Preimplantation Genetic Screening and Diagnosis

Summary

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es un proceso que permite analizar el material genético de un embrión en desarrollo para detectar anomalías genéticas. Se busca principalmente tres tipos de anomalías: mutaciones genéticas conocidas, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal; reorganizaciones cromosómicas, que pueden causar abortos espontáneos o defectos congénitos; y aneuploidias, una condición en la que el embrión tiene un número anormal de cromosomas, como el síndrome de Down o el síndrome de Turner. El PGD se realiza cuando se conoce una mutación genética en uno o ambos padres y se desea evitar que el niño la herede. Este procedimiento aumenta las posibilidades de transferir un embrión genéticamente normal, minimizando el riesgo de aborto y maximizando las probabilidades de un embarazo saludable. El proceso implica estimular la producción de huevos, la fertilización mediante inyección de espermatozoides, el desarrollo de los embriones y la toma de células para análisis genético mediante secuenciación de nueva generación. Solo se transfieren embriones sin anomalías. Aunque el PGD es un campo en rápido desarrollo y no todos los centros están equipados para realizarlo, los centros experimentados como Carolina Conceptions han logrado tasas de embarazo del 60% hasta en pacientes de 41 años. Es importante discutir los desafíos y limitaciones del procedimiento con un endocrinólogo reproductivo antes de comenzar.

Takeaways

• 🧬 La diagnóstico genético preimplantacional (PGD) permite analizar el material genético de un embrión en desarrollo para detectar anomalías genéticas.
• 🔍 Se pueden detectar tres tipos principales de anomalías: mutaciones genéticas conocidas, reorganizaciones cromosómicas y aneuploidía.
• 🌟 Las enfermedades como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal son ejemplos de mutaciones genéticas que se pueden detectar.
• 🤰 La aneuploidía, que incluye síndromos como el síndrome de Down o el síndrome de Turner, ocurre cuando un embrión tiene un número anormal de cromosomas.
• ❄️ El proceso de PGD implica la biopsia de embriones, el congelamiento de las células extraídas y su envío a un laboratorio genético.
• 🧵 La secuenciación de nueva generación es la tecnología utilizada para analizar los cromosomas y permite examinar más de un millón de puntos de datos.
• 📈 El PGD aumenta las posibilidades de transferir un embrión genéticamente normal y minimiza el riesgo de aborto espontáneo.
• 💉 El paciente femenino recibe inyecciones diarias de medicamentos de fertilidad para estimular la producción de múltiples óvulos.
• 🔋 La inyección de esperma intracitoplasmática (ICSI) se utiliza para fertilizar los óvulos y asegurar que cada embrión tenga 46 cromosomas.
• 🕒 Los embriones se desarrollan durante cinco a seis días antes de la biopsia y solo unos pocos logran desarrollarse de manera saludable.
• 👶 La transferencia de un solo embrión congelado se realiza para maximizar las posibilidades de implantación y minimizar el riesgo de embarazo múltiple.
• ⚖️ El PGD es un proceso en rápida evolución y no todos los centros de fertilidad tienen la experiencia para realizarlo, por lo que es importante verificar las habilidades del centro.

Q & A

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y qué tipos de anomalías genéticas se pueden detectar?

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es la capacidad de extraer material genético de un embrión en desarrollo y analizar ese material para detectar anomalías genéticas. Se pueden detectar tres tipos principales de anomalías: mutaciones genéticas conocidas o defectos de un solo gen, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal; reorganizaciones cromosómicas, como inversiones o translocaciones equilibradas, que a menudo causan abortos espontáneos o defectos congénitos; y aneuploidia, que es cuando un embrión en desarrollo tiene un número anormal de cromosomas, como en el síndrome de Down o el síndrome de Turner.

¿Cuándo se realiza la biopsia de embrión en el contexto del PGD y cómo se realiza?

La biopsia de embrión se realiza específicamente buscando aneuploidia y se conoce como PGS. Se realiza durante el proceso de fertilización, cuando se inyecta una célula de esperma directamente en el huevo para asegurar que cada embrión tenga 46 cromosomas. Después de la fertilización, los embriones se desarrollan durante cinco o seis días, y en ese momento se extraen y congelan algunas células de cada embrión para su análisis genético.

