Preimplantation Genetic Screening and Diagnosis

Summary

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es un proceso que permite analizar el material genético de un embrión en desarrollo para detectar anomalías genéticas. Se busca principalmente tres tipos de anomalías: mutaciones genéticas conocidas, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal; reorganizaciones cromosómicas, que pueden causar abortos espontáneos o defectos congénitos; y aneuploidias, una condición en la que el embrión tiene un número anormal de cromosomas, como el síndrome de Down o el síndrome de Turner. El PGD se realiza cuando se conoce una mutación genética en uno o ambos padres y se desea evitar que el niño la herede. Este procedimiento aumenta las posibilidades de transferir un embrión genéticamente normal, minimizando el riesgo de aborto y maximizando las probabilidades de un embarazo saludable. El proceso implica estimular la producción de huevos, la fertilización mediante inyección de espermatozoides, el desarrollo de los embriones y la toma de células para análisis genético mediante secuenciación de nueva generación. Solo se transfieren embriones sin anomalías. Aunque el PGD es un campo en rápido desarrollo y no todos los centros están equipados para realizarlo, los centros experimentados como Carolina Conceptions han logrado tasas de embarazo del 60% hasta en pacientes de 41 años. Es importante discutir los desafíos y limitaciones del procedimiento con un endocrinólogo reproductivo antes de comenzar.

Takeaways

• 🧬 La diagnóstico genético preimplantacional (PGD) permite analizar el material genético de un embrión en desarrollo para detectar anomalías genéticas.
• 🔍 Se pueden detectar tres tipos principales de anomalías: mutaciones genéticas conocidas, reorganizaciones cromosómicas y aneuploidía.
• 🌟 Las enfermedades como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal son ejemplos de mutaciones genéticas que se pueden detectar.
• 🤰 La aneuploidía, que incluye síndromos como el síndrome de Down o el síndrome de Turner, ocurre cuando un embrión tiene un número anormal de cromosomas.
• ❄️ El proceso de PGD implica la biopsia de embriones, el congelamiento de las células extraídas y su envío a un laboratorio genético.
• 🧵 La secuenciación de nueva generación es la tecnología utilizada para analizar los cromosomas y permite examinar más de un millón de puntos de datos.
• 📈 El PGD aumenta las posibilidades de transferir un embrión genéticamente normal y minimiza el riesgo de aborto espontáneo.
• 💉 El paciente femenino recibe inyecciones diarias de medicamentos de fertilidad para estimular la producción de múltiples óvulos.
• 🔋 La inyección de esperma intracitoplasmática (ICSI) se utiliza para fertilizar los óvulos y asegurar que cada embrión tenga 46 cromosomas.
• 🕒 Los embriones se desarrollan durante cinco a seis días antes de la biopsia y solo unos pocos logran desarrollarse de manera saludable.
• 👶 La transferencia de un solo embrión congelado se realiza para maximizar las posibilidades de implantación y minimizar el riesgo de embarazo múltiple.
• ⚖️ El PGD es un proceso en rápida evolución y no todos los centros de fertilidad tienen la experiencia para realizarlo, por lo que es importante verificar las habilidades del centro.

Q & A

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y qué tipos de anomalías genéticas se pueden detectar?

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es la capacidad de extraer material genético de un embrión en desarrollo y analizar ese material para detectar anomalías genéticas. Se pueden detectar tres tipos principales de anomalías: mutaciones genéticas conocidas o defectos de un solo gen, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal; reorganizaciones cromosómicas, como inversiones o translocaciones equilibradas, que a menudo causan abortos espontáneos o defectos congénitos; y aneuploidia, que es cuando un embrión en desarrollo tiene un número anormal de cromosomas, como en el síndrome de Down o el síndrome de Turner.

¿Cuándo se realiza la biopsia de embrión en el contexto del PGD y cómo se realiza?

La biopsia de embrión se realiza específicamente buscando aneuploidia y se conoce como PGS. Se realiza durante el proceso de fertilización, cuando se inyecta una célula de esperma directamente en el huevo para asegurar que cada embrión tenga 46 cromosomas. Después de la fertilización, los embriones se desarrollan durante cinco o seis días, y en ese momento se extraen y congelan algunas células de cada embrión para su análisis genético.

