Human Y Chromosome Finally Sequenced! Turns Out to Be Really Weird

Anton Petrov
3 Sept 202312:39

Summary

TLDREl guion del video explora las peculiaridades del cromosoma Y humano, descrito como 'extraño' tras el proyecto del Genoma Humano. Se discute su función en determinar el sexo y cómo, a diferencia de otros cromosomas, solo contiene 27 genes activos. Se menciona que ha perdido el 10% de sus genes activos cada millón de años y se especula que podría desaparecer en 10 millones de años. Además, se analiza el caso de los ratones espinosos de mummies, que han evolucionado para funcionar sin un cromosoma Y, lo que sugiere posibles futuras adaptaciones en la reproducción humana.

Takeaways

  • 🧬 La secuencia del cromosoma Y humano es inesperadamente peculiar, con estructuras y patrones que no se ajustan a lo esperado.
  • 🌟 A pesar de haberse completado el Proyecto del Genoma Humano, aún quedan muchos misterios por desentrañar, incluidos aspectos del ADN basura.
  • 🔍 El cromosoma Y es el más pequeño y resultó ser uno de los más difíciles de mapear debido a su complejidad genética.
  • 🚹 La función principal del cromosoma Y es determinar el sexo al nacer en humanos y otros mamíferos, activando la producción de testículos a través del gen SRY.
  • 🐾 Hacia hace aproximadamente 150 millones de años, los cromosomas X e Y eran ordinarios, pero la evolución del gen SRY marcó el comienzo de su transformación.
  • 📉 El cromosoma Y ha perdido aproximadamente un 10% de sus genes activos cada millón de años, reduciéndose de cerca de 1000 a solo 27 genes.
  • 🧬 El cromosoma Y está lleno de ADN basura y estructuras genéticas inusuales, incluidas secuencias repetitivas y fragmentos de ADN viral.
  • 🐀 Algunos roedores han perdido su cromosoma Y y han evolucionado para utilizar un cromosoma X modificado en su lugar, lo que podría ser un antecedente para el futuro humano.
  • 🤔 A pesar de la disminución en tamaño y complejidad, el futuro del cromosoma Y sigue siendo incierto; podría desaparecer o persistir por más tiempo.
  • 🔬 La reciente secuenciación del cromosoma Y ha demostrado que es aún más extraño de lo que se pensaba, con características y secuencias que aún no se entienden completamente.

Q & A

  • ¿Qué sorpresa se encontró con el cromosoma Y después de décadas de estudios genéticos?

    -Se encontró que el cromosoma Y es muy extraño y no coincide con lo que se esperaba. Su secuencia genética no es lo que nadie anticipó y está lleno de estructuras y formas que no parecen tener sentido en el orden usual.

  • ¿Cuál es la función principal del cromosoma Y en los seres humanos?

    -La función principal del cromosoma Y es determinar el sexo al nacer en humanos y otros mamíferos similares. Si un embrión adquiere un cromosoma X y un cromosoma Y, técnicamente se convierte en macho.

  • ¿Qué es el gen SRY y qué papel juega en el desarrollo sexual?

    -El gen SRY, o región Y del cromosoma sexual, es un gen que contiene una proteína que activa la expresión de los genes masculinos en otros cromosomas, incluyendo el gen SOX-9, el cual es responsable del desarrollo de las glándulas testiculares.

  • ¿Cuál fue el contenido genético del cromosoma Y hace aproximadamente 150 millones de años?

    -Hace aproximadamente 150 millones de años, el cromosoma Y tenía alrededor de 1,000 genes, pero desde entonces ha perdido aproximadamente un 10% de sus genes activos por millón de años, reduciéndose a solo 27.

  • ¿Por qué ha sido difícil secuenciar el cromosoma Y?

    -Ha sido difícil secuenciar el cromosoma Y debido a que está rápidamente lleno de ADN inviable, también conocido como 'junk DNA', y contiene múltiples copias de genes similares en bucles extraños que pueden invertirse o sufrir accidentes genéticos.

  • ¿Qué es el 'junk DNA' y por qué es tan común en el cromosoma Y?

    -El 'junk DNA' es el ADN que no codifica proteínas y su función no está clara. Es muy común en el cromosoma Y, donde hay secuencias altamente repetitivas y provenientes de virus o genes que no se han utilizado en millones de años.

  • ¿Qué sucede con las especies que han perdido su cromosoma Y?

    -Algunas especies, como los ratas espinosas de las islas japonesas, han perdido su cromosoma Y y han evolucionado para usar duplicaciones dentro de los cromosomas X para desempeñar el mismo papel que el cromosoma Y en la activación del gen SOX-9.

