Autosomal dominanter Erbgang
Summary
TLDRDieses Skript erklärt die Grundlagen der genetisch bedingten Erbkrankheiten und führt drei wichtige Arten von Erbgängen ein: den autosomal dominanten, autosomal rezessiven und x-chromosomal rezessiven Erbgang. Es veranschaulicht anhand des autosomal dominanten Erbganges mit dem Beispiel von Eltern, die entweder gesund oder krank sind, wie das dominante Krankheitsgen (groß D) zu einer Erbkrankheit führen kann, selbst wenn nur ein Elternteil es besitzt. Es verdeutlicht die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder von erkrankten Eltern 50% krank werden, was die Bedeutung der Genetischen Kenntnisse für die familiäre Gesundheitsgeschichte hervorhebt.
Takeaways
- 🧬 Die Wichtigkeit der Genetik: Es wird erklärt, warum Genetik gelehrt wird, insbesondere weil bestimmte Krankheiten genetisch vererbt werden können.
- 🏠 Familienanamnese: Es wird betont, dass bestimmte Krankheiten stark mit der Familiengeschichte zusammenhängen können, wie z.B. hoher Blutdruck oder hohes Cholesterin.
- 🔬 Erbgänge: Es werden drei wichtige Arten von Erbgängen vorgestellt: autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal rezessiv.
- 🧬 Autosomale Gene: Es wird erklärt, dass Autosomen alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen umfassen.
- 🧬 X-Chromosomale Gene: Es wird erläutert, dass X-Chromosome genetische Faktoren sind, die sich auf dem X-Chromosom befinden, was bei Männern (XY) und Frauen (XX) unterschiedliche Implikationen hat.
- 💊 Autosomal dominanter Erbgang: Ein Erbgang, bei dem ein dominantes Gen das Phänotyp durchsetzt, selbst wenn es mit einem rezessiven Gen kombiniert ist.
- 🔑 Dominantes vs. Rezessives Gen: Ein dominantes Gen (groß D) kann eine Krankheit verursachen, während ein rezessives Gen (klein d) gesund ist.
- 👨👩👧👦 Vererbungsmuster: Es wird beschrieben, wie autosomal dominante Erbgänge in der Familie auftreten können, einschließlich der Wahrscheinlichkeit, dass Kinder von erkrankten Eltern erkrankt werden.
- 🤰 Vererbung von Kindern: Es wird erklärt, dass Kinder von einem erkrankten Elternteil mit einem gesunden Elternteil zu 50% gesund oder krank sein können.
- 👶 Risiko für Kinder: Es wird betont, dass selbst wenn ein Elternteil nur ein dominantes krankes Gen hat, die Kinder eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, dieses zu erben.
- ⚠️ Hochgradige Vererbung: Im Falle, dass ein Elternteil zwei krankhafte Gene hat, werden alle Kinder mit 100% Wahrscheinlichkeit die Krankheit erben.
Q & A
Was ist der Hauptgrund, warum wir Genetik lernen sollten?
-Wir lernen Genetik, um zu verstehen, wie bestimmte Krankheiten genetisch vererbt werden und wie sie in Familienlinien übertragen werden können.
Was sind die drei wichtigen Arten von Erbgängen, die im Skript erwähnt werden?
-Die drei erwähnten Erbgänge sind der autosomal dominante Erbgang, der autosomal rezessive Erbgang und der x-chromosomal rezessive Erbgang.
Was versteht man unter dem Begriff 'autosomal'?
-Autosomal bezieht sich auf die Chromosomen, die nicht für das Geschlecht verantwortlich sind, also alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen XY oder XX.
Was bedeutet 'dominant' in Bezug auf Gene?
-Dominant bedeutet, dass ein bestimmtes Gen gegenüber einem recessiven Gen überwiegt und die charakteristische Eigenschaft trägt, die bei der Vererbung sichtbar wird.
Wie wird ein autosomal dominanter Erbgang definiert?
-Ein autosomal dominanter Erbgang findet statt, wenn ein dominantes Gen auf einem Autochromosom vererbt wird und die Krankheit auch dann auftritt, wenn es nur ein solches Gen vorhanden ist.
Was passiert, wenn ein Elternteil ein dominantes krankes Gen und ein gesundes Gen hat?
-Der Elternteil ist dann ein Heterozygott und wird krank, da das dominante krankmachende Gen das gesunde überwiegt.
