Herencia ligada al cromosoma X
Summary
TLDREl script de este video de 'Haciendo Ciencia' se enfoca en la genética ligada al cromosoma sexual, explicando la diferencia entre cromosomas autosómicos y sexuales. Se ilustra cómo determinan el sexo y las enfermedades como la hemofilia, que es recesiva y afecta a los individuos con dos alelos enfermos. Mediante el uso de un Cuadro de Punnett, se muestra cómo se pueden predecir los genotipos y fenotipos de las descendientes de un hombre sano y una mujer portadora de la enfermedad. El resultado es que ninguna de las mujeres será enferma, mientras que la mitad de los hombres serán sanos y la otra mitad padecerán de hemofilia.
Takeaways
- 🧬 La asignatura de Biología profundiza en el bloque de Genética con un enfoque en la herencia ligada al cromosoma sexual.
- 🔍 Se diferencia entre cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales, siendo los últimos los responsables de las características sexuales.
- 🧬 En humanos, tenemos 46 cromosomas, formados por 23 pares, incluyendo el par cromosómico sexual.
- 👦 El cromosoma sexual en hombres es el cromosoma Y, mientras que en mujeres es un cromosoma X repetido.
- 🌟 Las diferencias morfológicas y fisiológicas entre hombres y mujeres residen en los genes del cromosoma sexual.
- 🩸 Se menciona la hemofilia como un ejemplo de enfermedad recesiva ligada al cromosoma sexual, afectada por la presencia del alelo recesivo.
- 🧬 La herencia de la hemofilia se explica a través de la teoría de Mendel y el uso del Cuadro de Punnet para resolver problemas genéticos.
- 🧬 La mujer portadora de la hemofilia no muestra síntomas porque posee el alelo dominante que la mantiene sana.
- 👶 La determinación del sexo en la fecundación depende de si el espermatozoide que fecunda lleva el cromosoma X o Y.
- 🤰 Los posibles genotipos y fenotipos de los descendientes de un hombre sano y una mujer portadora de hemofilia se pueden predecir usando el Cuadro de Punnet.
- 📊 En la descendencia, se espera un 50% de hombres sanos, un 50% de hombres con hemofilia y todas las mujeres sanas pero el 50% portadoras del alelo de la enfermedad.
Q & A
¿Qué es la herencia ligada al cromosoma sexual?
-La herencia ligada al cromosoma sexual se refiere a las características o alelos que se encuentran en el cromosoma sexual, el cual es diferente en hombres y mujeres y afecta la determinación del sexo.
¿Cuántos cromosomas poseen los seres humanos y cuál es su relación con la herencia?
-Los seres humanos tienen 46 cromosomas en su número diploide, formados por 23 pares. Uno de estos pares es el cromosoma sexual, que determina si un individuo es hombre o mujer y puede contener genes que causan enfermedades heredadas.
¿Qué es un cromosoma autosómico y cómo se diferencia de un cromosoma sexual?
-Los cromosomas autosómicos son aquellos que no están involucrados en la determinación del sexo y son los mismos en hombres y mujeres. Mientras tanto, los cromosomas sexuales, como el cromosoma X y Y, son los que determinan el sexo del individuo.
¿Qué es la hemofilia y cómo se hereda?
-La hemofilia es una enfermedad recesiva que afecta la coagulación de la sangre. Se hereda cuando un individuo hereda dos alelos recesivos de la enfermedad, uno de cada padre.
¿Cómo se determina el sexo en la especie humana?
-En la especie humana, el sexo se determina por el cromosoma sexual. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).
¿Por qué una mujer puede ser portadora de una enfermedad recesiva como la hemofilia?
-Una mujer puede ser portadora de una enfermedad recesiva si posee un alelo sano y otro alelo enfermo. Ella no muestra síntomas de la enfermedad porque el alelo sano es dominante y la mujer no es homozigótica recesiva.
¿Cómo se representa la herencia de una enfermedad recesiva en un cuadro de Punnett?
-En un cuadro de Punnett, se representan los posibles gametos de ambos padres y se combinan para mostrar todas las posibles combinaciones de alelos en los descendientes. Esto permite predecir los genotipos y fenotipos posibles.
¿Cuál es la proporción de descendencia masculina y femenina en el caso presentado en el guion?
