Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
Summary
TLDREl video aborda la deficiencia de la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD), una enfermedad genética hematológica que puede causar la destrucción de glóbulos rojos y llevar a complicaciones graves como el favismo, una anemia hemolítica desencadenada por el consumo de habas. La deficiencia de G6PD es más común en África, el sur de Asia y el Mediterráneo. Aunque muchos individuos son asintomáticos, algunos desarrollan hemólisis tras consumir ciertos alimentos o medicamentos. El tamiz neonatal ampliado permite detectar esta condición tempranamente, mejorando la calidad de vida de los pacientes.
Takeaways
- 🌱 Las habas han sido cultivadas desde el Neolítico en el Cercano Oriente.
- ⚠️ Los griegos y egipcios evitaban las habas, creyendo que eran dañinas, mientras que para los romanos eran un alimento valioso.
- 🧬 La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima clave en el metabolismo humano.
- 💉 La deficiencia de G6PD es una enfermedad genética hematológica que puede causar hemólisis (destrucción de glóbulos rojos).
- 🌍 Esta deficiencia es común en África, el sur de Asia y el Mediterráneo, pero menos frecuente en otros lugares.
- 🚫 El favismo, una forma de anemia hemolítica, se desencadena por el consumo de habas en personas con deficiencia de G6PD.
- 👶 El favismo es más común en niños y puede llevar a complicaciones graves, como insuficiencia renal y shock.
- 🔬 La deficiencia de G6PD es hereditaria y está ligada a mutaciones en el gen G6PD.
- 💊 Ciertos medicamentos e infecciones también pueden causar hemólisis en personas con deficiencia de G6PD.
- 🩺 El tamiz metabólico neonatal puede detectar esta deficiencia en los recién nacidos, mejorando su tratamiento y calidad de vida.
Q & A
¿Qué son las habas y cuál es su relevancia histórica?
-Las habas son un tipo de legumbre que fueron cultivadas desde el Neolítico en el Cercano Oriente. Mientras que los griegos y egipcios evitaban su consumo por considerarlas dañinas para la salud, los romanos las consideraban un alimento valioso.
¿Por qué algunos pueblos evitaban consumir habas?
-Algunos pueblos, como los griegos y egipcios, creían que las habas eran dañinas para la salud debido a la relación con una enfermedad genética llamada deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD), que puede causar hemólisis tras su consumo.
¿Qué es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD)?
-La deficiencia de G6PD es una enfermedad genética hematológica que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar correctamente, lo que puede llevar a la destrucción de los glóbulos rojos y desencadenar una anemia hemolítica conocida como favismo.
¿Qué es el favismo y cómo se relaciona con la deficiencia de G6PD?
-El favismo es un tipo de anemia hemolítica que ocurre en personas con deficiencia de G6PD tras consumir habas o ciertos medicamentos. Esta condición provoca la destrucción de los glóbulos rojos y puede ser peligrosa, especialmente en niños.
¿Dónde es más común la deficiencia de G6PD?
-La deficiencia de G6PD es más común en África, el sur de Asia y el Mediterráneo. En estos lugares también se han observado más casos de favismo, debido al consumo de habas en personas con esta deficiencia.
¿Cuáles son los síntomas del favismo?
-Los síntomas del favismo incluyen palidez, hemoglobinuria (presencia de hemoglobina en la orina), ictericia (piel amarillenta) y en casos graves, insuficiencia renal. Estos síntomas aparecen de 24 a 48 horas después del consumo de habas.
¿Por qué el favismo es más frecuente en niños que en adultos?
-El favismo tiende a ser más frecuente en niños debido a su vulnerabilidad genética. Sin embargo, no todos los individuos con deficiencia de G6PD desarrollan favismo, ya que depende del grado de la deficiencia y otros factores.
¿Qué otros factores pueden desencadenar una hemólisis en individuos con deficiencia de G6PD?
-Además de las habas, otros desencadenantes de hemólisis en personas con deficiencia de G6PD incluyen algunos medicamentos, infecciones (como hepatitis y neumonía), y la exposición a sustancias oxidativas.
¿Cómo se hereda la deficiencia de G6PD?
-La deficiencia de G6PD se hereda de manera genética. Los hijos varones de madres portadoras tienen un 50% de probabilidad de nacer afectados, mientras que las hijas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
¿Cómo se puede detectar la deficiencia de G6PD en recién nacidos?
-La deficiencia de G6PD se puede detectar mediante un tamiz metabólico neonatal ampliado, un examen que se realiza en los primeros días de vida del bebé y que permite identificar enfermedades congénitas antes de que se manifiesten.
