El aceite de la vida
Summary
TLDREl guion habla sobre la adrenoleucodistrofia (AL), una enfermedad genética que afecta solo a niños varones y causa degeneración cerebral. Los síntomas comienzan generalmente entre los 5 y 10 años y la enfermedad es fatal. Se discute la acumulación de ácidos grasos saturados en el cerebro, que daña la mielina, y la falta de tratamiento efectivo. Se menciona una dieta experimental y el potencial de un nuevo aceite de oliva en la terapia dietética, lo que podría ser una esperanza para los afectados, aunque la ciencia médica debe seguir sus protocolos para validar tratamientos.
Takeaways
- 🧬 La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética rara que afecta solo a los varones y provoca la degeneración del cerebro.
- 🔍 Los niños con ALD tienen una enzima defectuosa que impide el metabolismo de ciertas grasas saturadas, las cuales acumulan en las células nerviosas.
- 🚫 La progresión de la ALD es imparable y generalmente lleva a la muerte dos años después del diagnóstico.
- 🧠 La mielina, que aísla los nervios, se deshace progresivamente en los pacientes con ALD, lo que degenera el cerebro y causa pérdida de funciones.
- 🚫 No hay tratamiento conocido para detener la ALD una vez que los síntomas son definitivos.
- 🍽️ Se ha propuesto una dieta baja en grasas saturadas para tratar la ALD, aunque su efectividad es controvertida y requiere más investigación.
- 🔬 Un estudio piloto ha mostrado que incluso con una dieta restrictiva, los niveles de grasas saturadas en la sangre de los pacientes pueden aumentar.
- 🧪 Se está investigando la manipulación de ácidos grasos en la dieta para controlar la biosíntesis de grasas saturadas en pacientes con ALD.
- 🌟 Un aceite de oliva especial ha demostrado reducir los niveles de grasas saturadas en la sangre de un paciente, lo que podría ser un avance en el tratamiento.
- 💡 La comunidad de pacientes y sus familias están activamente involucradas en la búsqueda de tratamientos y en la promoción de la investigación sobre la ALD.
Q & A
¿Qué es una leucodistrofia y cómo afecta a Lorenzo?
-Las leucodistrofias son enfermedades raras que causan una degeneración del cerebro. Lorenzo padece una forma de leucodistrofia que es un fallo genético del metabolismo, específicamente una enzima que no funciona correctamente y provoca la acumulación de grasas tóxicas en el cerebro, lo que destruye la mielina y provoca la degeneración neuronal.
¿Cuál es la función de la mielina en el sistema nervioso y cómo se ve afectada en la leucodistrofia de Lorenzo?
-La mielina es un revestimiento graso que aísla los nervios y permite la transmisión eficiente de impulsos nerviosos. En la leucodistrofia de Lorenzo, la mielina se ve destruida progresivamente debido a la acumulación de grasas saturadas, lo que causa la degeneración del cerebro y la pérdida de funciones motoras y sensoriales.
¿Cuál es la relación entre las grasas saturadas de cadena larga y la enfermedad de Lorenzo?
-Las grasas saturadas de cadena larga son componentes normales de la dieta que el cuerpo necesita para crear células. Sin embargo, en el caso de Lorenzo, debido a su condición genética, estas grasas no se metabolizan adecuadamente y se acumulan en el cerebro, dañando la mielina y causando la progresiva degeneración neuronal.
¿Por qué la dieta que se les receta a los niños con leucodistrofia puede ser contraproducente en algunos casos?
-La dieta que se les receta a los niños con leucodistrofia a menudo reduce la ingesta de grasas saturadas, pero en el caso de Lorenzo, se ha observado que incluso con una dieta restrictiva, los niveles de grasas saturadas en su sangre aumentan. Esto se debe a que su cuerpo puede sobreproducir estas grasas cuando se les priva en la dieta, lo que sugiere que la dieta actual puede no ser efectiva sin una comprensión más profunda de la patología.
¿Qué es la manipulación de ácidos grasos y cómo se relaciona con la terapia dietética para la leucodistrofia?
-La manipulación de ácidos grasos es un enfoque terapéutico que busca alterar la producción y el metabolismo de grasas en el cuerpo. En el contexto de la leucodistrofia, se ha propuesto la idea de manipular la dieta para reducir la producción de ácidos grasos tóxicos, como los C24 y C26, que se acumulan en el cerebro y causan daño. Esto se ha intentado a través de la supresión de ciertos tipos de grasas en la dieta y la adición de otros tipos de grasas que no son tóxicos para el paciente.