-En el caso presentado, la proporción de descendencia es igual, con la mitad siendo hombres y la otra mitad mujeres.
¿Cuál es la proporción de hombres sanos y enfermos en la descendencia de los padres mencionados en el guion?
-En la descendencia, el 50% de los hombres serán sanos y el otro 50% serán hemofílicos, debido a que la enfermedad es recesiva y requiere dos alelos enfermos para manifestarse.
¿Por qué no hay mujeres enfermas en la descendencia del caso presentado en el guion?
-No hay mujeres enfermas en la descendencia porque, para que una mujer sea enferma, debe tener dos alelos recesivos de la enfermedad, y en este caso, cada mujer hereda al menos un alelo sano del padre.
¿Cuál es la importancia de entender la diferencia entre los descendientes de hombres y mujeres en términos de herencia?
-La importancia de entender esta diferencia radica en que las mujeres pueden ser portadoras de una enfermedad recesiva sin mostrar síntomas, mientras que los hombres no pueden ser portadores si no son afectados, ya que su cromosoma Y no puede compensar un alelo enfermo en el cromosoma X.
Outlines
🧬 Genética y cromosomas sexuales
El primer párrafo introduce el tema de la genética ligada al cromosoma sexual, explicando la diferencia entre cromosomas autosómicos y sexuales en la especie humana. Se menciona que los humanos tienen 46 cromosomas, formados por 23 pares, y que uno de estos pares contiene los genes que determinan el sexo. El cromosoma sexual es especial porque incluye genes que definen características sexuales y morfológicas. También se habla de la herencia de enfermedades como la hemofilia, que es recesiva y afecta a individuos con dos alelos recesivos. El varón tiene un cromosoma X y un Y, mientras que la mujer tiene dos cromosomas X. Se plantea un ejercicio de genética para determinar los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia de un hombre sano y una mujer portadora de la enfermedad hemofílica.
🔬 Análisis de genotipos y fenotipos en la descendencia
El segundo párrafo profundiza en el análisis de los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia de un hombre sano y una mujer portadora de la hemofilia. Se describe el proceso de fecundación y cómo los gametos (espermatozoides y óvulos) contribuyen a la determinación del sexo y la aparición de la enfermedad. Se utiliza el Cuadro de Punnett para ilustrar los resultados posibles, mostrando que la mitad de los hijos serán hombres y la otra mitad, mujeres. Se destaca que ninguna de las mujeres nacerá con la enfermedad, pero el 50% serán portadoras del alelo de la hemofilia. En cuanto a los varones, el 50% serán sanos y el otro 50% padecerán de la enfermedad. El párrafo concluye con una llamada a seguir aprendiendo y preguntar sobre estos temas, enfatizando la importancia de la genética ligada al cromosoma sexual en el entendimiento de la herencia de enfermedades.
Mindmap
Keywords
💡Genética
💡Cromosoma sexual
💡Hemofilia
💡Alelos
💡Cromosomas autosómicos
💡Punnett Cuadrado
💡Recesividad
💡Portador
💡Fenotipos
💡Gametos
Highlights
El profesor Ingo Paul introduce un tema de Genética centrado en la herencia ligada al cromosoma sexual.
Se diferencian los cromosomas autosómicos de los cromosomas sexuales, explicando que en humanos hay 46 cromosomas diploides y 23 haploides.
Se menciona que uno de los pares cromosómicos contiene genes que determinan características sexuales y morfológicas.
Se destaca la importancia de los cromosomas sexuales en la herencia, como en el caso de la hemofilia.
La hemofilia es descrita como una enfermedad recesiva que afecta la coagulación de la sangre.
Se describe la estructura de los cromosomas sexuales en hombres y mujeres, con el cromosoma Y y el cromosoma X.
Se menciona que no todas las especies tienen la misma organización cromosómica en cuanto a la determinación del sexo.
Se ilustra cómo se determinará el sexo del niño según el cromosoma que lleve el espermatozoide durante la fecundación.
Se hace una explicación detallada del uso del Cuadro de Punnett para resolver problemas de genética.
Se describe el proceso de fecundación y cómo los gametos masculinos y femeninos contribuyen a la herencia.