Outlines
🌱 La historia y controversia de las habas
Este párrafo introduce las habas como un alimento antiguo cultivado en el Cercano Oriente desde el Neolítico. Mientras que los griegos y egipcios las evitaban por considerarlas dañinas para la salud, los romanos las valoraban altamente. Se menciona la enzima G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa) y su deficiencia como una condición genética hematológica que puede causar hemólisis, es decir, la destrucción de los glóbulos rojos. Esta deficiencia es común en África, el sur de Asia y el Mediterráneo. El texto también explica el favismo, una anemia hemolítica provocada por el consumo de habas, que afecta principalmente a personas con deficiencia de G6PD, causando ictericia y, en casos graves, falla renal o shock.
🧬 La deficiencia de G6PD y su herencia genética
En este párrafo se describe la deficiencia de G6PD como una condición hereditaria causada por mutaciones en el gen G6PD. Los hombres hijos de madres portadoras tienen un 50% de probabilidades de nacer afectados, mientras que las hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras. Aunque muchas personas con esta deficiencia son asintomáticas, ciertos medicamentos, infecciones y el consumo de habas pueden desencadenar hemólisis. Además, la ictericia neonatal puede ser un síntoma en los recién nacidos afectados, lo que puede derivar en daño cerebral prevenible con un tamiz metabólico neonatal. El párrafo concluye subrayando la importancia de evitar ciertas sustancias que pueden inducir hemólisis en personas con deficiencia de G6PD.
Mindmap
Keywords
💡Abas
💡Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
💡Favismo
💡Hemólisis
💡Enzima
💡Anemia hemolítica
💡Ictericia
💡Mutaciones genéticas
💡Metabolismo
💡Tamiz metabólico neonatal ampliado
Highlights
Las habas eran cultivadas en el cercano oriente a finales del Neolítico.
Los griegos y egipcios evitaban las habas en su dieta, ya que las consideraban dañinas para la salud.
Los romanos valoraban mucho las habas como alimento, a diferencia de los griegos y egipcios.
La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad genética hematológica.
Esta deficiencia puede causar hemólisis, que es la destrucción de glóbulos rojos y liberación de hemoglobina.
El favismo es un tipo de anemia hemolítica e ictericia provocada por el consumo de habas en personas con deficiencia de G6PD.
El favismo puede presentarse 24 a 48 horas después del consumo de habas.
El consumo de habas puede llevar a una falla renal aguda, especialmente en adultos con deficiencia de G6PD.
La deficiencia de G6PD es más común en África, el sur de Asia y el Mediterráneo.
El favismo es más común en niños y no todas las personas con deficiencia de G6PD desarrollan favismo.
El favismo fue identificado como una enfermedad hereditaria en el siglo XX.
Durante la Segunda Guerra Mundial, se observó que ciertos medicamentos antipalúdicos provocaban hemólisis en personas con deficiencia de G6PD.
Las personas con deficiencia de G6PD no siempre presentan síntomas, y muchos casos son asintomáticos.
La hemólisis por medicamentos es un riesgo para las personas con deficiencia de G6PD, particularmente durante infecciones graves.
La ictericia neonatal en recién nacidos con deficiencia de G6PD puede llevar a un daño cerebral llamado kernicterus si no es tratado a tiempo.
Transcripts
Alguna vez has comido abas Probablemente
sí la historia nos dice que las abas
eran cultivadas en el cercano oriente a
finales del
Neolítico los griegos y egipcios
cuidaban no incluirlas en su dieta ya
que consideraban que eran dañinas para
la salud a diferencia de ellos para los
romanos las abas eran un alimento muy
preciado pero por qué la creencia de los
griegos y
romanos primeramente debemos saber que
el cuerpo necesita de las enzimas para
contar con metabolismo ahora bien una
enzima muy importante para el organismo
es la glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa mejor conocida por sus
siglas g6pd
Por otra parte la deficiencia de glucosa
6 fosfat deshidrogenasa es una
enfermedad genética hematológica Es
decir de la sangre esta enfermedad puede
contribuir a desarrollar hemólisis en
otras palabras la destrucción de los
eritrocitos mejor conocidos Como
glóbulos rojos con su concomitante
liberación de
hemoglobina la deficiencia
6 fosfato
deshidrogenasa es una enfermedad muy
común en África sur de Asia y en el
Mediterráneo en nuestro país su
incidencia es menor al 0.5
por. cabe mencionar que África el sur de
Asia y el Mediterráneo que es donde hay
más incidencia de deficiencia de g6pd es
también donde anteriormente se observan
casos de
el favismo es un tipo de anemia
hemolítica e ictericia es decir una
anemia por ruptura de los glóbulos rojos
que hace que la piel y las partes
blancas del cuerpo se tornen de color
amarillento Generalmente esta anemia es
provocada por el consumo de avas aunque
también puede presentarse por consumir