¿Qué es el aceite especial que los Odones han inventado y cómo podría ayudar a Lorenzo?
-El aceite especial inventado por los Odones es una mezcla de aceites de cocina diseñada para reducir los niveles de grasas saturadas tóxicas en la sangre. Se cree que al reemplazar estas grasas con otras que no son tóxicas, se puede reducir la acumulación en el cerebro y posiblemente frenar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, se necesitan estudios clínicos para validar su efectividad y seguridad.
¿Por qué es importante realizar un estudio controlado antes de implementar una nueva terapia dietética para la leucodistrofia?
-Un estudio controlado es esencial para determinar si una nueva terapia dietética es efectiva y segura. Esto implica comparar los resultados de la nueva dieta con un grupo de control que sigue una dieta estándar o placebo, para asegurar que los beneficios observados no sean producto del azar o de factores no relacionados con la dieta. Además, los estudios controlados ayudan a entender los posibles efectos secundarios y a establecer las dosis adecuadas.
¿Qué es la biosíntesis y cómo se ve afectada en la leucodistrofia de Lorenzo?
-La biosíntesis es el proceso por el cual el cuerpo produce nuevos materiales biológicos, como las grasas. En la leucodistrofia de Lorenzo, la biosíntesis de ciertos ácidos grasos de cadena larga está alterada, lo que lleva a una sobreproducción de grasas saturadas tóxicas que no pueden ser metabolizadas adecuadamente y se acumulan en el cerebro, causando daño.
¿Cuál es la importancia de la colaboración entre los padres de pacientes y los investigadores en el desarrollo de nuevas terapias para la leucodistrofia?
-La colaboración entre los padres de pacientes y los investigadores es crucial para el desarrollo de nuevas terapias, ya que los padres aportan una perspectiva valiosa sobre la enfermedad y pueden ser fuente de ideas innovadoras basadas en sus experiencias con sus hijos. Además, la participación activa de los padres puede acelerar el proceso de investigación al proporcionar apoyo financiero, recursos y motivación para llevar a cabo estudios clínicos.
¿Qué es el aat y cómo se relaciona con la lucha de los pacientes con SIDA por obtener tratamientos?
-El aat (azido tiazolil nucleósido) es un medicamento utilizado para tratar la infección por VIH/SIDA. La lucha de los pacientes con SIDA por obtener tratamientos como el aat es un ejemplo de cómo la presión social y la activismo pueden influir en el acceso a medicamentos y terapias. En el contexto de la leucodistrofia, este ejemplo puede inspirar a los padres y a los pacientes a buscar activamente alternativas de tratamiento y a colaborar con los investigadores para mejorar las opciones disponibles.
Outlines
🧬 La Al adrenoleucodistrofia: Un misterio en la bioquímica del cerebro
Este párrafo introduce la enfermedad de Lorenzo, una adrenoleucodistrofia, que es un trastorno genético del metabolismo que afecta solo a los varones y causa una degeneración del cerebro. Se describe la acumulación de grasas saturadas de cadena larga en las células nerviosas, comparando su efecto con el del colesterol en las arterias. La mielina, un revestimiento graso que aísla los nervios, se ve destruida progresivamente, lo que lleva a la pérdida de funciones cerebrales y corporales. Aunque no hay tratamiento, se sugiere que una dieta baja en grasas saturadas podría ayudar a frenar la enfermedad.
🍽 La lucha contra la enfermedad con dietas y terapias experimentales
El párrafo explora la respuesta de las familias y los médicos ante la enfermedad de Lorenzo. Se mencionan los esfuerzos por comprender la bioquímica de la enfermedad y se aborda la importancia de las donaciones y la colaboración en la investigación. Se discuten las dificultades de llevar a cabo un estudio piloto y la necesidad de dietas estrictas y protocolarias para obtener resultados útiles. También se plantea la preocupación de que las dietas actuales puedan estar empeorando la condición de los pacientes.
🧐 Investigación sobre la manipulación de ácidos grasos y su impacto
Este párrafo profundiza en la investigación sobre la manipulación de ácidos grasos y su posible efecto en la enfermedad de Lorenzo. Se describe un experimento con ratas que muestra cómo la privación de ciertos ácidos grasos puede llevar a una sobreproducción en el cuerpo. Se sugiere que una nueva terapia dietética, que incluye un aceite de oliva especial, podría ser eficaz. Sin embargo, se cuestiona la legalidad y la viabilidad de esta terapia, y se hace un llamado a la acción para apoyar la investigación y la lucha contra la enfermedad.
