Herencia Ligada al Sexo: Cromosoma X Recesivo

Summary

En este video se explica de manera clara y sencilla cómo funcionan las enfermedades relacionadas con el cromosoma X recesivo. Se aborda cómo las mujeres, siendo portadoras, nunca desarrollan la enfermedad pero pueden transmitirla a sus hijos varones, quienes sí pueden sufrirla. Además, se aclara que los hombres afectados no transmiten la enfermedad a sus hijos varones, pero sí a todas sus hijas, quienes serán portadoras. Se discute cómo interpretar un pedigrí familiar para identificar la transmisión de este tipo de enfermedades y los riesgos asociados a los diferentes casos.

Takeaways

• 😀 El cromosoma X recesivo está relacionado con enfermedades causadas por mutaciones en los genes del cromosoma X.
• 😀 Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.
• 😀 Las mujeres nunca presentan enfermedades ligadas al cromosoma X recesivo, ya que tienen un cromosoma X adicional que actúa como respaldo.
• 😀 Los hombres, al tener solo un cromosoma X, son más propensos a presentar la enfermedad ligada al cromosoma X recesivo.
• 😀 Las mujeres pueden ser portadoras de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, pero no enferman porque tienen un cromosoma X sano.
• 😀 Si una madre tiene el gen defectuoso en el cromosoma X, sus hijas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras, y sus hijos tienen un 50% de probabilidad de estar enfermos.
• 😀 Los padres con la enfermedad no pueden transmitirla a sus hijos varones, ya que los varones reciben el cromosoma Y de su padre.
• 😀 El padre enfermo pasará el cromosoma X alterado a todas sus hijas, quienes serán portadoras en el 100% de los casos.
• 😀 Los hombres no pueden transmitir enfermedades ligadas al cromosoma X a sus hijos varones, ya que solo les pasan el cromosoma Y.
• 😀 En un árbol genealógico (pedigrí), si un hijo varón tiene la enfermedad, su madre es portadora del gen defectuoso, ya que las mujeres no presentan la enfermedad.
• 😀 Al examinar un pedigrí, es importante recordar que las madres portadoras pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pero solo a las hijas les pasan el cromosoma X afectado, convirtiéndolas en portadoras.

Q & A

¿Qué significa que una enfermedad esté ligada al cromosoma X recesivo?

Una enfermedad ligada al cromosoma X recesivo es aquella cuyo gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Solo los hombres pueden presentar la enfermedad, ya que tienen un solo cromosoma X. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, generalmente no presentan la enfermedad, aunque pueden ser portadoras.

¿Por qué las mujeres nunca presentan enfermedades ligadas al cromosoma X recesivo?

Las mujeres tienen dos cromosomas X, lo que les da una especie de respaldo. Si uno de los cromosomas X tiene un gen defectuoso, el otro cromosoma X suele ser funcional y compensa el defecto, impidiendo que desarrollen la enfermedad.

¿Cómo se transmite una enfermedad ligada al cromosoma X recesivo de madre a hijo?

La madre puede ser portadora del gen defectuoso en uno de sus cromosomas X. Si tiene un hijo varón, ella le pasará su cromosoma X defectuoso, lo que hará que el hijo se enferme. Las hijas de una madre portadora tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

¿Por qué los hombres no pueden transmitir la enfermedad ligada al cromosoma X recesivo a sus hijos varones?

Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El cromosoma X lo reciben de su madre y el cromosoma Y lo pasan a sus hijos varones. Como el cromosoma Y no porta el gen defectuoso, los hijos varones de un padre enfermo no desarrollan la enfermedad.

Si un hombre tiene la enfermedad ligada al cromosoma X recesivo, ¿cómo afectará a sus hijas?

Las hijas de un hombre enfermo siempre serán portadoras de la enfermedad, ya que el padre les transmitirá su cromosoma X defectuoso. Aunque no desarrollen la enfermedad, tendrán el gen defectuoso y lo podrán transmitir a la siguiente generación.

¿Es posible que una madre portadora de la enfermedad pase el gen defectuoso a todos sus hijos?

No, la madre tiene un 50% de probabilidad de pasar el cromosoma X defectuoso a cada uno de sus hijos, tanto varones como mujeres. Esto significa que algunos hijos varones pueden ser afectados, mientras que algunas hijas pueden ser portadoras.

Si el padre tiene la enfermedad, ¿cómo afectará a sus hijos varones?

Si el padre tiene la enfermedad, no puede transmitirla a sus hijos varones, ya que ellos recibirán el cromosoma Y del padre. La enfermedad solo puede ser transmitida a las hijas, quienes se convertirán en portadoras.

¿Qué se puede deducir si en un pedigrí aparece una madre portadora y un padre enfermo?

Si en un pedigrí la madre es portadora y el padre está enfermo, todas las hijas serán portadoras de la enfermedad, y los hijos varones del padre no presentarán la enfermedad, pero pueden recibir el cromosoma X defectuoso de su madre.

¿Qué porcentaje de mujeres será portadora si la madre tiene un gen defectuoso?

Si la madre es portadora del gen defectuoso, hay un 50% de probabilidad de que sus hijas sean portadoras, ya que ellas tienen un cromosoma X de cada uno de sus padres.

¿Cómo se resuelve un pedigrí con una madre portadora y un padre enfermo?

En un pedigrí con una madre portadora y un padre enfermo, los hijos varones no desarrollarán la enfermedad, pero pueden estar afectados si la madre les transmite el cromosoma X defectuoso. Las hijas serán portadoras al recibir el cromosoma X defectuoso de su padre.