  • ¿Es posible que el cromosoma Y desaparezca en el futuro y qué sucedería con la especie humana?

    -Es posible que el cromosoma Y desaparezca en aproximadamente 10 millones de años, según algunas especulaciones basadas en estudios genéticos. Si esto sucediera, podríamos ver una adaptación similar a la de las ratas espinosas, donde los cromosomas X asumirán el papel del cromosoma Y.

  • ¿Cuál es la importancia de la región pseudo-autosomal en el cromosoma Y?

    -La región pseudo-autosomal es una porción del cromosoma Y que se asemeja a partes del cromosoma X y puede ser idéntica en algunos casos. Es como un vestigio de cuando el cromosoma Y era similar al cromosoma X.

  • ¿Qué características inusuales tiene el cromosoma Y que lo hacen tan inusual en comparación con los demás cromosomas?

    -El cromosoma Y tiene una gran cantidad de secuencias inusuales, incluyendo bucles donde la secuencia puede estar invertida, una gran cantidad de 'junk DNA', y una porción significativa de genes que tienden a unir dyes fluorescentes, cuya función aún no se conoce.

Outlines

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🧬 El misterioso cromosoma Y

El video comienza explorando la complejidad del cromosoma Y, destacando que su secuencia genética no es lo que se esperaba. A pesar de los esfuerzos del Proyecto Genoma Humano, el Y sigue siendo un misterio. Se discute cómo el Y, siendo el más pequeño y con la función principal de determinar el sexo en humanos y mamíferos, ha sufrido una degeneración rápida, perdiendo aproximadamente un 10% de sus genes activos cada millón de años. Esto ha llevado a especular que, eventualmente, podría desaparecer. Además, se menciona el reto en la secuenciación del Y debido a su alta cantidad de ADN inviable, incluyendo repeticiones de secuencias virales y genes obsoletos. El video sugiere que, aunque el Y ha envejecido, aún tiene un papel importante en la producción de esperma y en la vida de los mamíferos.

05:01

🌱 Futuro del cromosoma Y y adaptaciones en animales

Este párrafo se centra en el futuro potencial del cromosoma Y, con estudios sugiriendo que podría desaparecer en los próximos 10 millones de años. Se menciona que en algunos roedores, el Y ha desaparecido y se ha reemplazado por un cromosoma X modificado, lo que ha permitido a estas especies sobrevivir sin él. Los roedores espinosos de las islas japonesas, por ejemplo, carecen de Y y tienen un cromosoma X que activa el factor sox9, que controla el desarrollo de las características sexuales masculinas. Aunque esta adaptación es rara, plantea la posibilidad de que, si el Y desaparece, otras especies podrían adaptarse de manera similar. Sin embargo, la desaparición del Y en humanos y su impacto en la especie sigue siendo un misterio, y no hay una respuesta clara sobre si esto ocurriría o no.

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🔬 Características inusuales del cromosoma Y

El video concluye destacando lo inusual del cromosoma Y, con características y secuencias que no se entienden completamente. A pesar de su reducción en tamaño y complejidad, el Y sigue siendo un enigma en el campo de la genética. Aunque es posible que el Y pueda desaparecer en el futuro, la mayoría de los mamíferos lo conservan y no parece haber presiones para su desaparición inminente. El video invita a los espectadores a seguir explorando estos temas y a mantenerse informados sobre futuros descubrimientos en la genética.

Mindmap

Keywords

💡Cromosoma Y

El cromosoma Y es uno de los 46 cromosomas humanos y es el responsable de determinar el sexo masculino. En el guion, se menciona que el cromosoma Y es 'extraño' y que su secuencia genética no es lo que se esperaba, lo que lo hace un tema central del video. A lo largo de la historia, el cromosoma Y ha perdido aproximadamente el 10% de sus genes activos cada millón de años, reduciéndose de aproximadamente 1000 genes a solo 27.

💡Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano es un esfuerzo internacional para mapear y secuenciar todos los genes humanos, lo que ha llevado a descubrir información sobre el cromosoma Y. Aunque el proyecto se considera completo, aún hay muchos misterios y preguntas sin responder, como se menciona en el guion, especialmente en lo que respecta al cromosoma Y y su complejidad.

💡DNA inválido

El término 'DNA inválido' se refiere a las secuencias de ADN que no codifican proteínas y que se creía que no tenían una función biológica. En el guion, se menciona que el cromosoma Y está 'rápidamente lleno de DNA inválido', lo que ha hecho que sea difícil de secuenciar y cartografiar, y que también contiene secuencias repetitivas y de virus, lo que añade a su misterio.

