Common variable immunodeficiency (CVID) USMLE Step 1

Summary

La inmunodeficiencia variable común (IVC) es un trastorno heterogéneo que afecta a las células B, T y dendríticas, y se caracteriza por la incapacidad de las células B para diferenciarse en células plasmáticas capaces de secretar inmunoglobulinas. Aunque las causas de la IVC son en su mayoría desconocidas, se define por bajos niveles de inmunoglobulina G, A y/o M, y una respuesta deficiente a las vacunas. Los pacientes suelen sufrir infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes y trastornos gastrointestinales. El tratamiento incluye la terapia de reemplazo de inmunoglobulina y antibióticos profilácticos, además de un seguimiento para detectar posibles complicaciones como linfoma.

Takeaways

• 😀 La inmunodeficiencia común variable (CVID) es un trastorno heterogéneo que afecta a las células B, T y dendríticas, impidiendo que las células B se diferencien en células plasmáticas productoras de inmunoglobulinas.
• 😀 CVID no es una sola enfermedad, sino un conjunto de síndromes de hipogammaglobulinemia causados por diversos defectos genéticos.
• 😀 El diagnóstico de CVID se caracteriza por una reducción significativa de inmunoglobulina G en combinación con niveles bajos de inmunoglobulina A y/o M, una mala respuesta a las inmunizaciones y la ausencia de otras inmunodeficiencias definidas.
• 😀 La CVID afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas, con una mayor prevalencia en individuos de ascendencia europea del norte.
• 😀 Los pacientes con CVID suelen tener una función normal de las células B, pero estas no pueden diferenciarse en células productoras de inmunoglobulina, resultando en bajos niveles de inmunoglobulinas de todas las clases.
• 😀 Los síntomas clínicos comunes de CVID incluyen infecciones recurrentes, autoinmunidad hematológica u orgánica, enfermedades pulmonares crónicas, y trastornos gastrointestinales, entre otros.
• 😀 La evaluación inicial de los pacientes con CVID incluye la medición de los niveles de inmunoglobulina, la demostración de respuestas deficientes a las vacunas y la exclusión de otras causas.
• 😀 El tratamiento principal para la CVID es la terapia de reemplazo de inmunoglobulina, que puede administrarse por vía intravenosa o subcutánea, con dosis iniciales de 300 a 600 mg por kilogramo cada 3 a 4 semanas.
• 😀 Los pacientes con CVID pueden necesitar profilaxis antibiótica para infecciones recurrentes y seguimiento regular para detectar signos de linfoma u otros trastornos relacionados.
• 😀 La terapia subcutánea de inmunoglobulina (SCIG) es una alternativa a la intravenosa, administrada semanalmente o cada dos semanas, dependiendo de las necesidades del paciente.
• 😀 Las personas con CVID deben someterse a exámenes de detección de cáncer y ser monitoreadas regularmente para la aparición de linfoma, con atención a los síntomas constitucionales, nódulos solitarios, o ganglios linfáticos agrandados.

Q & A

¿Qué es la inmunodeficiencia común variable (CVID)?

La inmunodeficiencia común variable (CVID) es un trastorno heterogéneo que involucra disfunción del sistema inmunológico, afectando tanto a las células B como a las células T y las células dendríticas. Se caracteriza por la incapacidad de las células B para diferenciarse en células plasmáticas capaces de secretar todos los tipos de inmunoglobulinas.

¿Cuáles son los defectos inmunológicos característicos de la CVID?

El defecto inmunológico característico de la CVID es la incapacidad de las células B para diferenciarse en células plasmáticas que produzcan inmunoglobulinas, lo que da lugar a niveles bajos de inmunoglobulinas de todas las clases.

¿Cómo se define la CVID clínicamente?

La CVID se define por una reducción específica en la concentración sérica de inmunoglobulina G, combinada con niveles bajos de inmunoglobulina A y/o M, presencia de células B, mala o nula respuesta a las inmunizaciones y la ausencia de otros estados de inmunodeficiencia definidos.

¿A qué edad se diagnostica comúnmente la CVID?

Aunque la CVID puede diagnosticarse en la infancia, más típicamente se diagnostica después de la pubertad.

¿Cuáles son algunas manifestaciones clínicas comunes de la CVID?

Las manifestaciones clínicas de la CVID incluyen infecciones (94%), autoinmunidad hematológica o específica de órganos (29%), enfermedades pulmonares crónicas (29%), bronquiectasias (11%), enfermedades inflamatorias gastrointestinales (15%), malabsorción (6%), enfermedad granulomatosa (10%), hepatitis (9%) y linfoma (8%).

¿Qué hallazgos físicos pueden observarse en pacientes con CVID?

En los pacientes con CVID, los hallazgos físicos pueden ser normales o pueden presentar signos de enfermedad crónica, como retraso en el crecimiento o pérdida de peso. También pueden observarse secreción nasal o congestión, que indican sinusitis crónica, cicatrices en los tímpanos o acropaquia (dedos en palillo de tambor), que son signos de enfermedad pulmonar crónica.

¿Cómo se realiza la evaluación inicial de los pacientes con CVID?

La evaluación inicial de los pacientes con CVID incluye la medición de los niveles de inmunoglobulina, la demostración de respuestas inmunológicas deficientes a las vacunaciones y la exclusión de otras causas para estas anormalidades.

¿Cómo se diagnostica la CVID?

El diagnóstico de la CVID se puede realizar en pacientes mayores de cuatro años que presenten: concentración sérica significativamente reducida de inmunoglobulina G, baja inmunoglobulina A y/o M, mala o nula respuesta a las inmunizaciones y la ausencia de otros estados de inmunodeficiencia definidos.

¿Cuál es el tratamiento principal para la CVID?

El tratamiento principal para la CVID es la terapia de reemplazo de inmunoglobulina, que se puede administrar por vía intravenosa o subcutánea. La dosis inicial usual de IgIV es de 300 a 600 mg por kg cada tres o cuatro semanas.

¿Qué medidas adicionales se pueden tomar para tratar la CVID además de la inmunoglobulina?

Además de la inmunoglobulina, se pueden administrar antibióticos de forma profiláctica o para tratar infecciones agudas. Los pacientes con CVID también deben someterse a exámenes de cáncer según la edad y ser monitoreados para signos y síntomas de linfoma.