ENFERMEDADES GENETICAS

Summary

El Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno, especialista en genética médica, explica las enfermedades genéticas, que se originan por alteraciones en el ADN, clasificándolas en cromosómicas, monogénicas y multifactoriales. Detalla las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, como las trisomías y translocaciones, y cómo afectan al desarrollo humano. También aborda las enfermedades monogénicas causadas por mutaciones en genes específicos, y las multifactoriales, que involucran interacciones genéticas y ambientales. El video resalta la complejidad del estudio de estas enfermedades y el papel fundamental del ADN en la salud humana, subrayando los avances en la investigación genética.

Takeaways

• 😀 Las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en la secuencia normal del ADN o en los elementos que regulan la expresión génica.
• 😀 Estas enfermedades se clasifican en tres tipos: cromosómicas, monogénicas y multifactoriales, según el mecanismo que las origina.
• 😀 Los cromosomas son estructuras compuestas por ADN, organizados en forma de bastón, y se dividen en cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos.
• 😀 Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas (como la trisomía y monosomía) o estructurales (como las translocaciones y las inversiones).
• 😀 La trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) es un ejemplo de aneuploidía, donde existe una copia extra de un cromosoma.
• 😀 Las translocaciones balanceadas entre cromosomas no generan pérdida ni ganancia de material genético, mientras que las desbalanceadas sí lo hacen.
• 😀 Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones puntuales en un solo gen, afectando directamente la producción de proteínas.
• 😀 Las mutaciones puntuales pueden ser sinónimas (no afectan la proteína), de sentido equivocado (cambian el aminoácido) o sin sentido (generan proteínas truncadas).
• 😀 Los factores externos, como la radiación o los quimioterápicos, pueden inducir mutaciones en el ADN, contribuyendo a la aparición de enfermedades genéticas.
• 😀 Las enfermedades multifactoriales, como la diabetes y la hipertensión, son el resultado de la interacción entre genes y factores ambientales, y su estudio es más complejo debido a la multiplicidad de genes involucrados.

Q & A

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en la secuencia normal del ADN o en los elementos que regulan la expresión génica, lo que condiciona las manifestaciones clínicas de una condición o trastorno.

¿Cómo se clasifican las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas se clasifican en tres tipos: cromosómicas, monogénicas y multifactoriales, dependiendo del mecanismo que origina la alteración.

¿Qué es un cromosoma y cómo se clasifica?

Un cromosoma es una estructura compuesta por ADN en forma de bastón, y se clasifica según la posición de su centrómero en meta céntricos, submeta céntricos y acrocéntricos.

¿Qué son las alteraciones cromosómicas?

Las alteraciones cromosómicas son trastornos relacionados con el número o la estructura anormal de los cromosomas en los seres humanos.

¿Qué es la poliploidía?

La poliploidía es una alteración cromosómica en la que hay más de dos genomas completos, como en la triploidía (69 cromosomas) o la tetraploidía (92 cromosomas), las cuales generalmente son letales.

¿Qué son las aneuploidías?

Las aneuploidías son alteraciones cromosómicas donde hay un número anómalo de cromosomas, ya sea uno de más o de menos, como las trisomías y monosomías.

¿Qué es una mutación puntual?

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido en la secuencia del ADN, que puede provocar un cambio en el código genético y, dependiendo del tipo de cambio, afectar la función de la proteína.

¿Qué son las enfermedades monogénicas?

Las enfermedades monogénicas están relacionadas con variantes o mutaciones en un único gen, lo cual está directamente vinculado con la aparición de la enfermedad.

¿Cómo afectan las mutaciones en los genes?

Las mutaciones en los genes pueden alterar la estructura, la función o la producción de proteínas, lo que genera trastornos o enfermedades dependiendo de la mutación específica.

¿Qué caracteriza a las enfermedades multifactoriales?

Las enfermedades multifactoriales son el resultado de la interacción compleja entre genes y factores ambientales. No tienen un solo gen responsable, sino que se encuentran regiones del genoma asociadas a una mayor susceptibilidad, como en enfermedades como la diabetes, hipertensión o esquizofrenia.