FISH
Summary
TLDRLa técnica de hibridación in situ por fluorescencia es una herramienta esencial en citogenética molecular, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas. Se utiliza para identificar selección de regiones, translocaciones, anomalías numéricas y amplificación de genes en células, tanto en metafase como en interfase. La precisión de esta técnica mejora la detección de alteraciones genéticas, como en casos de leucemia, y permite un seguimiento más sencillo y rápido de la evolución de la enfermedad.
Takeaways
- 🔬 La técnica de hibridación in situ con fluorescencia es fundamental en la citogenética molecular.
- 📌 La sonda marcada con un fluoroforo se hibrida específicamente en una región del genoma, permitiendo la detección de presencia o ausencia de esa región mediante fluorescencia.
- 🌟 Se pueden observar dos señales pequeñas correspondientes a las cromáticas de un cromosoma o una señal más grande en casos de alteraciones.
- 🔎 La hibridación in situ con fluorescencia se utiliza para detectar selección de regiones, translocaciones y anomalías numéricas de cromosomas.
- 🧬 Se puede identificar selección de genes en cromosomas, como se muestra con dos sondas distintas marcadas con colores rojo y verde.
- 🔄 La técnica permite detectar translocaciones, como la entre el cromosoma 4 y 12, evidenciando la fusión de regiones de diferentes cromosomas.
- 📉 La hibridación in situ es útil para detectar trisomías, como se muestra con una trisomía del cromosoma 8 en linfocitos de un paciente con leucemia.
- 🚀 Se pueden identificar translocaciones en núcleos en interfase, como la entre los cromosomas 9 y 22, sin necesidad de obtener metafases.
- 🔢 La citogenética molecular también permite contar el número de copias de genes en núcleos en interfase, lo que puede indicar amplificación genética.
- 🧐 La detección de anomalías cromosómicas es más sencilla y rápida con la hibridación in situ en comparación con la realización de cariotipos.
- 📈 La técnica es útil para monitorear la evolución de enfermedades, como la leucemia, a través del seguimiento del número de células con trisomía o translocaciones.
Q & A
¿Qué técnica se describe en el guion como la principal técnica de citogenética molecular?
-La técnica principal descrita es la hibridación in situ con fluorescencia (FISH).
¿Cómo funciona la hibridación in situ con fluorescencia para detectar regiones en el genoma?
-La hibridación in situ con fluorescencia utiliza una sonda marcada que hibrida específicamente en una región del genoma. La presencia de esta región se detecta mediante la detección de fluorescencia, que puede revelar dos señales pequeñas o una señal más grande, dependiendo de si se trata de una región en un cromosoma o en ambos.
¿Para qué se utiliza la hibridación in situ con fluorescencia en la citogenética?
-Se utiliza para detectar selección de regiones, translocaciones cromosómicas, anomalías numéricas de cromosomas y para contar el número de copias de genes en núcleos en interfase.
¿Cómo se pueden detectar las selecciones de regiones en un cromosoma utilizando FISH?
-Mediante la observación de dos señales correspondientes a dos genes distintos en el mismo cromosoma, donde una de ellas puede estar ausente, indicando una selección.
¿Qué es una translocación cromosómica y cómo se detecta con FISH?
-Una translocación cromosómica es la transferencia de una porción de un cromosoma a otro. Se detecta con FISH al observar la fusión de señales de fluorescencia de diferentes colores en el punto de la translocación.
¿Cómo se utiliza FISH para detectar anomalías numéricas de cromosomas en núcleos en interfase?
-Se estudian los núcleos en interfase sin necesidad de obtener metafases, contando el número de señales de fluorescencia por célula para determinar si hay trisomía o alguna otra anomalía numérica.
¿Cómo se pueden detectar translocaciones en núcleos en interfase usando FISH?
-Se utiliza una sonda de un color para cada cromosoma involucrado en la translocación. En una célula con translocación, las señales de cada color se fusionan en el mismo punto.
¿Qué información se puede obtener al contar el número de copias de un gen en núcleos en interfase con FISH?
-Se puede determinar si hay una amplificación de un gen, lo que se evidencia por un número elevado de copias en comparación con el número normal de copias de otro gen.
¿Por qué es útil la técnica de FISH para el estudio de enfermedades como la leucemia?
-La FISH es útil para detectar rápidamente translocaciones y anomalías numéricas específicas que están asociadas con ciertos tipos de leucemia, lo que ayuda en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.
¿Cómo se puede seguir la evolución de una enfermedad como la leucemia utilizando FISH?
-Al contar el número de células con trisomía o translocaciones en muestras de sangre a lo largo del tiempo, se puede monitorear la progresión o la respuesta al tratamiento de la enfermedad.
¿En qué fase del ciclo celular se pueden realizar estudios con FISH?
-FISH se puede realizar tanto en metafases como en núcleos en interfase, lo que permite el estudio de las células sin necesidad de que estén en la fase de división.
Outlines
🔬 Técnicas de Citogenética Molecular
El párrafo 1 describe la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, una herramienta fundamental en citogenética molecular. Esta técnica permite la detección de presencia o ausencia de regiones específicas en el genoma a través de la observación de señales fluorescentes durante la metaphase. Se utiliza para detectar selección de regiones, translocaciones cromosómicas, y anomalías numéricas en cromosomas, tanto en la interfase como en la metaphase. El párrafo también menciona cómo esta técnica puede ser útil para el diagnóstico de enfermedades genéticas, como la leucemia, y para monitorear la evolución de la enfermedad.