Mindmap
Keywords
💡Leucodistrofias
💡Adrenoleucodistrofia (ALD)
💡Mielina
💡Ácidos grasos saturados
💡Enzima metabolizadora
💡Dieta terapéutica
💡Manipulación de ácidos grasos
💡Estudios clínicos
💡Odone
💡Aceite terapéutico
Highlights
Existe una enfermedad poco común llamada leucodistrofia.
Lorenzo padece una leucodistrofia, un fallo genético del metabolismo que provoca degeneración cerebral.
La enfermedad afecta solo a los varones, generalmente entre los 5 y 10 años.
La evolución de la enfermedad es imparable y el desenlace es inevitable.
Los niños con esta enfermedad suelen morir dos años después del diagnóstico.
La enfermedad causa un contenido elevado de grasas saturadas en la sangre.
Las grasas saturadas de cadena larga destruyen el cerebro de los pacientes.
Existe una enzima que metaboliza grasas, pero en los pacientes es defectuosa.
La mielina, el revestimiento graso que aísla los nervios, se deshace progresivamente.
No hay tratamiento para esta etapa de la enfermedad.
Se estudia la adrenoleucodistrofia en 17 casos clínicos y patológicos.
Los síntomas incluyen hiperactividad, mudez, andar inseguro y pérdida de visión y audición.
Se busca entender la bioquímica de la enfermedad para encontrar tratamientos.
Los alimentos sanos como la manteca de cacahuete y la carne roja contienen grasas saturadas.
El cuerpo necesita grasas para crear células, pero en exceso pueden ser perjudiciales.
Se discute la posibilidad de eliminar grasas saturadas de la dieta para evitar su acumulación en el cerebro.
Se agradece a los padres por sus donaciones para pruebas de inmunosupresión.
Se aborda la necesidad de un debate sobre la eficacia de la dieta actual.
Se plantea la analogía de la enfermedad con un país desconocido que se debe estudiar.
Se discute la paradoja de que reducir la ingesta dietética de grasas saturadas puede aumentar su nivel en la sangre.
Se menciona un experimento con ratas que demuestra la sobreproducción de grasas saturadas cuando se reduce su ingesta dietética.
Se anuncia un nuevo tratamiento dietético basado en el aceite de oliva especial para reducir los niveles de grasas saturadas.
Se argumenta la necesidad de un protocolo formalmente aprobado antes de recaudar fondos para el tratamiento.
Se destaca la importancia de las pruebas de inmunosupresión y la colaboración con la fundación para financiar el nuevo tratamiento.
Transcripts
[Música]
[Aplausos]
Ah verán por favor doctor díganos la
verdad sin
ambigüedades existe una familia de
enfermedades Aunque poco
corriente las leucodistrofias
Lorenzo padece una de ellas se llama
al la al es un fallo genético del
metabolismo que provoca una degeneración
del cerebro solo afecta a los varones
Generalmente entre los 5 y 10
años su evolución es imparable y el
desenlace es inevitable todos los niños
que padecen al mueren por lo general dos
años después del
diagnóstico Lorenzo muestra los síntomas
definitivos tiene un contenido
normalmente elevado de grasas en la
sangre ciertas grasas saturadas de
cadena muy
larga esas
grasas destruyen su
cerebro Pero
cómo verán hay una enzima que metaboliza
esas grasas pero en los niños con al es
defectuosa y se acumulan en las células
nerviosas algo parecido al colesterol en
las arterias
y de algún modo eso licúa la materia
Blanca del
cerebro de algún modo Li perdone podría
ser más específico en fin para serle
sincero no estamos muy seguros de cómo
funciona exactamente saben qué es la
mielina la mielina es el revestimiento
graso que aisla los nervios es como la
funta plástica que recubre los cables
sin ella Los nervios no pueden dirigir
impulsos lo que hace la al es deshacer
la mielina es decir la corroe
progresivamente eso degenera el cerebro
y a medida que el cerebro degenera el
cuerpo va perdiendo sus
funciones Entonces no existe ningún
tratamiento llegados a este punto
intentamos ser constructivos y
centrarnos en lo que se puede
hacer pero en este caso
adrenoleucodistrofia estudio clínico y
patológico de 17
[Música]
casos hiperactivo introversión
progresiva mudez y andar inseguro antes
de 4 meses pérdida de visión y sordera
progresivas postura de corada antes de 8
meses muerte antes de los 9
meses mal humor progresivo y cambiante
introvertido ceguera corneal demencia
andar
inseguro ciego antes de 20 meses muerte
a los 24 meses
demencia
disfagia
