Rare Disease Day 2025 - Tahira's Story

Summary

Tahira comparte su experiencia viviendo con la miopatía G&, una rara condición genética que causa debilidad muscular progresiva. Desde su diagnóstico en la veintena, enfrenta desafíos diarios de movilidad, como el pie caído en ambas piernas, lo que dificulta caminar, subir escaleras y moverse en terrenos irregulares. Aunque no ha conocido a otros con su condición en persona, se ha unido a un grupo de apoyo virtual con otros afectados. Tahira destaca la importancia de la concienciación sobre enfermedades raras, el apoyo de la comunidad y la necesidad de investigaciones y tratamientos mejores para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades raras.

Takeaways

• 😀 Tahira tiene miopatía GNE, una condición genética rara que causa debilidad muscular progresiva.
• 😀 El diagnóstico de miopatía GNE fue un alivio para Tahira, aunque la realidad de vivir con una condición progresiva y sin cura fue difícil de aceptar.
• 😀 En sus 20 años, Tahira comenzó a notar dificultades al caminar, como tropiezos frecuentes y la incapacidad de levantar las piernas con facilidad.
• 😀 Las escaleras y correr se convirtieron en tareas desafiantes debido a la debilidad muscular.
• 😀 Gracias a pruebas de MRI y genética, finalmente fue diagnosticada con miopatía GNE.
• 😀 La movilidad diaria es un desafío constante para Tahira, que padece caída del pie (foot drop) en ambas piernas.
• 😀 El terreno irregular, los espacios concurridos y el mal tiempo complican aún más el movimiento para las personas con miopatía GNE.
• 😀 Tahira busca un equilibrio en su bienestar, descansando cuando lo necesita, pero también esforzándose por mantenerse activa.
• 😀 Aunque no ha conocido a alguien con miopatía GNE en persona, forma parte de un grupo de apoyo en WhatsApp con otras personas afectadas por la misma condición en el Reino Unido y Europa.
• 😀 Tahira valora los pequeños momentos de la vida, como una buena conversación, una risa con familia o amigos, o un día en el que se siente fuerte.
• 😀 Días como el Día de las Enfermedades Raras son importantes porque visibilizan a las personas afectadas, promueven mejores tratamientos, investigaciones y un futuro donde nadie se sienta solo con su diagnóstico.

Q & A

¿Qué es la miopatía G& y cómo afecta a quienes la padecen?

La miopatía G& es una condición genética rara que causa debilidad muscular progresiva. Los afectados experimentan dificultades crecientes para caminar, levantar las piernas, y realizar movimientos que requieren fuerza muscular, como subir escaleras o correr.

¿Cómo comenzó el viaje de diagnóstico para la persona que comparte su historia?

La persona comenzó a notar cambios en su caminar desde su juventud, con dificultades para levantar las piernas y caídas frecuentes. Este proceso llevó a realizar pruebas de resonancia magnética y pruebas genéticas, que finalmente le dieron el diagnóstico de miopatía G&.

¿Qué impacto tuvo el diagnóstico en la persona que lo recibió?

El diagnóstico de miopatía G& trajo alivio al finalmente tener una respuesta, pero también fue un golpe emocional al enfrentar la realidad de que es una condición progresiva sin cura.

¿Qué desafíos diarios enfrenta la persona debido a la miopatía G&?

Los principales desafíos incluyen problemas de movilidad, como la incapacidad de levantar los dedos de los pies al caminar, lo que dificulta moverse por terrenos irregulares, espacios concurridos y condiciones climáticas adversas.

¿Cómo maneja la persona los desafíos de su condición?

La persona mantiene un equilibrio entre el descanso y la actividad física. Asegura descansar cuando es necesario, pero también se esfuerza por mantenerse activa para mejorar su bienestar general.

¿La persona ha conocido a otros con la misma condición?

No ha conocido en persona a otros afectados por la miopatía G&, pero forma parte de un grupo de WhatsApp con unas 20 personas que viven con la misma condición en el Reino Unido y Europa, lo que proporciona apoyo virtual.

¿Por qué son importantes los días de concienciación sobre enfermedades raras, como el Día de las Enfermedades Raras?

Los días de concienciación son importantes porque aseguran que las personas con enfermedades raras sean vistas y escuchadas. Además, promueven la investigación, el desarrollo de mejores tratamientos y un futuro donde nadie se sienta solo en su diagnóstico.

¿Qué significa para la persona vivir con miopatía G&?

Vivir con miopatía G& significa enfrentar desafíos diarios relacionados con la movilidad, pero también encontrar fuerza en los pequeños momentos de la vida, como disfrutar con la familia y amigos, o sentirse fuerte en ciertos días.

¿Cómo la persona encuentra apoyo en su comunidad?

Aunque no ha conocido a otros personalmente, el grupo virtual de WhatsApp con otras personas que comparten la misma condición le ha proporcionado un valioso apoyo emocional y un espacio para compartir experiencias.

¿Qué consejo da la persona a otros afectados por enfermedades raras?

La persona invita a aquellos afectados por enfermedades raras a compartir sus historias, ya que la visibilidad y el conocimiento de estas condiciones son fundamentales para generar cambios significativos en la sociedad y mejorar la vida de los afectados.