Pruebas geneticas S18 M2 Noveno 001

Summary

En esta clase, se aborda el análisis genético y las pruebas de identificación genética, explicando su importancia en la detección de enfermedades y en la planificación médica. Se exploran diversos tipos de pruebas, como diagnósticas, presintomáticas, prenatales y farmacogenéticas, que permiten detectar mutaciones y evaluar riesgos antes de que los síntomas se presenten. Además, se discute cómo los avances en el genoma humano y las tecnologías han permitido un entendimiento más profundo de nuestro ADN, ofreciendo información crucial para la salud y el bienestar. También se subraya la importancia de consultar a expertos como genetistas o consejeros genéticos para interpretar los resultados de estas pruebas.

Takeaways

• 😀 El Proyecto del Genoma Humano, iniciado en 1990, completó su primer borrador en 2003 y el genoma humano completo en 2022.
• 😀 El ADN humano contiene alrededor de 3,000 millones de nucleótidos y menos de 20,000 genes que codifican proteínas.
• 😀 Más del 99% del ADN no codifica proteínas, pero tiene funciones regulatorias o es parte de estructuras repetitivas como los satélites del ADN.
• 😀 Los satélites del ADN varían entre individuos, lo que permite usarlos en pruebas forenses para rastrear ascendencia y en investigaciones genéticas.
• 😀 Más de 50 trastornos genéticos están relacionados con variaciones en el ADN satélite, como la enfermedad de Huntington.
• 😀 Las pruebas de identificación genética ayudan a detectar enfermedades, evaluar su gravedad y prever qué enfermedades podríamos transmitir a nuestros hijos.
• 😀 Existen diferentes tipos de pruebas genéticas: diagnósticas, presintomáticas, prenatales, para portadores y farmacogenéticas.
• 😀 Las pruebas diagnósticas son específicas para enfermedades monogénicas y ayudan a confirmar o descartar diagnósticos basados en síntomas clínicos.
• 😀 Las pruebas presintomáticas pueden predecir la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética antes de que aparezcan los síntomas.
• 😀 Las pruebas genéticas prenatales permiten detectar enfermedades cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down o la trisomía 13.
• 😀 Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser emocionales y costosos, pero existen leyes que protegen contra la discriminación genética en la sociedad.

Q & A

¿Qué es el Genoma Humano y cómo se completó?

El Genoma Humano es el conjunto completo de ADN que contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del ser humano. Fue completado gracias al proyecto del Genoma Humano, que comenzó en 1990, y alcanzó su primer borrador en 2003. El genoma humano completo se publicó oficialmente en 2022.

¿Cuál es la diferencia entre ADN codificante y no codificante?

El ADN codificante es aquel que contiene las instrucciones para producir proteínas, representando solo el 1% del total del ADN. En cambio, el ADN no codificante no produce proteínas, pero tiene funciones regulatorias, como controlar el funcionamiento de otros genes.

¿Por qué es importante el ADN repetitivo en el genoma humano?

El ADN repetitivo, que constituye más de la mitad del genoma humano, contiene secuencias que se repiten varias veces y son esenciales para la estabilidad del ADN. También se utiliza en la identificación genética forense y en el estudio de trastornos genéticos, como la enfermedad de Huntington.

¿Qué son las pruebas de identificación genética?

Las pruebas de identificación genética son análisis realizados sobre muestras biológicas (como sangre, piel, cabello, etc.) para estudiar el ADN, los cromosomas o las proteínas. Se utilizan para detectar modificaciones o mutaciones asociadas a enfermedades genéticas.

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?

Existen varios tipos de pruebas genéticas, como las de diagnóstico, presintomáticas, prenatales, de portadores, farmacogenéticas, y para la detección sistemática en recién nacidos. Cada una tiene un propósito específico, desde diagnosticar enfermedades hasta prever riesgos futuros.

¿Qué es una prueba genética de diagnóstico?

Una prueba genética de diagnóstico se utiliza para confirmar o descartar la presencia de una enfermedad genética específica, especialmente aquellas causadas por mutaciones en un solo gen. Es precisa y está diseñada para enfermedades monogénicas, como la enfermedad de Huntington.

¿Qué propósito tiene una prueba genética presintomática?

Las pruebas genéticas presintomáticas buscan identificar cambios en los genes antes de que los síntomas de una enfermedad aparezcan. Esto ayuda a predecir el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades en el futuro y permite tomar decisiones sobre el estilo de vida y la atención médica.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas prenatales?

Las pruebas prenatales se realizan antes del nacimiento del bebé, utilizando muestras de sangre de la madre o, en casos más invasivos, amniocentesis. Estas pruebas permiten detectar enfermedades genéticas, como el síndrome de Down, analizando los cromosomas del feto.

¿Qué son las pruebas genéticas de portadores?

Las pruebas genéticas de portadores identifican a las personas que son portadoras de una enfermedad genética, pero que no presentan síntomas. Aunque no la desarrollen, pueden transmitirla a sus hijos, lo que puede ser relevante para la planificación familiar.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas farmacogenéticas?

Las pruebas farmacogenéticas analizan cómo el cuerpo de una persona reacciona a los medicamentos, lo que permite a los médicos seleccionar tratamientos más eficaces basados en la genética individual del paciente.