Genética médica clase 1

Summary

El video cubre la evolución genética de los seres humanos y su impacto en los organismos, desde la modificación de plantas y animales hasta la genética médica moderna. Inicia con ejemplos históricos de alteraciones genéticas, como el albinismo en la Biblia y la hemofilia en figuras egipcias, y avanza hacia las leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Se explica la Ley de la Uniformidad, la Ley de la Segregación y la Ley de la Asociación Independiente, enfatizando cómo los rasgos se heredan y se combinan en las generaciones futuras, proporcionando un panorama claro sobre los fundamentos de la genética.

Takeaways

• 😀 La genética humana ha sido modificada desde hace miles de años, comenzando con la agricultura y la domesticación de animales.
• 😀 El maíz y los perros son ejemplos de cómo la intervención humana ha cambiado los genomas de especies, como en el caso del maíz silvestre transformado en una mazorca grande y de granos abundantes.
• 😀 A lo largo de la historia, alteraciones genéticas como el albinismo, la polidactilia y la hemofilia fueron observadas y documentadas, desde la antigua Babilonia hasta Egipto.
• 😀 Mendel, a pesar de no formular leyes de manera explícita, es reconocido por sus estudios sobre la herencia genética, que fueron más tarde llamados leyes de Mendel.
• 😀 La primera ley de Mendel, la ley de la uniformidad, establece que al cruzar dos razas puras de una especie, la descendencia será heterocigota con características similares.
• 😀 El fenotipo se refiere a las características físicas observables, mientras que el genotipo es la carga genética interna que no se puede ver directamente.
• 😀 Los alelos dominantes, que se expresan en el fenotipo, se representan con letras mayúsculas, mientras que los alelos recesivos, que se expresan solo si están en ambos cromosomas, se representan con letras minúsculas.
• 😀 La segunda ley de Mendel, la ley de la segregación, explica cómo los alelos se separan durante la reproducción y cómo esta separación influye en la herencia de los rasgos.
• 😀 En la tercera ley de Mendel, la ley de la asociación independiente, se afirma que los genes se heredan independientemente unos de otros, lo que da lugar a combinaciones genéticas variadas.
• 😀 La genética médica y sus subespecialidades se desarrollaron gracias a los avances en el estudio de la genética, influyendo en áreas como la farmacogenética y la genética molecular.

Q & A

¿Cómo ha influido la intervención humana en la genética de las plantas y animales?

La intervención humana ha provocado modificaciones genéticas significativas en plantas y animales, como en el caso del maíz, que originalmente era una planta con mazorcas pequeñas y pocos granos, pero mediante selección y cultivo, se desarrollaron mazorcas grandes llenas de granos. En los animales, como los perros, la domesticación ha generado diversas razas a través de la selección genética.

¿Qué relación tienen las alteraciones genéticas y las creencias antiguas, según el texto?

En las antiguas civilizaciones, las alteraciones genéticas en los individuos eran vistas como presagios de eventos importantes, como guerra o calamidad. Por ejemplo, en Babilonia se consideraba que los individuos deformes eran mensajes de los dioses.

¿Qué ejemplos de alteraciones genéticas se mencionan en personajes históricos?

Se mencionan varios casos históricos de alteraciones genéticas. Por ejemplo, Noé se describe como albino, un fenotipo relacionado con una alteración genética; los filisteos tenían polidactilia (dedos extra) y Tutankamón padecía de hemofilia, una alteración genética que afecta la coagulación de la sangre.

¿Cómo contribuyeron los estudios de Gregor Mendel a la genética moderna?

Los estudios de Gregor Mendel en el siglo XIX sobre la herencia genética en plantas sentaron las bases para la genética moderna. Sus observaciones sobre los patrones de herencia en los guisantes llevaron al desarrollo de las tres leyes fundamentales de la herencia: la ley de la uniformidad, la ley de la segregación y la ley de la asociación independiente.

¿En qué consiste la ley de la uniformidad de Mendel?

La ley de la uniformidad de Mendel establece que, al cruzar dos razas puras con características opuestas, todos los descendientes de la primera generación serán uniformes y mostrarán el rasgo dominante, aunque puedan portar también el alelo recesivo.

¿Qué diferencia existe entre el fenotipo y el genotipo?

El fenotipo es la manifestación visible de las características físicas de un organismo, como el color de los ojos o la forma de la nariz. El genotipo, en cambio, se refiere a la información genética que porta un organismo, es decir, los alelos que hereda de sus padres, aunque no siempre sean visibles.

¿Cómo se explica la herencia de rasgos recesivos?

Los rasgos recesivos solo se expresan cuando un individuo recibe dos alelos recesivos, uno de cada progenitor. Si un individuo recibe un alelo dominante y uno recesivo, el fenotipo mostrará el rasgo dominante, pero el alelo recesivo quedará oculto en su genotipo.

¿Qué es un alelo dominante y cómo se representa?

Un alelo dominante es aquel que se expresa en el fenotipo, incluso si solo está presente en uno de los dos cromosomas homólogos. Se representa con una letra mayúscula, como 'A'.

¿Qué sucede en la segunda ley de Mendel, la ley de la segregación?

La ley de la segregación establece que, al formarse gametos (óvulos y espermatozoides), los alelos se separan de manera independiente, de modo que cada gameto recibe solo uno de los alelos de cada par. Esto asegura que los rasgos se heredan de forma aleatoria en la descendencia.

¿Cómo se aplica la tercera ley de Mendel, la ley de la asociación independiente?

La ley de la asociación independiente dice que los rasgos heredados se transmiten de forma independiente. Esto significa que la herencia de un rasgo no afecta la herencia de otro, lo que da lugar a combinaciones genéticas únicas en la descendencia.