¿Qué es la aneuploidia y cómo se relaciona con el desarrollo del embrión y el embarazo?

La aneuploidia es una condición en la que un embrión en desarrollo tiene un número anormal de cromosomas, lo que generalmente ocurre cuando un huevo con un número anormal de cromosomas se fecundiza. Un embrión aneuplideo tendrá 45 o 47 cromosomas en lugar del número normal de 46. En la mayoría de los casos, esta anormalidad es letal y el embrión detendrá su desarrollo. Por lo tanto, los embriones aneuplidos raramente se implantan en la útera y, si lo hacen, probablemente terminarán en un aborto espontáneo.

¿Por qué se recomienda el PGS en ciertas situaciones?

El PGS se recomienda en ciertas situaciones para aumentar las posibilidades de transferir un embrión genéticamente normal y minimizar la posibilidad de un aborto espontáneo, al mismo tiempo que se maximiza la probabilidad de un embarazo saludable. Ayuda a evitar el embarazo de un feto afectado por una anomalía genética.

¿Cómo se lleva a cabo el proceso de estimulación de la ovulación y la recolección de huevos?

El proceso comienza con la administración diaria de medicamentos de fertilidad a la paciente para estimular sus ovarios a producir un grupo de huevos al mismo tiempo. Posteriormente, se realizan la recolección de los huevos y la fertilización a través de la inyección de esperma intracitoplasmática (ICSI), que implica la inyección directa de una célula de esperma en el huevo.

¿Qué es la secuenciación de nueva generación y cómo se utiliza en la biopsia de embrión?

La secuenciación de nueva generación es una tecnología avanzada utilizada para analizar los cromosomas. Permite examinar más de un millón de puntos de datos dentro de los cromosomas. Los resultados de la prueba genética se obtienen después de unos días, lo que indica qué embriones son aptos para la transferencia.

¿Cómo se prepara el endometrio para la transferencia de embrión congelado?

La paciente femenina toma algunas hormonas durante algunas semanas para preparar la lining uterino para la transferencia de embrión. El día de la transferencia de embrión, el embrión se descongela y generalmente se transfiere un solo embrión a la útera debido a la alta probabilidad de implantación y la baja probabilidad de aborto.

¿Cuál es la tasa de embarazo promedio después de la biopsia de embrión en Carolina ConCEPTIONS?

Después de más de 250 casos de biopsia de embrión realizados en Carolina ConCEPTIONS, se ha observado una tasa de embarazo promedio del 60%, lo que incluye a pacientes hasta los 41 años de edad, y en la mayoría de los casos, sólo se transfiere un solo embrión.

¿Por qué es importante asegurarse de que el centro de IVF tenga experiencia con el PGD o PGS?

El PGD es un proceso en rápida evolución y no todos los centros tienen la experiencia para realizarlo. Además, no todos los centros de IVF que realizan PGD están capacitados para realizar la biopsia de embrión en el día 5 y el día 6. Por lo tanto, es crucial verificar que el centro de IVF tenga éxito y experiencia con este procedimiento antes de considerar el PGD o PGS.

¿Cuáles son algunos desafíos y limitaciones del procedimiento de biopsia de embrión?

El proceso de biopsia de embrión no es perfecto y tiene algunos desafíos y limitaciones. Es importante discutir estos con el endocrinólogo reproductivo antes de comenzar el proceso para tener una comprensión completa de los riesgos y beneficios.

¿Por qué se transfiere generalmente un solo embrión durante la transferencia de embrión congelado?

Se transfiere generalmente un solo embrión debido a que la probabilidad de implantación es alta y el riesgo de aborto es bajo. Transferir más de un embrión podría resultar en un embarazo múltiple, que conlleva riesgos adicionales para la madre y los bebés.

¿Qué ocurre si no hay embriones disponibles para la transferencia debido a que todos resultaron ser genéticamente anormales?

