Bases Moleculares de Corea de Huntington

Summary

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta tanto a hombres como mujeres, generalmente entre los 30 y 50 años. Se caracteriza por movimientos coreiformes, deterioro cognitivo y demencia. Su causa se debe a una mutación genética en el gen HTT, lo que provoca la acumulación de proteínas tóxicas en las neuronas. Aunque no hay cura, los tratamientos se enfocan en mejorar los síntomas, tanto físicos como psicológicos, a través de medicamentos y terapias. Es crucial realizar un análisis genético para confirmar el diagnóstico, ya que presenta síntomas similares a otras enfermedades como el Alzheimer.

Takeaways

• 😀 La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante, caracterizado por movimientos coreiformes, deterioro cognitivo y demencia.
• 😀 Fue descrita por el doctor George Huntington en 1872 y se transmite de manera autosómica dominante.
• 😀 La prevalencia de la enfermedad varía según el país, pero se estima que es de 1.9 casos por cada 100,000 habitantes.
• 😀 Los síntomas más comunes incluyen alteraciones psiquiátricas como apatía, agresión, desconfianza y depresión, además de alteraciones cognitivas y neurológicas.
• 😀 Los movimientos coreiformes son involuntarios, repetitivos y regulares, y son uno de los síntomas más característicos de la enfermedad.
• 😀 La enfermedad afecta principalmente al ganglio basal, alterando la coordinación de los movimientos, el pensamiento, la percepción y la memoria.
• 😀 Se estima que la aparición de los síntomas ocurre entre los 30 y 50 años de edad, y la progresión lleva a la completa dependencia del paciente.
• 😀 La mutación genética en el gen htt, ubicado en el cromosoma 4, causa la enfermedad, al provocar una repetición excesiva de un triplete de ADN.
• 😀 La enfermedad puede heredarse de manera autosómica dominante, con un 50% de probabilidad de que un hijo herede la mutación.
• 😀 El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que detectan el número de repeticiones de la secuencia CAG, con más de 36 repeticiones indicando la presencia de la enfermedad.
• 😀 Aunque no existe un tratamiento curativo, los pacientes pueden recibir tratamiento sintomático, incluyendo medicamentos y terapias para mejorar la calidad de vida.

Q & A

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta principalmente el sistema nervioso, causando movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y demencia.

¿Quién describió por primera vez la enfermedad de Huntington?

La enfermedad fue descrita por el doctor George Huntington en 1872.

¿Cuál es la prevalencia promedio de la enfermedad de Huntington?

La prevalencia promedio es de 1.9 casos por cada 100,000 habitantes, aunque puede variar según el país.

¿A qué edad suelen aparecer los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años, aunque pueden aparecer a cualquier edad.

¿Cómo se transmite la enfermedad de Huntington?

Se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que una persona con la mutación tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos.

¿Qué efectos tiene la mutación genética en la enfermedad de Huntington?

La mutación en el gen HTT provoca una repetición anormal de una secuencia de ADN, lo que resulta en la producción de una proteína defectuosa que daña las neuronas, especialmente en el cerebro.

¿Qué síntomas psiquiátricos son comunes en la enfermedad de Huntington?

Los síntomas psiquiátricos incluyen apatía, agresión, desconfianza, irritabilidad, depresión, delirios y paranoia.

¿Qué tipo de movimientos son característicos de la enfermedad de Huntington?

Se caracterizan por movimientos involuntarios, repetitivos y rápidos llamados movimientos coreiformes, que pueden incluir rigidez, ataxia y dificultades en la marcha.

¿Qué significa 'anticipación' en la enfermedad de Huntington?

La anticipación es un fenómeno en el que el número de repeticiones CAG en el gen HTT aumenta en las generaciones sucesivas, lo que provoca una aparición más temprana de los síntomas.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

El diagnóstico se sospecha por los síntomas clínicos y antecedentes familiares, y se confirma mediante una prueba genética para medir el número de repeticiones CAG en el gen HTT.

¿Existen tratamientos que curen la enfermedad de Huntington?

No existe un tratamiento que cure la enfermedad de Huntington, pero los síntomas pueden ser manejados con medicamentos y terapias físicas y psicológicas para mejorar la calidad de vida.