Genoma Humano | Parte 2
Summary
TLDREl intercambio de ADN es fundamental en la herencia y la caracterización de las proteínas que componen nuestras células. Un cambio en una sola letra del código genético puede tener un impacto significativo en la estructura y el funcionamiento de una proteína. La maquinaria celular, dirigida por el ADN, se encarga de producir las proteínas necesarias para el cuerpo. Las proteínas son esenciales para la vida y su síntesis está determinada por el orden de los aminoácidos, que a su vez está dictado por el código genético. La investigación genética nos permite entender cómo los genes influyen en nuestra salud y cómo las variaciones genéticas pueden causar enfermedades. Además, el estudio de las mitocondrias y su ADN nos proporciona información sobre la evolución humana y nuestras raíces africanas. A pesar de los avances en la tecnología, aún hay retos en la manipulación del genoma y en la comprensión de las posibles consecuencias a largo plazo de los cambios genéticos. La decisión de permitir que la naturaleza siga su curso o intervenir en el proceso de reproducción es una elección que cada pareja debe considerar cuidadosamente.
Takeaways
- 🧬 La clave de un intercambio genético fue encontrada en el cromosoma 11, donde una sola letra del código genético cambió, afectando la producción de proteínas.
- 🌟 Las células son compuestas de proteínas, grasas, azúcares y ADN, siendo las proteínas las partes más importantes y la 'máquina molecular' del cuerpo.
- 🧱 Las proteínas están formadas por una cadena de aminoácidos, los cuales se combinan en diferentes órdenes según el código de tres letras en el ADN.
- 🔋 El proceso de replicación del ADN implica enzimas especializadas que dividen la doble hélice y crean una copia idéntica del ADN.
- ✉️ El 'mensajero ARN' transporta el código de un gen específico del núcleo al citoplasma para ser traducido en una proteína.
- 🔠 La traducción del código genético por parte de enzimas en el citoplasma ocurre en grupos de tres letras (códigos de aminoácidos), lo que determina la secuencia de aminoácidos en la proteína.
- 🎓 Un cambio en el orden de los aminoácidos puede cambiar la forma y el comportamiento de una proteína, lo que puede tener consecuencias significativas para la salud.
- 👪 La familia Danieli tiene una mutación que les permite producir una proteína eficaz para limpiar el colesterol, lo que es un ejemplo de cómo los genes afectan nuestras características físicas.
- 🌐 El ADN de las mitocondrias, que se hereda solo de la madre, proporciona información valiosa sobre las migraciones y el origen de la humanidad.
- ⏳ La variación genética entre humanos es relativamente baja, y la mayoría de las variaciones existían en un grupo ancestral que vivía en África hace aproximadamente 100,000 años.
- 🚀 La investigación genética puede ayudar a comprender y tratar enfermedades comunes como la diabetes y las enfermedades cardíacas, y en el futuro, podría permitir la manipulación de nuestro propio desarrollo genético.
- ⚖️ Aunque la tecnología genética avanza,还存在道德和 prácticos desafíos, como prevenir efectos no deseados o no intencionados en el genoma humano.
Q & A
¿Qué es lo que define el secreto de la familia Molano según el trascrito?
-El secreto de la familia Molano está dentro de las células, en una parte del código genético transmitido a quienes tenían una característica extraña, específicamente en el cromosoma 11.
¿Cómo funcionan las células humanas según lo descrito en el trascrito?
-Las células humanas están compuestas de proteínas, grasas, azúcares y ADN. Las proteínas son las partes más importantes y son fabricadas siguiendo los códigos de ADN que indican cómo crearlas.
¿Cuál es el papel de las proteínas en el cuerpo humano?
-Las proteínas son la 'máquina molecular' dentro del cuerpo, y son esenciales para la estructura y el funcionamiento de los órganos, músculos y otros tejidos.
¿Cómo se forman las proteínas?
-Las proteínas se forman por una cadena de 'ladrillos de construcción' llamados aminoácidos. Hay 20 aminoácidos que se combinan en diferentes órdenes para formar las proteínas humanas.
¿Qué impacto tiene cambiar una sola letra en el código genético?
-Cambiar una sola letra en el código genético puede cambiar el código de un aminoácido, lo que a su vez puede cambiar la forma y el comportamiento de toda una proteína, lo que puede tener un resultado mejor o peor.
¿Cómo se divide la escalera del ADN y qué papel juegan las enzimas especializadas?
-Las enzimas especializadas dividen la escalera del ADN en dos y leen el código. Luego, hacen una copia idéntica del ADN acoplando los nucleótidos ATCG con sus pares apropiados.
¿Qué es el mensajero ARN y cuál es su función?
