Anomalías genéticas S14 MII 9no

Grupo Educativo Monterrosales

5 Feb 202522:20

Summary

TLDREl estudio de la genética humana es clave para entender cómo se transmiten los rasgos y enfermedades entre generaciones. A través de registros médicos y árboles genealógicos, los genetistas analizan cruces familiares para descubrir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la anemia falciforme y trastornos ligados a cromosomas sexuales. Además, se aborda la herencia de enfermedades dominantes, como la enfermedad de Huntington, y las anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. La genética molecular ha revolucionado la comprensión y predicción de estos trastornos, abriendo nuevas puertas para su tratamiento y prevención.

Takeaways

😀 El estudio de la genética humana es crucial para entender la transmisión de rasgos y enfermedades a través de las generaciones.
😀 Los genetistas utilizan registros médicos históricos, familiares y herramientas como los árboles genealógicos para analizar cruces del pasado y entender enfermedades genéticas.
😀 La fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el daltonismo y la hemofilia son ejemplos de enfermedades genéticas heredadas por alelos recesivos o dominantes.
😀 Las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades cuando alteran la función de proteínas esenciales para el organismo, como en el caso de la anemia de células falciformes.
😀 Los heterocigotos para enfermedades recesivas, como la fibrosis quística, son portadores sin manifestar la enfermedad, pero pueden transmitirla a sus descendientes.
😀 El albinismo es un trastorno genético causado por una mutación en el gen de la tirosinasa, afectando la producción de melanina en la piel, ojos y cabello.
😀 La anemia de células falciformes es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen de la hemoglobina, que afecta la forma de los glóbulos rojos y puede llevar a problemas graves de salud.
😀 La genética molecular ha avanzado en la comprensión de enfermedades hereditarias y promete mejorar la capacidad de diagnóstico y tratamiento.
😀 Las enfermedades genéticas dominantes, como la enfermedad de Huntington, se transmiten más fácilmente, ya que solo se necesita un alelo dominante para que se manifieste la enfermedad.
😀 Los errores en el número de cromosomas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), pueden dar lugar a anomalías genéticas graves, a veces detectadas por pruebas prenatales.

Q & A

¿Qué es la genética humana y por qué es importante estudiarla?
-La genética humana es el estudio de los genes, cromosomas y la herencia de características y enfermedades entre generaciones. Es crucial para comprender cómo se transmiten los rasgos y enfermedades, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, y otras anomalías genéticas.
¿Qué herramientas utilizan los genetistas para estudiar la transmisión de enfermedades genéticas?
-Los genetistas utilizan registros médicos históricos, árboles genealógicos y herramientas de genética molecular para analizar cruces genéticos del pasado y estudiar la herencia de enfermedades genéticas.
¿Cómo afecta la fibrosis quística a las personas?
-La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva que afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo, causando dificultades respiratorias y problemas de absorción de nutrientes debido a una disfunción en las glándulas que producen moco.
¿Qué implica ser un portador de un rasgo genético recesivo?
-Ser portador de un rasgo genético recesivo significa que una persona tiene una copia del alelo recesivo pero no presenta síntomas, ya que el alelo normal prevalece. Sin embargo, puede transmitir el alelo recesivo a sus descendientes.
¿Qué es el daltonismo y cómo se hereda?
-El daltonismo es una anomalía genética que afecta la percepción de ciertos colores. Se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta más frecuentemente a los hombres, quienes tienen solo un cromosoma X.
¿Qué causa la anemia de células falciformes y cómo se hereda?
-La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina, lo que altera la forma de los glóbulos rojos. Se hereda de manera recesiva, y los portadores no presentan síntomas graves, pero pueden transmitir el alelo defectuoso a sus hijos.
¿Qué es la enfermedad de Huntington y cómo se hereda?
-La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo causado por un alelo dominante en el gen HTT. Afecta las células nerviosas y causa problemas de movimiento, cognición y emociones, apareciendo generalmente en la edad adulta.
¿Qué es el síndrome de Down y cómo se origina?
-El síndrome de Down es una anomalía genética causada por la trisomía del cromosoma 21, lo que resulta en características físicas distintivas y retraso mental. La probabilidad de que ocurra aumenta con la edad materna avanzada.
¿Qué son los errores en el número de cromosomas y cómo afectan a la salud humana?
-Los errores en el número de cromosomas ocurren durante la meiosis y pueden resultar en gametos con un número anormal de cromosomas. Esto puede causar abortos espontáneos o anomalías genéticas como el síndrome de Turner o la trisomía 21 (síndrome de Down).
¿Cuál es la relación entre el síndrome de Turner y la herencia genética?
-El síndrome de Turner es una condición genética que afecta a las mujeres y ocurre cuando tienen solo un cromosoma X en lugar de dos. Esto afecta su desarrollo físico y reproductivo, aunque pueden recibir tratamiento para mejorar su salud y fertilidad.