💡Gene SRY

El gen SRY (región Y del sexo determinante) es un gen presente en el cromosoma Y que desempeña un papel crucial en el desarrollo del sexo masculino. El guion lo describe como un 'disparador' que activa los genes masculinos en otros cromosomas, lo que ilustra su importancia en la determinación del sexo.

💡Cromosoma X

El cromosoma X es uno de los 46 cromosomas humanos y es el cromosoma sexual opuesto al cromosoma Y. A diferencia del cromosoma Y, el cromosoma X contiene muchos más genes activos y no ha experimentado la misma pérdida de genes que el Y. En el guion, se compara el cromosoma X con el Y para resaltar la disminución drástica de genes en el último.

💡Especie de roedores espinosos

Los roedores espinosos son un ejemplo mencionado en el guion de una especie que ha perdido su cromosoma Y y ha evolucionado para usar cromosomas X en su lugar para determinar el sexo masculino. Esto proporciona un ejemplo de cómo la pérdida del cromosoma Y podría afectar a otras especies, incluida la humana.

💡Gen SOX-9

El gen SOX-9 es un gen importante en el desarrollo de los testículos y se menciona en el guion como un gen que puede ser activado por otros genes en especies distintas a los humanos. Esto demuestra la complejidad de los mecanismos de determinación del sexo y cómo pueden variar entre especies.

💡Duplicación genética

La duplicación genética es el proceso por el cual se producen copias adicionales de un gen o secuencia genética. En el guion, se sugiere que la duplicación en el cromosoma X de los roedores espinosos ha permitido que el cromosoma X asuma la función que antes desempeñaba el cromosoma Y, lo que es un ejemplo de cómo la evolución puede adaptar los genes para nuevas funciones.

💡Región pseudo-autosómica

La región pseudo-autosómica es una parte del cromosoma Y que se asemeja a la región homóloga del cromosoma X. Se menciona en el guion como un 'remanente' de cuando el cromosoma Y era similar al cromosoma X. Esto indica que el cromosoma Y ha experimentado cambios dramáticos a lo largo de la evolución.

💡Estrategia de reproducción sexual

La estrategia de reproducción sexual es un método de reproducción que involucra la fusión de gametas sexuales para formar un zygote. El guion plantea la pregunta de qué sucedería si el cromosoma Y desapareciera, lo que podría afectar la reproducción sexual en especies como los humanos, dado que el cromosoma Y juega un papel crucial en la producción de espermatozoides.

Highlights

El cromosoma Y es tan inusual como siempre se pensó, con una secuencia que no es lo que nadie esperaba.

El Proyecto del Genoma Humano reveló que el cromosoma Y tiene una estructura y secuencias inusuales.

El cromosoma Y es el más pequeño y su principal propósito es determinar el sexo al nacer en humanos y otros mamíferos.

El cromosoma Y contiene aproximadamente 27 genes activos, una cifra significativamente reducida desde hace aproximadamente 150 millones de años.

El SRY (sistema de región Y) es un gen en el cromosoma Y que activa la producción de testículos y otros genes masculinos.

El cromosoma Y está lleno de ADN basura y secuencias que no parecen tener una función clara.

Existen especulaciones de que el cromosoma Y podría desaparecer en los próximos 10 millones de años.

Algunos roedores han perdido su cromosoma Y y han evolucionado para utilizar un cromosoma X en su lugar.

La pérdida del cromosoma Y en roedores no ha significado la pérdida de la reproducción sexual, sino una adaptación genética.

El futuro del cromosoma Y es incierto, pero parece estar disminuyendo en tamaño y frecuencia con el tiempo.

El cromosoma Y contiene regiones que se parecen a estructuras que brillan en la oscuridad, una característica inusual y misteriosa.

El cromosoma Y tiene una región pseudo-autosomal, un recordatorio de su pasado cuando era similar al cromosoma X.

La estructura del cromosoma Y es frágil y propensa a mutaciones, lo que sugiere una evolución rápida y posiblemente problemática.

A pesar de su reducción en tamaño, el cromosoma Y sigue siendo esencial para la producción de espermatozoides y la vida en algunos mamíferos.

La mención de que el cromosoma Y podría desaparecer no está científicamente demostrada y es solo una hipótesis.

La adaptación genética en roedores sin cromosoma Y sugiere que los mamíferos pueden sobrevivir sin él, aunque el mecanismo exacto es desconocido.

El cromosoma Y es un enigma con muchas características inusuales y secuencias que aún no se entienden completamente.

