Fisiopatología del Lupus Eritematoso Sistémico - Reumatología UC

Summary

La clase de Carolina Llanos, especializada en reumatología, explica los mecanismos genéticos e inmunológicos del lupus eritematoso sistémico (LES). Se destaca la predisposición genética y la influencia de factores ambientales como la luz ultravioleta y virus. Se describe la progresión desde la predisposición genética hasta la inflamación sistémica y las manifestaciones clínicas. Se enfatiza la importancia de los factores genéticos y cómo la tecnología ha ayudado a identificar genes relacionados con la predisposición al LES, centrándose en tres vías clave del sistema inmune.

Takeaways

• 📚 La clase trata sobre el lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad que se estudia en el cuarto año de medicina de reumatología.
• 👩‍🏫 Carolina Llanos, del departamento de inmunología clínica y reumatología, imparte la clase.
• 🧬 Se discuten los mecanismos genéticos e inmunológicos clave en la patogenia del LES.
• 🔄 Existen fases distintas en el desarrollo del LES, incluyendo predisposición genética, estímulos ambientales y quiebre de la tolerancia inmunológica.
• 🌐 Los factores ambientales como la exposición a la luz ultravioleta o infecciones virales pueden desencadenar el LES.
• 🩸 La presencia de autoanticuerpos circulantes en la sangre es un indicador temprano del LES.
• 🧬 Los estudios genéticos han identificado polimorfismos de un solo nucleótido asociados con el LES.
• 👨‍👩‍👧 Los gemelos univitelinos tienen una concordancia del 68% en el desarrollo de LES, lo que sugiere un fuerte componente genético.
• 🔬 Los genes asociados con la predisposición al LES están relacionados con funciones del sistema inmune.
• 🔄 Se describen tres vías principales en la patogenia del LES: eliminación de complejos inmunes, activación del sistema inmune innato y alteración de la inmunidad adaptativa.
• 🛡️ La interacción entre células apoptóticas, linfocitos B y T, y anticuerpos en el sistema inmune puede provocar daños en los tejidos propios en el LES.

Q & A

¿Qué es el lupus eritematoso sistémico y qué se estudia en esta clase?

El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune que afecta varios órganos del cuerpo. En esta clase, se estudian los principales mecanismos genéticos e inmunológicos involucrados en su patogenia.

¿Cuál es la relación entre la predisposición genética y los estímulos ambientales en el desarrollo del lupus?

La predisposición genética se combina con estímulos ambientales como la exposición a la luz ultravioleta o infecciones virales para alcanzar un umbral que desencadena la enfermedad.

¿Qué se entiende por 'quiebre de la tolerancia inmunológica' en el contexto del lupus?

El 'quiebre de la tolerancia inmunológica' es un punto de no retorno en el que se producen alteraciones irreversibles en la respuesta inmune, aunque aún no se manifiesten síntomas clínicos.

¿Cómo se detectan tempranamente los signos del lupus en una muestra de sangre?

Se pueden detectar signos tempranos del lupus identificando la presencia de autoanticuerpos circulantes en una muestra de sangre.

¿Qué factores genéticos son relevantes en el desarrollo del lupus eritematoso sistémico?

Los factores genéticos relevantes incluyen la concordancia en gemelos univitelinos y la prevalencia en familiares de primer grado, lo que indica que, aunque es una contribución, no es una enfermedad exclusivamente genética.

¿Cuál es la importancia de los polimorfismos de un solo nucleótido en el estudio del lupus?

Los polimorfismos de un solo nucleótido son importantes porque se asocian con la prevalencia de la enfermedad y ayudan a identificar genes que participan en la predisposición genética.

¿Cómo se agrupan las funciones del sistema inmune en relación con el lupus?

Las funciones del sistema inmune se agrupan en tres vías principales: eliminación de complejos inmunes y ácidos nucleicos, activación del sistema inmune innato a través de receptores Toll-like y producción de interferón de tipo 1, y alteración en la inmunidad adaptativa.

¿Qué es la apoptosis y cómo está relacionada con el lupus eritematoso sistémico?

La apoptosis es la muerte celular programada, y en el lupus, las células apoptóticas pueden ser un factor que desencadena la respuesta inmune al exponer antígenos previamente ocultos al sistema inmune.

¿Cómo se activan las células dendríticas en el contexto del lupus?

Las células dendríticas se activan cuando se unen a receptores Fcγ, lo que ocurre cuando las células apoptóticas o necróticas secundarias son opsonizadas por anticuerpos.

¿Qué papel juegan los linfocitos B y T en la patogenia del lupus?

Los linfocitos B y T participan en la producción de autoanticuerpos y en la activación de la inmunidad adaptativa, lo que puede llevar al daño de tejidos propios en el lupus eritematoso sistémico.