IA y el Síndrome de Rett IES Maximino Romero de Lema #cineysalud2025

Summary

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a niñas, provocando una regresión en habilidades motoras y comunicativas. A través de la historia de Daniela, una niña con síndrome de Rett, el cortometraje muestra los retos diarios de su familia, que lucha por brindarle una vida lo más plena posible. Destaca el impacto emocional, la importancia del apoyo familiar y comunitario, y cómo las tecnologías y terapias mejoran su calidad de vida. A pesar de las dificultades, el amor y la esperanza son las fuerzas que guían a Daniela y su familia.

Takeaways

• 😀 El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por una regresión en habilidades motoras y comunicativas después de un desarrollo inicial normal.
• 😀 Los síntomas del síndrome de Rett incluyen pérdida de movimiento, problemas de habla, respiración y movimientos repetitivos de las manos.
• 😀 Las niñas con síndrome de Rett pueden tener dificultades cognitivas, así como problemas sociales y de comportamiento, pero con el cuidado adecuado, pueden llevar una vida plena.
• 😀 Daniela, una niña con síndrome de Rett, fue diagnosticada a los 2 años después de años de pruebas, comenzando a mostrar signos de la enfermedad desde su primer cumpleaños.
• 😀 La familia de Daniela ha realizado importantes cambios en su vida, como mudarse a una casa de planta baja para facilitar la movilidad de su hija.
• 😀 Las nuevas tecnologías, como los dispositivos de control ocular, están mejorando la comunicación de las personas con síndrome de Rett al permitirles interactuar con ordenadores y expresar necesidades básicas.
• 😀 La familia de Daniela ha recibido gran apoyo de su entorno, incluyendo la ayuda de los abuelos, para poder balancear las terapias y la vida cotidiana.
• 😀 La inclusión de Daniela en la escuela ha sido crucial, y los educadores hacen todo lo posible para que se sienta integrada, utilizando métodos adaptados a sus necesidades.
• 😀 La familia de Daniela destaca la importancia de la solidaridad y la empatía de la comunidad, que se ha volcado en ayudarles a través de eventos y actividades benéficas.
• 😀 Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, diversos tratamientos como la fisioterapia y la terapia ocupacional, junto con el uso de tecnología avanzada, ayudan a mejorar la calidad de vida de los afectados.
• 😀 A pesar de las dificultades, la familia se enfoca en los pequeños logros de Daniela, como sus sonrisas y momentos de comunicación, y persiguen el sueño de una vida feliz y llena de amor para ella.

Q & A

¿Qué es el síndrome de Rett y cómo afecta a las personas?

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a niñas. Se caracteriza por un desarrollo normal durante los primeros meses de vida, seguido de una regresión significativa en habilidades motoras y comunicativas. Los síntomas incluyen pérdida de movimiento, problemas de habla, respiratorios y de comportamiento, además de movimientos repetitivos de las manos.

¿Cómo fue el proceso diagnóstico del síndrome de Rett en Daniela?

El diagnóstico de Daniela fue un proceso largo y complejo. Durante los primeros años, sus padres notaron que no alcanzaba los hitos de desarrollo motor como otros niños. Después de varios años de pruebas, incluyendo un genoma que dio negativo, finalmente un examen de exoma dio positivo, confirmando el diagnóstico de síndrome de Rett.

¿Cómo ha impactado el síndrome de Rett en la vida diaria de la familia de Daniela?

El síndrome de Rett ha impactado profundamente la vida diaria de la familia de Daniela. Para facilitar la movilidad, se mudaron a una casa de planta baja, ya que Daniela tiene dificultades para caminar. La familia también depende del apoyo de los abuelos para poder trabajar y proporcionar el cuidado necesario.

¿Qué tecnologías han ayudado a Daniela a comunicarse?

La tecnología ha sido fundamental para mejorar la comunicación de Daniela. Uno de los dispositivos más importantes es el comunicador visual, que utiliza el seguimiento del iris para seleccionar pictogramas en un ordenador. Esto le permite expresar necesidades básicas como ir al baño o comer.

¿Qué tipo de actividades realiza Daniela para su rehabilitación y desarrollo?

Daniela participa en varias terapias para su desarrollo motor y cognitivo. Estas incluyen fisioterapia, hidroterapia y equinoterapia, que son parte esencial de su rutina diaria. A través de estas actividades, Daniela mejora su movilidad y se beneficia de una estimulación constante.

¿Cómo se organiza la vida diaria de la familia de Daniela?

La vida diaria de la familia está muy organizada alrededor de las necesidades de Daniela. Se levantan temprano, asisten al colegio hasta las 2 de la tarde, luego regresan a casa para almorzar y después se dirigen a las terapias en A Coruña. Esta rutina requiere una gestión precisa del tiempo para asegurar que Daniela reciba el apoyo necesario.

¿Cuál es la importancia de la conciliación familiar en el contexto del síndrome de Rett?

La conciliación familiar es esencial para las familias que tienen un miembro con síndrome de Rett. La falta de tiempo debido a las terapias y el cuidado constante es un desafío. La familia de Daniela tiene la suerte de contar con el apoyo de los abuelos, lo que les permite equilibrar sus responsabilidades laborales y familiares.

¿Cómo han recibido apoyo las familias afectadas por el síndrome de Rett en España?

En España, las familias afectadas por el síndrome de Rett han recibido apoyo de diversas asociaciones, como la Asociación Española de Síndrome de Rett y Mi Princesa Rett. Estas asociaciones proporcionan recursos, visibilidad y ayuda en la organización de terapias y actividades para las niñas afectadas.

¿Qué papel juega la sociedad y las instituciones en la vida de las personas con síndrome de Rett?

Aunque la sociedad ha mostrado solidaridad, las instituciones aún no proporcionan el apoyo necesario de manera eficiente. Las familias deben luchar más por sus derechos y recursos, y aunque se reconoce la ayuda de la comunidad, aún enfrentan barreras significativas para acceder a todos los servicios y apoyos que necesitan.

¿Qué expectativas tiene la familia de Daniela respecto al futuro y los avances en el tratamiento del síndrome de Rett?

La familia de Daniela se enfoca en el presente y busca que Daniela sea feliz. Aunque no tienen expectativas de curarla, esperan que los avances en tratamientos, como el guante robótico y las terapias, mejoren su calidad de vida. La esperanza es que, a través de la investigación, se logren avances en el tratamiento de los síntomas y en la mejora de la comunicación.