Mindmap
Keywords
💡Citogenética
💡Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
💡Sonda
💡Metafase
💡Translocación cromosómica
💡Trisomía
💡Interfase
💡Amplificación genética
💡Cariotipo
💡Leucemia
Highlights
La técnica principal de citogenética molecular es la hibridación in situ con fluorescencia.
La sonda marcada con un fluor se híbrida específicamente en una región del genoma.
La detección de fluorescencia revela la presencia o ausencia de una región en la metafase de los cromosomas.
Se pueden observar dos señales pequeñas correspondientes a cada cromátida o una señal más grande.
La hibridación in situ con fluorescencia permite detectar selección de una región en cromosomas.
Es posible detectar microdeletiones que no se observan con técnicas citogenéticas convencionales.
La técnica también es útil para detectar translocaciones entre cromosomas.
Se muestra un ejemplo de translocación entre el cromosoma 4 y 12.
La hibridación in situ es útil para detectar anomalías numéricas de cromosomas en núcleos en interfase.
Se puede detectar trisomía del cromosoma 8 en linfocitos de pacientes con leucemia.
Translocaciones en núcleos en interfase también pueden ser detectadas rápidamente.
Las técnicas de citogenética molecular permiten contar el número de copias de un gen en núcleos en interfase.
Se puede observar una amplificación de un gen detectada por una sonda específica.
La técnica de hibridación in situ con fluorescencia es una herramienta versátil para la detección de alteraciones cromosómicas.
La detección de anomalías cromosómicas es crucial para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades genéticas y oncológicas.
La técnica permite una evaluación más rápida y menos invasiva que el análisis de cariotipos.
La hibridación in situ con fluorescencia es una técnica clave en la genética clínica y la investigación médica.
Transcripts
la principal técnica de citogenética
molecular es la hibridación in situ con
fluorescencia mediante la cual una sonda
que ha sido marcada con algún flor o
cromo híbrida específicamente en una
región del genoma y por tanto en una
meta fase podemos detectar si esa región
está presente o no mediante la detección
de fluorescencia que revela a veces dos
pequeñas señales correspondientes a cada
una de las dos cromáticas de un
cromosoma o bien en ocasiones una sola
señal más grande
la hibridación in situ se puede utilizar
con muchas finalidades en primer lugar
para detectar sobre meta fases de
elecciones de una región por ejemplo
vemos aquí una meta fase al microscopio
de luz
y la imagen de obligación in situ de
esta misma meta fase con dos sondas en
este caso distintas pero marcadas las
dos con flor o cromo rojo revelan que en
uno de los cromosomas vemos las dos
señales correspondientes a dos genes
distintos que están en este mismo
cromosoma y en cambio el cromosoma
homólogo vemos una de ellas pero vemos
que en está ausente la otra quiere decir
que aquí hay una de elección una micro
de elección que no se detecta por
técnicas citogenéticas convencionales
pero que si se detecta mediante
hibridación in situ con fluorescencia
también es posible detectar utilizando
esta técnica translocaciones este es un
ejemplo de una translocación entre el
cromosoma 4 y 12 vemos como un cromosoma
12 normal hay dos señales una de color
rojo y otro de color verde cada una de
ellas tiene dos puntos correspondientes
a las dos cromáticas y en cambio vemos
que en los cromosomas que han resultado
de la translocación la señal es roja y
verde han ido la verde al derivado del
cromosoma 4 y la señal roja al derivado
del cromosoma 14 quiere decir que el
otro cromosoma 12 se ha roto a este
nivel parte se ha fusionado con el 4 y
parte ha quedado en el 12
el cis y la hibridación in situ también
es muy útil para detectar anomalías
numéricas de cromosomas de un modo
rápido estudiando núcleos en interfase
sin necesidad de estudiar meta fases
este es un ejemplo de una trisomía del
cromosoma 8 en los linfocitos de un
paciente con un tipo de leucemia que se
puede detectar de un modo más sencillo
que realizando cariotipos mediante cis
directamente sobre núcleos sin necesidad
de obtener meta fases simplemente viendo
el número de señales que tiene cada
célula podemos contar cuántas células
tienen la trisomía y cuántas son
normales e incluso esto nos permite
seguir la evolución de la enfermedad en
este paciente también se pueden detectar
translocaciones sobre núcleos en
interfase como en este caso una
translocación entre los cromosomas 9 y
22
en la sangre de un paciente con otro
tipo de leucemia se puede detectar
rápidamente así si tenemos una sonda de
un color que hibrida sobre uno de estos
cromosomas y otra sonda de otro color
que hibrida sobre el otro esta es una
célula normal con dos señales para cada
color color y esta es una célula con la
translocación en la que una señal de
cada color se ha fusionado en el mismo
punto
finalmente las técnicas de citogenética
molecular también sirven para contar el
número de copias en núcleos en interfase
en este caso vemos varias células en las
que un gen control normal tiene sus dos
copias que es lo habitual y en cambio
para otro gen la sonda específica
detecta un número muy alto de copias
esto indica que estas células tienen una
amplificación de este gen
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