-El mensajero ARN es una copia del código genético del ADN que se transporta fuera del núcleo hacia el compartimiento principal de la célula para ser traducido en proteínas.
¿Cómo se traduce el código genético en la formación de proteínas?
-Un nuevo grupo de enzimas traduce el código genético, que está en grupos de tres letras (códigos de aminoácidos), y busca los aminoácidos correspondientes para formar la proteína en desarrollo.
¿Por qué es importante la precisión en la información de los genes?
-La precisión en la información de los genes es crucial para producir las proteínas requeridas para la salud. Cualquier información errónea puede causar problemas de salud.
¿Cómo podemos utilizar la investigación genética para entender mejor las enfermedades?
-La investigación genética nos permite establecer las condiciones de la herencia en enfermedades como la diabetes o enfermedades del corazón, y podría ayudar a prevenir o tratar millones de personas en riesgo o afectadas por estas enfermedades.
¿Qué reveló el biólogo Alan Wilson sobre nuestras relaciones y origenes a través del estudio del ADN?
-Alan Wilson utilizó muestras de ADN para descubrir que todos los seres humanos pertenecemos a una gran familia que proviene de unas 10,000 criaturas que vivieron en África hace aproximadamente 100,000 años.
¿Qué desafíos y consideraciones éticas surgen con la capacidad de manipular la evolución humana a través de la tecnología genética?
-La manipulación de la evolución humana a través de la tecnología genética plantea desafíos éticos y riesgos inesperados, como la posibilidad de causar cambios no deseados en el genoma o efectos a largo plazo en diferentes entornos y condiciones de vida.
Outlines
🧬 Descubrimiento Genético en la Familia Danielli
En este segmento se detalla cómo los científicos investigaron una característica genética única en la familia Danielli, encontrando que una pequeña mutación en el cromosoma 11 alteraba un aminoácido específico. Esta variación en el código genético resultó en la producción de una proteína que ayudaba a eliminar el colesterol de las venas, destacando la importancia de la genética en la composición y funciones de nuestro cuerpo. El ADN codifica instrucciones para las proteínas, que son fundamentales en la estructura y función de los tejidos y órganos.
🌐 El Futuro de la Genética y su Impacto Global
Este párrafo aborda cómo las herramientas genéticas están comenzando a esclarecer enfermedades menos evidentes como la diabetes y el corazón, con millones de personas en riesgo. Alan Wilson utiliza ADN para explorar las conexiones humanas y migraciones históricas, y se vislumbra un futuro donde controlaremos nuestra evolución genética mediante la selección de genes en embriones. Esta capacidad para manipular el genoma plantea tanto oportunidades como desafíos éticos y tecnológicos en la medicina personalizada y la prevención de enfermedades.
🔬 Dilemas Éticos en la Manipulación Genética
Francis Collins expresa preocupación sobre la edición genética, señalando los posibles riesgos de cambios inesperados en el genoma que podrían tener consecuencias negativas en diferentes contextos ambientales. La tecnología actual no permite modificaciones genéticas precisas sin riesgos, y aunque se pudieran realizar, el impacto de esos cambios podría variar según el ambiente. La historia de Marco y Paola ilustra una postura de dejar que la naturaleza tome su curso, subrayando la potencia y la necesidad de respetar la genética natural sin manipulaciones excesivas.
Mindmap
Keywords
💡Intercambio genético
💡Cromosomas
💡Proteínas
💡ADN
💡Aminoácidos
💡Mensajero ARN
💡Mutaciones
💡Mitocondrias
💡Genética
💡Evolución
💡Diabetes y enfermedades cardíacas
Highlights
Intercambio lo definieron como Molano, a su secreto está dentro de las células.
Los científicos encontraron una parte del código genético transmitido a quienes tenían una característica extraña en el cromosoma 11.
Un pequeño cambio en una sola letra del código genético puede tener un gran impacto en la función de las proteínas.
Las proteínas son las partes más importantes de nuestro cuerpo, actuando como máquinas moleculares en nuestro interior.
El orden de los aminoácidos en las proteínas está dictado por el código escrito en nuestro ADN.
La nueva copia del ADN se llama mensajera ARN y transporta el código de un gen.
El mensajero ARN se completa y se traduce en un código genético por enzimas especializadas.
Un cambio en un solo aminoácido puede cambiar la forma y el comportamiento de toda una proteína.
La familia de Marco Danielli tiene una proteína que es precisa para limpiar el colesterol de sus venas.
La mayoría de las veces, los genes transportan información precisa para la producción de proteínas esenciales para la salud.
Existen entre 2000 a 3000 genes donde cualquier información errónea puede causar problemas de salud.
La investigación genética puede ayudar a millones de personas en riesgo o afectadas por enfermedades como la diabetes o enfermedades del corazón.
