Stammbaumanalyse Teil 1 - Geschlechtsunabhängige Vererbung - AMBOSS Auditor

Summary

In diesem Video wird die geschlechtsunabhängige Vererbung von genetischen Merkmalen anhand von Stammbaum-Analysen erklärt. Der Unterschied zwischen dominanter und rezessiver Vererbung wird detailliert erläutert, ebenso wie die Darstellung der Vererbungsmuster in Stammbäumen. Es werden Beispiele für autosomal dominante und rezessive Krankheiten wie das Marfan-Syndrom und die zystische Fibrose genannt. Anhand von Wahrscheinlichkeiten wird die Vererbung dieser Merkmale bei Kindern der betroffenen Eltern erklärt. Das Video vermittelt grundlegende genetische Prinzipien und deren praktische Anwendung zur Analyse von Vererbungsmustern in Familien.

Takeaways

• 😀 In einer menschlichen Körperzelle gibt es einen doppelten Chromosomensatz, während Keimzellen nur einen einfachen Chromosomensatz besitzen.
• 😀 Der Genotyp eines Organismus ist die genetische Ausstattung, während der Phänotyp die äußere Ausprägung eines Merkmals beschreibt.
• 😀 Ein Organismus ist homozygot, wenn beide Allele für ein Merkmal identisch sind und heterozygot, wenn sie unterschiedlich sind.
• 😀 Dominante Allele setzen sich immer im Phänotyp durch, während rezessive Allele nur bei homozygotem Vorliegen sichtbar sind.
• 😀 Co-dominante Allele führen zu Mischformen im Phänotyp, die jedoch hier vereinfacht nicht behandelt werden.
• 😀 In einem Stammbaum werden Vererbungsmuster von Merkmalen visualisiert. Frauen werden durch Kreise, Männer durch Vierecke dargestellt.
• 😀 Bei heterozygoten Eltern für ein Merkmal ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit von 25% für homozygot rezessive Nachkommen, 50% für heterozygote und 25% für homozygot dominante Nachkommen.
• 😀 Autosomal dominante Erbkrankheiten wie das Marfan-Syndrom können auch bei nur einem betroffenen Elternteil auftreten, da das dominante Allel die Krankheit im Phänotyp sichtbar macht.
• 😀 Autosomal rezessive Erbkrankheiten wie die Zystische Fibrose erscheinen nur, wenn beide Elternteile entweder Träger des rezessiven Allels oder betroffen sind.
• 😀 Träger eines rezessiven Gendefekts (Konduktoren) haben keine Symptome, können aber das defekte Allel an ihre Nachkommen weitergeben.
• 😀 Bei autosomal rezessiver Vererbung gibt es eine 25%-ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von zwei Trägern selbst die Krankheit ausprägt, wenn es zwei rezessive Allele erbt.

Q & A

Was beschreibt der Begriff 'Genotyp' und wie unterscheidet er sich vom 'Phänotyp'?

Der Genotyp bezeichnet die genetische Ausstattung eines Organismus, also die Allele, die er von seinen Eltern geerbt hat. Der Phänotyp hingegen ist die physische Ausprägung dieser Gene, also die sichtbaren Merkmale eines Organismus. Ein Genotyp kann aus homozygoten (zwei gleiche Allele) oder heterozygoten (zwei unterschiedliche Allele) Kombinationen bestehen, wobei der Phänotyp von dominanten Allelen bestimmt wird.

Was ist der Unterschied zwischen dominanten und rezessiven Allelen?

Ein dominantes Allel setzt sich im Phänotyp durch, wenn es auch nur in einfacher Kopie vorhanden ist. Ein rezessives Allel wird nur dann im Phänotyp sichtbar, wenn beide Allele rezessiv sind, also der Organismus homozygot für dieses Merkmal ist.

Wie wird ein Stammbau erstellt und welche Bedeutung haben die Symbole?

Ein Stammbau stellt die Vererbung von Merkmalen innerhalb einer Familie dar. Frauen werden durch Kreise, Männer durch Vierecke symbolisiert. Die Verbindungen zwischen den Symbolen zeigen die direkte Verwandtschaft, und die Lesrichtung geht von oben nach unten, wobei die oberste Generation (F0) als Elterngeneration gilt.

Was passiert, wenn beide Eltern heterozygot für ein dominantes Merkmal sind?

Wenn beide Eltern heterozygot (z.B. Aa) für ein dominantes Merkmal sind, haben ihre Kinder eine 75%ige Chance, das Merkmal zu erben. Davon 50% als heterozygote Träger (Aa) und 25% als homozygot (AA), bei denen das Merkmal immer ausgeprägt wird.

Was ist das Marfan-Syndrom und wie wird es vererbt?

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation im Fibrillin-1-Gen auf Chromosom 15 verursacht wird. Es führt zu einer Schwäche des Bindegewebes und kann verschiedene Organsysteme betreffen, insbesondere das Herz. Ein Elternteil mit dem dominanten Gen kann das Syndrom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Kinder weitergeben.

Wie wird eine rezessive Erkrankung wie Mukoviszidose vererbt?

Bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung, wie der Mukoviszidose, muss ein Kind beide rezessiven Allele (z.B. aa) erben, um das Merkmal zu zeigen. Wenn nur ein Elternteil das rezessive Allel trägt (Konduktor), erbt das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% das rezessive Allel und ist ebenfalls Träger, aber nicht erkrankt.

Was ist der Unterschied zwischen einem homozygoten und einem heterozygoten Organismus?

Ein homozygoter Organismus hat zwei identische Allele für ein bestimmtes Merkmal (z.B. AA oder aa), während ein heterozygoter Organismus zwei unterschiedliche Allele für das gleiche Merkmal hat (z.B. Aa). Bei einem heterozygoten Organismus setzt sich das dominante Allel im Phänotyp durch.

Wie hoch ist das Risiko, dass ein Kind eine rezessive Krankheit erbt, wenn beide Eltern Träger sind?

Wenn beide Eltern Träger eines rezessiven Allels sind (z.B. heterozygot Aa), besteht für ihre Kinder ein 25%iges Risiko, die Krankheit zu erben, da sie beide rezessive Allele (aa) erhalten müssten. Ein 50%iges Risiko besteht, dass das Kind ebenfalls Träger wird (Aa), und ein 25%iges Risiko, dass es nicht betroffen ist.

Welche genetischen Grundlagen sind bei der geschlechtsunabhängigen Vererbung zu beachten?

Die geschlechtsunabhängige Vererbung betrifft Gene, die auf den Autosomen (den Chromosomen 1 bis 22) liegen und sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleich vererbt werden. Bei dieser Art der Vererbung spielen geschlechtsspezifische Unterschiede keine Rolle, was im Gegensatz zur geschlechtsgebundenen Vererbung steht.

Welche Auswirkungen hat ein defektes CFTR-Gen bei Mukoviszidose?

Das CFTR-Gen kodiert für Chloridkanäle in Zellmembranen. Bei einer Mutation dieses Gens kommt es zu einer gestörten Chlorid-Ionenbewegung, was zu einer Bildung von zähem, viskosem Sekret in Drüsen führt. Dies betrifft insbesondere die Lunge und den Pankreas, was zu chronischem Husten, Pankreasinsuffizienz und Verdauungsproblemen führt.