Bases moleculares de las patologías humanas parte 1

Summary

En esta presentación, García y Raúl Arias Espinoza abordan las bases moleculares de las patologías humanas, destacando los avances tecnológicos en biología molecular que transforman la práctica médica. Se exploran las causas de las enfermedades, que incluyen agentes físicos y alteraciones genéticas, y se clasifica el diagnóstico en clínico y molecular. Se hace especial énfasis en las enfermedades genéticas, como las monogénicas, que son hereditarias y afectan la estructura y función de las proteínas. La presentación también detalla la anemia falciforme y los trastornos ligados al cromosoma X, subrayando la importancia de comprender la genética para el diagnóstico y tratamiento eficaz de enfermedades.

Takeaways

• 😀 El desarrollo de la biología molecular ha revolucionado la práctica médica, ofreciendo ventajas clínicas significativas.
• 😀 Comprender los mecanismos de regulación y expresión genética es esencial para tratar y prevenir enfermedades.
• 😀 Las enfermedades pueden clasificarse en genéticas, exógenas, y multifactoriales, cada una con características distintas.
• 😀 Existen dos tipos principales de diagnóstico: clínico (basado en observaciones fenotípicas) y molecular (basado en criterios genotípicos).
• 😀 Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en los genes y pueden ser hereditarias.
• 😀 Se pueden clasificar las enfermedades genéticas en monogénicas, exógenas, y mixtas, dependiendo de sus características y causas.
• 😀 Las mutaciones puntuales y las alteraciones a gran escala son tipos de mutaciones que pueden causar enfermedades.
• 😀 Las enfermedades monogénicas son hereditarias y se deben a la mutación de un solo gen, con más de 6000 tipos identificados.
• 😀 La anemia falciforme es un ejemplo de enfermedad monogénica autosómica recesiva, provocada por una mutación en el gen de la globina beta.
• 😀 Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan predominantemente a los hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras.

Q & A

¿Cuál es el objetivo principal del estudio de la biología molecular en la práctica médica?

El objetivo principal es conocer los mecanismos de regulación y expresión genética en los procesos de enfermedad para intentar detenerla y prevenirla.

¿Qué tipos de diagnósticos existen para las enfermedades según el transcript?

Existen dos tipos de diagnóstico: clínico y molecular. El diagnóstico clínico se basa en la observación médica y datos de laboratorio, mientras que el diagnóstico molecular se fundamenta en criterios genotípicos.

¿Cómo se clasifican las enfermedades desde un punto de vista molecular?

Las enfermedades se clasifican en genéticas, exógenas (adquiridas o ambientales) y multifactoriales (de origen complejo).

¿Qué son las enfermedades monogénicas y cómo se transmiten?

Las enfermedades monogénicas son causadas por la mutación de un solo gen y se transmiten de generación en generación debido a alteraciones presentes en las células madre.

¿Qué características debe cumplir una enfermedad para ser clasificada como monogénica?

Debe estar determinada genéticamente, afectar a moléculas en cantidad o actividad, y sus alteraciones deben impactar estructuras celulares o vías metabólicas.

¿Cuáles son algunos ejemplos de enfermedades monogénicas mencionadas en el transcript?

Ejemplos incluyen el albinismo, anemia falciforme, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Marfan.

¿Qué es la anemia falciforme y cuál es su causa genética?

La anemia falciforme es una hemoglobinopatía causada por la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, lo que resulta en una hemoglobina defectuosa (hemoglobina S).

¿Cómo se manifiestan las enfermedades ligadas al cromosoma X en hombres y mujeres?

En hombres, se manifiestan si tienen el alelo mutado en su único cromosoma X. En mujeres, suelen ser portadoras y solo se manifiestan si son homocigotas para el alelo mutado.

¿Qué papel juega la herencia en las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas?

En las autosómicas dominantes, se necesita un alelo mutado de uno de los progenitores para manifestar la enfermedad. En las autosómicas recesivas, se requieren dos alelos mutados, generalmente de padres portadores.

¿Qué impacto tienen las mutaciones en el contexto de las enfermedades genéticas?

Las mutaciones pueden alterar la secuencia y la organización del genoma, afectando la función de las proteínas y, en consecuencia, llevando a diversas patologías.