El biólogo Alan Wilson utiliza muestras de ADN para entender cómo estamos relacionados y de dónde venimos.
El ADN en las mitocondrias, heredado solamente de nuestras madres, puede revelar información sobre el origen y la migración de los humanos.
La humanidad es una gran familia que proviene de un grupo ancestral de aproximadamente 10,000 individuos que vivieron en África hace 100,000 años.
La mayoría de las variaciones humanas existían en ese grupo ancestral, lo que significa que las diferencias étnicas son muy pequeñas en el contexto de la variación humana general.
En el futuro, podríamos tomar control de nuestra propia evolución a través de la tecnología de edición genética.
Los programas de computadora podrán analizar el ADN en embriones humanos y detectar fallas genéticas关联未来健康风险, como el cáncer o enfermedades cardíacas.
Aunque la tecnología de edición genética avanza, aún hay muchas dudas y desafíos en cuanto a sus posibles efectos no intencionados y cómo gestionarlos.
Marco y su esposa Paola deciden dejar que la naturaleza siga su curso, apreciando la fuerza de los genes sin intentar manipularlas.
Transcripts
intercambio lo definieron como Molano
a1 su secreto está dentro de las células
de Marco en alguna parte de sus 23
cromosomas Pero
[Música]
dónde estudiando la familia danieli y
otras los científicos encontraron una
parte del código genético que había sido
transmitido a quienes tenían esta
extraña característica el secreto estaba
en el cromosoma 11 se encontró que solo
una letra había camb Pero esto era
suficiente para comprender cómo
funcionan los genes ayuda un poco saber
cómo funciona la maquinaria humana Y
cómo está
constituida las células que hacen
nuestros órganos músculos y otros
tejidos son hechos de proteínas grasas y
azúcares al lado de un poco de
ADN las proteínas son las partes más
importantes de nuestro cuerpo son la
máquina molecular misma en nuestro
interior los códigos de ADN indican el
cuerpo Cómo fabricar las
proteínas esta construcción genética
indica al cuerpo Cómo crear las
proteínas que circulan en la
[Música]
sangre las proteínas son formadas por
una cadena de ladrillos de construcción
llamados aminoácidos hay 20 aminoácidos
que se combinan entre sí en distintos
órdenes para formar nuestras
proteínas el orden de estos aminoácidos
está dictado por el código escrito en
nuestro
ADN cada aminoácido se identifica con
una letra de tres
códigos en la familia de Marco danielli
una sola letra del código genético ha
sido
cambiada como resultado el código de
tres letras c GC que especifica un
aminoácido se convirtió en el código tgc
que especifica
otro un pequeño cambio pero qué gran
diferencia causó Esa diferencia no es
muy obvia hasta que se profundiza en
[Música]
ca la célula la intercepta y el núcleo
hospeda el
[Música]
[Música]
cromosoma una fábrica de moléculas
trabaja en la información
genética las enzimas especializadas
devuelven el ADN y este mecanismo divide
la escalera del ADN en dos y lee el
código las enzimas hacen una copia
idéntica del ADN acoplando los a t c G
con sus pares
apropiados la nueva copia se llama
mensajera
ARN esta copia transporta el código de
un simple gene una vez que todo el gene
ha sido leído El mensajero ARN se
completa pasando del núcleo a un
compartimiento principal de la
célula allí un nuevo grupo de enzimas
toma el lugar su trabajo es Traducir el
código
[Música]
genético ellas leen el código genético
con tres letras al
tiempo cada grupo de palabras de tres
letras deletrea el código para un
aminoácido
otras enzimas buscan el aminoácido que
está siendo llamado y entran a formar
parte de la proteína en
desarrollo los aminoácidos son añadidos
uno por uno como Perlas en un collar
mientras la nueva proteína se está
formando los aminoácidos determinan Cómo
la proteína se complementa Y esa
complementación señala Cómo se
comportará la
proteína cambiando un solo aminoácido
usted puede cambiar la forma de toda una
proteína para obtener un mejor o peor
resultado por fortuna para el caso
particular de la familia de marco cuando
sus cuerpos leen este código generan una
proteína que Resulta ser precisa para
limpiar el colesterol de sus
[Música]
venas esa proteína es una dentro de
decenas de millares que forman nuestro
cuerpo las proteínas individualmente
parecen insignificantes pero cuando
todas crean el misterio y la belleza del
cuerpo
humano algunos genes indican a las
células Cómo producir las proteínas de
nuestros músculos que nos dan la
libertad del
movimiento otros determinan la formación
de nuestra
piel y también otros pueden reaccionar
ante la luz Esas son las proteínas de
nuestros ojos que nos proporcionan el
regalo de la
[Música]
vista mayoría de las veces los genes
transportan información veraz que
necesitamos para producir las proteínas