Welche Wahrscheinlichkeit haben die Kinder eines autosomal dominanten Erbganges, krank zu werden?
-Die Kinder haben eine 50%ige Chance, das dominante krankmachende Gen zu erben und daher krank zu werden.
Was geschieht, wenn beide Elternteile ein dominantes krankes Gen haben?
-In diesem Fall werden alle Kinder krank, da sie von jedem Elternteil das dominante kranke Gen erhalten.
Wie wird ein autosomal rezessiver Erbgang vom autosomal dominanten Erbgang unterschieden?
-Beim autosomal rezessiven Erbgang muss das krankmachende Gen von beiden Eltern geerbt werden, um die Krankheit auszulösen, während beim dominanten Erbgang nur ein einziges dominantes krankes Gen ausreicht.
Was ist der Unterschied zwischen autosomalen und x-chromosomalen Erbgängen?
-Autosomaler Erbgang findet auf den Autosomen statt, während x-chromosomaler Erbgang spezifisch auf dem X-Chromosom stattfindet, was Auswirkungen auf das Geschlecht hat, da Frauen zwei X-Chromosomen und Männer nur eines haben.
Outlines
🧬 Grundlagen der genetisch bedingten Erbkrankheiten
Dieses Absatz beschäftigt sich mit der Bedeutung der Genetik im Zusammenhang mit Erbkrankheiten. Es wird erklärt, dass bestimmte Krankheiten genetisch vererbt werden können, wie zum Beispiel hoher Blutdruck oder hohes Cholesterin. Es wird betont, wie wichtig es ist, die Erbgänge zu verstehen, da sie uns helfen, das Auftreten dieser Krankheiten zu verstehen und zu beurteilen. Es werden drei wichtige Erbgänge eingeführt: der autosomal dominante, der autosomal rezessive und der x-chromosomal rezessive Erbgang. Der Fokus liegt auf der Erklärung des autosomalen dominanten Erbganges und wie dieser bei Autosomen stattfindet, wobei das dominante Gen gegenüber einem rezessiven Gen durchsetzt wird.
👨👩👧👦 Autosomal dominante Erbgang: Wie Erbkrankheiten vererbt werden
In diesem Absatz wird der autosomal dominante Erbgang detailliert erläutert. Es wird ein Beispiel gegeben, bei dem ein Elternteil ein dominantes krankes Gen (großes D) und ein gesundes Gen (kleines d) besitzt, während der andere Elternteil nur gesunde Gene hat. Das Kind hat dann eine 50% Chance, das krankmachende dominante Gen zu erben und somit die Krankheit zu entwickeln. Es wird auch auf die Möglichkeit hingewiesen, dass wenn beide Eltern ein krankes Gen tragen, alle Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% das kranke Gen erben und die Krankheit haben werden. Der Absatz veranschaulicht die Wahrscheinlichkeitsrechnung für die Übertragung des dominanten Gens und wie sie die Gesundheit der Nachkommen beeinflusst.
Mindmap
Keywords
💡Genetik
💡Erbgänge
💡autosomal dominanter Erbgang
💡autosomal rezessiver Erbgang
💡X-chromosomal rezessiver Erbgang
💡Geschlechtschromosomen
💡dominantes Gen
💡rezessives Gen
💡Heterozygot
💡Erbgut
💡Krankheitsgene
Highlights
Die Bedeutung der Genetik in der Lehre, da bestimmte Krankheiten genetisch vererbt werden können.
Erklärung der Begriffe autosomal, dominant und rezessiv im Zusammenhang mit Erbgängen.
Autosome Chromosomen sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen XY oder XX.
Der autosomal dominante Erbgang, bei dem ein dominantes Gen die Auswirkung hat, auch wenn es mit einem rezessiven Gen kombiniert ist.
Beispiel für autosomal dominante Erbkrankheiten wie hoher Blutdruck oder Herzinfarkt.
Bedeutung von Erbgängen für die Familienanamnese und die Vorhersage von Krankheitsrisiken.
Die Rolle der Autosomen bei autosomalen Erbgängen, die nicht auf den Geschlechtschromosomen stattfinden.
Erklärung des Konzepts des heterozygoten Zustands, bei dem ein Individuum ein dominantes und ein rezessives Gen besitzt.
Das Risiko, das mit autosomal dominanten Erbkrankheiten verbunden ist, insbesondere wenn ein Elternteil krank ist.
