Parkinson's Disease (Shaking Palsy) - Clinical Presentation and Pathophysiology

Summary

Este video trata sobre la enfermedad de Parkinson, un trastorno neurodegenerativo que afecta al 0.3% de la población mayor de 40 años. Se analizan los síntomas principales, como los temblores, la rigidez, la bradicinesia y la inestabilidad postural. Además, se profundiza en la anatomía y el papel de los ganglios basales en la coordinación del movimiento, explicando cómo la disminución de dopamina afecta este proceso en los pacientes con Parkinson. También se mencionan los factores de riesgo genéticos y ambientales, así como los factores protectores, como el ejercicio y el café.

Takeaways

• 🧠 El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta aproximadamente al 0.3% de la población mayor de 40 años, con unos 7.5 millones de personas afectadas en todo el mundo.
• 🫵 Los síntomas cardinales del Parkinson incluyen temblores, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural.
• 👤 Otros síntomas incluyen hipomimia (falta de expresión facial), disfagia, hipofonía y problemas visuales como visión borrosa y dificultad para abrir los párpados.
• 🧠 El daño ocurre en el núcleo basal o ganglios basales, que son responsables del control del tono muscular y de los movimientos suaves y aprendidos.
• 🔄 El movimiento normal implica una señal del córtex cerebral a los ganglios basales, que luego envían señales de vuelta al córtex motor para coordinar un movimiento controlado.
• ❌ En la enfermedad de Parkinson, la falta de dopamina impide que las señales sean transmitidas correctamente, lo que causa movimientos no suaves y descoordinados.
• 💡 La patología incluye la degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra, provocada por apoptosis, estrés oxidativo o disfunciones mitocondriales.
• ⚠️ Factores de riesgo incluyen genética, exposición a pesticidas, mientras que fumar, el café y el ejercicio vigoroso pueden ser factores protectores.
• 🧬 Las mutaciones en genes como GBA, SNCA, LRRK2 y PINK1 están asociadas a un mayor riesgo de desarrollar Parkinson.
• 🔬 La presencia de cuerpos de Lewy, compuestos principalmente de proteínas mal plegadas como alfa-sinucleína, es un marcador patológico clave de la enfermedad.

Q & A

¿Qué es la enfermedad de Parkinson y cuánta gente la padece?

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al 0.3% de la población mayor de 40 años, lo que equivale a unas 7.5 millones de personas en todo el mundo.

¿Cuáles son los cuatro síntomas cardinales de la enfermedad de Parkinson?

Los cuatro síntomas cardinales son: temblores, rigidez, bradicinesia (lentitud en los movimientos) e inestabilidad postural.

¿Qué otras características pueden observarse en personas con Parkinson?

Algunas características adicionales incluyen hipomimia (falta de expresión facial), disfagia (dificultad para tragar), hipofonía (voz débil), problemas visuales como visión borrosa y dificultades para abrir los párpados, además de alteraciones en la marcha, como pasos cortos y congelación.

¿Qué parte del cerebro está afectada en la enfermedad de Parkinson?

La enfermedad de Parkinson afecta principalmente los ganglios basales, una región del cerebro que regula el tono muscular y facilita movimientos suaves y controlados.

¿Qué función tienen los ganglios basales en el movimiento?

Los ganglios basales ayudan en el control subconsciente del tono muscular y en la coordinación de patrones de movimientos aprendidos. Reciben señales del cortex cerebral y, tras procesarlas, las devuelven para ejecutar movimientos suaves y controlados.

¿Cómo afecta el Parkinson a la señalización entre los ganglios basales y el córtex cerebral?

En el Parkinson, la señal de salida desde los ganglios basales hacia el tálamo y luego de vuelta al córtex cerebral está alterada, lo que impide que los movimientos sean suaves y coordinados.

¿Qué sucede en la vía dopaminérgica en los pacientes con Parkinson?

En el Parkinson, las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra se degeneran, lo que reduce la liberación de dopamina. Esto afecta los receptores de dopamina D1 y D2, alterando la inhibición y activación necesarias para el control del movimiento.

¿Qué teorías explican la muerte de las neuronas dopaminérgicas en el Parkinson?

Las teorías sobre la muerte de las neuronas incluyen el mal plegamiento de proteínas, agregación y toxicidad, disfunción mitocondrial, estrés oxidativo y proteólisis defectuosa.

¿Qué cambios patológicos se observan en el cerebro de una persona con Parkinson?

En la enfermedad de Parkinson, se observa pérdida de mielina, pérdida neuronal y gliosis en la sustancia negra. También se encuentran cuerpos de Lewy, que son inclusiones intracelulares formadas principalmente por proteínas alfa-sinucleína.

¿Cuáles son algunos factores de riesgo y factores protectores en la enfermedad de Parkinson?

Entre los factores de riesgo se incluyen predisposición genética, exposición a pesticidas y mutaciones en genes como GBA, SNCA y LRRK2. Entre los factores protectores están el consumo de café, el tabaquismo, el ejercicio vigoroso y el uso de antiinflamatorios no esteroideos.