ADN y ENFERMEDADES GENÉTICAS | ¿Qué son? ⭐ Las más comunes en México

Summary

En este episodio se aborda el Día Internacional del ADN, profundizando en las enfermedades genéticas, congénitas y hereditarias. La Dra. Marilu Martínez explica cómo se transmiten estas enfermedades y cómo se pueden detectar y prevenir, destacando las enfermedades más comunes en México, como la fibrosis quística, el síndrome de Down y la distrofia muscular de Duchenne. También se discuten los medicamentos huérfanos, utilizados para tratar enfermedades raras, y la importancia del asesoramiento genético para detectar riesgos antes y durante el embarazo, con el fin de evitar la transmisión de patologías genéticas.

Takeaways

• 😀 El ADN es la molécula que contiene toda la información genética y afecta el funcionamiento del cuerpo humano.
• 😀 Las enfermedades genéticas, congénitas y hereditarias son transmitidas de padres a hijos, pero se diferencian en su origen y tipo de alteración genética.
• 😀 Las enfermedades genéticas pueden clasificarse en tres tipos: monogenéticas, cromosómicas y multifactoriales.
• 😀 Las enfermedades autosómicas dominantes tienen un 50% de probabilidad de ser transmitidas a los hijos si uno de los padres tiene el gen afectado.
• 😀 Las enfermedades autosómicas recesivas solo se manifiestan cuando ambos padres son portadores de un gen defectuoso, con un 25% de probabilidad de afectación.
• 😀 Las enfermedades ligadas al cromosoma X dominante afectan tanto a hombres como a mujeres, con una mayor prevalencia en mujeres, y la probabilidad de transmisión es del 50%.
• 😀 Las enfermedades ligadas al cromosoma X recesivo afectan principalmente a los hombres, y la transmisión a hijos varones portadores tiene un 50% de probabilidad.
• 😀 En México, las enfermedades genéticas más comunes incluyen la fibrosis quística, enfermedad de Huntington, síndrome de Down, distrofia muscular de Duchenne y anemia de células falciformes.
• 😀 Las opciones de detección genética incluyen estudios previos a la concepción, periconcepcionales y neonatales, para identificar enfermedades genéticas y adoptar medidas preventivas o correctivas.
• 😀 Los medicamentos huérfanos son desarrollados para tratar enfermedades raras o poco comunes, y son necesarios debido a la falta de incentivos para la industria farmacéutica debido a la pequeña población afectada.

Q & A

¿Qué es el ADN y qué función cumple en nuestro cuerpo?

El ADN es una molécula que se encuentra en las células de nuestro cuerpo y contiene toda la información necesaria sobre el funcionamiento de nuestras células y la carga genética. Los genes, que son segmentos de ADN, son los ladrillos de la herencia, transmitidos de padres a hijos.

¿Cuál es la diferencia entre enfermedades genéticas, congénitas y hereditarias?

Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en los genes o ADN, mientras que las congénitas se desarrollan durante el embarazo, sin necesariamente estar relacionadas con una mutación genética. Ambas pueden ser hereditarias, es decir, transmitidas de padres a hijos.

¿Cuáles son los tres tipos principales de enfermedades genéticas?

Las tres categorías de enfermedades genéticas son: monogenéticas, que afectan un solo gen; cromosómicas, que afectan la estructura del cromosoma; y multifactoriales, que involucran tanto factores genéticos como ambientales.

¿Qué significa que una enfermedad sea autosómica dominante?

Una enfermedad autosómica dominante significa que si uno de los padres tiene el gen afectado, hay un 50% de probabilidad de que el hijo herede la enfermedad, independientemente de si es hombre o mujer.

¿Cómo funciona la herencia autosómica recesiva?

En las enfermedades autosómicas recesivas, los portadores de un solo gen afectado son sanos. La enfermedad solo se manifiesta si una persona hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada progenitor. La probabilidad de transmisión a la descendencia es del 25%.

¿Qué caracteriza a las enfermedades relacionadas con el cromosoma X dominante?

Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X afectan tanto a hombres como a mujeres, pero las mujeres son más propensas a padecerlas. Estas enfermedades se transmiten de generación en generación, y hay un 50% de probabilidad de transmitirlas a los hijos.

¿Cómo se transmite una enfermedad ligada al cromosoma X recesivo?

En las enfermedades ligadas al cromosoma X recesivo, los hombres son los principales afectados porque tienen un solo cromosoma X. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, generalmente son portadoras. La probabilidad de que una madre portadora tenga hijos varones afectados es del 50%.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes en México?

Las cinco enfermedades genéticas más comunes en México son: fibrosis quística, enfermedad de Huntington, síndrome de Down, distrofia muscular de Duchenne y anemia de células falciformes.

¿Qué son los medicamentos huérfanos y cómo ayudan en el tratamiento de enfermedades genéticas raras?

Los medicamentos huérfanos son aquellos desarrollados para tratar enfermedades raras o poco frecuentes. La industria farmacéutica no suele invertir mucho en su desarrollo debido a que la población afectada es pequeña, lo que no resulta económicamente rentable. Sin embargo, estos medicamentos son cruciales para el tratamiento de enfermedades genéticas raras.

¿Qué opciones existen para el asesoramiento genético en relación con enfermedades genéticas?

El asesoramiento genético incluye la realización de estudios genéticos y análisis de sangre para detectar genes defectuosos o dañados. Estos estudios pueden ayudar a determinar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a los hijos y guiar el tratamiento más adecuado según el diagnóstico.