FISH

Javier Novo

2 Apr 201404:07

Summary

TLDRLa técnica de hibridación in situ por fluorescencia es una herramienta esencial en citogenética molecular, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas. Se utiliza para identificar selección de regiones, translocaciones, anomalías numéricas y amplificación de genes en células, tanto en metafase como en interfase. La precisión de esta técnica mejora la detección de alteraciones genéticas, como en casos de leucemia, y permite un seguimiento más sencillo y rápido de la evolución de la enfermedad.

Takeaways

🔬 La técnica de hibridación in situ con fluorescencia es fundamental en la citogenética molecular.
📌 La sonda marcada con un fluoroforo se hibrida específicamente en una región del genoma, permitiendo la detección de presencia o ausencia de esa región mediante fluorescencia.
🌟 Se pueden observar dos señales pequeñas correspondientes a las cromáticas de un cromosoma o una señal más grande en casos de alteraciones.
🔎 La hibridación in situ con fluorescencia se utiliza para detectar selección de regiones, translocaciones y anomalías numéricas de cromosomas.
🧬 Se puede identificar selección de genes en cromosomas, como se muestra con dos sondas distintas marcadas con colores rojo y verde.
🔄 La técnica permite detectar translocaciones, como la entre el cromosoma 4 y 12, evidenciando la fusión de regiones de diferentes cromosomas.
📉 La hibridación in situ es útil para detectar trisomías, como se muestra con una trisomía del cromosoma 8 en linfocitos de un paciente con leucemia.
🚀 Se pueden identificar translocaciones en núcleos en interfase, como la entre los cromosomas 9 y 22, sin necesidad de obtener metafases.
🔢 La citogenética molecular también permite contar el número de copias de genes en núcleos en interfase, lo que puede indicar amplificación genética.
🧐 La detección de anomalías cromosómicas es más sencilla y rápida con la hibridación in situ en comparación con la realización de cariotipos.
📈 La técnica es útil para monitorear la evolución de enfermedades, como la leucemia, a través del seguimiento del número de células con trisomía o translocaciones.

Q & A

¿Qué técnica se describe en el guion como la principal técnica de citogenética molecular?
-La técnica principal descrita es la hibridación in situ con fluorescencia (FISH).
¿Cómo funciona la hibridación in situ con fluorescencia para detectar regiones en el genoma?
-La hibridación in situ con fluorescencia utiliza una sonda marcada que hibrida específicamente en una región del genoma. La presencia de esta región se detecta mediante la detección de fluorescencia, que puede revelar dos señales pequeñas o una señal más grande, dependiendo de si se trata de una región en un cromosoma o en ambos.
¿Para qué se utiliza la hibridación in situ con fluorescencia en la citogenética?
-Se utiliza para detectar selección de regiones, translocaciones cromosómicas, anomalías numéricas de cromosomas y para contar el número de copias de genes en núcleos en interfase.
¿Cómo se pueden detectar las selecciones de regiones en un cromosoma utilizando FISH?
-Mediante la observación de dos señales correspondientes a dos genes distintos en el mismo cromosoma, donde una de ellas puede estar ausente, indicando una selección.
¿Qué es una translocación cromosómica y cómo se detecta con FISH?
-Una translocación cromosómica es la transferencia de una porción de un cromosoma a otro. Se detecta con FISH al observar la fusión de señales de fluorescencia de diferentes colores en el punto de la translocación.
¿Cómo se utiliza FISH para detectar anomalías numéricas de cromosomas en núcleos en interfase?
-Se estudian los núcleos en interfase sin necesidad de obtener metafases, contando el número de señales de fluorescencia por célula para determinar si hay trisomía o alguna otra anomalía numérica.
¿Cómo se pueden detectar translocaciones en núcleos en interfase usando FISH?
-Se utiliza una sonda de un color para cada cromosoma involucrado en la translocación. En una célula con translocación, las señales de cada color se fusionan en el mismo punto.
¿Qué información se puede obtener al contar el número de copias de un gen en núcleos en interfase con FISH?
-Se puede determinar si hay una amplificación de un gen, lo que se evidencia por un número elevado de copias en comparación con el número normal de copias de otro gen.
¿Por qué es útil la técnica de FISH para el estudio de enfermedades como la leucemia?
-La FISH es útil para detectar rápidamente translocaciones y anomalías numéricas específicas que están asociadas con ciertos tipos de leucemia, lo que ayuda en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.
¿Cómo se puede seguir la evolución de una enfermedad como la leucemia utilizando FISH?
-Al contar el número de células con trisomía o translocaciones en muestras de sangre a lo largo del tiempo, se puede monitorear la progresión o la respuesta al tratamiento de la enfermedad.
¿En qué fase del ciclo celular se pueden realizar estudios con FISH?
-FISH se puede realizar tanto en metafases como en núcleos en interfase, lo que permite el estudio de las células sin necesidad de que estén en la fase de división.

