capacidad para caminar, mantenerse de pie y manipular objetos.
• 😀 Samuel también enfrenta problemas visuales, dificultad para hablar y tragar de manera normal debido al síndrome.
• 😀 El síndrome de Leigh, como otras enfermedades mitocondriales, es causado por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, que son esenciales para la producción de energía celular.
• 😀 Las enfermedades mitocondriales afectan órganos vitales como el cerebro, el corazón y los pulmones debido a la disfunción energética en las células.
• 😀 A pesar de la falta de un registro completo de pacientes con enfermedades mitocondriales en España, se estima que la incidencia es de un paciente por cada 5000 personas en otros países.
• 😀 Hace unos meses, se identificó el gen causante de la enfermedad de Samuel, un avance importante en la investigación de enfermedades mitocondriales.
• 😀 La investigación sobre la enfermedad mitocondrial de Samuel ha sido posible gracias a la colaboración entre la Fundación Ana Carolina Diezma, la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales y el grupo de investigación del CIBERER.
• 😀 El proyecto de investigación busca identificar la causa genética en pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial a través de secuenciación genómica.
• 😀 La identificación de la causa genética permite una clasificación adecuada de los pacientes, proporcionándoles un diagnóstico claro y apoyo en asesoramiento genético y planificación familiar.
• 😀 La implicación activa de los pacientes y sus familias ha sido clave para avanzar en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias para enfermedades raras, especialmente en el caso de Samuel.

Q & A

¿Qué es el síndrome de Leigh y cómo afecta a Samuel?

El síndrome de Leigh es un trastorno mitocondrial que afecta a Samuel, quien tiene problemas para desplazarse, no puede caminar ni mantenerse de pie, no tiene destreza manual, no ve bien, y tiene dificultades para hablar y tragar de manera normal.

¿Cómo impactan las enfermedades mitocondriales en el organismo?

Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, que son los órganos celulares encargados de producir la energía necesaria para la actividad celular. Esto provoca disfunciones en órganos vitales como los músculos, el cerebro, el corazón y los pulmones.

¿Por qué es difícil obtener datos sobre la incidencia de enfermedades mitocondriales en España?

La falta de un registro español de enfermos mitocondriales dificulta la obtención de datos consistentes sobre la incidencia de estas enfermedades en España.

¿Cuál es la incidencia estimada de enfermedades mitocondriales en otros países?

En otros países y en estudios realizados, se ha estimado que la incidencia de estas enfermedades es de un paciente cada 5,000 personas.

¿Qué avance reciente se ha logrado en la investigación de la enfermedad mitocondrial de Samuel?

Hace unos meses, los investigadores lograron identificar el gen causante de la enfermedad mitocondrial de Samuel, lo que representa un avance significativo en la investigación de estas enfermedades.

¿Cómo ha contribuido la Fundación Ana Carolina Diez Mohíno a la investigación?

La Fundación Ana Carolina Diez Mohíno ha jugado un papel crucial al aportar fondos y colaborar estrechamente con la investigación sobre las enfermedades mitocondriales, facilitando el progreso en el estudio y diagnóstico de estas patologías.

¿Qué importancia tiene la identificación del gen causante en los pacientes con enfermedades mitocondriales?

Identificar la causa genética de la enfermedad mitocondrial en los pacientes es importante para clasificarlos adecuadamente desde el punto de vista diagnóstico, lo que ayuda a ofrecer un diagnóstico más confiable y un mejor asesoramiento genético y planificación familiar.

¿Cómo ha influido la colaboración entre pacientes e investigadores en el progreso de la investigación?

La colaboración activa entre los pacientes, sus familias y los investigadores ha sido clave para avanzar en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias. Sin esta colaboración, no se habrían logrado los avances actuales en la investigación de las enfermedades mitocondriales.

¿Qué papel juega el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en la investigación sobre enfermedades mitocondriales?

El CIBERER impulsa la participación activa de los pacientes a través de su consejo asesor, lo cual es fundamental para el desarrollo de nuevas investigaciones y terapias en el ámbito de las enfermedades raras y mitocondriales.

¿Cómo se lleva a cabo la identificación genética de la enfermedad mitocondrial en los pacientes?

La identificación genética de la enfermedad mitocondrial en los pacientes se realiza mediante un método de secuenciación genómica, lo cual permite identificar la causa genética y clasificar a los pacientes adecuadamente.