cuadriplejia ataques
espasmódicos
ceguera
sordera
mudez
coma muerte
[Música]
manteca de cacahuete carne roja quo s
fruta espinacas aceite de oliva pero
todo esto son alimentos sanos lo sé sin
embargo contienen grasas saturadas de
cadena bastante larga la verdad Sigo sin
entender los motivos de tan
perjudiciales para Lorenzo Por qué son
tan destructivos para su es posible que
cambien algo las espinacas y el aceite
el cuerpo humano necesita esas grasas
para poder crear células y cuando hay un
exceso las quema es lo que ocurre
normalmente pero en el caso de un niño
con al de esas grasas saturadas no
pueden descomponerse y se acumulan en el
cerebro entiendo y esa acumulación de
algún modo arranca el revestimiento que
cubre la mielina exactamente Por el
momento no sabemos Por qué ocurre eso
pero creemos que si logramos eliminar
las grasas saturadas de la dieta
conseguiremos impedir que se acumulen en
el cerebro y si lo consiguieran No hay
forma de recuperar los daños
neurológicos solo podemos esperar lograr
frenar la cascada de síntomas pero si
les sirve de Consuelo pueden ayudarnos
muchísimo a entender la bioquímica de
esta cruel
enfermedad deseamos agradecer a todos
los padres las generosas donaciones
entregadas para las pruebas de
inmunosupresión los médicos confesado
que este experimento ha contribuido
mucho al entendimiento de la al son ya
26 personas las que han enviado recetas
para la hoja informativa sin embargo aún
nos faltan ideas para realizar Durante
los desayunos y meriendas Recuerden que
las recetas deben ser bajas en grasas y
que deben usar solo condimentos
permitidos en la dieta del instituto
perdone sí diga nuestro hijo se ha
ceñido a esa dieta y sin embargo sus
niveles de grasas saturadas c24 y c26
han aumentado los dos últimos meses eso
le ocurrió a Jer verán En mi opinión
Quizá antes de hablar de la publicación
de libros de cocina deberíamos
preguntarnos si la dieta que defendemos
funciona o
no Qué les parece soy de su misma
opinión Perdonen pero aquí no hacemos
las cosas así sin embargo y discúlpeme
hay dos familias que coincidimos en este
punto y en fin Puede que haya más No
deberíamos abrir un debate los niveles
de mi hijo están aumentando Bueno ya
somos tres tres familias así que por qué
no levantamos las manos los que estemos
en esas circunstancias
somos no lo entienden se trata de un
estudio piloto tienen que completarse
los se meses no somos científicos ni nos
otorgamos el derecho a interpretar
experimentos esa responsabilidad compete
a los médicos la única manera en que los
médicos pueden obtener resultados útiles
es con las muestras estrictamente
protocolarias y estadísticas del grupo
de control y con el tiempo adecuado los
médicos deben tomar precauciones las
pruebas clínicas deben someterse a una
gran cantidad de exmenes de ese modo es
como funciona la ciencia médica y es la
única forma los científicos
o sea está diciendo que nuestros hijos
están totalmente al servicio de la
ciencia
médica debo ser algo tonta porque
siempre he creído que la ciencia médica
está al servicio de los
enfermos
Gracias bien Creo que es hora de seguir
con nuestro orden del día por para que
podamos seguir hablando de Cómo salvar
nuestros matrimonios y superar nuestro
dolor de
los
comores qué
hicimos aprendimos a conocer el país No
sí estuvimos aprendiendo el idioma los
recursos sus leyes estudiamos verdad sí
verás deberíamos tratar la enfermedad de
Lorenzo como si fuera otro país No
entiendo la analogía sí verás la al
tiene muchas dimensiones No sí bien y
para poder entenderla mejor necesitamos
conocimientos de genética bioquímica
micro biología neurología olía olía olía
Augusto ya no podemos asistir a la
Facultad de Medicina mela los médicos no
saben casi nada sobre esa enfermedad y
han puesto a Lorenzo a una dieta que
funciona al revés
quiero que Lorenzo deje esa dieta lleva
comiendo cartón desde hace semanas Y a
dónde nos conduce eso y qué Vamos a
darle comida normal cosas que le gustan
a un niño llenas de grasas de cadena
larga que sabemos que destruyen su
mielina con esa dieta sigue aumentando
el nivel de grasas en su sangre lo sé
mick no tiene ningún sentido lo sé Pero
por desgracia aú no sabemos bastante me
refiero a que no lo sabemos con absoluta
certeza espera Mel quiero ñar algo
Verás un Piccolo a cuayo como un