Se calculan los posibles genotipos y fenotipos de los descendientes de un hombre sano y una mujer portadora de la hemofilia.
Se establece que ninguna de las mujeres descendientes será enferma, pero el 50% serán portadoras de la enfermedad.
Se aclara que los hombres pueden ser sanos o enfermos, y que el 50% de los descendientes varones serán hemofílicos.
Se enfatiza la importancia de diferenciar entre la herencia de enfermedades entre hombres y mujeres.
Se invita a los estudiantes a suscribirse y a profundizar en los temas tratados, animándolos a hacer preguntas y aprender.
Se mencionan otras enfermedades asociadas al cromosoma sexual, como el daltonismo y la distrofia muscular, prometiendo abordarlos en futuras clases.
Transcripts
Hola hola, chicos! Dentro de la asignatura de Biología, continuamos profundizando en
el bloque de Genética. Hoy os he seleccionado un problema un poquito diferente: nos vamos a
fijar en unos caracteres, en unos genes que se encuentran ubicados en un cromosoma muy
especial. le llamamos cromosoma sexual y por eso a este ejercicio le he denominado de esta manera:
"Herencia ligada al cromosoma sexual" . En la mayor parte de los libros de teoría veréis que
figura en el epígrafe de herencia ligada al sexo. Prefiero darle esta denominación
porque así tengo mucho más claro que estoy estudiando una característica,
un alelo, que se encuentra situado en este cromosoma tan particular. El ejercicio no
va a ser nada complicado porque me voy a basar en conceptos que ya conocéis. Vamos a trabajar
con los cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. Son conceptos que voy a explicar en
este ejercicio además me apoyaré en las leyes de Mendel y en los conocimientos que tenemos:
El Cuadro de Punnet, ese cuadro fantástico que nos permite salir de tantos apuros cuando
resolvemos problemas de genética. Yo soy Ingo Paul, y esto es... Haciendo Ciencia!!
Haciendo Ciencia: Biología.
En primer lugar sería interesante hacer la diferenciación entre cromosomas autosómicos
y cromosomas sexuales. Recordad, en la especie humana poseemos 46 cromosomas,
ya sabéis que nuestro número diploide está formado por 46 cromosomas. El número haploide
son los pares de cromosomas que conforman. n es 23. Tenemos 23 pares de cromosomas. En
uno de esos pares cromosómicos se encuentran las genes responsables de las características
que nos diferencian al varón, al hombre, de la mujer. Esas diferencias morfológicas y
fisiológicas residen en esos genes , y esos genes están ubicados en este cromosoma. Por
supuesto estos cromosomas portan otros genes, no solamente los responsables de nuestras caracteres
sexuales pero por eso son importantes, de ahí que digamos herencia ligada al sexo y que yo lo
denomine mejor pues herencia ligada al cromosoma sexual. Existen genes, además de esos genes que
os estaba mencionando , como por ejemplo el gen que determina una enfermedad denominada
Hemofilia. Es un problema a la hora de coagular la sangre y no se produce una coagulación completa,
no todas las hemofilias son igual de graves , normalmente suele afectar a un factor se llama
factor VIII, pero existen otros factores . Pero es una enfermedad recesiva, significa que para tener,
para padecer la hemofilia deberíamos poseer el alelo recesivo. Si tenemos el alelo dominante,
el alelo sano, estaremos sanos, no padeceremos la enfermedad. Mirad, esta es la forma en que los
cromosomas sexuales del hombre y los cromosomas sexuales de la mujer aparecen en nuestro género,
en la especie humana. Tan sólo un cromosoma X, mientras que para determinar el sexo femenino
necesitamos poseer un cromosoma X repetido. No es así en todas las especies, por ejemplo en las aves
los machos serían aquellos que tengan el doble cromosoma X , mientras que las hembras de las
aves x poseerían el cromosoma Y . El cromosoma Y en nuestro caso es el que posee los caracteres que
definen nuestros atributos masculinos, no sólo esos también tiene muy poquitos genes tan tengo
que decir son muy pocos genes. Así que sí, ésta es la diferencia entre ser varón o ser mujer.
