New CRISPR-based sickle cell treatment, explained

Summary

美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个基于CRISPR的疗法Casgevy，该药物由Vertex制药公司和CRISPR Therapeutics开发，标志着遗传医学的重大突破。Casgevy用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血，这两种疾病主要影响非洲和亚洲后裔。该疗法通过CRISPR技术编辑患者自身的造血干细胞，恢复胎儿血红蛋白的生产，从而显著改善患者状况。尽管治疗过程复杂且费用昂贵，但为患者带来了新的希望。

Takeaways

• 🔬 FDA刚刚批准了首个基于CRISPR的疗法，名为Casgevy。
• 💊 Casgevy由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics开发，是遗传医学的一个里程碑。
• 🩸 该疗法用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血，这两种疾病影响数十万人，主要是非洲和亚洲血统。
• 🌐 镰状细胞病和β地中海贫血均源于导致血红蛋白问题的突变。
• 🌙 镰状细胞病患者的突变血红蛋白使红细胞扭曲成新月形，可能导致疼痛性阻塞，阻碍血液和氧气流向身体。
• 🌡️ β地中海贫血患者本身不产生足够的血红蛋白，因此血氧水平较低。
• 🧬 Casgevy通过使用CRISPR编辑患者自身血干细胞中的基因，使它们恢复产生胎儿血红蛋白。
• 🚀 胎儿血红蛋白在胎儿发育期间自然产生，但出生后不久停止。这是一种健康的血红蛋白形式，能够携带氧气。
• 🧪 治疗过程包括从患者血液中提取细胞，隔离干细胞，准备基因编辑。
• 🔋 将CRISPR的组成部分（切割酶Cas-9和引导RNA）添加到细胞中，并通过电穿孔设备将材料送入细胞。
• 🏥 编辑后的细胞需要时间生长和收获，然后被放入小瓶中冷冻，直到需要将疗法注入患者体内。
• 💉 治疗过程对患者来说很困难，他们必须首先接受化疗以清除现有的骨髓，这可能导致脱发、口腔溃疡和不育。患者需要在医院中度过数周。整个过程可能需要数月，费用高达数百万美元。

Q & A

CRISPR是什么技术？

CRISPR是一种基因编辑技术，能够精确地修改DNA序列。它利用一种名为Cas-9的切割酶和指导RNA来定位并编辑基因。

Casgevy是什么药物？

Casgevy是首个获得FDA批准的基于CRISPR的疗法，由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics开发，用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血。

镰状细胞病和β地中海贫血是什么？

镰状细胞病和β地中海贫血是两种由血红蛋白突变引起的遗传性血液疾病。镰状细胞病会导致红细胞变形，产生疼痛性阻塞；β地中海贫血则因血红蛋白生成不足导致血氧水平降低。

Casgevy如何治疗这些疾病？

Casgevy通过使用CRISPR技术编辑患者自身的造血干细胞中的基因，使其恢复产生胎儿血红蛋白，从而改善病情。

胎儿血红蛋白有什么作用？

胎儿血红蛋白是一种健康的血红蛋白形式，能够在胎儿发育期间携带氧气。在患者体内注入这种血红蛋白可以显著改善他们的病情。

Casgevy的制备过程是怎样的？

首先从患者体内提取血液细胞，然后使用机器分离干细胞。接着，将CRISPR组件（Cas-9和指导RNA）添加到细胞中，并通过电穿孔机将这些材料送入细胞。编辑后的细胞经过培养和收获后，被放入小瓶中冷冻，直到需要将疗法注入患者体内。

接受Casgevy治疗的患者需要经历哪些过程？

患者首先需要接受化疗以清除现有的骨髓，这可能导致脱发、口腔溃疡和不孕等问题。然后，编辑后的细胞被注入患者体内，患者需要在医院中度过几周时间。整个过程可能需要数月时间。

Casgevy治疗的费用是多少？

Casgevy治疗的费用非常高，可能需要数百万美元。

为什么Casgevy治疗需要化疗？

为了给编辑后的细胞腾出空间，患者需要接受化疗以清除现有的骨髓。这是为了确保新注入的细胞能够在体内生长并发挥作用。

Casgevy治疗的副作用有哪些？

Casgevy治疗的副作用可能包括化疗引起的脱发、口腔溃疡和不孕，以及治疗过程中的疼痛和不适。

Casgevy治疗的成功率如何？

虽然Casgevy治疗是一个重大突破，但其成功率和长期效果仍需进一步的临床试验和研究来验证。