¿Qué es hemofilia y cómo se vive con una deficiencia de la coagulación? | SOCHEM
Summary
TLDRLa Federación Mundial de Hemofilia celebra el 17 de abril como el Día Mundial de la Hemofilia para difundir conocimientos sobre esta condición genética que afecta la coagulación de la sangre. La hemofilia puede causar sangramientos en articulaciones, lo que puede destruirlas a largo plazo. Aunque no hay cura, hay avances en terapia genética y tratamientos que permiten una vida más normal, con la esperanza de un futuro sin la enfermedad.
Takeaways
- 🗓️ El 17 de abril se celebra como el Día Mundial de la Hemofilia, con la misión de difundir conocimientos sobre esta condición.
- 🧬 La hemofilia es una condición genética causada por una mutación que afecta la coagulación de la sangre.
- 🩸 Las personas con hemofilia tienden a sangrar más, especialmente en las articulaciones, lo que puede destruirlas con el tiempo.
- 👦🏻 La hemofilia se manifiesta principalmente en hombres, pero las mujeres portadoras también pueden mostrar síntomas leves.
- 🏡 El 70% de los casos de hemofilia son hereditarios, mientras que el 30% restante aparece de forma espontánea.
- 🚫 Se recomienda a los niños con hemofilia evitar actividades que puedan provocar lesiones, como jugar a la pelota o hacer ejercicios intensos.
- 💉 A pesar de que la hemofilia no tiene cura, existen tratamientos que permiten a los afectados llevar una vida más normal.
- 🌐 La Federación Mundial de Hemofilia trabaja en la educación y capacitación de profesionales de la salud y de las familias afectadas.
- 🏥 La atención a pacientes con hemofilia varía según la región, siendo más compleja en áreas rurales y distantes.
- 🌐 La Corporación de Hemofilia de Chile busca descentralizar los servicios para mejorar el acceso a la atención médica en todo el país.
- 🌟 Los avances en terapia genética ofrecen esperanza de un tratamiento curativo en el futuro.
Q & A
¿Cuál es la principal misión del Día Mundial de la Hemofilia?
-La principal misión del Día Mundial de la Hemofilia es difundir y educar sobre la hemofilia en la sociedad.
¿Qué es la hemofilia?
-La hemofilia es una condición genética que implica una mutación que impide o disminuye la capacidad de coagulación de la sangre debido a la falta o disminución de producción de una proteína.
¿Por qué los individuos con hemofilia tienden a sangrar más?
-Los individuos con hemofilia tienden a sangrar más debido a que su sangre no coagula adecuadamente, lo que puede provocar hemorragias en las articulaciones.
¿Cómo afecta la hemofilia a las articulaciones?
-La hemofilia puede causar destrucción en las articulaciones, ya que la sangre en una articulación actúa como un ácido corrosivo, deteriorando y degenerando la articulación, lo que puede llevar a una condición similar a la osteoartritis en individuos jóvenes.
¿Cómo se transmite la hemofilia?
-La hemofilia se transmite de manera genética. La mujer puede ser portadora y transmitirla al hijo, quien es el que manifiesta la condición.
¿Qué porcentaje de los casos de hemofilia son hereditarios?
-El 70% de los casos de hemofilia son hereditarios, mientras que un 30% pueden manifestarse de forma espontánea sin historial previo en la familia.
¿Qué consejos se dan a los niños con hemofilia para evitar lesiones?
-Se les aconseja a los niños con hemofilia evitar actividades que puedan provocar lesiones, como jugar a la pelota, tenis o ciclismo, para reducir el riesgo de sangrado.
¿Cómo afecta la hemofilia la vida cotidiana de los niños?
-La hemofilia puede limitar la vida cotidiana de los niños, impidiéndoles participar en actividades físicas y causando dolor y lesiones que afectan su movilidad y calidad de vida.
¿Qué avances han ocurrido recientemente en la terapia genética para la hemofilia?
-En los últimos años, ha habido avances significativos en la terapia genética para la hemofilia, lo que podría llevar a una posible cura en el futuro.