Queremos establecer el cruce, recordad que este es un cromosoma y aquí ubicado el alelo que determina
que esté sano, que no padezca la hemofilia y el alelo que determina que padezca esta enfermedad
de la coagulación de la sangre. Si os dais cuenta al ser dominante el estar sano frente al estar
enfermo, que es recesivo, siempre que portes el alelo que te permita estar sano no padecerás
hemofilia. En el caso de las mujeres si os fijáis aquí tenemos el caso de una mujer que está sana,
no padece hemofilia porque pese a poseer el alelo que la determinaría, tiene el alelo que le permite
estar sana, por ser una enfermedad recesiva esta mujer no está enferma pero es portadora. Así que
la mujer , en el caso, podría ser- fijaos- ésta es una mujer portadora, éste es un
varón sano. Tienen descendencia, la pregunta que me hacen es: deduce todos los posibles
genotipos y fenotipos que podríamos obtener. Haremos como siempre el cuadro de Punnett,
nos va a ayudar, vamos a seguir el paso, vamos a seguirles la pista a los gametos que se forman.
En el caso del varón todos los espermatozoides podrán portar un cromosoma X o el cromosoma Y,
mientras que en la hembra, en la mujer, todos los óvulos llevarán cromosoma X. ¿Quién es
entonces el responsable de la determinación del sexo a la hora de la fecundación? El
espermatozoide. Si el espermatozoide que porta el cromosoma Y es quien fecunda, es quien se fusiona
con un gameto, con un óvulo que evidentemente no puede más que portar el cromosoma X,
tendremos un varón y en caso contrario tendremos una mujer. Vamos a hacer el cuadro de Punnett.
Como siempre seguimos la pista a los gametos , el cuadro de Punnett nos lo pone mucho más
fácil. Éstos son los posibles gametos , los espermatozoides , por tanto como podéis ver
el alelo X determinaría que naciese una niña y el alelo Y determinaría que naciese niño,
naciese varón. Aquí tenemos los gametos, los óvulos, que me pueden proporcionar en
este caso la mujer . Como veis en uno de ellos nos encontramos con el gen de la hemofilia con
la variante que determine hemofilia, mientras que en uno de ellos tenemos
la variante que determina que el individuo sea sano. Fijaos bien porque esta primera
columna me proporciona a las mujeres como veis al ser XX es el cromosoma sexual que determina
el sexo femenino y aquí el sexo masculino. Determinamos entonces genotipos y fenotipos,
como veis la mitad, lo que cabía esperar hombres y la mitad mujeres. Genotípicamente tendríamos,
como podéis ver, de cuatro posibles descendientes tendríamos esta frecuencia,
sería un cuarto un cuarto un cuarto y un cuarto. ¿Cuántas mujeres estarían enfermas? Ninguna.
El cien por cien de la descendencia de las mujeres como podéis ver están sanas, pero de ellas
atención el 50 por ciento, como podéis ver, porta el alelo responsable de la enfermedad. Así que el
50 por ciento portadoras. En cuanto a los varones tendríamos un 50 por ciento de hombres sanos
porque este porta el alelo que determina que esta persona esté sana. Lo importante es portar
el alelo que te permite estar sano. Los varones sólo podemos ser sanos o enfermos. Las mujeres
pueden ser sanas, enfermas o portadoras. Pero para que una mujer sea enferma habría de portar ambos
alelos recesivos. ¿Veis que no sucede en este caso? No tenemos ninguna de esas opciones. Los
varones el 50% de ellos como veis, la mitad de varones sanos, la mitad de varones hemofílicos.
Es importante que diferenciéis descendencia o descendencia entre hombres y descendencia entre
mujeres. El 25%, porque uno de cada cuatro - lo veis aquí - el 25 por ciento de la descendencia.
Espero que la herencia ligada al cromosoma sexual no os suponga ya ningún tipo de problema,
hay otras enfermedades como el daltonismo o algún tipo de distrofia muscular que también se
encuentran asociadas al cromosoma sexual , ya lo haremos en otro caso. Chicos suscribíos si
queréis profundizar en cualquiera de los campos que tocamos aquí . ¿Disponéis de profesores?
Profundizad preguntadles. Hacemos las cosas con la idea de hacerlas bien pero divirtiéndonos en el
camino. Chicas, cuando queráis volvemos a vernos Haciendo Ciencia. ¡Hasta pronto!
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