Si no hay embriones disponibles para la transferencia porque todos resultaron ser genéticamente anormales, se debe discutir con el equipo médico las siguientes opciones, que podrían incluir un nuevo ciclo de IVF, la consideración de adopción o la revisión de otras opciones de reproducción asistida.

Outlines

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🧬 Pre-implantación Genética: Diagnóstico y Selección de Embriones

El diagnóstico genético pre-implantacional (PGD) permite analizar el material genético de un embrión en desarrollo para detectar anomalías genéticas. Se pueden identificar tres tipos principales de anomalías: mutaciones genéticas conocidas, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal; reorganizaciones cromosómicas, que pueden causar abortos espontáneos o malformaciones congénitas; y aneuploidías, que son el resultado de un número anormal de cromosomas, como el síndrome de Down o el síndrome de Turner. El PGD se realiza cuando se conoce una mutación genética en los padres y se busca evitar que el niño la herede. El PGS, una variante del PGD, se utiliza para detectar aneuploidías. Este proceso involucra la estimulación de la ovulación, la fertilización mediante inyección de espermatozoides, y el desarrollo de los embriones hasta el día 5 o 6, momento en el que se realizan las biopsias. Los fragmentos de células se envían a un laboratorio para análisis mediante secuenciación de nueva generación, que permite examinar más de un millón de puntos de datos en las cadenas de ADN. Los resultados permiten seleccionar los embriones más adecuados para la transferencia. La transferencia de embriones congelados se realiza después de preparar el endometrio con hormonas durante algunas semanas. En Carolina Conceptions, el promedio de tasas de embarazo es del 60%, y en la mayoría de los casos, se transfiere un solo embrión debido a la alta probabilidad de implantación y la baja tasa de aborto espontáneo.

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🚀 Evolución y Consideraciones del PGD

El proceso del PGD es en constante evolución y no todos los centros tienen la experiencia para realizarlo. Es fundamental verificar que el centro de fertilidad que se elija para el PGD o PGS tenga éxito en la realización de biopsias en los días 5 y 6 del desarrollo del embrión. A pesar de los avances, el proceso de biopsias de embriones no es perfecto y tiene sus desafíos y limitaciones. Es crucial discutir estos aspectos con el endocrinólogo reproductivo antes de comenzar el proceso. La elección adecuada del centro y la comunicación con los profesionales de la salud son claves para garantizar el éxito del tratamiento.

Keywords

💡Diagnóstico genético preimplantacional (PGD)

El Diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es un proceso que permite extraer y analizar el material genético de un embrión en desarrollo para detectar anomalías genéticas. Es fundamental en la temática del video, ya que se utiliza para evitar la transferencia de embriones con mutaciones genéticas conocidas. En el guión, se menciona que el PGD se realiza cuando se conoce de antemano que los padres pueden transmitir una mutación genética específica.

💡Biópsia de embrión

La biópsia de embrión es el procedimiento mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de células de un embrión para su análisis genético. Es un elemento clave en el PGD y PGS, y se destaca en el video como un paso crítico para determinar la viabilidad de un embarazo y minimizar el riesgo de abortos espontáneos.

💡Aneuploidia

La aneuploidia se refiere a una condición en la que un embrión tiene un número anormal de cromosomas. Ejemplos comunes de aneuploidia son el síndrome de Down y el síndrome de Turner. En el video, se discute cómo la aneuploidia puede llevar a la detención del desarrollo del embrión o a abortos espontáneos, y cómo el PGS evalúa la presencia de aneuploidia en los embriones.

💡Reajuste cromosómico

Un reajuste cromosómico es un tipo de anomalía que implica una reorganización anormal de los cromosomas, como una inversión o una translocación equilibrada. Estas alteraciones pueden resultar en abortos espontáneos o defectos congénitos, y son mencionadas en el video como uno de los tipos de anomalías detectables a través de la biópsia de embrión.

💡Mutación genética

Una mutación genética es un cambio en la secuencia de ADN que puede causar una enfermedad. En el contexto del video, se busca detectar mutaciones genéticas conocidas, como las que causan la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, para evitar su transmisión a los futuros hijos.

