Ampliaciones a la Herencia Mendeliana

GENÉTICA DR RANGEL
9 Jul 202021:30

Summary

TLDREste vídeo explica avances en la genética mendeliana, incluyendo la dominancia incompleta, donde la mezcla de rasgos parentales en los descendientes no muestra un patrón claro de dominancia. Se discuten fenómenos como la expresión de ambos alelos en heterocigotos, la presencia de múltiples alelos en sistemas sanguíneos y la influencia de alelos letales. También se exploran las interacciones genéticas complejas, como la epistasis y la polimorfismo genético, mostrando cómo estos conceptos amplían nuestra comprensión de la herencia.

Takeaways

  • 😀 La dominancia incompleta es un fenómeno genético donde la mezcla de características parentales produce un fenotipo intermedio en los heterocigotos.
  • 🔬 En la herencia de la dominancia, los heterocigotos muestran ambos alelos, como se ve en el sistema MN, donde los heterocigotos presentan ambos fenotipos parentales.
  • 🩸 El sistema ABO de la sangre es un ejemplo clásico de alelos múltiples, donde la presencia de diferentes azúcares define los diferentes grupos sanguíneos.
  • 🌐 El alelo H es crucial en el sistema ABO, ya que su presencia o ausencia determina si se añade o no fucosa a la sustancia H, lo que a su vez define el fenotipo sanguíneo.
  • 🐭 El fenotipo Bombay es una variación del sistema ABO donde la ausencia de fucosa en la sustancia H causa que el fenotipo sea O, a pesar de la presencia del alelo B.
  • 🔍 Los marcadores de repeticiones cortas en tándem (STR) son utilizados en identificación humana y muestran variabilidad en el número de repeticiones de una secuencia genética.
  • 🚫 Los alelos letales son aquellos cuyo fenótipo es letal, como en el caso del fenotipo hielo en ratones, donde su presencia en doble dosis es fatal.
  • 🧬 La enfermedad de Huntington es un ejemplo de alelo dominante letal en humanos, que causa una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta en la edad adulta.
  • 🌸 La epistasis es un fenómeno donde un gen modifica la expresión de otro, alterando las proporciones esperadas en la herencia, como se ve en el grupo sanguíneo ABO.
  • 🌈 La modificación de proporciones genéticas típicas se puede observar en casos donde hay interacciones entre múltiples genes, como en el patrón de pigmentación del pelo en ratones.

Q & A

  • ¿Qué es la dominancia incompleta en la genética?

    -La dominancia incompleta es un fenómeno genético en el cual los heterocigotos presentan un fenotipo que es una mezcla de los fenotipos de los individuos parentales, donde ninguno de los alelos parentales domina completamente al otro.

  • ¿Cómo se representa la dominancia incompleta en un cuadro de Punnett?

    -En un cuadro de Punnett, la dominancia incompleta se observa cuando los heterocigotos producen una proporción de un cuarto para cada uno de los fenotipos homocigotos y un medio para el heterocigoto que muestra la mezcla de ambos alelos.

  • ¿Qué es la codominancia y cómo se diferencia de la dominancia incompleta?

    -La codominancia es un tipo de herencia donde ambos alelos en el heterocigoto se expresan y se pueden observar en el fenotipo, en lugar de una mezcla como en la dominancia incompleta. Esto se representa en un cuadro de Punnett con una proporción igual de un cuarto para cada uno de los homocigotos y un medio para el heterocigoto.

  • ¿Cuál es la diferencia entre los alelos H, h y h en el sistema sanguíneo ABO?

    -En el sistema sanguíneo ABO, el alelo H (mayúscula) codifica una enzima que añade una fucosa a la sustancia H, permitiendo la formación de los alelos A y B. El alelo h (minúsculo) no codifica esta enzima, lo que resulta en la ausencia de la fucosa y, por lo tanto, en el fenotipo O. El alelo 0 es recesivo y no produce la sustancia H modificada.

  • ¿Qué es el fenotipo Bombay y cómo se forma?

    -El fenotipo Bombay es una rareza en el sistema sanguíneo ABO donde un individuo parece tener un alelo B que no está presente en sus padres. Esto se debe a que los padres son heterocigotos para el alelo H, donde uno de los alelos es h (minúsculo), lo que resulta en la apariencia del fenotipo O en lugar de B en la descendencia.

  • ¿Qué son los marcadores de repeticiones cortas en tándem (STR) y cómo se relacionan con la genética forense?

    -Los marcadores de repeticiones cortas en tándem, o STR, son secuencias de ADN que se repiten un número variable de veces. Son usados en la genética forense para identificar a individuos ya que cada persona tiene un patrón único de STRs, lo que permite una identificación precisa a través de muestras de ADN.

  • ¿Qué es un alelo letal y cómo afecta la proporción de descendencia en la genética?

    -Un alelo letal es un alelo que, cuando está presente en doble dosis (homocigoto), resulta en una condición letal y la muerte del organismo. Esto afecta las proporciones esperadas en la descendencia, ya que los homocigotos letales no sobreviven para reproducirse, alterando las proporciones típicas de 3 a 1 en cruces de híbridos.

  • ¿Qué es la epistasis y cómo se manifiesta en la genética?

    -La epistasis es el fenómeno por el cual un gen (el gen epistático) modifica o enmascara la expresión de otro gen (el gen epistazado). Esto se manifiesta en la genética cuando la presencia de un alelo en un gen impide o altera la expresión de un alelo en otro gen, cambiando así el fenotipo esperado.

  • ¿Cómo se explican las alteraciones en las proporciones genéticas 9:3:3:1 en los cruces de híbridos?

    -Las alteraciones en las proporciones genéticas 9:3:3:1 pueden ser resultado de fenómenos como la dominancia incompleta, la codominancia, la presencia de alelos múltiples, la epistasis o la expresión de alelos letales. Estos factores pueden cambiar las proporciones de fenotipos en la descendencia, alejándose de la distribución esperada en cruces de híbridos simples.

  • ¿Qué es la enzima fucosiltransferasa y qué papel juega en el sistema sanguíneo ABO?

    -La enzima fucosiltransferasa es responsable de añadir la fucosa a la sustancia H en la membrana de los eritrocitos, lo que da lugar a la formación de los alelos A y B en el sistema sanguíneo ABO. La presencia o ausencia de esta enzima determina si un individuo será de grupo A, B o O.

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