Genética T5A: Herencia ligada al X - Biología Celular y Tisular

Facultad de Medicina de Uruguay - Udelar

28 Mar 202219:59

Summary

TLDREn este video, se explora el modo de herencia ligada al sexo en los seres humanos, enfocado principalmente en los cromosomas sexuales X e Y. Se explica cómo el sexo se determina genéticamente a través de la transmisión de los cromosomas sexuales, con un 50% de probabilidad de heredar el sexo masculino o femenino. Además, se detallan ejemplos de herencia ligada al X, como el color de pelaje en gatos y las alteraciones cromosómicas en humanos, como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. Se discute también la inactivación del cromosoma X en mujeres y su implicación en la herencia genética.

Takeaways

😀 La herencia ligada al sexo en humanos se refiere a los genes ubicados en los cromosomas sexuales, particularmente en el cromosoma X.
😀 El cromosoma Y tiene muy pocos genes, la mayoría relacionados con la masculinización, mientras que el cromosoma X contiene una mayor cantidad de genes.
😀 El sexo en los seres humanos se determina por la combinación de cromosomas sexuales que heredan los padres: XX para mujeres y XY para hombres.
😀 Las mujeres tienen dos cromosomas X, lo que les permite ser homocigotas dominantes, recesivas o heterocigotas, mientras que los hombres tienen solo un cromosoma X.
😀 Los genes localizados en el cromosoma X se heredan de manera diferente en hombres y mujeres. Las mujeres tienen dos copias de estos genes, mientras que los hombres tienen solo una.
😀 El gen SRY, ubicado en el cromosoma Y, es crucial para la determinación del sexo masculino y desencadena el desarrollo de los testículos durante el embarazo.
😀 En las mujeres, uno de los dos cromosomas X se inactiva aleatoriamente en cada célula para compensar el exceso de material genético, creando un mosaico genético en su cuerpo.
😀 La inactivación del cromosoma X ocurre de forma aleatoria durante las primeras divisiones celulares en el desarrollo embrionario femenino, lo que resulta en un mosaico de células con diferentes X activos.
😀 Un ejemplo claro de la herencia ligada al sexo es el color del pelaje en las gatas, donde la inactivación aleatoria del cromosoma X determina un patrón de pelaje mixto.
😀 Los hombres, al tener solo un cromosoma X, expresan de manera completa los alelos en ese cromosoma, lo que no ocurre en las mujeres que tienen dos X.
😀 Alteraciones cromosómicas como el síndrome de Turner (un solo cromosoma X) o el síndrome de Klinefelter (dos cromosomas X y un Y) son ejemplos de cómo las variaciones en los cromosomas sexuales pueden influir en el desarrollo humano.

Q & A

¿Qué es la herencia ligada al sexo en los humanos?
-La herencia ligada al sexo ocurre cuando el gen que estamos estudiando está ubicado en los cromosomas sexuales, principalmente el cromosoma X en los humanos, ya que el cromosoma Y tiene pocos genes asociados con la masculinización.
¿Cómo se determina el sexo genético en los seres humanos?
-El sexo genético en los seres humanos se determina por la combinación de cromosomas sexuales que recibe un individuo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
¿Qué sucede durante la meiosis en los hombres respecto a los cromosomas sexuales?
-Durante la meiosis en los hombres, el cromosoma X y el cromosoma Y se emparejan gracias a una pequeña región de homología, permitiendo su correcta segregación en los gametos.
¿Qué es el gen SRY y cuál es su importancia?
-El gen SRY, ubicado en el cromosoma Y, es fundamental para la determinación del sexo masculino, ya que activa la vía de masculinización durante el desarrollo embrionario y permite la diferenciación de las gónadas en testículos.
¿Por qué los hombres son hemicigotos para los genes localizados en los cromosomas sexuales?
-Los hombres son hemicigotos para los genes en los cromosomas sexuales porque tienen un solo cromosoma X, no un par homólogo como las mujeres, por lo que portan solo una copia de los genes ubicados en el cromosoma X.
¿Cómo ocurre la inactivación del cromosoma X en las mujeres?
-En las mujeres, uno de los cromosomas X se inactiva al azar durante el desarrollo embrionario, lo que da lugar a un mosaico celular en el que algunas células tienen el cromosoma X materno inactivo y otras el paterno inactivo.
¿Qué es el síndrome de Turner y cómo está relacionado con la determinación del sexo?
-El síndrome de Turner ocurre cuando una persona tiene un solo cromosoma X (45 cromosomas en total), lo que genera alteraciones en el desarrollo sexual, como esterilidad y características clínicas específicas.
¿Cuál es la diferencia entre el cromosoma X y el cromosoma Y en cuanto a su contenido genético?
-El cromosoma X es mucho más grande y contiene una mayor cantidad de genes, mientras que el cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene principalmente genes relacionados con la masculinización.
¿Cómo afecta la inactivación del cromosoma X a las gatas de pelaje atigrado?
-En las gatas heterocigotas para el color de pelaje, la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X provoca un patrón de pelaje mezclado, ya que unas células tienen el cromosoma X activo con el alelo para el pelaje marrón y otras tienen el alelo para el pelaje negro.
¿Por qué en los hombres no ocurre la inactivación del cromosoma X?
-En los hombres, que solo tienen un cromosoma X, no es necesario que se inactiven cromosomas X, ya que no tienen un segundo cromosoma X con el que competir por la expresión genética.