💡Inyecciones de medicamentos de fertilidad

Las inyecciones de medicamentos de fertilidad son parte del proceso para estimular la ovulación en el proceso de fertilización asistida. En el video, se describe cómo la paciente femenina toma estas inyecciones diariamente para promover el desarrollo de un grupo de huevos.

💡Inserción de esperma en el citoplasma (ICSI)

La inserción de esperma en el citoplasma (ICSI) es una técnica de fertilización asistida en la que un único espermatozoide se inyecta directamente en el huevo para asegurar la fertilización. Se menciona en el video como el método utilizado para fertilizar los huevos recolectados.

💡Secuenciación de nueva generación

La secuenciación de nueva generación es una tecnología avanzada utilizada para analizar los cromosomas. En el video, se destaca cómo esta tecnología permite examinar más de un millón de puntos de datos en los cromosomas para detectar anomalías.

💡Transferencia de embrión congelado

La transferencia de embrión congelado es el proceso en el que se descongelan y transfieren embriones sanos al útero de la paciente. Es un paso crucial en el PGD y PGS, y se describe en el video como una práctica común que se realiza después de que los embriones son analizados y se determinan los más adecuados para la transferencia.

💡Riesgo de embarazo múltiple

El riesgo de embarazo múltiple se refiere a la posibilidad de que una paciente quede embarazada de más de un bebé a la vez. En el video, se argumenta que la transferencia de múltiples embriones aumenta significativamente este riesgo, y por lo tanto, se prefiere transferir solo un embrión para minimizarlo.

💡Centros de fertilidad con experiencia en PGD/PGS

Los centros de fertilidad con experiencia en PGD/PGS son aquellos que tienen la habilidad y el éxito en realizar estos procedimientos complejos. El video enfatiza la importancia de elegir un centro de fertilidad experimentado para maximizar las posibilidades de éxito en el proceso de fertilización asistida.

Highlights

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) allows for the removal and analysis of genetic material from a developing embryo to detect genetic abnormalities.

Three main types of abnormalities can be detected through embryo biopsy: known genetic mutations, chromosomal rearrangements, and aneuploidy.

Examples of genetic mutations that can be detected include cystic fibrosis and spinal muscular atrophy.

Chromosomal rearrangements, like inversions or translocations, can lead to miscarriages or birth defects.

Aneuploidy is characterized by an abnormal number of chromosomes, with conditions like Down syndrome and Turner syndrome as common examples.

Pre-implantation genetic screening (PGS) specifically looks for aneuploidy in embryos.

When performing PGD, it is known that the parents carry a genetic mutation that the child could inherit.

Unaffected embryos are selected for transfer to the uterus, aiming to eliminate the possibility of a genetic abnormality.

Aneuploidy often results from an egg with an abnormal chromosome number being fertilized.

Most aneuploid embryos do not implant or will result in miscarriage if they do.

PGS is advocated to increase the chances of a healthy pregnancy and minimize miscarriage risks.

The process involves the female patient taking fertility medications and undergoing intracytoplasmic sperm injection (ICSI).

Embryos are developed for five to six days before a few cells are taken for genetic testing.

Next-generation sequencing is used for analyzing chromosomes, examining over a million data points.

Genetic testing results help determine which embryos are suitable for transfer.

Hormones are used to prepare the uterine lining for the embryo transfer.

Single embryo transfer is preferred to reduce the risk of multiple pregnancies.

Carolina Conceptions reports an average pregnancy rate of 60% with PGD, including patients up to 41 years old.

Not all IVF centers have the expertise to perform PGD, and it's important to choose a center with experience and success in the procedure.

Embryo biopsy is a rapidly evolving process with challenges and limitations that should be discussed with a reproductive endocrinologist.

