Todos somos mutantes | Lluis Montoliu | TEDxMadrid

Summary

En esta presentación, se explora la investigación genética utilizando ratones modificados, que sirven como modelos para entender enfermedades humanas como el albinismo. El orador destaca la sorprendente similitud entre los genomas humano y de ratón, y cómo técnicas como CRISPR permiten realizar modificaciones genéticas precisas. Se discute la relevancia de estudiar las mutaciones genéticas en ratones para desarrollar tratamientos personalizados y la importancia de la investigación básica. Además, se aborda la situación crítica de las personas con albinismo en diversas partes del mundo, enfatizando la necesidad de educación y concienciación sobre estas condiciones.

Takeaways

• 😀 Los ratones modificados genéticamente son fundamentales en la investigación médica, especialmente en medicina regenerativa y trasplantes.
• 😀 A pesar de las diferencias visibles, los seres humanos y los ratones comparten un alto porcentaje de similitudes genéticas, lo que permite estudiar enfermedades en modelos animales.
• 😀 La investigación genética se asemeja a entender cómo funciona un motor, donde se quitan piezas (genes) para ver cómo afecta el funcionamiento del organismo.
• 😀 Alterar genes específicos en ratones puede ayudar a entender enfermedades como la obesidad, la aterosclerosis y ciertos tipos de cáncer.
• 😀 El albinismo es una enfermedad rara que resulta de mutaciones en genes específicos, afectando la pigmentación y causando discapacidades visuales severas.
• 😀 Las personas con albinismo enfrentan riesgos adicionales, como quemaduras solares y la falta de percepción de la profundidad, lo que limita su calidad de vida.
• 😀 En África, las personas con albinismo son objeto de persecución y enfrentan graves problemas de salud debido a la falta de protección contra el sol.
• 😀 La tecnología CRISPR ha revolucionado la modificación genética, permitiendo cambios precisos en el ADN, lo que facilita la creación de modelos animales personalizados.
• 😀 Los 'ratones avatar' permiten estudiar mutaciones específicas de individuos, ayudando a probar tratamientos de manera más efectiva y personalizada.
• 😀 La ciencia básica, como la investigación sobre CRISPR, puede tener aplicaciones prácticas sorprendentes y de gran impacto en la medicina del futuro.

Q & A

¿Cuál es el propósito principal de utilizar ratones modificados genéticamente en el laboratorio?

Los ratones modificados genéticamente son utilizados para investigar los efectos de los genes y entender mejor las enfermedades humanas, así como mejorar los trasplantes y otras aplicaciones en medicina regenerativa.

¿Qué similitudes existen entre el genoma humano y el de los ratones?

El genoma humano y el de los ratones son extraordinariamente parecidos, compartiendo prácticamente la mayoría de los genes, lo que permite que los estudios en ratones sean relevantes para la comprensión de la biología humana.

¿Cómo se pueden usar los ratones para estudiar enfermedades como la obesidad?

Al eliminar o alterar genes en los ratones, los científicos pueden observar comportamientos específicos, como el control de la saciedad, y estudiar cómo estos cambios genéticos se relacionan con la obesidad en humanos.

¿Qué limitaciones enfrentaban los científicos antes de la llegada de CRISPR?

Antes de CRISPR, las técnicas de modificación genética no permitían realizar cambios con la precisión necesaria, lo que dificultaba la creación de modelos de enfermedades específicas con alta exactitud.

¿Qué es el albinismo y por qué es importante estudiarlo?

El albinismo es una condición genética poco frecuente que causa una falta de pigmentación y, más importante, una discapacidad visual severa. Estudiar el albinismo ayuda a entender mejor los efectos de las mutaciones en la visión y el desarrollo.

¿Cómo afecta la falta de pigmentación a las personas con albinismo en términos de salud?

La falta de pigmentación en personas con albinismo les expone a un mayor riesgo de quemaduras solares y cáncer de piel, especialmente en regiones donde no tienen acceso a protección adecuada como cremas solares.

¿Qué papel desempeña el investigador español Francisco Mojica en la ciencia genética?

Francisco Mojica descubrió las herramientas CRISPR en bacterias, lo que ha permitido avances significativos en la modificación genética, y es reconocido como uno de los investigadores más influyentes en este campo.

¿Qué son los 'ratones avatar' y por qué son relevantes?

Los 'ratones avatar' son ratones modificados genéticamente que llevan las mutaciones específicas de pacientes humanos. Son relevantes porque permiten probar tratamientos personalizados antes de aplicarlos en personas.

¿Qué avances se han logrado en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne utilizando CRISPR?

Se han realizado experimentos utilizando virus para introducir herramientas CRISPR en músculos de modelos animales, permitiendo corregir mutaciones y potencialmente restaurar la función muscular en la distrofia muscular de Duchenne.

¿Cuál es la importancia de la ciencia básica en relación con los descubrimientos científicos?

La ciencia básica puede dar lugar a descubrimientos inesperados y valiosos, como las herramientas CRISPR, que pueden tener aplicaciones significativas en la medicina y la biología, aunque sus usos no sean claros en el momento de su descubrimiento.