Conviviendo con la enfermedad de Duchenne

Summary

La enfermedad de Duchenne es una de las distrofias musculares más graves, afectando principalmente a niños y reduciendo su esperanza de vida. A pesar de ser rara, la lucha de las familias como la de Diego y Samuel es intensa, buscando un tratamiento que frene su avance. La investigación continúa, con la esperanza puesta en la terapia génica y fármacos como Taludes, que aún no curan, pero mejoran los síntomas. La Asociación Duchenne Parent Project España trabaja para recaudar fondos e impulsar ensayos clínicos, mientras las familias luchan incansablemente por un futuro mejor para sus hijos.

Takeaways

• 😀 La enfermedad de Duchenne es una distrofia muscular grave que afecta a la esperanza de vida y tiene efectos a edades tempranas.
• 😀 Afecta a 1 de cada 3.500 niños, y en la provincia de Guadalajara solo se conoce un caso, el de Diego, un bebé de 17 meses.
• 😀 Diego nació prematuro y, tras diversas pruebas, se le diagnosticó la enfermedad, lo que cambió las expectativas de vida de su familia.
• 😀 La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que afecta principalmente a los varones y se caracteriza por la ausencia de distrofina, esencial para el funcionamiento muscular.
• 😀 La enfermedad avanza rápidamente: los niños afectados necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y pueden llegar a morir a los 30 años debido a la debilidad muscular progresiva.
• 😀 Samuel, un niño de 12 años, es consciente de sus limitaciones físicas, pero sigue realizando ejercicio físico y fisioterapia para mantener su movilidad.
• 😀 Los niños afectados necesitan sesiones continuadas de fisioterapia y estimulación temprana para retrasar la progresión de la enfermedad.
• 😀 Aunque los corticoides pueden retrasar los síntomas entre 2 y 3 años, la enfermedad sigue avanzando rápidamente y aún no tiene cura.
• 😀 La terapia génica y un medicamento aprobado llamado Taludes están mostrando resultados prometedores para mejorar la condición de los pacientes, pero no curan la enfermedad.
• 😀 La Asociación Duchenne Parent Project España trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados, con proyectos sociales y asistenciales, y para recaudar fondos destinados a la investigación de una cura.

Q & A

¿Qué es la enfermedad de Duchenne?

La enfermedad de Duchenne es una de las distrofias musculares más graves, caracterizada por una escasa esperanza de vida y efectos que se manifiestan desde edades tempranas. Afecta principalmente a varones.

¿Cuántos niños sufren de esta enfermedad en la provincia de Guadalajara?

En la provincia de Guadalajara, se conoce un solo caso de esta enfermedad, el de Diego, un bebé de 17 meses.

¿Cómo se diagnosticó la enfermedad de Diego?

Diego fue diagnosticado tras una serie de análisis que mostraron un valor alterado, lo que llevó a realizarle una biopsia, que confirmó la presencia de la enfermedad.

¿Cuál es el pronóstico para los niños con esta enfermedad?

El pronóstico es devastador, ya que a los 12 años los niños pueden comenzar a usar silla de ruedas, a los 25 años podrían perder la capacidad de respirar por sí mismos, y a los 30 años la muerte es posible.

¿Qué causa la enfermedad de Duchenne?

La enfermedad de Duchenne se debe a la ausencia de la proteína distrofina en los músculos, lo cual es esencial para el buen funcionamiento muscular. La falta de distrofina provoca la disfunción muscular progresiva.

¿Cuáles son las limitaciones que enfrenta Samuel debido a esta enfermedad?

Samuel, que tiene cerca de 12 años, es consciente de sus limitaciones físicas, como no poder realizar juegos que involucren correr, saltar o esconderse. Sin embargo, todavía puede caminar distancias cortas con ayuda y realiza ejercicios como natación y fisioterapia.

¿Qué tipo de tratamiento recibe Samuel para mejorar su condición?

Samuel recibe fisioterapia y ejercicios físicos de forma regular para retrasar el avance de la enfermedad. Además, utiliza una silla de ruedas para distancias largas y necesita sesiones continuas de fisioterapia.

¿Qué avances hay en la investigación sobre la enfermedad de Duchenne?

Existen perspectivas de futuro gracias a la terapia génica y un fármaco aprobado llamado 'Taludes', que promete cierta mejoría, aunque no cura la enfermedad. Actualmente, se están realizando ensayos clínicos en humanos.

¿Qué papel juega la asociación Duchenne Parent Project España?

La asociación Duchenne Parent Project España trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias, ofreciendo apoyo social y psicológico, así como financiando proyectos de investigación para buscar una cura para la enfermedad.

¿Cómo recauda fondos la asociación Duchenne Parent Project España?

La asociación recauda fondos a través de eventos solidarios, ventas de merchandising y contribuciones de sus socios, con el objetivo de financiar investigaciones y ensayos clínicos relacionados con la enfermedad de Duchenne.