Transcripts

pre-implantation genetic diagnosis

refers to the ability to remove genetic

material from a developing embryo and

analyze that genetic material for some

kind of genetic abnormality there are

three main types of abnormalities we can

detect through embryo biopsy the first

is when we're looking for a known

genetic mutation or a single gene defect

for example diseases such as cystic

fibrosis or spinal muscular atrophy are

caused by genetic mutations we can

detect these genetic mutations within a

developing embryo before it's

transferred into the uterus the second

type of abnormality is a chromosomal

rearrangement such as a chromosomal

inversion or balanced translocation

these types of abnormalities frequently

lead to miscarriages or birth defects

the third type of chromosomal

abnormality is an Andy ploidy this is

when a developing embryo has an abnormal

number of chromosomes and this can occur

spontaneously common examples of

aneuploidy pregnancies are Down syndrome

or Turner syndrome when we perform

embryo biopsy specifically looking for

aneuploidy we refer to that as

pre-implantation genetic screening or

PGS when we're doing embryo biopsy

looking for a specific genetic mutation

we call that pre-implantation genetic

diagnosis when we're doing

pre-implantation genetic diagnosis or

PGD we know ahead of time that one or

both of the parents carry some kind of

genetic mutation that the child is at

risk for inheriting so we can screen the

embryos for those particular mutations

before transferring them to the uterus

and only use unaffected embryos this

should eliminate the possibility that

the pregnancy is affected with a genetic

abnormality aneuploidy typically occurs

when an egg with an abnormal number of

chromosomes becomes fertilized instead

of having the normal number of 46

chromosomes and aneuploidy embryo will

have something like 45 or 47 and in most

cases this abnormality will be lethal

and the embryo will stop development

so aneuploid embryos rarely implant in

the uterus and if it does it will most

likely end in a miscarriage very rarely

will aneuploid pregnancies result in a

viable pregnancy so PGs is advocated in

certain situations to increase the

chances of transferring and genetically

normal embryo and minimizing the chance

of a miscarriage while maximizing the

chance of a healthy pregnancy

how is PG has performed well in brief

the female patient will take injections

daily of fertility medications to

stimulate her ovaries to produce of

group of eggs to develop all at one time

those eggs will be retrieved and

fertilized through a process called

intracytoplasmic sperm injection or XE

this is when a single sperm cell is

injected directly into the egg to make

sure that there's only going to be 46

chromosomes per embryo 23 from the egg

and 23 from the sperm once the egg is

fertilized the embryos will develop for

five to six days usually only a minority

of the embryos that were created will

develop into healthy embryos after five

or six days of development but at this

stage a few cells will be taken from

each embryo and frozen those cells will

then be shipped to a genetic laboratory

the embryos will also be frozen shortly

after the biopsy once the genetics labs

receives the sample they'll go through

an analysis process called

next-generation sequencing this

technology is the latest technology to

analyze the chromosomes and it will

allow us to look at over a million

different data points within the

chromosomes after a few days we'll get

the results back from the genetic

testing and we'll learn which embryos

are suitable for transfer so we'll have

the patient come back to the office for

a consultation to review this

information and then talk about how a

frozen embryo transfer cycle will be

performed but in brief the female will

take some hormones for a few weeks

preparing the uterine lining for the

embryo transfer and on the day of the

embryo transfer the embryo will be

thawed

usually we just transfer a single embryo

into the uterus because the chance of

implantation is so high and the risk of

miscarriage is so low that transferring

more than one embryo would result in a

very high chance of a multiple pregnancy

in over 250 cases of embryo biopsy

performed at Carolina conceptions we've

seen an average pregnancy rate of 60%

and that includes patients up to the age

of 41 and in most cases only a single

embryo is transferred but in some cases

there aren't any embryos available for

transfer because they all proved to be

genetically abnormal PGD is a rapidly

evolving process and not all centers

have the expertise to perform this

furthermore not all IVF centers who do

PGD are capable of doing day 5 and day 6

embryo biopsy so if you're considering

PGD or PGS it's important to make sure

that your IVF center has the experience

and the success with this procedure the

process of embryo biopsy still isn't

perfect there are definitely some

challenges and some limitations of the

procedure and it's important that you

discuss these with your reproductive

endocrinologist before you start this

process