¿Qué es la aneuploidia y cómo se relaciona con el desarrollo del embrión y el embarazo?

La aneuploidia es una condición en la que un embrión en desarrollo tiene un número anormal de cromosomas, lo que generalmente ocurre cuando un huevo con un número anormal de cromosomas se fecundiza. Un embrión aneuplideo tendrá 45 o 47 cromosomas en lugar del número normal de 46. En la mayoría de los casos, esta anormalidad es letal y el embrión detendrá su desarrollo. Por lo tanto, los embriones aneuplidos raramente se implantan en la útera y, si lo hacen, probablemente terminarán en un aborto espontáneo.

¿Por qué se recomienda el PGS en ciertas situaciones?

El PGS se recomienda en ciertas situaciones para aumentar las posibilidades de transferir un embrión genéticamente normal y minimizar la posibilidad de un aborto espontáneo, al mismo tiempo que se maximiza la probabilidad de un embarazo saludable. Ayuda a evitar el embarazo de un feto afectado por una anomalía genética.

¿Cómo se lleva a cabo el proceso de estimulación de la ovulación y la recolección de huevos?

El proceso comienza con la administración diaria de medicamentos de fertilidad a la paciente para estimular sus ovarios a producir un grupo de huevos al mismo tiempo. Posteriormente, se realizan la recolección de los huevos y la fertilización a través de la inyección de esperma intracitoplasmática (ICSI), que implica la inyección directa de una célula de esperma en el huevo.

¿Qué es la secuenciación de nueva generación y cómo se utiliza en la biopsia de embrión?

La secuenciación de nueva generación es una tecnología avanzada utilizada para analizar los cromosomas. Permite examinar más de un millón de puntos de datos dentro de los cromosomas. Los resultados de la prueba genética se obtienen después de unos días, lo que indica qué embriones son aptos para la transferencia.

¿Cómo se prepara el endometrio para la transferencia de embrión congelado?

La paciente femenina toma algunas hormonas durante algunas semanas para preparar la lining uterino para la transferencia de embrión. El día de la transferencia de embrión, el embrión se descongela y generalmente se transfiere un solo embrión a la útera debido a la alta probabilidad de implantación y la baja probabilidad de aborto.

¿Cuál es la tasa de embarazo promedio después de la biopsia de embrión en Carolina ConCEPTIONS?

Después de más de 250 casos de biopsia de embrión realizados en Carolina ConCEPTIONS, se ha observado una tasa de embarazo promedio del 60%, lo que incluye a pacientes hasta los 41 años de edad, y en la mayoría de los casos, sólo se transfiere un solo embrión.

¿Por qué es importante asegurarse de que el centro de IVF tenga experiencia con el PGD o PGS?

El PGD es un proceso en rápida evolución y no todos los centros tienen la experiencia para realizarlo. Además, no todos los centros de IVF que realizan PGD están capacitados para realizar la biopsia de embrión en el día 5 y el día 6. Por lo tanto, es crucial verificar que el centro de IVF tenga éxito y experiencia con este procedimiento antes de considerar el PGD o PGS.

¿Cuáles son algunos desafíos y limitaciones del procedimiento de biopsia de embrión?

El proceso de biopsia de embrión no es perfecto y tiene algunos desafíos y limitaciones. Es importante discutir estos con el endocrinólogo reproductivo antes de comenzar el proceso para tener una comprensión completa de los riesgos y beneficios.

¿Por qué se transfiere generalmente un solo embrión durante la transferencia de embrión congelado?

Se transfiere generalmente un solo embrión debido a que la probabilidad de implantación es alta y el riesgo de aborto es bajo. Transferir más de un embrión podría resultar en un embarazo múltiple, que conlleva riesgos adicionales para la madre y los bebés.

¿Qué ocurre si no hay embriones disponibles para la transferencia debido a que todos resultaron ser genéticamente anormales?

Si no hay embriones disponibles para la transferencia porque todos resultaron ser genéticamente anormales, se debe discutir con el equipo médico las siguientes opciones, que podrían incluir un nuevo ciclo de IVF, la consideración de adopción o la revisión de otras opciones de reproducción asistida.