para nuestra salud pero cuando esta
información no es cierta nosotros nos
enfermamos existen de 2000 a 3000 genes
en donde cualquier información errónea
puede causar algún
problema pero estas son situaciones que
suceden
esporádicamente una vez entre 200000
personas o una entre
100000 recientemente las herramientas de
la ido establecer las condiciones de la
herencia en Casos menos evidentes tales
como la diabetes o enfermedades del
corazón Ahí es donde la mayoría de las
personas ven las ventajas de la
investigación genética porque estamos
hablando de millones y millones de
personas que están en riesgo o son
afectadas por estas
enfermedades solamente algunos de estos
casos han sido resueltos pero en el
futuro próximo veremos expandir los
límites por la habilidad para usar estos
libros de instrucciones que está siendo
desarrollada y la información por
errores de interpretación y variantes en
ese libro para delinear las asociaciones
y descubrir esos
misterios el biólogo Alan Wilson
advierte que él puede usar muestras de
ADN de gente en todo el mundo para
conocer cómo estamos relacionados Y de
dónde
venimos Wilson se enfoca en una pequeña
y particular parte del ADN una pequeña
parte que no forma parte de nuestros
cromosomas
este ADN se encuentra en Los pequeños
vasos que flotan dentro de nuestras
células estos vasos se llaman
mitocondrias en el reloj de la evolución
ellos llevaron su propio
[Música]
ADN es más probable que el ADN en los
cromosomas forme una espiral más que una
cuerda nosotros heredamos las
mitocondrias solamente de nuestras
madres y registros
anos
[Música]
mates poco a poco a través del tiempo el
ADN y las mitocondrias formaron pequeños
baches mutaciones no lo suficientes para
hacer daño pero sí para que sean
visibles
[Música]
conociendo estos sencillos hechos ala
Wilson pudo dar un gran salto en la
comprensión sobre el origen de los
humanos y cómo migraron en el
[Música]
mundo la raza humana es en esencia una
gran familia que procede de unas 10,000
o menos criaturas que vivieron en África
unos 100000 años atrás ese es un periodo
muy corto quizás unas 15,000
generaciones nos separan a todos en este
planeta de este grupo
común los genetistas nos han enseñado
esto y también nos han dicho que la
mayoría de las variaciones de la
humanidad existían en ese grupo
ancestral entonces las variaciones que
existen entre humanos son comunes en
cualquier grupo étnico en cualquier
población y las diferencias entre los
grupos étnicos son componentes muy peque
de una variación humana en
[Música]
general en el futuro no evolucionaremos
en una forma aleatoria sino de un modo
directo tomaremos el control de nuestra
propia evolución y la razón por la cual
lo haremos más pronto es porque
estaremos decidiendo de generación en
generación la gente lo hará la que
tendrá acceso a esta tecnología
determinará lo que habrá de ser la
evolución prev cuando un simple programa
de computador analizará el ADN en los
embriones humanos y fácilmente
encontrará fallas en
ellos podrá hacer búsquedas por
enfermedades genéticas
[Música]
severas el programa de computador
también podrá hacer la búsqueda de genes
que aumentan la probabilidad en un
cromosoma de producir enfermedades como
cáncer o enfermedades
cardíacas
los científicos también podrán hacer la
búsqueda de cambios
protectores los padres podrán escoger la
clase de combinaciones en los genes para
sus hijos creo que en algún momento
llegaremos al punto de poder ver en un
diagrama de computador la apariencia
final de un niño si el embrión se
convierte en
uno pue ser
tentador existiera de proporcionar al
niño de genes protectores de
enfermedades como el ejemplo en la aldea
moné con las enfermedades cardíacas pero
realmente funcionará Francis Collins
tiene
dudas Cómo podrá efectuar estos cambios
sin estar realmente seguro de que algo
inesperado puede suceder y que usted
termine cambiando algunos lugares en el
genoma sin proponérselo
no tenemos la tecnología para hacer
correcciones quirúrgicas de un simple
escalón del código genético en el ADN no
estamos cerca de ello
y aún si se pudiera qué decir al
descubrir que en un ambiente futuro ese
cambio es malo para usted tal vez nos
ayudaría si usted vive en Italia y
consume la misma
dieta pero en otro escenario y
circunstancia es posible que eso
desemboque en una predisposición para el
alzheimer o
diabetes eso no lo
sabemos marco y su esposa Paola están
simplemente dejando que la naturaleza
siga su curso es un niño sano y Porta la
marca protectora que hace a esta familia
especial con el nacimiento de este niño
llega un recordatorio es un testimonio
de que nosotros no necesitamos manipular
nuestro libro de la vida para apreciar
la inmensa fuerza de los
genes
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