otras legumbres e incluso algunos
medicamentos el favismo es una
complicación muy seria de la deficiencia
g6pd una que puede poner en riesgo la
vida del paciente es más común que se
presente en niños y no todos los
individuos con deficiencia de glucosa se
fosfato
deshidrogenasa desarrollan favismo la
anemia hemolítica por favismo ocurre de
24 a 48 horas después de haber consumido
abas el paciente puede presentar palidez
y
hemoglobinuria es decir presencia de
hemoglobina libre en la orina como
consecuencia de hemólisis
intravascular la anemia aguda puede ser
muy acentuada en adultos y acompañarse
por falla renal estas fallas son muy
poco comunes en los niños Si las
reacciones
el paciente podría entrar en estado de
shock para evitar favismo en lactantes
es muy importante vigilar la dieta de
las madres lactantes y especialmente
evitar las
avas A diferencia de lo que se cree el
favismo puede presentarse no solo En
aquellos individuos con mutaciones que
provocan una gran deficiencia en la
actividad de la
g6pd en el siglo
se reconoció al fabiso como una
enfermedad
hereditaria retomando el tema de la
deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa en la primera mitad del
siglo XX algunos acontecimientos
contribuyeron al entendimiento de la
enfermedad primeramente se observó que
en Grecia e Italia la disminución de
g6pd protegía contra la malaria
Posteriormente se el contraste existente
entre el favismo en Grecia e Italia
donde era muy común y el favismo en Gran
Bretaña donde era prácticamente
inexistente lo que hacía suponer que
este padecimiento era hereditario y que
existía una gran diferencia entre los
pueblos posteriormente durante la
Segunda Guerra Mundial la malaria se
convirtió en un problema relevante y
algunos medicamentos como la in un
antipalúdico demostraron que los
individuos que eran susceptibles de
hemólisis dietética es decir por ingesta
de avas también lo eran de hemólisis por
este medicamento es importante saber que
el 100% de los casos de deficiencia de
glucosa 6 fosfato deshidrogenasa son de
origen
genético resultado de mutaciones en el
Gen G6 pd y la gran mayoría de los casos
de deficiencia
g6pd son
hereditarios los varones hijos de madres
portadoras del defecto genético tienen
un 50% de probabilidades de nacer
afectados mientras que las hijas de
madres portadoras poseen 50% de
probabilidades de ser
portadoras la mayoría de las personas
que padecen deficiencia de g6pd
no presentan síntomas incluso Aunque
parezca extraño el ejercicio agotador no
representa ningún problema para estas
personas algunos pacientes pueden
presentar hemólisis aguda que en
ocasiones pasa desapercibida en caso de
que el cuerpo haya repuesto
oportunamente la pérdida de glóbulos
rojos Generalmente las formas comunes de
deficiencia de G6 d son
asintomáticas respecto a la hemólisis
por medicamentos desde el descubrimiento
de la primaquina como detonante de
hemólisis en individuos de ascendencia
africana un gran número de medicamentos
se han identificado como desencadenantes
de hemólisis en individuos con
deficiencia G6 pd la hemólisis también
puede presentarse en individuos con
deficiencia de
g6pd durante una
infección este caso no es extraño por lo
que se debe estar muy
alerta algunos factores para tomar en
consideración son el grado de oxidación
de los medicamentos administrados
durante la infección el nivel de
hemoglobina anterior la función hepática
y la edad las infecciones más comunes
que pueden dar lugar a hemólisis
son las hepatitis infecciosas incluyendo
la hepatitis a la neumonía y la fiebre
tifoidea existen casos de deficiencia de
glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en los
que se puede llegar a presentar
ictericia neonatal sin que exista
incompatibilidad
inmunológica la ictericia En estos casos
se presenta del primero al cuarto día de
vida en el caso de que llega a
desarrollarse kernicterus un tipo de
daño cerebral que ocurre cuando la
ictericia neonatal es muy grave la
deficiencia de
g6pd puede provocar retraso mental en el
recién nacido cabe mencionar que este
retraso mental es prevenible realizando
al paciente un tamiz metabólico neonatal
ampliado un hematólogo calificado Es
parte importante del tratamiento del
paciente con
glosa fosfato
deshidrogenasa las sustancias mostradas
en esta tabla deben ser evitadas por su
potencial para detonar eventos
hemolíticos la deficiencia de glucosa
fosfato deshidrogenasa es una enfermedad
genética hematológica que puede
contribuir a desarrollar hemólisis
en l alta
especialidad Contamos con estudios de
vanguardia para detectar trastornos como
lo es el tamis metabólico neonatal
ampliado estudio que se realiza en los
primeros días de vida y es de gran ayuda
al detectar la existencia de una
enfermedad o deficiencia congénita antes
de que esta se manifieste mejorando en
gran medida la calidad de vida de tu
bebé
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