¿Cómo se distribuyen los pacientes con hemofilia en Chile?
-En Chile, hay aproximadamente 1500 pacientes con hemofilia, distribuidos en todas las regiones del país, aunque la mayoría se encuentra en la región metropolitana.
¿Qué es la Corporación de Hemofilia y qué roles cumple?
-La Corporación de Hemofilia tiene un rol educativo, enfocado en la educación de las familias y personas con hemofilia, así como en la capacitación de profesionales de la salud a través de becas y programas de especialización.
Outlines
🩸 La Hemofilia y su Impacto en la Vida Diaria
El primer párrafo introduce la condición genética de la hemofilia, que impide la coagulación de la sangre debido a una mutación en el cromosoma. Se describe cómo los individuos afectados por esta afección tienden a sangrar más, con especial incidencia en las articulaciones, lo que puede llevar a la degeneración de estas y a una vida de dolor y limitaciones físicas. Se menciona la importancia de la educación y la difusión sobre la hemofilia, así como la evolución en el conocimiento sobre la transmisión de la condición, pasando de ser considerada una enfermedad exclusiva de hombres a una que también puede afectar a las mujeres. Además, se toca la experiencia personal del narrador y las dificultades que enfrentaba al ser un niño con hemofilia, incluyendo las restricciones en sus actividades físicas y el dolor que debía soportar como consecuencia de sus lesiones.
🏥 El Cambio en la Atención y la Perspectiva Futura de la Hemofilia
El segundo párrafo se enfoca en las dinámicas actuales y pasadas de la atención a los pacientes con hemofilia, destacando la importancia de las relaciones humanas y el apoyo entre familias en el pasado, contrastando con la situación actual donde hay una sensación de aislamiento. Se discute la descentralización y la educación en el manejo de la hemofilia, no solo para las familias afectadas sino también para los profesionales de la salud. La Corporación de Hemofilia busca capacitar a kinesiólogos y psicólogos, entre otros, para mejorar el soporte a las familias. Además, se menciona el progreso en la terapia genética y la esperanza de una posible cura en el futuro. Se destaca que, actualmente, los pacientes con hemofilia en Chile tienen un tratamiento de por vida garantizado y que la esperanza de vida es similar a la de una persona sana, con la posibilidad de llevar una vida normal, formando familia, estudiando y trabajando.
Mindmap
Keywords
💡Hemofilia
💡Coagulación sanguínea
💡Proteína coagulante
💡Articulaciones
💡Genética
💡Tratamiento
💡Terapia genética
💡Federación Mundial de Hemofilia
💡Día Mundial de la Hemofilia
💡Corporación de Hemofilia
💡Normalidad
Highlights
La federación mundial de hemofilia celebra el 17 de abril como el día mundial de la hemofilia con la misión de difundir la enfermedad en la sociedad.
La hemofilia es una condición genética causada por una mutación que impide o disminuye la coagulación de la sangre.
Las personas con hemofilia tienden a sangrar más, especialmente en las articulaciones, lo que puede destruirlas con el tiempo.
La hemofilia se transmite a través del cromosoma X, siendo más común en hombres y posible en mujeres portadoras.
Hoy en día se sabe que las mujeres portadoras de hemofilia pueden manifestar síntomas leves de la enfermedad.
El 70% de los casos de hemofilia son hereditarios, mientras que el 30% restante puede manifestarse de forma espontánea.
La mayoría de los casos de hemofilia son severos y se manifiestan al momento del nacimiento o en los primeros meses de vida.
Los niños con hemofilia deben evitar actividades que podrían provocar sangrado, como jugar a la pelota o jugar tenis.
La hemofilia puede causar un alto nivel de tolerancia al dolor debido a los sangramientos recurrentes y dolorosos.
En los últimos años, ha habido avances significativos en la terapia genética de la hemofilia, lo que podría llevar a una cura en el futuro.
Aunque la hemofilia no tiene cura actualmente, hay tratamientos disponibles que permiten a los pacientes llevar una vida más normal.
