My Quest to Cure Prion Disease — Before It’s Too Late | Sonia Vallabh | TED

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3 Jun 202418:06

Summary

TLDR将来からの手紙を受け取り、遺伝子検査で異常を持ち、50％のリスクがあると知った女性が、夫と共に科学に身を捧げ、自己を変える物語。彼女は遺伝性プリオン病にかかる可能性があることを知り、生涯を変える決断をした。科学者として成長し、プリオン病の治療法を開発する研究に取り組んでいる。彼らの研究は、他の疾患にも応用される可能性があると感じている。

Takeaways

💌 脚本的主人公收到了一封来自未来的信，这是一份预测性基因检测报告，它成为了她人生选择的分水岭。
🎉 主人公在2009年8月与她的爱人Eric结婚，婚礼上Eric读出了她13岁时的日记，展现了两人之间的深厚情感。
😢 主人公的母亲在她结婚不久后突然生病，病情迅速恶化，最终因为遗传性朊病毒病去世，留下了许多未解之谜。
🧬 母亲的尸检报告显示她死于遗传性朊病毒病，主人公也有50%的几率遗传了这种致命的基因突变。
🔬 主人公和Eric决定接受基因检测，结果显示主人公确实携带了这种突变，这促使他们投身于生物医学科学的研究。
📚 他们放弃了原有的职业，从基础的实验室工作做起，最终获得了生物和生物医学科学的博士学位，并领导着一个研究团队。
🏥 他们的研究团队在马萨诸塞州剑桥的Broad Institute致力于开发治疗朊病毒病的疗法。
🧬 朊病毒病是由体内正常的PrP蛋白变异引起的，这种变异的蛋白质会破坏其他正常的PrP蛋白，导致神经细胞死亡。
🛠️ 主人公和Eric的研究目标是寻找一种药物，能够在疾病发生前降低PrP蛋白的水平，以此来预防朊病毒病。
👨‍👩‍👧‍👦 主人公通过体外受精和胚胎基因检测技术，避免了将突变基因传给下一代，拥有了自己的孩子。
🌟 主人公认为，尽管面临不确定性和风险，但她的生活因为这次突变而变得更加丰富和有意义。

Q & A

ソニアが将来予測遺伝子検査を受けた理由は何ですか？
-ソニアは将来からの手紙として受け取った遺伝子検査報告書に、母が遺伝性プリオン病で亡くなることが書かれていました。その報告書に基づいて、自分も同じ遺伝子変異を引き継いでいる可能性があると知ったのです。
ソニアの母が患っていた遺伝性プリオン病とはどのような病気ですか？
-遺伝性プリオン病は、通常のプロテインであるPrPが異常な形に変わり、他のPrPを同じ形に変え、神経細胞を破壊する病気です。これは常に致死的で、発症後は数ヶ月で死亡する傾向があります。
ソニアとエリックはどのようにしてプリオン病に対処する研究に取り組むことを決めたのですか？
-ソニアが遺伝子検査を受けて自分が同じ変異を有していることが判明した後、彼らは未知の領域であるが、何が起こるべきかを制御することができると判断しました。二人は法律と交通工学の専門家ではなく、生物学とバイオメディカルサイエンスのPhDを取得し、プリオン病の治療法を開発するための研究に取り組みました。
プリオン病の原因となるPrP蛋白とは何ですか？
-PrP蛋白は体内に通常存在するたんぱく質で、通常は問題になりません。しかし、異常な形に変わる可能性があり、その場合には他のPrPタンパクを同じ形に変え、神経細胞を破壊します。
ソニアが提唱するプリオン病の治療法のアプローチとは何ですか？
-ソニアは、病巣が形成される前から薬を使用して未病原性のPrPタンパクを排除するというアプローチを提唱しています。彼らは世界中でPrPを抑制するツールを探し、安全で製造可能で実用的な医薬品にまとめる必要があると言っています。
ソニアとエリックはなぜ予防医学の分野で研究を進めているのですか？
-彼らは脳が他の器官と異なると認識し、脳はあなたをあなたにするものです。そのため、彼らは病巣が発生している途中で誰かを安定させる薬よりも、予防医学の分野でより高い目標を設定する必要があると感じています。
ソニアが直面しているリスクとそれに伴う感情はどのように影響を与えていますか？
-ソニアは自分が若くして死ぬ可能性があるという悪いカードを引きましたが、同時にその悪いカードが彼女をチームと共にクエストに飛び込む契機となりました。彼女はこの正確な人生の WONDER により、他の方法では出会うことのできないエリックと自分のバージョンを含む人々から最高の自己を常に出会います。
ソニアとエリックはどのようにして自分の子供たちに対して将来を考えるのですか？
-ソニアとエリックはIVFと着殖前遺伝子検査を通じて、自分の遺伝子変異を子たちに伝えないで子供を授かりました。彼らは子供たちが自分の旅を進めるのをできるだけ歩むと同時に、子供たちの未来について物語的に考えるのではなく、詩のように生きることが最善であるかどうかを尋ねています。
ソニアが直面している状況が他の病気にも適用される可能性があると感じる理由は何ですか？
-ソニアは、他のタンパク質が体内で病気になり、それらを取り除いてそれらなしで生きることのほうがリスクを冒すよりも良いかもしれないという考えが、他の状況にも適用される可能性があると感じています。彼らは単一遺伝子病気に対して予防するという強い主張があり、それを行うためのツールがあると言っています。
ソニアが今後の研究で目指している「聖杯」とは何ですか？
-ソニアは、新しい医薬品を人類で意味的にテストするために、単なる分子を見つけるだけでなく、それと並行して多くのことを構築する必要があると言っています。彼らは見えない時計と競争しているため、その範囲は拡大しています。