Usando genes como medicinas | HHMI BioInteractive Video

Summary

El guion narra la evolución de la terapia génica desde un sueño en el laboratorio hasta una revolución en la medicina, ilustrada por el caso de Molly Troxel, afectada por una ceguera hereditaria. La historia se centra en cómo la investigación de Jean Bennett y Albert Maguire logró restaurar la visión en perros con la misma afección y, eventualmente, transformar la vida de Molly y otros pacientes mediante la corrección genética. Este avance representa un hito en la lucha contra enfermedades hereditarias y abre puertas a futuros tratamientos.

Takeaways

• 👶 Laura y Ryan Troxel descubrieron que su hija Molly tenía una discapacidad visual debido a una enfermedad hereditaria que causa ceguera.
• 🧬 La ceguera de Molly se debía a una mutación en la instrucción genética para una proteína de sus ojos.
• 🔬 Desde la descodificación del código genético, los biólogos han esperado poder usar ese conocimiento para curar enfermedades genéticas.
• 🐕 La Dra. Jean Bennett y su esposo, Dr. Albert Maguire, se interesaron en la terapia génica para tratar la ceguera, utilizando la retina como objetivo.
• 🦠 Los científicos usan virus como vehículos para introducir genes correctivos en las células, aprovechando su habilidad natural para invadir células.
• 🐶 Los pastores de Briard, una raza de perro con ojos similares a los humanos, resultaron ser un modelo perfecto para probar la terapia génica.
• 🚫 Una tragedia en 1999 con la muerte de Jesse Gelsinger durante una prueba de terapia genética generó escepticismo y detuvo los avances en el campo.
• 📈 A pesar de los desafíos, la Dra. Bennett y su equipo lograron que los perros ciegos vieran después de la terapia génica, lo que dio esperanza para tratar a niños ciegos.
• 👨‍⚕️ La Dra. Katherine High se unió al equipo y, tras años de trabajo, ayudaron a llevar la terapia génica a ensayos clínicos en humanos.
• 🌟 Molly Troxel, al recibir la terapia génica, experimentó un cambio positivo en su visión, lo que fue un hito en el tratamiento de la ceguera.
• 💉 En 2017, la terapia génica con RPE65 fue recomendada para su aprobación por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos.

Q & A

¿Qué discapacidad visual tenía Molly?

Molly tenía una discapacidad visual debido a una mutación en la instrucción genética para una proteína de sus ojos, lo que la llevaba a una ceguera progresiva.

¿Cuál fue la reacción de Laura y Ryan Troxel al enterarse de la condición de Molly?

Laura y Ryan Troxel se sintieron devastados al enterarse de la condición de Molly, ya que probablemente perdería lo poco que le quedaba de vista para cuando fuera adulta.

¿Qué es la terapia génica y cómo se relaciona con la discapacidad de Molly?

La terapia génica es un enfoque médico que utiliza el material genético para tratar enfermedades. En el caso de Molly, la terapia génica podría proporcionar una copia corregida del gen mutado para producir la proteína funcional y tratar su ceguera.

¿Cómo se utilizan los virus en la terapia génica?

Los virus se utilizan en la terapia génica porque han evolucionado para transferir su ADN o ARN a través de membranas celulares. Los científicos los modifican para eliminar sus genes dañinos y replicativos, y luego insertan un gen correctivo para tratar la enfermedad.

¿Por qué son importantes los pastores de Briard en el desarrollo de la terapia génica para la ceguera?

Los pastores de Briard son importantes porque tienen ojos de tamaño similar a los humanos y sufren de la misma condición genética que causa la Amaurosis de Leber en humanos, lo que los hace un modelo animal perfecto para probar la terapia génica.

¿Qué evento trágico ocurrió en 1999 que afectó el desarrollo de la terapia génica?

En 1999, Jesse Gelsinger murió a los 18 años debido a una reacción excesiva de su sistema inmune a un virus utilizado en una prueba de terapia genética, lo que llevó a un frenado en el campo de la terapia génica.

¿Cómo se sintieron Bennett y Maguire después de que los perros experimentados con terapia génica comenzaran a ver?

Bennett y Maguire se sintieron emocionados y alentados al recibir la noticia de que los perros inyectados con el tratamiento genético comenzaron a ver, lo que representaba un avance significativo hacia la posibilidad de tratar a niños ciegos.

¿Cuál fue el resultado inmediato después de que Molly Troxel recibiera la terapia génica en su ojo?

Después de que Molly Troxel recibiera la terapia génica, su visión mejoró lo suficiente como para poder ver la luna y las estrellas, lo que fue una gran emoción para ella y su familia.

¿Cómo se sintieron Laura y Ryan Troxel sobre el procedimiento de terapia génica para Molly?

Laura y Ryan Troxel estaban emocionados pero también temerosos sobre el procedimiento, ya que aunque esperaban que mejorara la visión de Molly, existía la posibilidad de que empeorara.

¿Qué significó el éxito de los ensayos clínicos de la terapia génica con RPE65 para el futuro de la medicina?

El éxito de los ensayos clínicos de la terapia génica con RPE65 fue un paso importante hacia la aprobación de este tipo de tratamientos y abre la puerta para el desarrollo de terapias genéticas para otras enfermedades hereditarias.