Outlines

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🔬 Técnicas de Citogenética Molecular

El párrafo 1 describe la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, una herramienta fundamental en citogenética molecular. Esta técnica permite la detección de presencia o ausencia de regiones específicas en el genoma a través de la observación de señales fluorescentes durante la metaphase. Se utiliza para detectar selección de regiones, translocaciones cromosómicas, y anomalías numéricas en cromosomas, tanto en la interfase como en la metaphase. El párrafo también menciona cómo esta técnica puede ser útil para el diagnóstico de enfermedades genéticas, como la leucemia, y para monitorear la evolución de la enfermedad.

Mindmap

Keywords

💡Citogenética

Citogenética es la rama de la genética que estudia la estructura, la forma y la función de los cromosomas. En el video, se utiliza para detectar anomalías en las células, como translocaciones y trisomías, lo cual es crucial para entender los cambios en el material genético que pueden estar relacionados con enfermedades como algunas formas de leucemia.

💡Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)

La hibridación in situ con fluorescencia es una técnica molecular que permite observar la presencia y la ubicación de ADN o ARN específicos dentro de las células. En el script, se describe cómo esta técnica revela la presencia o ausencia de regiones genéticas en la metafase, y cómo se puede utilizar para detectar translocaciones y anomalías numéricas de cromosomas.

💡Sonda

Una sonda en el contexto de la hibridación in situ con fluorescencia es un fragmento de ADN o ARN marcado que se utiliza para detectar secuencias específicas dentro del genoma. En el video, las sondas son marcadas con colores fluorescentes para facilitar la detección de regiones del genoma en las células.

💡Metafase

La metafase es una fase del ciclo celular en la cual los cromosomas están condensados y visibles bajo el microscopio. Es el momento ideal para la observación de la estructura cromosomal y la detección de anomalías, como se muestra en el script al detectar translocaciones y elecciones de cromosomas.

💡Translocación cromosómica

Una translocación cromosómica es un cambio en el número o estructura de los cromosomas en el cual se intercambian segmentos entre dos o más cromosomas. En el script, se muestra cómo la técnica FISH puede detectar translocaciones, como la entre el cromosoma 4 y 12, lo cual es importante en el diagnóstico de ciertas enfermedades.

💡Trisomía

La trisomía se refiere a una condición en la que una persona tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos normales. En el video, se menciona la trisomía del cromosoma 8 como un ejemplo de cómo la FISH puede ser utilizada para detectar anomalías numéricas de cromosomas en linfocitos.

💡Interfase

La interfase es la fase del ciclo celular durante la cual la célula no está dividiéndose y el material genético está en su forma de filamentos de ADN. En el script, se destaca cómo la FISH también puede ser aplicada en células en interfase para detectar anomalías genéticas sin necesidad de observar la mitosis.

💡Amplificación genética

La amplificación genética es el aumento en el número de copias de un segmento de ADN dentro de un genoma. En el video, se describe cómo la técnica FISH puede detectar una elevada cantidad de copias de un gen específico, lo que indica una amplificación, que puede ser relevante en el estudio de ciertos tipos de cáncer.

💡Cariotipo

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula, a menudo analizado para detectar anomalías numéricas o estructurales. Aunque en el script se menciona que la FISH puede ser una alternativa más rápida y sencilla al cariotipo tradicional, el cariotipo sigue siendo una técnica importante en la citogenética clínica.

💡Leucemia

La leucemia es un tipo de cáncer que afecta a las células sanguíneas y sufre alteraciones en el material genético. En el video, se utiliza como contexto para explicar cómo las técnicas de citogenética, como la FISH, pueden ser utilizadas para detectar anomalías cromosómicas en pacientes con leucemia.

Highlights

La técnica principal de citogenética molecular es la hibridación in situ con fluorescencia.

La sonda marcada con un fluor se híbrida específicamente en una región del genoma.

La detección de fluorescencia revela la presencia o ausencia de una región en la metafase de los cromosomas.

Se pueden observar dos señales pequeñas correspondientes a cada cromátida o una señal más grande.

La hibridación in situ con fluorescencia permite detectar selección de una región en cromosomas.

Es posible detectar microdeletiones que no se observan con técnicas citogenéticas convencionales.

La técnica también es útil para detectar translocaciones entre cromosomas.

Se muestra un ejemplo de translocación entre el cromosoma 4 y 12.

La hibridación in situ es útil para detectar anomalías numéricas de cromosomas en núcleos en interfase.

Se puede detectar trisomía del cromosoma 8 en linfocitos de pacientes con leucemia.

Translocaciones en núcleos en interfase también pueden ser detectadas rápidamente.

Las técnicas de citogenética molecular permiten contar el número de copias de un gen en núcleos en interfase.

Se puede observar una amplificación de un gen detectada por una sonda específica.

La técnica de hibridación in situ con fluorescencia es una herramienta versátil para la detección de alteraciones cromosómicas.

La detección de anomalías cromosómicas es crucial para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades genéticas y oncológicas.

La técnica permite una evaluación más rápida y menos invasiva que el análisis de cariotipos.

La hibridación in situ con fluorescencia es una técnica clave en la genética clínica y la investigación médica.