En Chile, hay 1500 pacientes con hemofilia, la mayoría de ellos se encuentran en la región metropolitana.
La corporación de hemofilia en Chile tiene un rol educativo, buscando educar a las familias y capacitar a profesionales de la salud.
La hemofilia es una enfermedad que puede ser catastrófica para una familia, pero en Chile es asegurada y garantizada la atención médica.
La esperanza de vida de una persona con hemofilia hoy en día es equivalente a la de una persona sana.
Personas con hemofilia pueden tener una vida normal, hacer familia, estudiar y trabajar como cualquier otra persona.
La corporación busca descentralizar la atención de la hemofilia en Chile para mejorar el acceso a la atención médica en regiones rurales.
Transcripts
[Música]
desde hace ya varios años la federación
mundial de hemofilia celebra el 17 de
abril como el día mundial de la
hemofilia la principal misión de ese día
es difundir lo que es la hemofilia en la
sociedad la hemofilia es una condición
genética en la que existe una mutación
que impide o disminuye la capacidad de
la coagulación de la sangre por la falta
o la disminución de producción de una
proteína las personas con hemofilia
tienden a sangrar más estos
sangramientos generalmente se producen
en las articulaciones
la sangre en una articulación lo único
que hace destruirla entonces es como un
ácido que va corroyendo en la
articulación y con los sucesivos
sangramiento en la articulación se va
deteriorando y degenerando a tal nivel
que una persona que tiene 20 años puede
tener una trova tía o una lesión de una
persona de 80
[Música]
la hemofilia es una condición genética
el cromosoma y lo porta la mujer y lo
transmite al hombre al hijo el hijo
manifiesta la hemofilia hasta hace unos
años atrás se creía que solamente los
hombres tenían y no afilian hoy día con
los exámenes mucho más precisos que hay
que antes se sabe que la mujer portadora
de hemofilia la madre también puede
manifestar síntomas de hemofilia leve
el 70% de los casos de hemofilia son
hereditarios lo tanto generalmente ya
estaba presente en la familia al momento
de nacer hay un 30% como el caso mío en
el que la hemofilia se manifiesta de
forma espontánea y no se sabía de casos
anteriores
la mayoría de los casos de hemofilia son
casos de hemofilia severa como el caso
mío y estos se manifiestan al momento de
nacer cuando los el recién nacido hace
sangramientos contagios que son
completamente fuera de lo normal o en
sus primeros en sus primeros meses de
vida por grandes hematomas o
saneamientos articulares que en un niño
normal no tendría y me decía no ande en
bicicleta y ondas bicicleta escondido no
juegue a la pelota y es jugar a la
pelota escondido no juegue tenis o jugar
a tenis con dios todos los días
escondidos pero al final lo hacía
lamentablemente al no haber tratamiento
los peligros eran mucho uno como niño no
los ve ni los ni los dimensiones pero
pero existían y eran reales entonces la
preocupación de la mamadera era
justificada yo creo que fue difícil fue
un niño que le digan que no hagan
sobre todo si tú miras si hay un grupo
de niños que están jugando la pelota y
eres el único que no juega la pelota
departiendo te sientes diferente yo no
quiere sentir siempre
[Música]
cuando uno se da cuenta de que el
peligro es real yo creo que un poco ha
borrado literalmente y en base al dolor
o sea
después de jugar a la pelota y hacer lo
que yo quería y hacer lo que todos los
niños hacían traía consecuencias no era
gratis
esto que hacía que por ejemplo metros
era un tobillo como se lo torcí a
cualquier niño y el tobillo se inflada
gigante y con mucho dolor dolor es muy
grande
con posibilidad de tratamiento muy
precaria entonces
cuando niño yo viví
mucho tiempo de mi infancia con dolores
y dolores grandes dolores que no te
permiten caminar no te permiten mover
los brazos se me inflama los codos
entonces tú tienes y llega a un nivel de
tolerancia del dolor super alto y el
mismo dolor que hace frenar porque ya la