Die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder von einem Elternteil mit einer autosomal dominanten Erbkrankheit krank werden.
Der Einfluss des autosomal dominanten Erbgangs auf die Familienplanung und die Entscheidungsfindung in medizinischen Angelegenheiten.
Die Unterscheidung zwischen autosomal dominantem und autosomal rezessivem Erbgang und deren Auswirkungen auf das Auftreten von Krankheiten.
Die Rolle des X-Chromosoms bei x-chromosomalen rezessiven Erbgängen und deren Bedeutung für das Geschlecht der betroffenen Individuen.
Die Erklärung der genetischen Abläufe und die Bedeutung der Chromosomenpaare für die Vererbung von Eigenschaften und Krankheiten.
Die Darstellung der genetischen Vererbung durch die Kombination von 'groß D' (krank) und 'klein d' (gesund) Genen.
Die statistischen Wahrscheinlichkeiten der Vererbung von autosomal dominanten Erbkrankheiten anhand von Beispielen.
Die potenziellen Folgen eines autosomal dominanten Erbgangs, wenn beide Elternteile krank sind oder wenn beide ein dominantes Gen besitzen.
Die Notwendigkeit der Kenntnis von genetischen Erbgängen für die medizinische Beratung und die Vorsorge in der Familienmedizin.
Transcripts
jetzt kommen wir zu den verschiedenen
Erbgängen also zu konkreten Beispielen
aber wieso überhaupt wir hier Genetik
Lehren das ist das das mag etwas
verwirrend sein das ganze Zeug aber
wichtig ist dass Sie verstehen wieso
dass wir Genetik lhen nämlich weil es
Krankheiten gibt die genetisch vererbt
werden es gibt gewisse Krankheiten die
stark mit der
Familien Geschichte Zusammenhängen also
es gibt z.B äh hoher Blutdruck oder
hohes Cholesterin oder sonstige
Risikofaktoren oder auch ganze
Krankheiten können
von der Mutter oder von dem Vater auf
das Kind übertragen werden daher ist es
wichtig dass wir so ein bisschen eine
Ahnung haben von den genetischen
Krankheiten und da müssen wir die
Erbgänge kennen und ich will euch jetzt
drei wichtige Erbgänge vorstellen und
das ist der sogenannte autosomal
dominanter
Erbgang autosomal rezessive Erbgang und
x chromosomal rezessiv also das ganze
tönt extrem schwierig aber nehmen wir
das mal auseinander autosom haben wir ja
schon gehört die Autosomen das sind alle
Chromosomen außer da die
Geschlechtschromosomen außer XY oder xx
am Schluss das ist der große Haufen
autosom also das bedeutet dass hier bei
den Autosomen
etwas ja etwas schief geht bei den
Autosomen hat es also etwas was was
vererbt wird und nicht auf den
Geschlechtschromosomen wieso sage ich
das es gibt eben autosomale Erbgänge die
auf den Autosomen statt finden aber es
gibt eben auch so x chromosomale das
bedeutet eigentlich nichts anderes als
dass die die die betreffenden Gene sind
hier auf den gonosomen also auf dem X
Chromosom auf zum bei der Frau haben wir
XX und beim Mann xy und das bedeutet
hier dass es auf den gronosomen und
nicht mehr auf den Autosomen ist aber
eben wenn wir hier vom autosomalen
Erbgang reden dann sprich sprechen wir
davon dass das Gen das wir anschauen das
ist auf auf einem autosom also auf einem
der ersten 44
Chromosomen jetzt dominanter Erbgang das
wisst ihr auch noch also dominant
bedeutet einfach wenn das Gen vorhanden
ist und mit einem rezessiven gen
vermischt wird dann wird sich das
dominante Gen durchsetzen es ist ja
dominant und und wir werden dann sehen
was das genau bedeutet und werden auch
sehen was ein autosamal rezessiv Erbgang
darstellt aber fangen wir an mit mit dem
autosomal dominanten erdgang eben wie
gesagt autosomal we weil es auf den
Autosomen stattfindet und dominant weil
dieses gewisse gen dominant ist
gegenüber anderen
Genen nehmen wir mal an rein von den
katur her dass wir ein Gen haben das
nennen wir groß D und ein Gen das ist
klein D
und wenn wenn man das Gen groß D hat
dann ist man krank also das ist das
krankmachende Gen das ist z.B das Gen
das für ja hohen Blutdruck kodiert oder