Transcripts

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spoiler a word turns out the Y

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chromosome is just as weird as we always

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thought it was because after decades and

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Decades of Human Genome Project genetic

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mapping revealed that the sequence here

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is just not really what anyone expected

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the complete sequence of human Y

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chromosome revealed that it's just weird

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no better word to describe it but not

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like alien weird or like oh my God

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biology is wrong weird more like it just

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doesn't really make sense in order with

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different ways and an award of different

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structures but anyway a wonderful person

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this is Anton and today we're going to

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be discussing some of the new

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discoveries about the Y chromosome and

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also discuss another study in regards to

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animals that have lost our Y chromosome

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and in some sense are still surviving

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just fine and so we're also going to try

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to answer the question of are humans

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losing Y chromosome and what's going to

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happen to humans when there is no why

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left around and so let's discuss this in

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a little bit more detail but I guess

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let's start with the obvious Human

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Genome Project even though it's

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technically finished is not finished

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despite a lot of different mapping

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that's already taken place and despite

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solid understanding of what's happening

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in our genes there are still a lot of

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Secrets left here and still a lot of

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unanswered questions including questions

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about junk DNA now that's something

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we'll talk about in some of the other

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videos but there are still some things

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here that we still do not understand

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completely and one chromosome that was

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particularly challenging to map turned

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out to be the Y chromosome the smallest

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of them all and so even though a few

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years ago in the video in the

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description I've discussed some of the

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recent details and some of the recent

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discoveries about the Human Genome

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Project it took a few more years and

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additional techniques to finally finish

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everything including the Y chromosome

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the chromosome that unlike other

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chromosomes doesn't actually contain

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that many genes its main purpose is to

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determine birth sex in humans and other

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similar mammals and so if the embryo

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acquires X and Y chromosomes it take

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technically becomes male because it

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contains a trigger known as sry Gene sex

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determining region y protein that sort

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of looks like this that's responsible

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for switching on so-called male genes on

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other chromosomes one of the most

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important one is known as sox-9 Gene the

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gene responsible for the development of

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testes but this can be activated by

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other genes in other animals and so

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technically this particular protein is

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not really required but it seems to be

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pretty efficient and that's why Y

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chromosome begins sort of the feature a

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lot of different mammals acquired

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although none of this seem to have

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existed approximately 150 million years

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ago back then X and Y were just ordinary

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chromosomes the way they are today in

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for example birds birds don't have the

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same sex chromosomes as us and there

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used to be two copies of the Y

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chromosome that contains approximately 1

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000 genes as well but it's believed that

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around this time this is when SRI being

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evolved and that's when this protein

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became extremely efficient at activating

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sex genes and at this point the Y

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chromosome started to change quite

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dramatically various types of

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limitations led to a dramatic change of

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Y chromosomes making them degenerate

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really fast losing approximately 10

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percent of all active genes per million

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years basically reducing a number from

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approximately 1000 active genes to just

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27. here's roughly what it looks like

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now compared to the X chromosome and

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because of this dramatic loss of genes

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it was always assumed that eventually we

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might actually lose Y chromosome

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completely I mean obviously it has the

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genes required to make sperm and even

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some genes critical for life if you look

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at the bigger picture copies of similar

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genes exist on the X chromosome as well

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it is for the moment y seems to do a

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pretty good job but one of the main

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reasons it was so difficult to actually

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try to read this chromosome or to try to

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map it is the fact that it's basic

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quickly full of junk DNA nevertheless

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the new study managed to sequence most

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of it uncovering that it tends to

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contain multiple copies of similar white

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genes including genes responsible for

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sperm generation and genes responsible

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for testes but for some reason some of

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these genes occur in very strange Loops

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where the sequence seems to be inverted

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or strange Loops where genetic accidents

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can sometimes duplicate or even erase

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genes in other words its structure kind

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of makes very little sense it's as if

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it's meant to be somewhat fragile and

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somewhat easy to mutate and potentially

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make mistakes it also contains enormous

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amount of structures that contribute to

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pretty much nothing once again junk DNA

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where there are quite a lot of Highly

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repetitive sequences that actually seem

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to be even coming from different viruses

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or genes that haven't been used for

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millions of years now that's common in

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the X chromosome 2 but particularly

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common in the Y chromosome remember this

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has at least a thousand active genes

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this one here only has 27 and then

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strangely enough it also seems to have a

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really large chunk of glow in the dark

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jeans different types of structures that

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tend to bind fluorescent dyes why this

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is so is currently unknown but then it

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also contains a somewhat

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pseudo-autosomal region that's sort of