segunda vez dice chuta y así ha puesto
de nuevo me va a pasar esto y esto me va
a traer y uno recuerda el dolor y el
dolor al final es el que aún no lo frena
un poquito no no la consciencia porque
uno cuando un niño no tiene conciencia
que lo hacen
estos últimos años han sido muy
interesantes para la hemofilia porque
hay
muchos avances en la terapia genética y
podría existir una cura en el futuro
pero en estos momentos la hemofilia no
tiene cura lo que sí hay es un
tratamiento que nos permite hallar una
vía más o menos normal
a mí me ha permitido desarrollarme
familiar profesionalmente y en todo
ámbito con una normalidad bastante alta
o sea yo puedo salir a alguna parte y
hecho el medicamento en la mochila y
salgo y voy un fin de semana a la playa
y no tengo problema porque tengo mi
medicamento yo cuando era chico y tenía
que salir a la playa toda mi familia
giraba en torno a mí o sea si yo me
enfermaba todas las familias se tenía
que venir si yo tenía remedio a toda la
familia la familia podía salir si no
habían remedio en la familia se quedaba
en la casa entonces uno termina haciendo
el motor que funciona o no funciona para
que la familia siga caminando
[Música]
nosotros tenemos en el país a 1500
pacientes con hemofilia diagnóstica
están repartidos en todas las regiones
hay muchos pacientes que viven en zonas
rurales pero por supuesto la mayor
cantidad de los pacientes están
concentradas en la región metropolitana
no es lo mismo tener hemofilia en
santiago que tenerlo en regiones en
coyhaique en punta arena o en iquique
antiguamente cuando era un niño existía
algo muy bueno que era el tema de las
relaciones humanas que se generaban
porque al tener que tanto tiempo al
hospital uno se conocía con sus padres
uno se conoce los papás se conocían
entre otros papás vivían compartían
experiencia y eso les ayuda y les
aportaba una cosa que vivían se ha
perdido hoy día los papás se sienten un
poquito huérfanos porque van al hospital
retiran su medicamento y se van a la
casa y no saben lo que está viviendo
otro papá entonces se creen que sólo a
ellos les pasan las cosas que pasan
nosotros como corporación buscamos un
poquito acortar esas brechas de
conocimiento y eso lo hacemos y nuestro
proyecto es hacerlo a lo largo de dos
chile queremos descentralizar la
hemofilia porque hoy día si vienen
limitantes en santiago más aún las hay
en regiones
[Música]
la corporación de hemofilia tiene un rol
principalmente educativo nuestra meta es
la educación de las familias y de las
personas con hemofilia pero además
también nos preocupamos de capacitar a
los profesionales de la salud a través
de becas y de un vínculo que tenemos con
la federación mundial porque nos permite
conseguir especializaciones para para
profesionales de salud especialmente
aquellos no médicos como kinesiólogos
psicólogos
la hemofilia como
como enfermedad en una familia puede ser
catastrófica una familia
promedio no podría costear el
tratamiento la morcilla
afortunadamente en chile la hemofilia es
auge y eso significa que todos los
pacientes con hemofilia tienen
garantizado un tratamiento de por vida
hoy día la proyección de vida
de una persona con hemofilia es
equivalente a una persona sana hoy día
lo que está sucediendo es que personas
con hemofilia están teniendo que
operarse de cosas que no se operaban
porque no llegaban a esa edad están
teniendo problemas de vejez que no
existían que están siendo con
insulinodependiente tran tienen
intención están teniendo lo que la
población normal tiene cuando va
envejeciendo porque antes no llegaban a
esa edad hoy día si llegan
tenemos un futuro que se ve muy
positivo muy esperanzador
esperamos es posible que en unos años
soñando un poco la hemofilia ya no sea
una condición que se pueda curar
pero aún si no lo es una ocurriera
jóvenes hoy día con hemofilia pueden dar
una vida normal pueden hacer familia
pueden estudiar pueden trabajar
y ser personas como cualquier otro
[Música]
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