fregadero de cocina sí sí como un
fregadero de cocina veamos aquí pondré
el Grifo Y esta es la pila y el agujero
del desagüe de acuerdo bien grasas
saturadas de cadera muy largas son
introducidas por los alimentos que
tomamos sí Y por supuesto también son
producidas por el cuerpo Bueno
fabricadas por el cuerpo con lo cual
tenemos más grasas biosis biosíntesis
eso es Gracias y sabemos con certeza no
son perjudiciales porque esta enzima
elimina su excedente
Eh pero en el caso de Lorenzo esta
encima es defectuosa por razones
genéticas y su agujero de desagüe Está
embozado correcto Sí además sabemos que
las grasas saturadas de cadera muy
largas se componen de átomos de carbono
c 2 4 6 8 a lo largo de toda la cadena
verdad en el caso de Lorenzo sus grasas
saturadas c24 y c26 aumentan hasta cuat
veces por encima del nivel
normal y aquí Bueno aquí es donde
tenemos una pequeña paradoja es decir el
misterio Por qué cuando reducimos
drásticamente la ingestión dietética de
grasas saturadas aumenta su nivel en el
fregadero cuando deberíamos esperar que
bajara de modo que por lógica deberíamos
Cesar la dieta
esaa hacerlo verás no hagamos lo que han
hecho los médicos es decir no actuemos
sin saber el
porqué Por qué cuando Cerramos el Grifo
sube el nivel de nuestro
fregadero manipulación de ácidos grasos
de cadena larga en ratas lar en ratas
[Música]
ratas polacas creo que tengo una
explicación para esa paradoja Lorenzo
Dale un beso a tu inteligente madre
ratas polacas con una enfermedad de
acumulación de ácidos grasos Permíteme
voy a usar tu
fregadero Aquí está el Grifo de lo que
comemos Sí muy bien y aquí está el Grifo
de la biosíntesis
cuando se privó a las ratas de una grasa
determinada en su dieta sus células la
compensaron
sobreproduccion la dieta es inútil A
menos que podamos detener la
sobreproducción biosíntesis ralentizada
Sí sí sí pero aún hay más y por eso me
merezco dos
besos en el resumen se habla del
concepto de manipulación de ácidos
grasos Qué es eso verás hicieron que las
ratas dejaran de producir cierta clase
de grasas cargando su
Lero de Lorenzo deuc grasas saturadas c
y c6 cargando su dieta con otra clase de
grasa Añadir el aceite de oliva especial
el que
encontr
mu
[Música]
ya bien
fantástico
fantástico muy pronto sobre una nueva
evolución en nuestra terapia dietética
va a resultar bastante caro pero con la
ayuda del gobierno y de esta maravillosa
fundación empezaremos a ponerlo a prueba
antes de finales de este año
[Música]
Disculpe doctor se está refiriendo al
aceite que los odone Han inventado para
Lorenzo contestaremos a las preguntas es
una buena pregunta debería haberlo
mencionado pero los odone han sido muy
activos y estamos en deuda con ellos
Gracias a su trabajo ahora Estamos
preparando un protocolo para que lo
investigue el comité de estudios humanos
si logramos convencer al gobierno para
que nos subvencion podremos saber si ese
aceite tiene algo más que un valor
terapéutico
transitorio pero funciona ha reducido la
normalidad los niveles en la sangre de
Lorenzo precisamente por esa razón vamos
a hacer ese estudio supongo que no
querrá que endose una terapia basada
únicamente en una sola observación
esperanzadora Ay dos mi hijo está
tomando el aceite Desde hace dos meses
sí y sus niveles sanguíneos se han
normalizado y está muy bien Está jugando
con nuestras esperanzas buend Pero bueno
qué se han creído los odone creen que
saben más que los médicos
dónde ha conseguido ese aceite de los
odones se lo traen de Inglaterra no
tienen la aprobación de la asociación de
modo que es ilegal hay que dar una
oportunidad a los médicos vamos elar es
una mezcla de dos aceites de cocina dos
aceites de cocina Cuál es la dosis puede
decírmelo y cuáles son los efectos
secundarios y cómo vamos a costearlo
tiene que haber un protocolo formalmente
aprobado antes de que podamos recaudar
fondos según Tengo entendido costaría
más de 1,000 por litro sepa que no
conseguirá el respaldo de ninguna
compañía de seguros ni de ningún
gobierno si no está aprobado y la única
forma de conseguirlo Es con las pruebas
de nuestro estudio eso dijeron a la
gente con sida sobre el aat pero
lucharon y lo consiguieron se estaban
muriendo no tenían tiempo para esper
tenemos que consir anoche acolchar las
paredes quiero eso
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