DEFECTOS Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Summary

La dismorfología es una ciencia que estudia las anomalías congénitas presentes al nacimiento. Se definen dos tipos de anomalías: mayores, que afectan la función y suelen requerir tratamiento quirúrgico, y menores, que afectan la apariencia y son buenos predictores de problemas genéticos o de desarrollo. Los defectos congénitos se clasifican como malformaciones, deformaciones, disrupciones y síndromes, siendo crucial distinguir entre ellos para un pronóstico y tratamiento adecuados, así como para brindar asesoramiento genético a las familias.

Takeaways

• 🔬 La dismorfología es una ciencia que nació en los años 60 y se dedica al estudio de las anomalías congénitas del cuerpo.
• 👶 Una anomalía congénita es cualquier desviación en el desarrollo de una estructura que altera su función con respecto a la media poblacional.
• 🧬 Los dismórficos son aquellos individuos que presentan una o varias estructuras anómalas, desviadas de la media de la población.
• 🏥 La dismorfología es crucial en la clínica para establecer el diagnóstico etiológico, pronóstico y tratamiento de las anomalías, así como para determinar el riesgo de recurrencia en la familia.
• 🔍 Las anomalías se clasifican en mayores (que afectan la función y suelen requerir tratamiento quirúrgico) y menores (que son principalmente cosméticas y no afectan la función).
• 👁️‍🗨️ Las anomalías menores, aunque no afectan la función, son importantes para el diagnóstico ya que pueden ser indicadores de malformaciones mayores o de retraso psicomotor.
• 🧐 La presencia de tres o más anomalías menores en un individuo es muy poco común y suele estar asociada con una causa genética subyacente.
• 🧬 Los defectos congénitos pueden ser aislados o múltiples, y los múltiples suelen tener causas concretas y ser más fáciles de diagnosticar y predecir.
• 👶 Los defectos aislados pueden ser malformaciones, deformaciones o disrupciones, y cada uno tiene características específicas y posibles causas.
• 🤰 Los defectos múltiples pueden presentarse como secuencias, síndromes o asociaciones, y su tratamiento y pronóstico varían según la causa subyacente.
• 🏥 Los objetivos de la dismorfología incluyen la identificación del mecanismo subyacente de las anomalías, el establecimiento de un pronóstico y tratamiento para el paciente, y el asesoramiento genético a los familiares.

Q & A

¿Qué es la dismorfología y cuándo comenzó a ser estudiada?

La dismorfología es una ciencia relativamente reciente que nació en los años 60. Se dedica al estudio de las anomalías congénitas de las estructuras del cuerpo, es decir, aquellas que están presentes en el niño en el momento del nacimiento.

¿Cuáles son los dos conceptos básicos en la dismorfología?

Los dos conceptos básicos en la dismorfología son el de 'anomalía', que se refiere a cualquier desviación en el desarrollo de una estructura que puede provocar un error en la función, y 'dismórfico', que describe a un individuo que porta una o varias estructuras anómalas desviadas del promedio de la población.

¿Cuál es el objetivo principal de la dismorfología en la clínica?

El objetivo principal de la dismorfología en la clínica es el diagnóstico etiológico, es decir, determinar el origen de la anomalía, establecer un pronóstico y un tratamiento posible, ya sea quirúrgico o no.

¿Qué es una anomalía mayor y cómo se relaciona con las anomalías menores?

Una anomalía mayor es una alteración severa que afecta la función y generalmente requiere una solución quirúrgica. Aunque pueden presentarse aisladas, a menudo se asocian con otras anomalías mayores o menores en diferentes órganos y sistemas.

¿Qué son las anomalías menores y por qué son importantes?

Las anomalías menores son alteraciones de la estructura que no afectan la función pero que son desviaciones del promedio de la población. Son importantes porque son excelentes predictores del riesgo de existencia de malformaciones mayores o de retraso psicomotor.

Si un individuo presenta tres o más anomalías menores, ¿qué indica esto?

Si un individuo presenta tres o más anomalías menores, en un 90% de los casos existe una causa genética subyacente y es muy poco frecuente en la población general.

¿Cuáles son los tipos de defectos congénitos y cómo se diferencian?

Los defectos congénitos se pueden dividir en malformaciones, deformaciones y disrupciones. Las malformaciones son defectos primarios que ocurren durante el desarrollo fetal, las deformaciones son alteraciones en una estructura que ya se ha formado, y las disrupciones son cambios en una estructura que se formó normalmente pero que luego se ve interrumpida o alterada.

¿Qué es una secuencia y cómo se relaciona con las anomalías congénitas?

Una secuencia es una serie de anomalías donde una causa inicial da lugar a otras alteraciones posteriores. Estas anomalías están asociadas pero son el resultado de la existencia de una anomalía primaria.

¿Qué es un síndrome y cómo se diferencia de una secuencia?

Un síndrome es un patrón de anomalías que comparten una causa común, a diferencia de una secuencia, donde las anomalías están causadas por una anomalía primaria. Los síndromes pueden ser de origen genético, cromosómico o debido a factores externos.

¿Cuál es la importancia de clasificar y identificar el origen etiológico de las anomalías congénitas?

La clasificación y el identificación del origen etiológico de las anomalías congénitas son cruciales para establecer un pronóstico y un tratamiento adecuado para el paciente, así como para proporcionar un asesoramiento genético correcto a los padres y familiares.