für eine hohe Wahrscheinlichkeit an
einem Herzinfarkt zu sterben und D das
sind einfach die gesunden das ist das
normale und das ist das
kranke nehmen wir an wir haben hier
Vater und Mutter das wäre der Vater und
das ist die Mutter die Mutter hat
zweimal ein
D also das ist z.B auf einem
Chromosomenpaar nehmen wir R an das ist
auf dem ersten
chromosomenpar und wir haben ja gesagt
dass die Chromosomen das sind einfach so
Strichlein das wäre das erste
Chromosomen paar mal als Beispiel dann
nachher gibt es ja noch das zweite
dritte vierte bis zum 2 20
chromosomenpar sind es Autosomen und
dann das
23 paar ist entweder ein xx oder ein XY
ich hoffe das ist noch
geläufig auf jeden Fall können wir sagen
eben die Mutter hat auf Chromosom 1
zweimal ein geh das für gesund kodiert
und logischerweise ist diese Mutter auch
gesund der Vater hingegen der war krank
der hatte auf einem
äh auf einem Chromosom also wenn wir
hier das erste Chromosomen paar
anschauen und wenn wir sagen hier z.B
hier war er krank aber auf dem anderen
gen war er gesund
auf dem anderen Chromosom war er
gesund dann bedeutet das dass er ein
krankes geh hatte und ein gesundes geh
also groß D klein D aber weil wir gesagt
haben dass dieses groß D das ist
dominant
ist dieser Vater krank
geworden er hat zwar schon ein gesundes
geh auf dem einen Chromosom aber auf dem
anderen Chromosom ist der eben krank und
weil eben dieses Gen dominant ist dann
wird sich dieses
Krankheitsbild das das wird dann
entstehen und daher nennt man das auch
dominant jetzt was passiert wenn dieser
Vater und diese mutterk Kinder bekommen
dann haben wir hier unten wieder die
Möglichkeiten wir haben hier den Vater
und hier die
Mutter also eben der Vater hat auf einem
Chromosom z.B von ja vielleicht von auch
von seinem Vater hat er das kranke gen
bekommen und von der Mutter von seiner
Mutter hat er dann das gesunde gen
erhalten und somit hat er ist der ja
hetterozygot also er ist ein Mischling
aber weil er eben ein dominantes Gen hat
hier dieses krankmachende dominante Gen
dann nützt ihm das gesunde gen nichts er
wird trotzdem krank die Mutter hingegen
hat von ihren beiden Eltern jeweils ein
gesundes gen bekommen wenn jetzt diese
beiden Kinder bekommen dann gibt es die
Möglichkeiten der Vater gibt ein
großeste die Mutter ein kleines oder ein
großes und ein kleines oder der Vater
kann auch das gesunde D geben
jetzt sehen sie aber dass die Kinder
können rein total gesund
werden zu 50% werden Sie
gesund weil der Vater ja die Hälfte
seiner Chromosomen ist auch gesund aber
auf der anderen Seite sehen Sie hier das
ähnliche Bild wie beim Vater ein großes
D ein kleines D und weil wir ja gesagt
haben dass das eine geht
das ist jetzt das Gen des Vaters das Gen
der Mutter und weil dieses dominant ist
dieses krankmen der gehen werden 50% der
Kinder werden hier auch wieder krank als
wenn man hier das so darstellt wenn
diese vier Kinder bekommen dann ist die
Wahrscheinlichkeit dass zwei von ihnen
wieder krank werden
50% 100 also die die Wahrscheinlichkeit
sie von vier Kindern zwei Kindern
bekommen die wiederum krank sind ist ist
gegeben oder
also das ist relativ hart das ist ein
sehr
sehr sehr sehr schlimme Angelegenheit
weil wenn der Vater eben die Krankheit
hat und die Mutter ganz gesund ist wird
es trotzdem übertragen und das ist das
ist ja recht schaurig auf der anderen
Seite wenn der Vater hier
beispielsweise zweimal ein krankes geh
hat das ist sehr sehr selten dann werden
hier alle
Kinder alle Kinder werden hier ein
großes D bekommen und dann werden 100%
der Kinder auch krank also das ist sehr
sehr ein dominanter Erbgang also wenn
eines der tern Teile auch nur ein
heterozygot also ein Mischling ist
ist die Wahrscheinlichkeit sehr sehr
groß dass die Kinder auch dieses Kranke
gen bekommen und das nennt man den
autosomal dominanten Erbgang
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