Libbie's story: Larsen syndrome, a rare genetic disorder

Children's Wisconsin

12 Jun 201401:58

Summary

TLDREn 2007, una familia inició su proceso de adopción y trajeron a casa a su hija, Elizabeth, conocida como Libby. A pesar de ser una niña de 15 meses con una sonrisa encantadora, pronto se descubrió que requería atención médica. Se conectó con el Hospital Infantil de Wisconsin donde el Dr. Thomas diagnósticoó un trastorno cromosómico llamado síndrome de Larsen, poco estudiado. Con la esperanza de que pudiera caminar, afrontaron múltiples cirugías hasta que finalmente lograron una mejora significativa. Libby es ahora una niña activa y valiente que, a pesar de los desafíos, siempre muestra su determinación con un pulgar en el aire, demostrando que el amor y la perseverancia pueden superar obstáculos.

Takeaways

👨‍👧 La familia comenzó su proceso de adopción en 2007 y su hija adoptiva se llama Elizabeth, a la que llaman Libby.
📸 Al principio, la familia sintió que Libby parecía muy feliz en su foto, aunque no estaban seguros de lo que significaría para su futuro.
🏥 Al llevar a Libby a casa, rápidamente se dieron cuenta de que necesitaba atención médica y se conectaron con el Hospital Infantil de Wisconsin.
👩‍⚕️ El Dr. Thomas, tras una visita, identificó que Libby podría tener un síndrome de Larsen, una condición cromosómica poco investigada.
🚶‍♀️ La familia consultó sobre la posibilidad de que Libby pudiera caminar y el Dr. Thomas no pudo garantizarlo, pero se comprometió a ayudar.
🦾 A pesar de las dudas, el Dr. Thomas expresó que no quería que Libby pasara el resto de su vida en una silla de ruedas sin intentar.
🔪 La intervención quirúrgica fue necesaria y, tras cuatro o cinco operaciones, Libby alcanzó un estado de bienestar significativo.
💪 Libby demostró ser muy activa y valiente a lo largo de su proceso de recuperación, incluso cuando enfrentaba dificultades.
👍 A pesar de las lágrimas y los desafíos, Libby siempre daba un pulgar arriba, mostrando su resiliencia y disposición positiva.
👨‍👩‍👧 El proceso de adopción y la atención médica extendieron el tiempo que tardaron en completar la adopción, pero la familia está agradecida y feliz por haberla recibido.
🎉 En el final, la familia celebra y agradece el trabajo realizado por todos los involucrados en el proceso de atención médica y adopción de Libby.

Q & A

¿Desde qué año comenzaron su lucha por la adopción?
-La lucha por la adopción comenzó en 2007.
¿Cuál es el nombre de su hija adoptiva y cómo la llaman cariñosamente?
-La hija adoptiva se llama Elizabeth, pero la llaman cariñosamente Libby.
¿Cuántos meses tenía Libby cuando obtuvieron información sobre ella?
-Libby tenía aproximadamente 15 meses cuando obtuvieron información sobre ella.
¿Cómo describirían el estado emocional de Libby cuando la vieron por primera vez?
-Libby parecía muy feliz cuando la vieron por primera vez.
¿Qué necesidad inmediata identificó la familia después de llevar a casa a Libby?
-La familia identificó que Libby necesitaba atención médica inmediatamente después de llevarla a casa.
¿Con qué hospital se conectaron para la atención médica de Libby?
-Se conectaron con el Hospital Infantil de Wisconsin para la atención médica de Libby.
¿Qué síndrome diagnosticaron en Libby según el Dr. Thomas?
-El Dr. Thomas diagnosticó que Libby tenía un componente de un síndrome llamado Larsen.
¿Es el síndrome de Larsen un trastorno bien investigado?
-No hay una gran cantidad de investigación disponible sobre el síndrome de Larsen, ya que es de naturaleza cromosómica.
¿Qué le dijo el Dr. Thomas sobre la capacidad de Libby para caminar en el futuro?
-El Dr. Thomas no pudo prometer que Libby podría caminar, pero afirmó que no debería estar en una silla de ruedas.
¿Cuántas operaciones tuvo que pasar Libby antes de alcanzar un punto estable?
-Libby tuvo que pasar por al menos cuatro o cinco operaciones antes de estar bien.
¿Cómo describirían el carácter de Libby durante sus operaciones y recuperación?
-Libby se describió como una valiente, incluso cuando tenía dificultades y lágrimas, siempre daba un pulgar arriba.
¿Cómo afectó el proceso de adopción y la atención médica a su familia?
-El proceso de adopción y la atención médica alargó su camino, pero terminaron por ser bienvenidos y felices por el cuidado que Libby necesitaba.