MALFORMACIONES CONGÈNITAS

Summary

El video trata sobre las malformaciones congénitas, que son anomalías anatómicas presentes al nacer. Se explica que pueden ser causadas por factores genéticos, como anomalías cromosómicas y genes mutantes, o por factores ambientales, como teratógenos, radiaciones y medicamentos. Se mencionan ejemplos como el síndrome de Turner, el síndrome de Down, la acondroplasia, la polidactilia y la microcefalia. También se discuten los periodos de sensibilidad en el desarrollo embrionario y cómo ciertos agentes, como hormonas, antibióticos y drogas, pueden afectar negativamente al feto durante el embarazo.

Takeaways

• 👶 Las malformaciones congénitas son anomalías anatómicas presentes al nacer, que pueden ser macroscópicas o microscópicas y estar en la superficie o dentro del cuerpo.
• 🔬 La teratología es la rama de la embriología que se ocupa del estudio de las malformaciones congénitas y el desarrollo anómalo del ser humano.
• 🧬 Las malformaciones congénitas se dividen en dos categorías: las causadas por factores genéticos y las causadas por factores ambientales.
• 💡 Dentro de los factores genéticos, se encuentran las anomalías cromosómicas (numéricas y estructurales) y los genes mutantes.
• 🧒 Ejemplos de anomalías cromosómicas numéricas incluyen el síndrome de Turner (monosomía) y el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
• 👧 El síndrome de Turner afecta a las mujeres y se caracteriza por la falta de ovarios, así como por rasgos físicos como cuello corto, tórax ancho y escoliosis.
• 🤱 La trisomía 21, o síndrome de Down, se caracteriza por retraso mental, ojos rasgados y otros rasgos físicos específicos.
• 🦴 Las anomalías estructurales ocurren cuando hay piezas rotas de cromosomas, y a menudo son causadas por factores ambientales como radiaciones o medicamentos.
• 👨‍👩‍👧‍👦 Ejemplos de genes mutantes incluyen la acondroplasia (enanismo), la polidactilia (más de cinco dedos) y la microcefalia (cerebro pequeño).
• 🚭 Los factores ambientales, como el uso de drogas, radiaciones, infecciones o ciertos medicamentos, pueden influir en las malformaciones durante el embarazo, especialmente en las primeras 12 semanas.

Q & A

¿Qué son las malformaciones congénitas?

Las malformaciones congénitas son anomalías anatómicas que están presentes en el nacimiento. Estas pueden ser macroscópicas o microscópicas y pueden estar en la superficie del cuerpo o en su interior.

¿Qué disciplina se encarga del estudio de las malformaciones congénitas?

La teratología es la rama de la embriología que se encarga del estudio de las malformaciones congénitas y el desarrollo anómalo humano.

¿Cómo se clasifican las malformaciones congénitas?

Las malformaciones congénitas se dividen en dos grandes grupos: las causadas por factores genéticos y las causadas por factores ambientales.

¿Qué tipos de anomalías cromosómicas numéricas existen?

Existen tres tipos de anomalías cromosómicas numéricas: monosomía (falta de un cromosoma), trisomía (exceso de un cromosoma) y otras condiciones donde hay 3, 4 o 5 cromosomas en lugar de dos.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una condición donde falta un cromosoma sexual, resultando en un patrón cromosómico X0. Afecta exclusivamente a las mujeres, quienes presentan características físicas específicas como párpados caídos, cuello ancho y la ausencia de ovarios.

¿Qué es el síndrome de Down y cómo se produce?

El síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21, lo que significa que hay tres cromosomas en lugar de dos. Las personas con síndrome de Down suelen presentar retraso mental, ojos rasgados y una lengua más grande de lo normal.

¿Qué son las anomalías estructurales en los cromosomas?

Las anomalías estructurales ocurren cuando hay piezas rotas o faltantes en los cromosomas, lo que puede resultar de factores ambientales como radiaciones o ciertos medicamentos.

¿Cuáles son algunos ejemplos de genes mutantes que causan malformaciones congénitas?

Algunos ejemplos de malformaciones causadas por genes mutantes incluyen la acondroplasia (enanismo), la polidactilia (más de cinco dedos en las manos o pies) y la microcefalia (cerebro pequeño).

¿Qué se entiende por periodos de sensibilidad durante el embarazo?

Los periodos de sensibilidad son las primeras 12 semanas del embarazo, durante las cuales el embrión es muy vulnerable a factores externos que pueden afectar su desarrollo, como el consumo de drogas o la exposición a infecciones.

¿Qué son los teratógenos y cómo afectan al embarazo?

Los teratógenos son agentes que pueden causar malformaciones congénitas durante el embarazo. Ejemplos incluyen algunos medicamentos como los antibióticos, agentes hormonales, drogas, infecciones como la rubéola y la exposición a radiaciones.