Herencia Mitocondrial

Dr. Luca Merlini

4 Feb 201403:46

Summary

TLDREn este vídeo se explica la herencia mitocondrial, una forma poco común de transmisión genética que solo se da por vía materna. Se destaca que tanto hombres como mujeres pueden ser afectados, pero solo las mujeres pueden transmitir la enfermedad. Se menciona la presencia de mitocondrias normales y alteradas en el mismo sujeto, lo que provoca una expresión variable de la enfermedad. Se ilustra con un esquema de pedigrí y se mencionan enfermedades conocidas como la neuropatía óptica de Leber y el síndrome de Kearns-Sayre.

Takeaways

🧬 La herencia mitocondrial es una forma de transmisión genética que solo se da de madre a hijos.
🔵 Solo las mujeres pueden transmitir enfermedades mitocondriales, ya que el espermatozoide destruye su núcleo y mitocondrias al unirse al óvulo.
👶 Ambos sexos, tanto varones como mujeres, pueden ser afectados por enfermedades mitocondriales.
🌟 Los portadores de enfermedades mitocondriales pueden tener un mix de mitocondrias sanas y alteradas, lo que lleva a una expresión variable de la enfermedad.
🧬 La presencia de mitocondrias mutadas junto con mitocondrias normales se denomina eteroplasmia.
📊 La expresión de la enfermedad mitocondrial puede ser variable, y dos personas con la misma enfermedad pueden tener diferentes grados de afectación.
👪 En un pedigri, solo los hijos de la madre afectada por una enfermedad mitocondrial pueden heredarla, los hijos varones afectados no la transmitirán.
📚 Se pueden plantear ejemplos de pedigris en exámenes para entender la transmisión de enfermedades mitocondriales.
👁️ La neuropatía óptica de Leber es un ejemplo de enfermedad mitocondrial.
🤰 El síndrome de Kearns-Sayre es otra enfermedad conocida que se transmite de manera mitocondrial.

Q & A

¿Qué es la herencia mitocondrial?
-La herencia mitocondrial es un tipo de herencia genética que solo se transmite por vía materna, ya que las mitocondrias no se pasan del padre al hijo.
¿Por qué la herencia mitocondrial solo se transmite por vía materna?
-La herencia mitocondrial solo se transmite por vía materna porque durante la fecundación, el espermatozoide se fusiona con el óvulo y su núcleo se destruye, incluyendo las mitocondrias y la cola.
¿Cuál es el segundo punto importante sobre la herencia mitocondrial que se menciona en el guion?
-El segundo punto importante es que la herencia mitocondrial afecta tanto a hijos como a hijas, es decir, a ambos sexos.
¿Qué es el éter o plasma y cómo afecta la herencia mitocondrial?
-El éter o plasma en la herencia mitocondrial se refiere a la presencia de mitocondrias normales y alteradas en el mismo sujeto, lo que puede causar una expresión variable de la enfermedad.
¿Qué significa 'expresión variable' en el contexto de la herencia mitocondrial?
-La 'expresión variable' en la herencia mitocondrial significa que la gravedad de la enfermedad puede variar entre los portadores, incluso si ambos tienen la misma enfermedad.
¿Cómo se presenta la herencia mitocondrial en un pedigrí?
-En un pedigrí, la herencia mitocondrial se presenta mostrando que solo los hijos de la madre afectada podrán tener la enfermedad, ya que solo las mujeres pueden transmitirla.
¿Cuáles son algunas enfermedades conocidas que tienen herencia mitocondrial?
-Algunas enfermedades conocidas que tienen herencia mitocondrial son la neuropatía óptica de Leber y la neuropatía óptica de Leber-Everest.
¿Por qué la expresión de la enfermedad puede ser variable incluso entre personas con la misma enfermedad mitocondrial?
-La expresión de la enfermedad puede ser variable porque la cantidad de mitocondrias afectadas puede variar entre individuos, lo que afecta la gravedad de los síntomas.
¿Qué implica que un individuo tenga 'mitocondrias mutadas y mitocondrias normales' en el mismo sujeto?
-Que un individuo tenga 'mitocondrias mutadas y mitocondrias normales' en el mismo sujeto implica que puede tener una mezcla de células con y sin la mutación, lo que puede llevar a una expresión variable de la enfermedad.
¿Cómo se pueden transmitir las enfermedades mitocondriales a las siguientes generaciones?
-Las enfermedades mitocondriales se pueden transmitir a las siguientes generaciones solo a través de la madre, ya que solo las mujeres pueden transmitir las mitocondrias.
Si un individuo con herencia mitocondrial tiene hijos, ¿qué sucede con la transmisión de la enfermedad?
-Si un individuo con herencia mitocondrial tiene hijos, todos sus hijos, tanto los varones como las hembras, pueden heredar la enfermedad, pero solo las hijas podrán transmitirla a futuras generaciones.