Types of Sequence Variants - Missense, Nonsense, and Synonymous Variants

Summary

Este video explica los tipos de variantes de nucleótido único (SNV) y su impacto en la genética humana. Comienza con una introducción sobre las células y los cromosomas, destacando cómo el ADN contiene instrucciones vitales para el cuerpo. Se explica cómo las variantes de secuencia, como las variantes sinónimas, de cambio de sentido y las variantes sin sentido, pueden alterar la secuencia de ADN y sus consecuencias en la producción de proteínas. Se resalta cómo algunos cambios en el ADN afectan la salud y cómo otros simplemente contribuyen a la diversidad genética. El video también invita a los espectadores a explorar otros contenidos relacionados con la genética.

Takeaways

• 😀 Los seres humanos tienen millones de células que forman nuestro cuerpo, como las células de la piel, el cerebro y el corazón.
• 😀 Las células contienen estructuras llamadas cromosomas que mantienen el ADN, la cual es el manual de instrucciones de nuestro cuerpo.
• 😀 El ADN está compuesto por secuencias de letras llamadas nucleótidos que forman los genes, los cuales son las instrucciones para el desarrollo y funcionamiento del cuerpo.
• 😀 El cuerpo interpreta el ADN en grupos de tres letras que se convierten en aminoácidos, los cuales se ensamblan para formar proteínas.
• 😀 Las variantes en la secuencia de ADN, llamadas variantes de secuencia, pueden afectar la salud o ser características que nos hacen únicos.
• 😀 Una variante sinónima es una que cambia una letra en el ADN pero no altera el aminoácido, similar a cómo los sinónimos tienen el mismo significado.
• 😀 Un ejemplo de variante sinónima es el cambio de TGT a TGC, que sigue codificando el mismo aminoácido, cisteína.
• 😀 Una variante de cambio de aminoácido, o variante de sentido erróneo, ocurre cuando un cambio en el ADN modifica el aminoácido resultante.
• 😀 En algunos casos, las variantes de sentido erróneo afectan la función de la proteína, pero en otros no tienen impacto.
• 😀 Una variante sin sentido ocurre cuando un cambio en el ADN crea un codón de paro, lo que da lugar a proteínas más cortas que pueden afectar la función.
• 😀 Un ejemplo de variante sin sentido es cuando el segundo T se cambia a A, creando un codón de paro y acortando la proteína.
• 😀 Para obtener más información sobre genética y otros temas relacionados, se recomienda ver otros videos de la serie.

Q & A

¿Qué son las variantes de nucleótidos simples (SNV)?

Las variantes de nucleótidos simples (SNV) son cambios en la secuencia de letras del ADN, que pueden afectar la salud o ser parte de lo que nos hace únicos.

¿Cómo se leen las letras en el ADN?

Las letras en el ADN se leen en grupos de tres, llamados codones, que indican cómo se deben hacer los aminoácidos, que luego se ensamblan para formar proteínas.

¿Qué es una variante sinónima?

Una variante sinónima es un cambio en una letra del ADN que no cambia el aminoácido resultante. Es similar a los sinónimos, donde diferentes palabras significan lo mismo.

¿Qué ejemplos de letras son consideradas variantes sinónimas?

Por ejemplo, las secuencias de letras TGT y TGC son variantes sinónimas porque ambas codifican el mismo aminoácido, la cisteína.

¿Qué es una variante de sentido erróneo o missense?

Una variante de sentido erróneo es un cambio en una letra del ADN que altera el aminoácido resultante, lo que puede afectar el funcionamiento de la proteína.

¿Cómo afecta una variante missense al cuerpo?

Las variantes missense pueden afectar la forma en que una proteína funciona en el cuerpo, aunque a veces no impactan en el funcionamiento de la proteína.

¿Qué ocurre cuando una variante missense cambia un aminoácido en particular?

Por ejemplo, si se cambia una T por una G en la secuencia TGT, el aminoácido cisteína se convierte en triptófano, cambiando potencialmente la función de la proteína.

¿Qué son los codones de paro?

Los codones de paro son secuencias de tres letras en el ADN que indican a las células cuándo deben dejar de hacer una proteína.

¿Qué es una variante sin sentido o nonsense?

Una variante sin sentido es un cambio en una letra del ADN que crea un codón de paro, lo que resulta en una proteína más corta y puede afectar su función.

¿Cómo afecta una variante sin sentido a una proteína?

Las variantes sin sentido acortan la proteína, lo que puede impedir que funcione correctamente en el cuerpo. Por ejemplo, un cambio de T a A en la secuencia TGT crea un codón de paro que detiene la síntesis de la proteína.