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like a Remnant from when it used to be

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similar to The X chromosome and in some

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cases it's identical to some parts of

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the ax so when it comes to genetics it's

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almost like the Frankenstein's monster

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of chromosomes It's a combination of

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everything all together but also the one

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that seems to make the least sense but

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one question that a lot of scientists

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are trying to answer right now is so

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what's the future of the Y chromosome

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where is it actually headed now

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different independent studies on

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genetics usually using Multicultural

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samples have already detected that as

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you get older Y chromosomes tend to

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generally disappear and more importantly

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there is generally a sign of radiation

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in older bodies and because of this

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there have been actually several

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speculations that maybe at some point in

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the next 10 million years the Y

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chromosome might be gone completely now

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this is a somewhat controversial

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statement and it's not really

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scientifically proven just yet but it's

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still something worth assessing because

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there are definitely signs of the Y

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chromosome decreasing in overall size

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and also decreasing with age and so the

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question is can it completely disappear

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and what would happen to the species

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then turns out it's happened before to

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several rodents in the last few million

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years and though technically losing Y

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chromosome May mean the loss of sexual

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reproduction it doesn't seem to be the

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case at least for a well-known case of a

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mummy spiny rats they seem to have found

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a way to regress back to what it used to

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be like approximately 150 million years

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ago evolving X chromosomes into new male

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sex chromosomes these rats though kind

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of rare are quite common at least on

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some islands in Japan and they all seem

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to possess Just One X chromosome inside

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their body both males and females but it

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wasn't always like this genetical

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studies determined that they used to

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have Y chromosome but just like in

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mammals and just like in humans it's

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basically disappeared over time and

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specifically approximately 2 million

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years ago certain types of duplication

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inside X chromosome were suddenly able

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to perform the same role as the Y

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chromosome in their ability to turn on

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sox9 factor which meant that they no

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longer required sry Gene that's present

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on the Y chromosome as a matter of fact

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it's believed that both were used by

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certain species but over time it is

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possibly became redundant and so it's

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possible that as the Y chromosome

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started to shrink there was maybe a

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mixed population of males with and

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without y they were done compete for

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resources but around the same time there

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was also a relatively major climate

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change which dramatically raised the sea

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levels reduce using the size of the

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islands and thus resources available and

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then for some reason the Y chromosome

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rats died out the X chromosome remained

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it could have been just luck or it could

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have been something specific about the X

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chromosome that allowed them to thrive

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better and they seem to be doing just

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fine basically inside their X

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chromosomes the male sex will usually

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have a lot more duplicated regions that

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tend to boost the activity of these sox9

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Gene which leads to the male development

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whereas the female mice will often not

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have any duplication of certain regions

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and thus remain as female so basically

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it's a really simple adaptation that

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most likely exists in humans as well

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although maybe it's just not expressed

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as well yet because our genes are just

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more complex nevertheless if the Y

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chromosome one day disappears this is

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maybe one way that all this could

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progress as well but when it comes to

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the bigger question of is this also our

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future the answer is not really as clear

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first of all it still looks like the Y

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chromosome is doing fine for now as a

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matter of fact most mammals seem to have

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the Y chromosome and it's not really

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disappearing yet but since the Y

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chromosome is shrinking with time it's

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really just a matter of chance before

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something might evolve on the ax that

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can basically perform the same rules as

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the Y chromosome is performing right now

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and once that does happen well yeah at

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that point there's no point to have wire

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so it's probably going to disappear

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pretty quickly now if that actually

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happens or not that's not a question we

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can answer in those rats that I

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mentioned it was basically a result of

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some kind of a pressure from the outside

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and that's not really something we have

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right now as humans as a matter of fact

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most mammals with the Y chromosome may

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not have similar pressures for quite a

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long time either and since Sr YG is so

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efficient at activating the sex genes it

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might still stick around for some time

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so in the end the answer is I don't know

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nobody knows it's possible it might

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disappear or it might stick around for

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some time what is pretty clear though

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based on the recent analysis and the

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recent mapping of the Y chromosome is

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that it's just really weird so much more

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unusual than anyone thought and has so

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many different unusual features and

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unusual qualities including unusual

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sequences that currently do not make

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sense which means that we're probably

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going to be coming back and talking more

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about all of this once there are

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additional studies and more discoveries

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for now the mystery of the Y chromosome

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remains kind of unansweried it's tiny it

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definitely shrunk over time but it might

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stick around for some time anyway at

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least for now that's pretty much all I

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wanted to mention all of the studies are

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in the description below check out the

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previous video on the Human Genome

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Project and its successes thank you for

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